Lihaseline seljaaju atroofia: sümptomid ja ravi

Lihassüsteemi seljaaju atroofia avaldub varases lapsepõlves. Esimesed sümptomid võivad esineda juba 2-4 kuud. See on pärilik haigus, mida iseloomustab asjaolu, et ajutüves närvirakud surevad järk-järgult.

probleemide liigid

Sõltuvalt esimeste sümptomite ilmnemisest eristatakse haiguse mitu liiki ja selle ulatuse tõsidus ja atroofiliste muutuste olemus.

Spinaallihase atroofia võib areneda vastavalt:

- esimene tüüp: äge( Verdig-Hoffmani vorm);

- teine ​​tüüp: vahe( infantiilne, krooniline);

- kolmas tüüp: Kugelbergi-Welanderi vorm( krooniline, alaealine).

Kolme sama haiguse liigid tekivad ekspertide sõnul sama geeni erinevate mutatsioonide tõttu. Lihase-seljaaju atroofia on autoimmuunhaigus, mis tekib siis, kui pärilikud on kaks retsessiivset geeni, üks igast vanemast. Mutatsioonikoht on 5-kromosoom. See on olemas iga 40 inimese kohta. Geen vastutab valgu kodeerimise eest, mis tagab seljaajus motoneuronite olemasolu. Kui seda protsessi rikutakse, surevad neuronid.

Verdin-Hoffmani tõbi

Võimalik kahtlustada probleemi esinemine isegi raseduse ajal. Kui lapsel tekib 1. tüüpi spinaalne lihase atroofia, siis on tihti loidus ja hiljem verevoolanud loote raseduse ajal. Pärast sünnitust saavad arstid diagnoosida lihaste üldist hüpotensiooni.

Atroofia hakkab ilmnema esimestel elukuudel. Sageli on proksimaalsetes osades märgatud selja, tüve, jäsemete lihaste lõtvus. Samuti on bulbar häired. Nende hulka kuuluvad loid imemine, nõrk naeratus, neelamisprotsessi rikkumine. Verdin-Hoffmani tõvega lapsed näitavad sageli emeetikumide, köha, neelu- ja palatiinreflekse. Neid märgitakse ka keelelihaste fibrillatsioonile.

Kuid need ei ole kõik märgid, mille abil saab kindlaks määrata seljaaju lihaste atroofia. Selle haiguse 1. tüüpi iseloomulikud sümptoomid hõlmavad vahemerelihaste nõrkust. Sellisel juhul näeb lapse rind välja lamedana.

Esimestel elukuudel kannatavad sageli hingamisteede infektsioonid, kopsupõletik ja sagedased aspiratsioonid.

Verdin-Hoffmani tõve diagnoos

Selle haiguse kindlakstegemiseks on võimalik lapse uurida. On mitmeid kliinilisi tunnuseid, mille järgi saavad spetsialistid kindlaks teha, kas beebil on pärilik seljaaju lihaste atroofia. Diagnoos sisaldab:

- biokeemiline vereanalüüs( see näitab aldolaasi ja kreatiinfosfokinaasi kerget tõusu);

- elektromüograafiline uuring( seljaaju eesmise sarve kahjustus näitab aia rütmi);

on skeletilihaste histoloogiline uurimine( tuvastatakse väikeste ümarate kiudude klastrid).

selgroo mikroskoopia( selle eesmised sarved) näitab, et kraniaalsete närvide motoorsete tuumade degenereeruvad muutused. Molekulrakkude sfääriline turse ja / või kortsus, mikrogliaalne või astrotsüütide proliferatsioon, kromatolüüs. Nende nähtustega kaasneb tihedate gliaalkiudude ilmumine.

Oluline on läbi viia diferentsiaaldiagnostika, et välistada orgaaniline aciduria, kaasasündinud või struktuursed müopaatiad, näiteks pemaliin, müotubulaarne müopaatia või kesknärvi tõbi.

I tüübi atroofia prognoos

Olenevalt kahjustuse raskusest võib Verdin-Hoffmanni tõbi esineda juba esimestel päevadel pärast sündi. Spetsialistid isegi lapse positsioonides võivad eeldada, et tal on seljaaju lihaste atroofia. Nende laste fotod on sarnased: nad asuvad konnade poos. Puusa- ja õlavarde jäsemed suunatakse ümber, küünarnukid ja põlveliiged on painutatud.

Esimesed kannatavad kõigepealt alajäsemete lähedal asetsevad lihased. Katkestamise protsess on püsti tõusjoonel. Kui haigus progresseerub, mõjutavad kõri ja neelu lihaseid. Juhtub, et haigus ilmneb mõnevõrra hiljem. Kuid piirid on 6 kuud vanad. Lapsed võivad isegi hakata oma pead tõstma ja pöörduma, kuid nad ei lahku kunagi.

Enamik last sureb südame, hingamispuudulikkuse või varasemate nakkuste eest esimesel eluaastal. Enam kui 70% last surevad enne 2 aastat. Kuni 5-aastased elavad umbes 10% nendest lastest.

II tüüpi atroofia

Mõnel juhul on võimalikud muud stsenaariumid.2. tüüpi seljaaju lihase atroofia ilmneb mõnevõrra hiljem. Tavaliselt esinevad esimesed märgid vanuses 8-14 kuud. Selliste laste puhul on iseloomulik üldine lihasnõrkus ja hüpotensioon.

Haigest on näidatud loputatud sõrmedega, mis ulatuvad käeulatuses jäsemete proksimaalsete osade lihastes. Neil lastel on normaalne areng. Nad õiges eas hakkavad hoidma oma pead, istuma. Kuid iseseisva käimisega pole tegemist.

Lapsed võivad tavaliselt imeda ja alla neelata, varases lapsepõlves on hingamisfunktsioon kahjustamata. Kuid aja jooksul hakkab lihaste nõrkus edasi liikuma. Vanemas eas on neelamiste rikkumised, nina-hääle toon. Olulise elueaga patsientide üks kõige levinumatest komplikatsioonidest on skolioos.

II tüüpi atroofia prognoos

Vaatamata asjaolule, et esimestel kuudel võib laps normaalselt areneda, muutub olukord aja jooksul halveneks. Kahe aasta vanuselt kaovad jäsemete kõõluste refleksid lastel. Paralleelselt muutuvad vahemerelised lihased nõrgemaks. Selle tulemusena on rindkere lamestatud, motoorika areng on hilinenud.

Ainult 25% lastest, kellel on diagnoositud seljaaju lihaste atroofia, saavad end ise istuda või toetada. Haiguse hilises staadiumis on iseloomulik kyphoscoliosise ilmumine. Paljud lapsed surevad vanuses 1 kuni 4 aastat. Kõige sagedasemad surmapõhjused on kopsupõletik või hingamisteede lihased.

Lihase-selja atroofia diagnoosimisel on vaja läbi viia diferentsiaaldiagnoos koos kaasasündinud või struktuursete müopaatiatega, ateron-astaatilise tserebraalparalüüsi tüüp.

Rohkem kui 70% patsientidest elab rohkem kui kaks aastat. Nende laste keskmine eluiga on umbes 10-12 aastat.

Kugelbergi-Welandi

haigus Kõige soodsam prognoos neil patsientidel, kellel diagnoositi III tüüpi lihas-selja atroofia. See võib esineda vanuses kuni 20 aastat. Kõige sagedamini registreeritakse esimesed ilmingud 2-7 aasta vanuselt. Kõigepealt kannatavad vaagna proksimaalsed lihased.

Patsientidel on raskusi kõndimisega, jooksmisega, ülesõitudest kükitamisega ja treppide rentimise vajadusega. Tasub meeles pidada, et selle haiguse kliinilised ilmingud on selles vormis sarnased Beckeri progresseeruva düstroofiaga.

Proksimaalsed käed ja õlavöötmed mõjutavad vaid paar aastat pärast haiguse esmakordset ilmnemist. Aja jooksul deformeerub rindkere, käte kõhulahtisus ja erinevatel lihasrühmadel kontrollimatu kontraktsioon. Samal ajal väheneb kõõluste refleksid ja luu deformatsioon hakkab kulgema. Rind, jalad, pahkluud muutuvad, selgib lülisamba skioos.

III tüüpi haiguse prognoos

Kugelbergi-Welandi tõbi on täiskasvanute seljaaju lihaste atroofia. Paljude aastate haigus raskendab patsientide elu, kuid ei põhjusta nende tõsist puuet. See kulgeb aeglaselt piisavalt. Seetõttu on enamus selle diagnoosiga inimestel täiskasvanueas.

Enne ravi alustamist on oluline viia läbi diferentsiaaldiagnostika mitmesuguste lihasdüstroofiate, 5 tüüpi glükogeense ja struktuursete müopaatiatega. On olemas meetod, mille abil on võimalik kindlaks teha seljaaju atroofia. See on otsene DNA-diagnoos. See on vajalik, sest Kugelbergi-Welandi tõve kliinilised ilmingud võivad muutuda.

Ligikaudu 50% patsientidest kaotavad oma võimet kõndida 12-aastastelt. Sel juhul suureneb lihaste nõrkus ainult vanusega. Hüpermobilisus ja liigesega on seotud luumurdude suurenenud risk.

olulised tunnused Verdin-Hoffmani haigus on üldjuhul diagnoositud esimestel elukuudel. Kui lapsel ei ole sündimist alates liikumist, siis ta ei ela isegi ühe kuu vanuseks.

Lapseealiste lihaste nõrkus ja kontraktsioon, käte värinad ja motoorika hilinemine peaksid andma märku nii arstidele kui ka vanematele. Sellised lapsed ei seisa jalgadel. Ainult veerand kõigist patsientidest võib toetada. Lapsed on haagitud ratastoolile.

Aga Kugelbergi-Welandi tõbi on kõige raskemini kindlaks määrata. Kui veerand patsientidest on väljendunud, on lihaste hüpertroofia. Seetõttu võib neid ekslikult diagnoosida lihasdüstroofiaga, mitte seljaaju lihaste atroofiaga. Selle haiguse põhjused leidsid aset 1995. aastal, mil oli võimalik identifitseerida mutantset geeni SMN.Peaaegu kõigil patsientidel on SMN7 homosügootne deletsioon, mida iseloomustab kahe geomeetrilise telomere koopia kaotamine ja puutumatu tsentromeerse koopia.

ravi taktika Kahjuks on lihaseline seljaaju atroofia autoimmuunhaigus, mille arengut ei saa vältida. Olukorda on komplitseerinud asjaolu, et puudub konkreetne kohtlemine.

Mõningatel juhtudel on arstitel võimalik füsioteraapia abil patsientide seisundit ainult veidi leevendada. Elukvaliteedi parandamine võimaldab erilisi ortopeedilisi kohandusi.

Erilist tähelepanu tuleks pöörata selliste patsientide toitumisele. Kirjutada sageli aineid, mis võivad metabolismi parandada. Kuid see pole veel kõik, mida on võimalik teha, kui on kinnitatud seljaaju lihaste atroofia. Ravi koosneb võimlemise määramisest. Selliste patsientide füüsiline stress on oluline. Need on vajalikud, et parandada lihaste toimimist ja suurendada nende massi. Kuid koorma peaks arvutama arst. Sellisel juhul on kehalise kasvatuse mõju kogu organismile kasulik. Selle üldine tugevdamine on ilmne. Nimetatud võivad olla terapeutilised või hügieenilised hommikused treeningud, harjutused vees või lihtsalt taastav massaaž.