Atrofi tulang belakang otot: gejala dan pengobatan

Atrofi tulang belakang otot bermanifestasi pada masa kanak-kanak. Gejala pertama mungkin terjadi pada usia 2-4 bulan. Ini adalah penyakit keturunan yang ditandai oleh fakta bahwa sel saraf secara berangsur-angsur sekarat di batang otak.

Jenis masalah

Bergantung pada saat gejala pertama muncul, tingkat keparahan jalannya dan sifat perubahan atrofi membedakan beberapa jenis penyakit.

Atrofi otot spinal dapat berkembang sesuai dengan:

- tipe pertama: akut( bentuk Verdig-Hoffman);

- tipe kedua: intermediate( infantile, chronic);

- tipe ketiga: bentuk Kugelberg-Welander( kronis, remaja).

Tiga spesies penyakit yang sama terjadi, menurut para ahli, karena mutasi yang berbeda dari gen yang sama. Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit autoimun yang terjadi ketika dua gen resesif diwariskan, satu dari setiap orang tua. Situs mutasi ada di dalam 5 kromosom. Ini hadir untuk setiap 40 orang. Gen ini bertanggung jawab untuk pengkodean protein, yang menjamin adanya mottonuron di sumsum tulang belakang. Jika proses ini dilanggar, neuron mati.

Penyakit Verdin-Hoffman

Ada kemungkinan untuk mencurigai adanya masalah bahkan selama kehamilan. Jika anak mengembangkan atrofi otot tulang belakang tipe 1, maka sering lesu dan kemudian gerakan janin saat hamil. Setelah lahir, dokter dapat mendiagnosis hipotensi pada otot.

Atrophy mulai terwujud pada bulan-bulan pertama kehidupan. Seringkali di bagian proksimal, otot-otot belakang otot, punggung tangan, ekstremitas dicatat. Ada juga gangguan bulbar. Ini termasuk mengisap lamban, tangisan lemah, pelanggaran proses menelan. Anak-anak dengan penyakit Verdin-Hoffman sering melihat adanya penurunan refleks emetik, batuk, faring, palatina. Mereka juga dicatat untuk fibrilasi otot lingual.

Tapi ini bukan semua tanda atropi otot tulang belakang yang bisa ditentukan. Gejala karakteristik tipe 1 dari penyakit ini meliputi kelemahan otot interkostal. Dalam kasus ini, dada bayi terlihat rata.

Pada bulan-bulan pertama kehidupan, anak-anak ini sering menderita infeksi pernafasan, pneumonia dan seringnya aspirasi.

Diagnosis penyakit Verdin-Hoffman

Untuk mengetahui penyakitnya, adalah mungkin untuk memeriksa anak. Ada sejumlah tanda klinis di mana spesialis dapat menentukan bahwa bayi memiliki atrofi otot tulang belakang turun temurun. Diagnosis meliputi:

- tes darah biokimia( akan menunjukkan sedikit peningkatan dalam aldolase dan creatine phosphokinase);Pemeriksaan elektromiografi

( kerusakan pada tanduk anterior sumsum tulang belakang akan menunjukkan irama pagar);

adalah pemeriksaan histologis otot rangka( kelompok serabut kecil bulat terdeteksi).

Mikroskopi sumsum tulang belakang( tanduk anteriornya) menunjukkan adanya perubahan degeneratif pada nukleus motorik saraf kranial. Ada pembengkakan bulat dan / atau kerutan sel motor, proliferasi mikroglial atau astrositik, kromatolisis. Fenomena ini disertai dengan munculnya serat glial yang padat.

Penting untuk melakukan diagnosis banding untuk menyingkirkan asiduria organik, miopati kongenital atau struktural, misalnya pemalinum, miopati myotubular, atau penyakit batang pusat.

Prognosis atrofi tipe I

Bergantung pada tingkat keparahan lesi, penyakit Verdin-Hoffmann dapat mulai muncul pada hari-hari pertama setelah kelahiran. Spesialis bahkan pada posisi anak bisa berasumsi bahwa ia memiliki atrofi otot tulang belakang. Foto anak-anak ini serupa: mereka berbaring di pose katak. Bagian ekstremitas di sendi pinggul dan bahu dialihkan, dan pada sendi siku dan lutut ditekuk.

Otot proksimal yang terletak di bagian bawah tungkai adalah yang pertama menderita. Proses kekalahan berada pada garis yang menaik. Saat penyakit berkembang, otot-otot laring dan faring terpengaruh. Itu terjadi bahwa penyakit ini memanifestasikan dirinya agak kemudian. Tapi batasnya adalah usia 6 bulan. Anak-anak bahkan bisa mulai mengangkat kepala dan membalikkan badan, tapi mereka tidak pernah duduk.

Sebagian besar bayi meninggal karena jantung, gagal napas atau infeksi sebelumnya di tahun pertama kehidupan. Lebih dari 70% anak meninggal sebelum 2 tahun. Sampai usia 5 tahun, sekitar 10% anak-anak ini tinggal.

Atrophy tipe II

Dalam beberapa kasus, skenario lain dimungkinkan. Atrofi otot spinal tipe 2 tampak agak lambat. Biasanya tanda pertama diamati pada usia 8-14 bulan. Bagi anak-anak seperti itu, kelemahan otot dan hipotensi umum adalah karakteristik.

Penyakit ini ditandai dengan jari yang menipis, muncul tremor fekal di otot bagian proksimal ekstremitas, di ujung jari. Anak-anak ini memiliki masa perkembangan normal. Mereka di usia yang tepat mulai memegang kepala mereka, duduklah. Tapi tidak ada pertanyaan tentang jalan kaki independen.

Anak-anak biasanya dapat mengisap dan menelan, pada awal masa infantil, fungsi pernafasan tidak terganggu. Tapi seiring berjalannya waktu, kelemahan otot mulai berkembang. Di usia yang lebih tua, ada pelanggaran menelan, ada nada suara yang menyengat. Salah satu komplikasi yang paling umum pada pasien dengan rentang hidup yang signifikan adalah skoliosis.

Prognosis atrofi tipe II

Terlepas dari kenyataan bahwa pada bulan-bulan pertama anak dapat berkembang secara normal, situasinya memburuk seiring berjalannya waktu. Pada usia dua tahun, refleks tendon anggota badan hilang pada anak-anak. Secara paralel, otot interkostal menjadi lebih lemah. Akibatnya, thorax diratakan, terjadi keterlambatan pengembangan motor.

Hanya 25% anak-anak yang telah didiagnosis menderita atrofi otot tulang belakang yang bisa duduk atau berdiri dengan dukungan. Tahap akhir penyakit ditandai dengan munculnya kyphoscoliosis. Banyak anak meninggal antara usia 1 dan 4 tahun. Penyebab paling umum kematian adalah pneumonia atau kerusakan otot pernafasan.

Pada diagnosis atrofi tulang belakang otot perlu dilakukan diagnosis banding dengan miopati kongenital atau struktural, jenis cerebral palsy atonik.

Lebih dari 70% pasien hidup lebih dari dua tahun. Harapan hidup rata-rata anak-anak tersebut adalah sekitar 10-12 tahun.

Penyakit Kugelberg-Welander

Prognosis yang paling menguntungkan pada pasien yang menderita atrofi tulang belakang tipe III didiagnosis. Hal ini bisa terjadi antara usia hingga 20 tahun. Paling sering, manifestasi pertama tercatat pada usia 2-7 tahun. Otot proksimal panggul menderita lebih dulu.

Pasien mengalami kesulitan berjalan, berlari, bangkit dari jongkok dan perlu menaiki tangga. Perlu diingat bahwa manifestasi klinis penyakit ini dalam bentuk ini serupa dengan distrofi progresif Becker.

Senjata proksimal dan korset bahu hanya akan terpengaruh beberapa tahun setelah manifestasi pertama penyakit ini. Seiring waktu, deformasi toraks, ada tremor fasik tangan dan kontraksi yang tidak terkontrol dari kelompok otot yang berbeda. Pada saat bersamaan refleks tendon menurun dan deformasi tulang mulai berkembang. Dada, kaki, pergelangan kaki berubah, skoliosis tulang belakang muncul.

Prognosis untuk penyakit tipe III

Penyakit Kugelberg-Welander adalah atrofi otot spinal pada orang dewasa. Penyakit selama bertahun-tahun mempersulit hidup pasien, namun tidak menyebabkan kecacatan berat mereka. Ini berlangsung cukup lambat. Oleh karena itu, kebanyakan orang dengan diagnosis ini hidup sampai dewasa.

Sebelum memulai pengobatan, penting untuk melakukan diagnosis banding dengan berbagai distrofi otot, tipe 5 glikogenosis dan miopati struktural. Ada metode yang memungkinkan untuk menentukan atrofi tulang belakang. Ini adalah diagnosis DNA langsung. Hal ini diperlukan, karena manifestasi klinis penyakit Kugelberg-Welander bisa berubah.

Sekitar 50% pasien kehilangan kemampuan mereka untuk berjalan dari 12 tahun. Dalam hal ini, kelemahan otot dengan usia hanya berlangsung. Ada hipermobilitas dan kontraktur sendi, ada peningkatan risiko patah tulang.

Tanda-tanda penting dari

Sebagai aturan, penyakit Verdin-Hoffman didiagnosis pada bulan-bulan pertama kehidupan. Jika seorang anak tidak memiliki gerakan sejak lahir, maka ia tidak hidup sampai usia satu bulan.

Kelemahan dan kontraksi otot pada masa bayi, tremor tangan dan perkembangan motor tertunda, harus mengingatkan dokter dan orang tua. Anak-anak seperti itu tidak berdiri di atas kaki mereka. Hanya seperempat dari semua pasien yang dapat bertahan dengan dukungan. Anak-anak dirantai ke kursi roda.

Tapi yang paling sulit untuk menentukan penyakit Kugelberg-Welander. Setelah seperempat pasien dinyatakan hipertrofi otot. Oleh karena itu, mereka keliru dapat didiagnosis dengan distrofi otot, bukan atrofi otot tulang belakang. Penyebab penyakit ini didirikan pada tahun 1995, ketika memungkinkan untuk mengidentifikasi gen SMN yang bermutasi. Hampir semua pasien memiliki penghapusan homozigot SMN7, ditandai dengan hilangnya dua salinan telomer dari gen dan salinan sentromerik utuh.

Taktik pengobatan

Sayangnya, atrofi tulang belakang otot adalah penyakit autoimun, perkembangannya tidak dapat dicegah. Situasinya diperumit oleh fakta bahwa tidak ada perlakuan khusus.

Dalam beberapa kasus, dokter hanya bisa sedikit meringankan kondisi pasien dengan bantuan fisioterapi. Meningkatkan kualitas hidup mereka memungkinkan adaptasi ortopedi khusus.

Perhatian khusus harus diberikan pada nutrisi pasien tersebut. Seringkali meresepkan obat yang bisa memperbaiki metabolisme. Tapi ini tidak semua itu bisa dilakukan jika atrofi otot tulang belakang sudah dikonfirmasi. Pengobatannya meliputi penunjukan senam. Stres fisik untuk pasien semacam itu penting. Mereka diperlukan untuk memperbaiki fungsi otot dan meningkatkan massanya. Namun, bebannya harus dihitung oleh dokter. Dalam hal ini, pendidikan jasmani akan memiliki efek menguntungkan pada keseluruhan organisme. Efek penguatan umumnya akan terlihat jelas. Diangkat mungkin merupakan latihan pagi terapeutik atau higienis, latihan di air atau hanya pijat restoratif.