أوستيوبتروسيس( رخام الموت).أوستيوبروسيس - ما هو؟

أوستيوبتروسيس( أو مرض رخامي) هو مرض عظمي خلقي شديد يتميز بالتعظم المفرط( المعمم أو المترجم).في معظم الحالات المعروفة، يتم توريث علم الأمراض.نادرا ما يحدث هذا المرض في عائلة صحية.

وقد درس علم الأمراض لأول مرة ووصفها الطبيب الألماني ألبرس شونبرغ في عام 1904.في الأدب، ومن المعروف أيضا العظام ترقق العظام الرخام كما تصلب العظام الجهازية الخلقي.في الأطفال، يتم التشخيص على الفور تقريبا بعد الولادة.هذا المرض شديد، والوفيات متكررة.مع تدفق أسهل، يتم تحديد هشاشة العظام فقط في مرحلة البلوغ وعادة ما يكون العثور عرضي في التصوير الشعاعي بسبب كسر في العظام.

أسباب

لسنوات عديدة لا يمكن للعلماء أن يتفقوا على مسببات مرض ألبرس شونبرغ.ويعتقد أن الجسم يبدأ العمليات المرضية التي تتداخل مع امتصاص الطبيعي من الكالسيوم والفوسفور.الاضطرابات الخطيرة في تبادل المعادن تؤدي إلى ظهور مرض يسمى هشاشة العظام.ما هو ولماذا يتم تنشيط آلية تدمير الأنسجة العظمية، فإنه ليس من الممكن معرفة ذلك.

في معظم الحالات، فمن الممكن لتتبع طبيعة وراثية فريدة من هذا المرض.أوستيوبتروسيس( "الرخام القاتل") يمكن أن تنتقل كل من الجسمية المهيمنة وراثي مقهور

.في الحالة الأولى، يتم الكشف عن الأمراض بالفعل في مرحلة البلوغ ويمر بسهولة نسبيا.في انتقال المتنحية من السمة، يتم تشخيص المرض ألبيرز شونبرغ مباشرة بعد الولادة وعائدات مع عدد كبير من المضاعفات.

كيف تتطور الأمراض؟

لم يتم دراسة المرضية من هشاشة العظام بما فيه الكفاية.ويفترض أن التفاعل الطبيعي بين العظام والأنسجة المكونة للدم لا يزال في الرحم.الخلايا العظمية - الخلايا المسؤولة عن تدمير الهيكل العظمي - لا تفي بوظيفتها.ونتيجة لذلك، يتغير هيكل العظام، وتشوه وتوقف عن التعامل مع مهمتهم.وبالإضافة إلى ذلك، فإن إمدادات الدم وتعصيب الهيكل العظمي ضعفت بشكل ملحوظ.في معظم الأحيان تتأثر العظام الطويلة أنبوبي، عظام الجمجمة، الحوض والعمود الفقري.

تصنيف هشاشة العظام

  • شكل متنحية مقهورة( يتطور من الولادة، ويتحقق مع مضاعفات شديدة والنتائج المميتة المتكررة).
  • شكل مهيمن جسمية( كشف في مرحلة البلوغ، لديه بالطبع حميدة).

هشاشة العظام - ما هو؟أعراض المرض

في مسار المتنحية من انتقال، تظهر أول علامات علم الأمراض مباشرة بعد الولادة.الفتيان والفتيات يحصلون على المرضى بنفس الطريقة.وجه الطفل لديه مظهر مميز: عظام واسعة، عيون بعيدا عن بعضها البعض.جذر الأنف هو دائما أعجب، يتم فتح الأنف إلى الخارج، والشفاه سميكة.قريبا، فقر الدم التدريجي واستسقاء الرأس تطوير، وهناك زيادة واضحة في الكبد والطحال.في كثير من الأحيان يحدث أهبة النزفية.نهاية حتمية هو هزيمة متعددة من العظام.عندما تنتشر العملية على مربع الجمجمة، يتم ضغط الأعصاب البصرية والسمعية، والعمى والصمم تتطور.

أوستيوبتروسيس هي عملية قاتلة تؤثر تقريبا على جميع العظام الطويلة أنبوبي.معظم الأطفال لا يعيشون حتى 10 سنوات.يطور التهاب العظم والنقي صديدي من أنسجة العظام، مما يؤدي إلى الإعاقة.سبب الوفاة، كقاعدة عامة، هو فقر الدم الشديد والإنتان.

مع المتغير المهيمن، يتم الكشف عن الأمراض في الأطفال في سن المدرسة، وكذلك في البالغين.وكقاعدة عامة، فإن المريض لا يشك حتى أن مثل هذا المرض الخبيث قد استقر في جسده.أوستيوبتروسيس هو عادة اكتشاف عرضي في التصوير الشعاعي لكسر العظام.في كثير من الحالات، وعلم الأمراض غير متناظرة تماما.بعض المرضى يشكون من آلام دورية في العظام، والبعض الآخر يصبح عملاء متكررة من الصدمة، والحصول باستمرار على طاولة العمليات مع كسور المرضية.فقر الدم، كقاعدة عامة، لا يكاد يذكر، الاضطرابات العصبية بسبب ضغط الألياف العصبية نادرة.

مع أشكال خفيفة من مرض ألبرس شونبرغ، لا يوجد أي شذوذ عقلي في التنمية.سمة مميزة جدا لهذا المرض هو التسنين في وقت لاحق، والتنمية غير صحيحة، والميل إلى تسوس.النمو المنخفض عند الولادة ليس متأصلا، يتم الكشف عن التأخر في التطور البدني أقرب إلى سنة.

أوستيوبتروسيس( رخام الموت).التشخيص

في حالة التطور المبكر للأمراض، يقع المريض الصغير في أيدي الأطباء في الأشهر الأولى من الحياة.في هذه الحالة، التشخيص عادة ما يكون صعبا بشكل خاص.مظهر مميز للمريض يجعل من الممكن أن يشتبه عظمية.في سن الشيخوخة، والمرضى وعادة ما تكون مسجلة بالفعل مع جراح العظام بسبب كسور متكررة.في البالغين، يتم تلطيخ الصورة السريرية، لا تظهر علامات كثيرة، مما يجعل من الصعب تشخيص.

في جميع الحالات، بغض النظر عن العمر، يمكن فحص الأشعة السينية تأكيد أو دحض تخلخل العظام.ما هذا وما معنى هذا الأسلوب؟وفي مكتب مجهز تجهيزا خاصا، تصور صورة للمنطقة المتضررة في إسقاطين.تظهر الصور الشعاعية بوضوح ضغط العظام، مع غياب الحدود بين المواد الأنبوبية والإسفنجية.وتشوه العظام، الميتافيسيس( المناطق القريبة من المفاصل) يتم تكبير بشكل كبير.عادة، العمود الفقري، الجمجمة والحوض وتشارك في هذه العملية.مسار مموج من المرض يوفر عرضا عرضية من الفقرات وعظام أنبوبية طويلة، والتي هي واضحة للعيان على الأشعة السينية.

علاج هشاشة العظام

لم يتم تطوير الشفاء الجذري من هذا المرض الشديد.العلاج هو أساسا أعراض، تهدف إلى تحسين الحالة العامة وتحسين نوعية الحياة.إذا تم الكشف عن مرض ألبرس شونبرغ في سن مبكرة، يمكن للمريض أن يخضع لعملية زرع نخاع العظم.هذا هو إجراء جديد نسبيا يسمح لإنقاذ حياة الطفل حتى في حالة الآفات الهيكلية شديدة.في وقت سابق يتم إجراء عملية زرع نخاع العظام، والمزيد من الفرص لنجاح نتيجة المرض.

من أجل العملية، يجب الحصول على المواد من قريب قريب مع المريض سوف تظهر أقصى قدر من التوافق للجينات هلا.وإلا فإن نخاع العظم لن ينجو، فإن المضاعفات الخطيرة التي تهدد حياة المريض ستظهر.لتحديد التوافق، يتم إجراء اختبارات الدم الخاصة لتحديد تشابه جينوم المتبرع والمتلقي.

مع نتيجة ناجحة للعملية، يتم استعادة هيكل الأنسجة العظمية تدريجيا.هناك تحسن في الحالة العامة، والرؤية والسمع تطبيع.زرع هو الفرصة الوحيدة لهؤلاء المرضى الذين لم يتلقوا أي نتائج واضحة من العلاجات الأخرى.

زرع الخلايا الجذعية لنخاع العظم هو أيضا اتجاه واعد جدا للشفاء من مرض مثل هشاشة العظام.ما هو؟في هذه الحالة هناك زرع ليس فقط من الجهاز، ولكن فقط من الخلايا الفردية.أنها تترسخ في نخاع العظام المريض واستعادة تكون الدم الطبيعي.هذا الإجراء هو أسهل بكثير لتحمل من قبل المرضى الصغار، لأنه لا يتطلب التخدير في الوريد.

لعلاج البالغين، يستخدم الكالسيتريول أو γ- إنتيرفيرون، الذي يطبيع نشاط الخلايا الآكلة، وبالتالي تثبيط عملية تدمير وضغط الأنسجة العظمية.هذا العلاج يمكن أن تقلل بشكل كبير من خطر الكسور الجديدة، مما يؤثر بشكل إيجابي على نوعية حياة المريض.

مضاعفات هشاشة العظام

كسور متكررة من عظام أنبوبي طويلة هي المشكلة التي عاجلا أو آجلا كل مريض يواجه.الورك يعاني أكثر، الإصابات في الفك السفلي والعمود الفقري والصدر ليست مستبعدة.على خلفية عملية تكون الدم المضطربة تطور التهاب العظم والنقي صديدي، والتي يصعب علاجها.يعبر عن تشوهات في الأطراف - نتيجة حتمية لمرض خطير يسمى هشاشة العظام.صور من عواقب هذه الأمراض تبدو مخيفة بشكل كريمة.

توقعات

مسار المرض يعتمد إلى حد كبير على عمر المريض.في بعض الحالات، وتطوير علم الأمراض يمكن أن تتوقف فجأة وعدم تذكير نفسك من أي شيء لسنوات عديدة.وفي حالات أخرى، يتطور المرض مع فقر الدم الشديد والتهابات قيحية متكررة.كلما كان الطفل أصغر سنا كلما زاد احتمال حدوث مضاعفات خطيرة وموت.وعلى العكس من ذلك، في مرحلة البلوغ هذا المرض يتجلى في أقل نشاطا، مزعج إلا من خلال زيادة هشاشة عظام الهيكل العظمي.

بغض النظر عن شدة المرض، ينبغي ملاحظة جميع المرضى الذين يعانون من تشخيص مؤكد للحياة في جراحة العظام.وسوف يكون الطبيب من ذوي الخبرة قادرة على تحديد أي مضاعفات التي تنشأ في الوقت المناسب، وإذا لزم الأمر، وتعيين طرق إضافية للفحص والعلاج.