Le syndrome de Gilbert: le plus dangereux, comment traiter, le pronostic

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire transmise avec les gènes dominants de l'un des parents et une hépatose pigmentaire. Il est caractérisé par une augmentation constante de la bilirubine non liée et une violation de son transport dans les hépatocytes. Pour un simple philistin, rien ne dira l'expression «syndrome de Gilbert».Quel est le danger d'un tel diagnostic? Regardons-le ensemble.

Epidemiology

Malheureusement, c'est la forme la plus commune de dommages hépatiques héréditaires. Il est particulièrement répandu parmi la population africaine, parmi les Asiatiques et les Européens est beaucoup moins commun.

En outre, il est directement lié au sexe et à l'âge. Au jeune et jeune âge, la probabilité de manifestation est plusieurs fois plus élevée que chez l'adulte. Environ dix fois plus commun chez les hommes.

Pathogénie de

Examinons maintenant les détails du fonctionnement du syndrome de Gilbert. Qu'est-ce que c'est, en termes simples, vous ne pourrez pas décrire. Cela nécessite une formation spécifique en pathomorphologie, physiologie et biochimie.

Au coeur de la maladie est une perturbation du transport de la bilirubine aux organites hépatocytaires pour sa liaison à l'acide glucuronique. La raison en est la pathologie de la paroi cellulaire du système de transport, ainsi que l'enzyme qui lie la bilirubine à d'autres substances. Ensemble, cela augmente la teneur en bilirubine non liée dans le sang. Et comme il se dissout bien dans les graisses, tous les tissus, dont les cellules contiennent des lipides, l'accumulent, y compris le cerveau.

Il existe au moins deux formes du syndrome. La première se déroule sur le fond des érythrocytes inchangés, et la seconde favorise leur hémolyse. Bilirubine dans le syndrome de Gilbert est le même agent traumatique qui détruit le corps humain. Mais il le fait lentement, donc il ne se sent pas jusqu'à un certain moment.

Il est difficile de trouver une maladie somatique plus secrète que le syndrome de Gilbert. Les symptômes en sont absents ou faiblement exprimés. La manifestation la plus courante de la maladie est une jaunisse légère de la peau et de la sclérotique.

Les symptômes neurologiques sont la faiblesse, le vertige, la fatigue. Insomnie possible ou troubles du sommeil sous forme de cauchemars. Encore plus rarement caractérisent les symptômes du syndrome de Gilbert de dyspepsie:

• goût étrange dans la bouche;
• éructation;
• brûlures d'estomac;
• trouble des selles;
• nausées et vomissements.

Facteurs de provocation

Certaines conditions peuvent provoquer le syndrome de Gilbert. Les symptômes de la manifestation peuvent être causés par une violation de l'alimentation, en utilisant des médicaments tels que les glucocorticostéroïdes et les stéroïdes anabolisants. Il est également déconseillé de boire de l'alcool et de pratiquer professionnellement. Les rhumes fréquents, le stress, y compris la chirurgie et les traumatismes, peuvent également avoir un effet négatif sur l'évolution de la maladie.

Diagnostic

L'analyse du syndrome de Gilbert, seul diagnostic fiable, n'existe pas. En règle générale, ce sont plusieurs caractéristiques qui coïncident dans le temps, le lieu et l'espace.

Tout commence par une anamnèse. Le médecin pose des questions suggestives:

1. Quelles sont les plaintes?
2. Combien de temps ont des douleurs dans l'hypochondre droit et de quoi s'agit-il?
3. Y at-il une maladie du foie chez les parents?
4. Le patient a-t-il remarqué un assombrissement de l'urine? Si oui, avec quoi se connecte-t-il?
5. Quel est le régime alimentaire?
6. Est-ce que ça prend des médicaments? Est-ce qu'ils l'aident?

Puis vient l'inspection. Faites attention à la couleur de la peau ictérique et sclérotique, des sensations douloureuses lorsque vous ressentez l'estomac. Après les méthodes physiques, une série de tests de laboratoire commence. Le test du "syndrome de Gilbert" n'a pas encore été inventé, de sorte que les thérapeutes et les médecins généralistes sont limités au protocole standard de l'étude.

Il comprend nécessairement un test sanguin général( caractérisé par une augmentation de l'hémoglobine, la présence de formes immatures de cellules sanguines).Derrière lui va la biochimie du sang, qui s'est déjà déployée pour évaluer l'état du sang. La bilirubine augmente en petites quantités, les enzymes hépatiques et les protéines de phase aiguë ne sont pas non plus un symptôme pathognomonique.

En cas de maladie du foie, tous les patients reçoivent un coagulogramme pour ajuster la capacité de coagulation sanguine, si nécessaire. Heureusement, avec le syndrome de Gilbert, les écarts par rapport à la norme sont insignifiants.

Etudes de laboratoire spécifiques de

Une option diagnostique idéale est une étude moléculaire de l'ADN et de la PCR sur des gènes spécifiques responsables de l'échange de la bilirubine et de ses dérivés. Pour exclure l'hépatite, en tant que cause de maladie du foie, mettre une réponse sérologique aux anticorps contre ces virus.

Parmi les études générales, un test d'urine est obligatoire. Sa couleur, sa transparence, sa densité, sa présence d'éléments cellulaires et ses impuretés pathologiques sont évaluées.

En outre, des tests de diagnostic spéciaux sont effectués pour vérifier de plus près le taux de bilirubine. Il existe plusieurs types:

1. Un test avec le jeûne. On sait qu'après un régime hypocalorique de deux jours chez l'homme, le taux de cette enzyme augmente d'un facteur 1,5 ou 2.Il suffit de prendre l'analyse avant le début de l'étude, puis après 48 heures.
2. Test de nicotine. Quarante milligrammes d'acide nicotinique sont injectés par voie intraveineuse au patient. Une augmentation du taux de bilirubine est également attendue.
3. Test barbiturique: la prise de trois milligrammes de phénobarbital par kilogramme pendant cinq jours provoque une diminution persistante du niveau de l'enzyme.
4. Test de rifampicine. Il suffit simplement d'introduire neuf cent milligrammes de cet antibiotique pour augmenter le taux de bilirubine non liée du sang.

Recherche instrumentale

Tout d'abord, cela, bien sûr, l'échographie. Avec son aide, vous pouvez voir la structure et l'approvisionnement en sang non seulement du foie et du système biliaire, mais aussi des autres organes de la cavité abdominale, afin d'exclure leur pathologie.

Puis vient un scan de l'ordinateur. Encore une fois, pour exclure tous les autres diagnostics probables, puisque dans le syndrome de Gilbert la structure du foie reste inchangée.

L'étape suivante est une biopsie. Exclut les tumeurs et les métastases, permet des études biochimiques et génétiques supplémentaires avec un échantillon de tissu et de faire un diagnostic final. Une alternative est l'élastographie. Cette méthode vous permet d'évaluer le degré de transformation du tissu conjonctif du foie et d'exclure la fibrose.

Chez les enfants

syndrome de Gilbert chez les enfants se manifeste de trois à treize ans. Il n'affecte pas la qualité et l'espérance de vie, par conséquent, il n'y a pas de changements significatifs dans le développement de l'enfant. Provoquer sa manifestation chez les enfants peuvent stress, l'exercice, le début de la menstruation chez les filles et la puberté chez les garçons, l'intervention médicale sous la forme d'opérations.

En outre, les maladies infectieuses chroniques, les températures élevées pendant plus de trois jours, l'hépatite A, B, C, E, ARI et ARVI poussent le corps à un dysfonctionnement.

Maladie et service militaire

Un jeune ou un adolescent est diagnostiqué avec le syndrome de Gilbert."Est-ce qu'ils participent à l'armée avec cette maladie?" Ses parents pensent immédiatement, et lui-même. Après tout, avec une telle maladie, il est nécessaire de traiter votre corps avec soin, et le service militaire n'a rien à voir avec cela.

Selon l'ordre du ministère de la Défense, les jeunes hommes atteints du syndrome de Gilbert sont appelés pour un service urgent, mais il y a quelques réserves sur le lieu et les conditions. Il ne sera pas possible d'échapper complètement à l'obligation. Pour vous sentir bien, vous devez suivre les règles simples suivantes:

1. Ne buvez pas d'alcool.
2. C'est bon et juste pour manger.
3. Évitez les entraînements intensifs.
4. Ne prenez pas de médicaments qui nuisent au foie.

Ces recrues idéales travaillent au siège, par exemple. Cependant, si vous avez aimé l'idée d'une carrière militaire, alors il faudra l'abandonner, car le syndrome de Gilbert et l'armée professionnelle sont des choses incompatibles. Même en soumettant des documents à un établissement d'enseignement supérieur pour le profil pertinent, la commission sera obligée de les rejeter pour des raisons compréhensibles.

Donc, si vous ou vos proches avez été diagnostiqué avec le syndrome de Gilbert, "sont-ils en train de prendre l'armée?"- Ce n'est plus un problème urgent.

Traitement de

Aucun traitement continu spécifique pour les personnes atteintes de cette maladie n'est requis. Cependant, il est néanmoins recommandé que certaines conditions soient remplies afin qu'il n'y ait pas d'exacerbation de la maladie. Tout d'abord, le médecin devrait expliquer les règles de nutrition. Le patient est autorisé à manger des compotes, du thé faible, du pain, du fromage cottage, des soupes légères de légumes, de la viande diététique, de la volaille, des bouillies et des fruits sucrés. Produits de boulangerie frais levés, levain, oseille et épinards, graisses et variétés de poisson grasses, épices épicées, crème glacée, café et thé forts, alcool.

Deuxièmement, une personne doit se conformer au régime de sommeil et de repos, ne pas se charger d'efforts physiques, ne pas prendre de médicaments sans consulter le médecin traitant. En tant que base d'un mode de vie, il est nécessaire de choisir le rejet des mauvaises habitudes, car la nicotine et l'alcool détruisent les globules rouges, ce qui affecte la quantité de bilirubine libre dans le sang.

Si tout est observé correctement, cela rend le syndrome de Gilbert presque invisible. Qu'est-ce qui est dangereux pour une rechute ou une panne de régime? Au moins l'apparition de la jaunisse et d'autres conséquences désagréables. Lors de la manifestation des symptômes, des barbituriques, cholagogue et hépatoprotecteurs sont prescrits. En outre, prévenir la formation de calculs biliaires. Pour réduire le taux de bilirubine, les entérosorbants, le rayonnement ultraviolet et les enzymes sont utilisés pour faciliter la digestion.

Complications de

En règle générale, il n'y a rien de terrible dans cette maladie héréditaire. Les porteurs vivent longtemps, et s'ils se conforment aux prescriptions du médecin, alors heureusement. Mais de n'importe quelle règle il y a des exceptions. Alors, quelles surprises peuvent présenter le syndrome de Gilbert? Qu'est-ce qui est dangereux est un échec lent, mais vrai des capacités compensatoires du corps humain?

Les violateurs du régime violent et les régimes alimentaires finissent par développer une hépatite chronique, et il n'est plus possible de la guérir. Il est nécessaire d'effectuer une opération de greffe du foie. Un autre extrême désagréable est la lithiase biliaire, qui ne se manifeste pas non plus longtemps, et qui frappe ensuite le corps de manière décisive.

Prévention

Parce que cette maladie est génétique, il n'y a pas de prévention particulière. La seule chose qui peut être conseillée est de mener une consultation génétique avant de planifier une grossesse. Les personnes qui ont une prédisposition héréditaire peuvent être recommandées pour mener une vie saine, exclure les drogues hépatotoxiques, l'alcool et le tabagisme. En outre, il est nécessaire de subir des examens médicaux réguliers, au moins une fois tous les six mois, afin d'identifier les diagnostics pouvant déclencher l'apparition de la maladie.

C'est ça, le syndrome de Gilbert. Qu'est-ce que c'est, en termes simples, il est encore difficile de répondre. Les processus dans le corps sont trop compliqués pour être immédiatement compris et acceptés.

Heureusement, les personnes atteintes de cette pathologie n'ont aucune raison de craindre pour leur avenir. Particulièrement les hypochondriaques peuvent être attribués à un malaise dans le syndrome de Gilbert. Pourquoi cette approche est-elle dangereuse? Hyperdiagnostics de tout à la fois.