ضمور العمود الفقري العضلي: الأعراض والعلاج

ضمور العمود الفقري العضلي يتجلى في الطفولة المبكرة.قد تحدث الأعراض الأولى في وقت مبكر من 2-4 أشهر من العمر.هذا مرض وراثي يتميز بحقيقة أن الخلايا العصبية تموت تدريجيا في جذع الدماغ.

أنواع المشاكل

اعتمادا على الوقت الذي تظهر فيه الأعراض الأولى، فإن شدة الدورة وطبيعة التغيرات الضامرة تميز عدة أنواع من المرض.

ضمور العضلات الشوكي يمكن أن تتطور وفقا ل:

- النوع الأول: حاد( فيرديغ-هوفمان شكل).

- النوع الثاني: وسيطة( طفولة، مزمنة)؛

- النوع الثالث: شكل كوجلبرغ-ويلاندر( المزمن، الأحداث).

ثلاثة أنواع من نفس المرض تحدث، وفقا للخبراء، وذلك بسبب طفرات مختلفة من نفس الجين.ضمور العمود الفقري في العضلات هو مرض المناعة الذاتية الذي يحدث عندما يتم ورث جينات متنحية، واحدة من كل الوالدين.موقع الطفرة في الكروموسوم 5.وهو موجود لكل 40 شخصا.الجين هو المسؤول عن ترميز البروتين، الذي يضمن وجود موتورنورونس في الحبل الشوكي.إذا تم انتهاك هذه العملية، وتموت الخلايا العصبية.

مرض فيردين-هوفمان

من الممكن الاشتباه بوجود مشكلة حتى أثناء الحمل.إذا كان الطفل يتطور ضمور العضلات في العمود الفقري من النوع 1، ثم في كثير من الأحيان بطيئا وتلاحق في وقت لاحق من الجنين خلال فترة الحمل.بعد الولادة، يمكن للأطباء تشخيص انخفاض ضغط الدم المعمم للعضلات.

يبدأ ضمور في الظهور نفسه في الأشهر الأولى من الحياة.في كثير من الأحيان في الأجزاء القريبة، وتلاحظ الغرزات من عضلات الظهر والجذع والأطراف ويلاحظ.هناك أيضا اضطرابات البولية.وتشمل هذه بطيئا مص، صرخة ضعيفة، انتهاكا لعملية البلع.الأطفال الذين يعانون من مرض فيردين هوفمان في كثير من الأحيان تلاحظ انخفاض في القئ، والسعال، البلعوم، وردود الفعل الحنكية.كما أنها لاحظت ل رجفان العضلات اللغوية.

ولكن هذه ليست كل العلامات التي ضمور العضلات الشوكي يمكن تحديدها.الأعراض المميزة للنوع 1 من هذا المرض تشمل ضعف العضلات الوربية.في هذه الحالة، يبدو الصدر الطفل بالارض.

في الأشهر الأولى من الحياة، يعاني هؤلاء الأطفال في كثير من الأحيان من التهابات الجهاز التنفسي والالتهاب الرئوي وطموح متكرر.

تشخيص مرض فيردين-هوفمان

لتحديد المرض، من الممكن فحص الطفل.هناك عدد من العلامات السريرية التي يمكن للمتخصصين تحديد أن الطفل لديه وراثي ضمور العضلات الشوكي.التشخيص يشمل:

- اختبار الدم البيوكيميائية( وسوف تظهر زيادة طفيفة في ألدولاز والكرياتين فوسفوكيناز).

- فحص إليكتروميوغرافيك( الأضرار التي لحقت قرون الأمامية من الحبل الشوكي تشير إلى إيقاع السور).

هو فحص نسيجية من العضلات والهيكل العظمي( تم الكشف عن مجموعات من الألياف جولة صغيرة).

يظهر الفحص المجهري للحبل الشوكي( قرونه الأمامية) أن هناك تغيرات تنكسية في نوى المحرك للأعصاب القحفية.هناك تورم كروي و / أو التجاعيد من الخلايا الحركية، ميكروجليال أو تكاثر النجمية، انحلال الكروماتول.ويرافق هذه الظواهر ظهور الألياف الدبقية الكثيفة.

من المهم إجراء التشخيص التفريقي لاستبعاد بيلة الحموضة العضوية، الاعتلال العضلي الخلقي أو الهيكلي، على سبيل المثال، بيمالينوم، اعتلال عضلي ميوتوبولار، أو مرض قضيب المركزي.

التشخيص لضمور النوع الأول

اعتمادا على شدة الآفة، يمكن أن يبدأ مرض فيردين-هوفمان في الظهور بالفعل في الأيام الأولى بعد الولادة.المتخصصين حتى على موقف الطفل يمكن أن نفترض أن لديه ضمور العضلات الشوكي.صور هؤلاء الأطفال متشابهة: فهي تقع في شكل الضفدع.يتم تحويل الأطراف في المفاصل الورك والكتف، وفي مفصلات الكوع والركبة عازمة.

العضلات القريبة تقع في الأطراف السفلية هي أول من يعاني.عملية الهزيمة هي على طول خط تصاعدي.عندما يتطور المرض، تتأثر عضلات الحنجرة والبلعوم.يحدث أن المرض يتجلى في وقت لاحق إلى حد ما.ولكن الحدود هي سن 6 أشهر.يمكن للأطفال حتى البدء في رفع رؤوسهم وتسليم، لكنها لا تجلس.

يموت معظم الأطفال من القلب، فشل الجهاز التنفسي أو الالتهابات السابقة في السنة الأولى من الحياة.أكثر من 70٪ من الأطفال يموتون قبل سنتين.حتى 5 سنوات من العمر، حوالي 10٪ من هؤلاء الأطفال يعيشون.

ضمور نوع إي

في بعض الحالات، سيناريوهات أخرى ممكنة.يظهر ضمور العضلات الشوكي من النوع 2 في وقت لاحق إلى حد ما.وعادة ما تلاحظ العلامات الأولى في سن 8-14 شهرا.لهؤلاء الأطفال، ضعف العضلات المعمم وانخفاض ضغط الدم هي سمة مميزة.

يشار إلى هذا المرض من قبل أصابع ضعيفة، وتظهر الهزة كرية في عضلات الأجزاء القريبة من الأطراف، في متناول اليدين.هؤلاء الأطفال لديهم فترة من التطور الطبيعي.في سن مناسبة تبدأ في عقد رؤوسهم، والجلوس.ولكن ليس هناك مسألة المشي المستقل.

يمكن للأطفال عادة امتصاص وابتلاع، في السنوات المبكرة في سن الطفولة لا تنخفض وظيفة الجهاز التنفسي.ولكن مع مرور الوقت، يبدأ ضعف العضلات في التقدم.في سن الشيخوخة، وهناك انتهاكات البلع، وهناك لهجة الأنف من الصوت.واحدة من أكثر المضاعفات شيوعا في المرضى الذين يعانون من فترة حياة كبيرة هو الجنف.

التشخيص لضمور النوع الثاني

على الرغم من حقيقة أنه في الأشهر الأولى يمكن للطفل أن يتطور بشكل طبيعي، فإن الوضع يزداد سوءا مع مرور الوقت.في سن الثانية، وردود الفعل وتر من الأطراف تختفي في الأطفال.في موازاة ذلك، تصبح العضلات الوربية أضعف.ونتيجة لذلك، بالارض هو بالارض، هناك تأخير في تطوير السيارات.

فقط 25٪ من الأطفال الذين تم تشخيصهم مع ضمور العضلات في العمود الفقري يمكن أنفسهم الجلوس أو الوقوف مع الدعم.وتتميز المراحل المتأخرة من المرض بظهور داء القطرات.يموت العديد من الأطفال بين سن 1 و 4.الأسباب الأكثر شيوعا للوفاة هي الالتهاب الرئوي أو تلف العضلات التنفسية.

في تشخيص ضمور العمود الفقري العضلي من الضروري إجراء التشخيص التفريقي مع الاعتلال العضلي الخلقي أو الهيكلي، نوع أتونيك-أستاتيك من الشلل الدماغي.

أكثر من 70٪ من المرضى يعيشون أكثر من عامين.ويبلغ متوسط ​​العمر المتوقع لهؤلاء الأطفال حوالي 10-12 سنة.

مرض كوجلبرغ-ويلاندر

التشخيص الأكثر ملاءمة في هؤلاء المرضى الذين تم تشخيص نوع الثالث ضمور العمود الفقري العضلي.يمكن أن يحدث بين سن تصل إلى 20 عاما.في معظم الأحيان، يتم تسجيل أول مظاهر في سن 2-7 سنوات.العضلات القريبة من الحوض تعاني أولا.

المرضى لديهم صعوبة في المشي، الجري، الاستيقاظ من القرفصاء وتحتاج إلى تسلق السلالم.ومن الجدير بالذكر أن المظاهر السريرية لهذا المرض في هذا الشكل هي مشابهة لضمور بيكر التدريجي.

الأسلحة القريبة وحزام الكتف تتأثر فقط بعد سنوات قليلة من أول مظاهر المرض.مع مرور الوقت، تشوه الصدر، هناك هزة حويصلية من اليدين وانكماش غير المنضبط من مجموعات العضلات المختلفة.وفي الوقت نفسه تنخفض ردود الفعل وتر وتشوهات العظام تبدأ في التقدم.الصدر والقدمين والكاحلين تتغير، يظهر الجنف في العمود الفقري.

تشخيص المرض من النوع الثالث

مرض كوجلبرغ-ويلاندر هو ضمور العضلات في العمود الفقري للبالغين.المرض لسنوات عديدة يعقد حياة المرضى، ولكن لا يؤدي إلى إعاقتهم الشديدة.أنها تقدم ببطء بما فيه الكفاية.ولذلك، فإن معظم الناس الذين يعانون من هذا التشخيص يعيش إلى مرحلة البلوغ.

قبل بدء العلاج من المهم إجراء التشخيص التفريقي مع مختلف التصنع العضلي، نوع 5 الجليكوجين واعتلال عضلي الهيكلي.هناك طريقة التي من الممكن تحديد ضمور العمود الفقري.هذا هو التشخيص الحمض النووي المباشر.فمن الضروري، لأن المظاهر السريرية للمرض كوجلبرغ-ويلاندر يمكن أن تتغير.

حوالي 50٪ من المرضى يفقدون قدرتهم على المشي من 12 سنة.في هذه الحالة، ضعف العضلات مع تقدم العمر فقط.هناك فرط الحركة والتقلصات المشتركة، وهناك خطر متزايد من الكسور.

علامات هامة من

وكقاعدة عامة، يتم تشخيص مرض فيردين هوفمان في الأشهر الأولى من الحياة.إذا كان الطفل لا يوجد لديه حركة من الولادة، ثم انه لا يعيش ليكون حتى شهر من العمر.

ضعف وانكماش العضلات في مرحلة الطفولة، والهزات من اليدين وتأخير تطوير السيارات، يجب تنبيه كل من الأطباء وأولياء الأمور.هؤلاء الأطفال لا يقفون على أقدامهم.فقط ربع جميع المرضى يمكن أن يقف مع الدعم.يتم ربط الأطفال بالسلاسل إلى كرسي متحرك.

ولكن الأكثر صعوبة لتحديد مرض كوجلبرغ-ويلاندر.بعد ربع المرضى أعرب هو تضخم في العضلات.لذلك، يمكن تشخيصها خطأ ضمور العضلات، بدلا من ضمور العضلات الشوكي.وقد أنشئت أسباب هذا المرض في عام 1995، عندما كان من الممكن تحديد الجينات تحور سمن.تقريبا جميع المرضى لديهم حذف متماثل من SMN7، تتميز فقدان اثنين من نسخ تيلوميريك من الجينات ونسخ سينتروميريك سليمة.

تكتيكات علاج

لسوء الحظ، ضمور العمود الفقري العضلي هو مرض المناعة الذاتية، والتي لا يمكن الوقاية منها.ومما يزيد من تعقيد الحالة عدم وجود علاج محدد.

في بعض الحالات، يمكن للأطباء فقط أن يخفف قليلا حالة المرضى بمساعدة العلاج الطبيعي.تحسين نوعية حياتهم يسمح التكيفات العظام الخاصة.

ينبغي إيلاء اهتمام خاص لتغذية هؤلاء المرضى.في كثير من الأحيان يصف الأدوية التي يمكن أن تحسن عملية التمثيل الغذائي.ولكن هذا ليس كل ما يمكن القيام به إذا تم تأكيد ضمور العضلات في العمود الفقري.العلاج يتكون من تعيين الجمباز.الإجهاد البدني لهؤلاء المرضى مهم.وهي ضرورية من أجل تحسين أداء العضلات وزيادة كتلتها.ومع ذلك، يجب أن يتم احتساب الحمل من قبل الطبيب.في هذه الحالة، سيكون للتربية البدنية تأثير مفيد على الكائن الحي بأكمله.سيكون لها تأثير تعزيز العامة واضحة.المعين قد يكون العلاجية أو صحية تمارين الصباح، وتمارين في الماء أو التدليك التصالحية ببساطة.