Atrophie spinale musculaire: symptômes et traitement

L'atrophie musculaire spinale se manifeste dans la petite enfance. Les premiers symptômes peuvent survenir dès l'âge de 2-4 mois. C'est une maladie héréditaire caractérisée par le fait que les cellules nerveuses meurent progressivement dans le tronc cérébral.

Types de problèmes

Selon le moment où les premiers symptômes apparaissent, la sévérité de l'évolution et la nature des changements atrophiques distinguent plusieurs types de la maladie.

L'amyotrophie spinale peut se développer selon:

- le premier type: aigu( forme de Verdig-Hoffman);

- le deuxième type: intermédiaire( infantile, chronique);

- le troisième type: la forme de Kugelberg-Welander( chronique, juvénile).

Trois espèces de la même maladie se produisent, selon les experts, en raison de différentes mutations du même gène. L'atrophie musculaire spinale est une maladie auto-immune qui survient lorsque deux gènes récessifs sont hérités, un de chaque parent. Le site de mutation est dans le chromosome 5.Il est présent pour toutes les 40 personnes. Le gène est responsable de l'encodage de la protéine, ce qui assure l'existence de motoneurones dans la moelle épinière. Si ce processus est violé, les neurones meurent.

Maladie de Verdin-Hoffman

Il est possible de suspecter la présence d'un problème même pendant la grossesse. Si l'enfant développe une atrophie musculaire spinale de type 1, puis mouvement lent et foetale plus tard pendant la grossesse. Après la naissance, les médecins peuvent diagnostiquer une hypotension généralisée des muscles.

L'atrophie commence à se manifester dans les premiers mois de la vie. Souvent, dans les parties proximales, des contractions musculaires des muscles du dos, du tronc et des extrémités sont notées. Il y a aussi des troubles bulbaires. Ceux-ci incluent la succion paresseuse, un cri faible, une violation du processus de déglutition. Les enfants atteints de la maladie de Verdin-Hoffman remarquent souvent une diminution des réflexes émétiques, de la toux, du pharynx et du palatin. Ils sont également connus pour la fibrillation des muscles linguaux.

Mais ce ne sont pas tous les signes qui permettent de déterminer l'atrophie musculaire spinale. Les symptômes caractéristiques du type 1 de cette maladie comprennent la faiblesse des muscles intercostaux. Dans ce cas, la poitrine du bébé semble aplatie.

Dans les premiers mois de la vie, ces enfants souffrent souvent d'infections respiratoires, de pneumonie et d'aspiration fréquente.

Diagnostic de la maladie de Verdin-Hoffman

Pour déterminer la maladie, il est possible d'examiner un enfant. Il y a un certain nombre de signes cliniques, selon lesquels les spécialistes peuvent déterminer que le bébé a une atrophie musculaire spinale héréditaire. Le diagnostic comprend:

- test sanguin biochimique( il montrera une légère augmentation de l'aldolase et de la créatine phosphokinase);

- examen électromyographique( les dommages aux cornes antérieures de la moelle épinière indiqueront le rythme de la clôture);

est un examen histologique des muscles squelettiques( des amas de petites fibres rondes sont détectés).

La microscopie de la moelle épinière( ses cornes antérieures) montre qu'il y a des changements dégénératifs dans les noyaux moteurs des nerfs crâniens. Il y a un gonflement sphérique et / ou un plissement des cellules motrices, une prolifération microgliale ou astrocytaire, une chromatolyse. Ces phénomènes sont accompagnés de l'apparition de fibres gliales denses.

Il est important d'effectuer un diagnostic différentiel pour exclure l'acidurie organique, les myopathies congénitales ou structurelles, par exemple, le pemalinum, la myopathie myotubulaire ou la maladie de la tige centrale.

Pronostic pour l'atrophie de type I

Selon la gravité de la lésion, la maladie de Verdin-Hoffmann peut apparaître dès les premiers jours après la naissance. Les spécialistes, même sur la position de l'enfant peuvent supposer qu'il a une atrophie musculaire spinale. Les photos de ces enfants sont similaires: ils se trouvent dans la pose de la grenouille. Les extrémités des articulations de la hanche et de l'épaule sont détournées et les articulations du coude et du genou sont courbées.

Les muscles proximaux des membres inférieurs sont les premiers à en souffrir. Le processus de la défaite est le long de la ligne ascendante. Lorsque la maladie progresse, les muscles du larynx et du pharynx sont affectés. Il arrive que la maladie se manifeste un peu plus tard. Mais la limite est l'âge de 6 mois. Les enfants peuvent même commencer à lever la tête et à se retourner, mais ils ne s'assoient jamais.

La plupart des bébés meurent d'une insuffisance cardiaque, respiratoire ou d'une infection antérieure au cours de leur première année de vie. Plus de 70% des enfants meurent avant 2 ans. Jusqu'à l'âge de 5 ans, environ 10% de ces enfants vivent.

Atrophie type II

Dans certains cas, d'autres scénarios sont possibles. L'atrophie musculaire spinale de type 2 apparaît un peu plus tard. Habituellement, les premiers signes sont observés à l'âge de 8-14 mois. Pour ces enfants, la faiblesse musculaire généralisée et l'hypotension sont caractéristiques.

La maladie est indiquée par les doigts amincis, apparaissant un tremblement de fascicule dans les muscles des parties proximales des extrémités, au bout des doigts. Ces enfants ont une période de développement normal. Ils au bon âge commencent à se tenir la tête, s'asseoir. Mais il n'est pas question de marche indépendante.

Les enfants peuvent normalement sucer et avaler, dans les premières années infantiles, la fonction respiratoire n'est pas altérée. Mais au fil du temps, la faiblesse musculaire commence à progresser. Dans un âge avancé, il y a des violations de la déglutition, il y a un ton nasal de la voix. L'une des complications les plus courantes chez les patients ayant une durée de vie significative est la scoliose.

Pronostic pour l'atrophie de type II

Malgré le fait que dans les premiers mois, l'enfant peut se développer normalement, la situation s'aggrave avec le temps.À l'âge de deux ans, les réflexes tendineux des membres disparaissent chez les enfants. Parallèlement, les muscles intercostaux s'affaiblissent. En conséquence, le thorax est aplati, il y a un retard dans le développement du moteur.

Seulement 25% des enfants ayant reçu un diagnostic d'amyotrophie spinale peuvent s'asseoir ou se tenir debout avec un soutien. Les derniers stades de la maladie sont caractérisés par l'apparition de la cyphoscoliose. Beaucoup d'enfants meurent entre l'âge de 1 et 4 ans. Les causes les plus fréquentes de décès sont la pneumonie ou les lésions des muscles respiratoires.

Au diagnostic de l'atrophie musculaire spinale, il est nécessaire d'effectuer un diagnostic différentiel avec myopathies congénitales ou structurelles, type atonique-astatique de la paralysie cérébrale.

Plus de 70% des patients vivent plus de deux ans. L'espérance de vie moyenne de ces enfants est d'environ 10-12 ans.

Maladie de Kugelberg-Welander

Le pronostic le plus favorable chez les patients chez lesquels une atrophie spinale musculaire de type III a été diagnostiquée. Il peut survenir entre 20 ans et moins. Le plus souvent, les premières manifestations sont enregistrées à l'âge de 2-7 ans. Les muscles proximaux du bassin souffrent en premier.

Les patients ont de la difficulté à marcher, courir, se lever de squat et avoir besoin de monter les escaliers. Il convient de rappeler que les manifestations cliniques de cette maladie sous cette forme sont similaires à la dystrophie progressive de Becker.

Les bras proximaux et la ceinture scapulaire ne sont affectés que quelques années après les premières manifestations de la maladie. Au fil du temps, le thorax se déforme, il y a un tremblement fasciculaire des mains et une contraction incontrôlée des différents groupes musculaires. Dans le même temps, les réflexes tendineux diminuent et les déformations osseuses commencent à progresser. La poitrine, les pieds, les chevilles changent, la scoliose de la colonne vertébrale apparaît.

Pronostic pour la maladie de type III

La maladie de Kugelberg-Welander est une atrophie musculaire spinale des adultes. La maladie pendant de nombreuses années complique la vie des patients, mais ne conduit pas à leur handicap sévère. Il progresse assez lentement. Par conséquent, la plupart des personnes atteintes de ce diagnostic vivent jusqu'à l'âge adulte.

Avant de commencer le traitement, il est important d'effectuer un diagnostic différentiel avec diverses dystrophies musculaires, la glycogénose de type 5 et les myopathies structurelles. Il existe une méthode par laquelle il est possible de déterminer l'atrophie spinale. Ceci est un diagnostic direct de l'ADN.C'est nécessaire, car les manifestations cliniques de la maladie de Kugelberg-Welander peuvent changer.

Environ 50% des patients perdent leur capacité à marcher à partir de 12 ans. Dans ce cas, la faiblesse musculaire avec l'âge ne fait que progresser. Il y a hypermobilité et contractures articulaires, il y a un risque accru de fractures.

Signes importants de

En règle générale, la maladie de Verdin-Hoffman est diagnostiquée dans les premiers mois de la vie. Si un enfant n'a aucun mouvement depuis sa naissance, alors il ne vit pas même d'un mois.

La faiblesse et la contraction des muscles de l'enfance, les tremblements des mains et le retard du développement moteur devraient alerter les médecins et les parents. Ces enfants ne se tiennent pas debout. Seul un quart de tous les patients peuvent supporter un soutien. Les enfants sont enchaînés à un fauteuil roulant.

Mais le plus difficile de déterminer la maladie de Kugelberg-Welander. Après un quart des patients exprimés est une hypertrophie des muscles. Par conséquent, ils peuvent à tort être diagnostiqués avec une dystrophie musculaire, plutôt que l'atrophie musculaire spinale. Les causes de cette maladie ont été établies en 1995, quand il a été possible d'identifier le gène mutant SMN.Presque tous les patients ont une délétion homozygote de SMN7, caractérisée par la perte de deux copies télomériques du gène et des copies centromériques intactes.

Tactiques de traitement de l'

Malheureusement, l'atrophie musculaire spinale est une maladie auto-immune dont le développement ne peut être évité.La situation est compliquée par le fait qu'il n'y a pas de traitement spécifique.

Dans certains cas, les médecins ne sont en mesure d'alléger légèrement l'état des patients avec l'aide de la physiothérapie. Améliorer leur qualité de vie permet des adaptations orthopédiques spéciales.

Une attention particulière doit être accordée à la nutrition de ces patients. Prescrivent souvent des médicaments qui peuvent améliorer le métabolisme. Mais ce n'est pas tout ce qui peut être fait si l'atrophie musculaire spinale a été confirmée. Le traitement consiste en la nomination de la gymnastique. Le stress physique pour ces patients est important. Ils sont nécessaires pour améliorer le fonctionnement des muscles et augmenter leur masse. Cependant, la charge doit être calculée par un médecin. Dans ce cas, l'éducation physique aura un effet bénéfique sur l'organisme entier. Son effet général de renforcement sera évident. Nommés peuvent être des exercices matinaux thérapeutiques ou hygiéniques, des exercices dans l'eau ou simplement un massage réparateur.