Muskelspinalatrofi: symptomer og behandling

Muskelspinalatrofi manifesterer sig i tidlig barndom. De første symptomer kan forekomme så tidligt som 2-4 måneder. Dette er en arvelig sygdom, der er karakteriseret ved, at nerveceller gradvist dør i hjernestammen.

Typer af problemer

Afhængig af, hvornår de første symptomer vises, skelner kursets sværhedsgrad og arten af ​​atrofiske forandringer adskillige typer af sygdommen.

Spinal muskelatrofi kan udvikle sig i henhold til:

- den første type: akut( Verdig-Hoffman form);

- den anden type: mellemliggende( infantil, kronisk);

- den tredje type: Kugelberg-Welander formularen( kronisk, ung).

Tre arter af samme sygdom forekommer ifølge eksperter på grund af forskellige mutationer af samme gen. Muskel spinal atrofi er en autoimmun sygdom, der opstår, når to recessive gener er arvet, en fra hver forælder. Mutationsstedet er i 5-kromosomet. Det er til stede for hver 40 mennesker. Genet er ansvarlig for kodningen af ​​proteinet, som sikrer eksistensen af ​​motoneuroner i rygmarven. Hvis denne proces brydes, dør neuronerne.

Verdin-Hoffman sygdom

Det er muligt at mistanke om tilstedeværelsen af ​​et problem selv under graviditeten. Hvis barnet udvikler spinal muskelt atrofi af type 1, så ofte træg og senere føtale bevægelse under graviditeten. Efter fødslen kan læger diagnosticere generaliseret hypotension af musklerne.

Atrofi begynder at manifestere sig i de første måneder af livet. Ofte i de proksimale dele er fascikelstrækninger af musklerne i ryggen, bagagerummet, ekstremiteterne noteret. Der er også bulbar lidelser. Disse omfatter svag sugning, et svagt råb, en krænkelse af svulingsprocessen. Børn med Verdin-Hoffmans sygdom oplever ofte et fald i emetisk, hoste-, pharyngeal, palatinreflekser. De er også bemærket til fibrillering af lingual muskler.

Men disse er ikke alle de tegn, hvormed spinal muskelatrofi kan bestemmes. Symptomer, der er karakteristiske for type 1 af denne sygdom, indbefatter svaghed i de intercostale muskler. I dette tilfælde ser brystets bryst udfladt ud.

I de første måneder af livet lider disse børn ofte af åndedrætsinfektioner, lungebetændelse og hyppig aspiration.

Diagnose af Verdin-Hoffmans sygdom

For at bestemme sygdommen er det muligt at undersøge et barn. Der er en række kliniske tegn på hvilke specialister kan bestemme, at barnet har arvelig spinal muskelatrofi. Diagnosen omfatter:

- biokemisk blodprøve( det vil vise en lille stigning i aldolase og kreatinphosphokinase);

- elektromyografisk undersøgelse( skader på ryggenes forreste horn vil indikere rytmen af ​​hegnet);

er en histologisk undersøgelse af skeletmusklerne( klynger af små runde fibre opdages).

Ryggmids mikroskopi( dets forreste horn) viser, at der er degenerative forandringer i kranknervenes motorkerner. Der er en sfærisk hævelse og / eller rynke af motorceller, mikroglial eller astrocytisk proliferation, kromatolyse. Disse fænomener ledsages af udseendet af tætte glialfibre.

Det er vigtigt at udføre differentiel diagnose for at udelukke organisk aciduri, medfødte eller strukturelle myopatier, fx pemalinum, myotubulær myopati eller central rod-sygdom.

Prognose for type I atrofi

Afhængig af sværhedsgraden af ​​læsionen kan Verdin-Hoffmanns sygdom begynde at forekomme allerede i de første dage efter fødslen. Specialister selv om barnets stilling kan antage, at han har spinal muskelatrofi. Billeder af disse børn er ens: de ligger i frøen. Ekstremiteterne i hofte- og skulderledene omdirigeres, og i albuen og knæet ledes bøjningerne.

De proximale muskler i underbenene er de første, der lider under. Nederlagsprocessen er langs den stigende linje. Når sygdommen skrider frem, påvirkes musklerne i strubehovedet og strubehovedet. Det sker, at sygdommen manifesterer sig noget senere. Men grænsen er 6 måneders alder. Børn kan endda begynde at løfte deres hoveder og vende om, men de sidder aldrig.

De fleste babyer dør af hjertesvigt, åndedrætssvigt eller tidligere infektioner i det første år af livet. Mere end 70% af børnene dør inden 2 år. Op til 5 år lever ca. 10% af disse børn.

Atrofi type II

I nogle tilfælde er andre scenarier mulige. Spinal muskelatrofi af type 2 fremstår noget senere. Normalt observeres de første tegn i alderen 8-14 måneder. For sådanne børn er generaliseret muskelsvaghed og hypotension karakteristiske.

Sygdommen er indikeret af tynde fingre, der fremstår som fascikeltrem i musklerne i de proximale dele af ekstremiteterne, ved hånden. Disse børn har en periode med normal udvikling. De i den rigtige alder begynder at holde hovedet, sætte sig ned. Men der er ingen tvivl om uafhængig gang.

Børn kan normalt suges og sluge, i de tidlige infantile år er åndedrætsfunktionen ikke svækket. Men over tid begynder muskelsvaghed at udvikle sig. I en ældre alder er der brud på at sluge, der er en nasal tone i stemmen. En af de mest almindelige komplikationer hos patienter med en betydelig levetid er skoliose.

Prognose for type II atrofi

På trods af at barnet i de første måneder udvikler sig normalt, forværres situationen over tid. Ved en alder af to år forsvinder senens reflekser i lemmerne hos børn. Parallelt bliver de intercostale muskler svagere. Som følge heraf er thoraxen fladt, der er en forsinkelse i motorudviklingen.

Kun 25% af børnene, der er blevet diagnosticeret med spinal muskelatrofi, kan selv sidde eller stå med støtte. De sene stadier af sygdommen er karakteriseret ved udseendet af kyphoscoliosis. Mange børn dør mellem 1 og 4 år. De mest almindelige årsager til døden er lungebetændelse eller respiratorisk muskelskade.

Ved diagnosen muskelspinalatrofi er det nødvendigt at udføre differentiel diagnose med medfødte eller strukturelle myopatier, atonisk-astatisk type cerebral parese.

Mere end 70% af patienterne lever mere end to år. Den gennemsnitlige forventede levetid for sådanne børn er ca. 10-12 år.

Sygdom hos Kugelberg-Welander

Den mest gunstige prognose hos de patienter, hvor type 3 muskelspinalatrofi blev diagnosticeret. Det kan forekomme i alderen på op til 20 år. Oftest registreres de første manifestationer i en alder af 2-7 år. Bekkenets proksimale muskler lider først.

Patienter har svært ved at gå, løbe, stå op og hive op ad trappen. Det er værd at huske, at de kliniske manifestationer af denne sygdom i denne form ligner Beckers progressive dystrofi.

Proximal arme og skulderbælte påvirkes kun få år efter sygdommens første manifestationer. Med tiden deformerer thoraxen, der er en fascicular tremor i hænderne og en ukontrolleret sammentrækning af forskellige muskelgrupper. Samtidig falder senetreflekser, og knogledetableringen begynder at udvikle sig. Brystet, fødderne, anklerne ændres, skoliens skoliose fremkommer.

Prognose for type III sygdom

Kugelberg-Welander sygdom er en spinal muskelatrofi hos voksne. Sygdom i mange år komplicerer patienternes liv, men fører ikke til deres alvorlige handicap. Det skrider langsomt nok. Derfor lever de fleste mennesker med denne diagnose til voksenalderen.

Før behandling påbegyndes er det vigtigt at udføre differentiel diagnose med forskellige muskeldystrofer, type 5 glykogenose og strukturelle myopatier. Der er en metode, hvormed det er muligt at bestemme spinalatrofi. Dette er en direkte DNA diagnose. Det er nødvendigt, fordi de kliniske manifestationer af Kugelberg-Welander sygdom kan ændre sig.

Ca. 50% af patienterne mister deres evne til at gå fra 12 år. I dette tilfælde udvikler muskelsvaghed kun med alderen. Der er hypermobilitet og leddkontrakturer, der er en øget risiko for brud.

Vigtige tegn på

Som regel diagnosticeres Verdin-Hoffmans sygdom i de første måneder af livet. Hvis et barn ikke har bevægelse fra fødslen, lever han ikke i en alder af en måned.

Svaghed og sammentrækning af musklerne i barndommen, rystelser af hænderne og forsinket motorudvikling, bør advare både læger og forældre. Sådanne børn står ikke på deres fødder. Kun en fjerdedel af alle patienter kan stå med støtte. Børnene er kædet til en kørestol.

Men det sværeste at bestemme Kugelberg-Welander sygdom. Efter en fjerdedel af patienterne udtrykt er hypertrofi af musklerne. Derfor kan de fejlagtigt diagnosticeres med muskeldystrofi, snarere end spinal muskulær atrofi.Årsagerne til denne sygdom blev etableret i 1995, da det var muligt at identificere det muterende gen SMN.Næsten alle patienter har en homozygot deletion af SMN7, der er karakteriseret ved tabet af to telomeriske kopier af genet og intakte centromere kopier.

Behandlingstakter for

Desværre er muskelspinalatrofi en autoimmun sygdom, hvis udvikling ikke kan forebygges. Situationen er kompliceret af, at der ikke er nogen specifik behandling.

I nogle tilfælde kan lægerne kun lette tilstanden af ​​patienter ved hjælp af fysioterapi. Forbedre deres livskvalitet tillader specielle ortopædiske tilpasninger.

Der skal lægges særlig vægt på næring af sådanne patienter. Ofte ordinerer stoffer, der kan forbedre stofskiftet. Men dette er ikke alt, hvad der kan gøres, hvis spinal muskelatrofi er blevet bekræftet. Behandlingen består i udnævnelse af gymnastik. Fysisk stress for sådanne patienter er vigtig. De er nødvendige for at forbedre musklernes funktion og øge deres masse. Belasten skal dog beregnes af en læge. I dette tilfælde vil fysisk uddannelse have en gavnlig effekt på hele organismen. Dens generelle styrke effekt vil være indlysende. Udnævnt kan være terapeutiske eller hygiejniske morgenøvelser, øvelser i vand eller blot genoprettende massage.