Sindrom Kutukan Undine: Penyebab, Gejala, Diagnosis dan Karakteristik Pengobatan

Beberapa penyakit diwujudkan dalam berbagai legenda dan mitos tentang makhluk yang telah jatuh cinta dan melakukan mukjizat demi manusia. Terkadang cerita-cerita ini berakhir dengan menyedihkan bagi manusia dan makhluk. Penyakit seperti itu adalah sindiran kutukan Undine. Penyakit macam apa dan bagaimana manifes itu sendiri, Anda bisa mengerti dari legenda lama. Undine - putri duyung yang jatuh cinta pada seorang pria dan melakukan pengorbanan diri, menjadi rekan hidupnya.

Selama pertunangan, sang pangeran, yang terpesona dengan kecantikannya, bersumpah untuk mencintainya dan napas terakhirnya untuk tinggal bersamanya. Putri duyung kehilangan keabadiannya setelah kelahiran anaknya dan mulai hidup sebagai orang biasa. Suatu hari dia melihat seorang pangeran dengan seorang gadis muda dan menyadari bahwa dia menipu dirinya. Dia mengutuknya dengan kata-kata: "Anda bisa bernafas hanya di siang hari, di malam hari Anda akan mati."

Pusat Pernafasan

Di dalam otak manusia, ada pusat-pusat yang mengatur aktivitas sistem dan organ, unsur pelengkap mereka.

Jadi, aktivitas sistem pernapasan diatur oleh medula oblongata, yang terletak di antara jembatan dan bukaan besar tulang oksipital. Ini adalah kelanjutan dari sumsum tulang belakang dan terlihat sangat mirip dengannya. Apnea

- jenis dan fiturnya

Keterlambatan bernapas, yaitu apnea, terbagi menjadi beberapa jenis. Ada tiga jenis apnea:

• Obstruktif - terjadi bila ada penyumbatan udara saat melewati jalan nafas. Kelainan umum ini terjadi pada 90% orang dan sering menyebabkan mendengkur di malam hari.
• Central - memiliki mekanisme kejadian yang kompleks, dan juga disebut kutukan Undine. Kondisi ini, yang dalam praktik medis disebut sindrom klasik hipoventilasi kongenital.
• Campuran - kombinasi dari kedua jenis ini, namun yang sentral terjadi dengan luka dan penyakit pada sistem saraf pusat.

Tertunda bernafas selama 10-15 detik dengan apnea dalam waktu satu jam tidak dianggap penyimpangan. Pada apnea tidur obstruktif, saat tertunda bernapas, otak mengirimkan sinyal dan orang tersebut terbangun. Thorax menurun, pekerjaan diafragma diintensifkan, dan mungkin untuk menghirup. Pernapasan dipulihkan untuk sementara waktu.

Patogenesis sindrom hipoventilasi

Kutukan Undine adalah sindrom di mana tidak ada kelainan anatomis pada struktur organ sistem pernapasan dan pusatnya di otak. Faktor utama dalam hipoventilasi alveolar adalah gangguan pada fungsi rantai pernafasan saat tidur. Perlu dicatat bahwa tubuh pasien tersebut tidak sensitif terhadap hipokapnia dan hipoksemia.

Pada tingkat pusat dan perifer, kemoreceptor yang memicu refleks pernafasan menjadi tidak peka terhadap karbon dioksida. Inti pernafasan di medula oblongata tidak merespons iritasi dan tidak merasakan sinyal tubuh, yang dapat menampakkan diri pada penyakit, trauma dan setelah intervensi bedah. Pada tingkat perifer, struktur utama meliputi otot-otot pernapasan dan jaringan paru-paru.

Kutukan Undine adalah sindrom yang berkaitan dengan penyakit langka autosomal dominan, yang memanifestasikan dirinya dalam pelanggaran kontrol otonom atas pernapasan.

Sejarah penemuan

Apa sindrom kutukan Undine itu? Ilmuwan untuk waktu yang lama tidak bisa menjelaskan alasannya. Pada tahun 1962, J. Sevringhaus dan R. Mitchell menggambarkan penyakit ini dan menemukan kegagalan pernapasan primer yang terkait dengan gangguan jalur SSP, yang sangat jarang terjadi. Pada tahun 2003, ahli genetika Prancis menemukan gen yang bertanggung jawab untuk menghentikan pernapasan. Gen tersebut adalah RNO2B.Pada tahun 1978, kombinasi sindrom penyakit Undine dan Hirschsprung( aganglion kongenital) disebut sindrom Haddad.

Gen penangkapan pernapasan Gen ini terletak pada kromosom 4 pada lokus p12.Peran utamanya adalah berpartisipasi dalam pengembangan sistem saraf otonom. Kutukan Undine adalah sindrom yang terjadi ketika proses pengkodean bermutasi dan pengulangannya meningkat dalam urutan nukleotida( perluasan saluran poliadin).

Biasanya jumlah pengulangannya tidak melebihi 20, namun semakin banyak, semakin serius penyakitnya. Orangtua pembawa asimtomatik dari premutation gen ini. Variabilitas permutasi ini adalah 5-10%.Kutukan Undine adalah sindrom hipoventilasi kongenital, yang mempengaruhi 1 dari 200.000 bayi baru lahir. Mutasi gen ini terjadi pada 90% pasien.

Gejala

Gejala adalah kelelahan dan memori buruk. Pada periode yang baru lahir, ini adalah bradikardi, yang dikombinasikan dengan keterlambatan dalam tinja. Anak itu terus-menerus mendapat dukungan dengan bantuan sistem ventilasi buatan, yang memberinya pasokan oksigen. Studi tentang sindrom Undine, penyebab, gejala dan pengobatan mereka mengambil bagian penting dalam memperbaiki pemulihan pernapasan di malam hari.

Tidur berkepanjangan tidak menimbulkan kelegaan, dan kantuk kronis menyebabkan kurangnya perhatian dan kelelahan. Kurang tidur menyebabkan sakit kepala, yang merupakan hasil dari gangguan metabolisme( tiamin dan magnesium) dan hipoksia. Pada anak kecil, sianosis kulit diamati.

Diagnostik

Metode utama untuk diagnosis bayi dan bayi baru lahir adalah pemantauan dalam studi polysomnographic dengan kontrol jumlah episode apnea dan durasinya. Pada usia ini, anak-anak juga memiliki kelainan poliorganisme dalam fungsi tubuh.

Polysomnography dilakukan bersamaan dengan pencatatan kerja jantung, aktivitas otak, aktivitas otot jantung dan rekaman video tidur pasien. Bersamaan dengan merekam ritme pernafasan, denyut jantung dipantau - ini memungkinkan pemantauan kardiorespirasi.

Diagnosis sindrom Undine harus dilakukan selama perkembangan janin, yang akan memungkinkan pada tingkat ini untuk memantau dan memperbaiki perkembangan gagal napas. Uji laboratorium darah terhadap hormon, parameter biokimia, elektrolit dan parameter lainnya dilakukan. Mereka memungkinkan Anda untuk menentukan kondisi umum dan kemungkinan perubahan dalam tubuh.

Pengobatan

Dalam klasifikasi medis penyakit, sindrom hipoventilasi bawaan memiliki kode G-47.35.Penyakit ini bersifat genetik, dan pengobatannya tidak bisa diobati. Metode utama yang digunakan untuk merangsang saraf diafragma dan diafragma adalah:

• IVL sebagai sistem intake dan exhaust untuk bernafas. Hal ini cukup mentah dalam istilah fisiologis untuk sistem pernafasan.
• Sopir ritme pernapasan "Mark 4".Ini adalah perangkat Amerika yang memiliki efek hemat pada tubuh dan ukurannya tidak terlalu besar, tidak berisik.

Kisah orang-orang nyata yang menderita penyakit ini memastikan bahwa pengobatannya mahal, dan paling efektif dilakukan di luar negeri.

Alat pacu jantung "Mark 4"

Kutukan Undine adalah sindrom apnea yang memerlukan tindakan pengatur eksternal dan perangkat penerima internal. Perangkat ini adalah elektroda khusus yang menerima sinyal dari perangkat eksternal dan mengubahnya menjadi pulsa yang merangsang.

Elektroda( perangkat penerima) disuntikkan dengan metode bedah, mengirimkan dorongan impuls ke saraf diafragma, yang menyebabkan kontraksi diafragma. Perangkat eksternal adalah perangkat transmisi dengan antena yang mengirimkan gelombang RF ke elektroda melalui kulit. Gelombang ini diubah menjadi pulsa, dan dengan kontraksi diafragma, udara terhirup. Impuls berhenti dan menyebabkan pernafasan.

Keuntungan dari perangkat ini adalah normalisasi tekanan selama pengoperasiannya, serta pernapasan alami fisiologis pasien. Bila menggunakan alat semacam itu, risiko bergabung dengan penyakit pada sistem paru dan saluran udara berkurang.

Tabung trakeostomi

Perangkat ini dirancang untuk memudahkan masuknya udara ke jalan nafas dan evakuasi dari sana. Dengan sindrom hipoventilasi kongenital, metode ini juga memerlukan koneksi masker oksigen untuk tidur malam.

Ventilasi buatan paru-paru

Selama tidur malam memerlukan penggunaan masker oksigen dan aparatus pernapasan buatan. Penggunaan metode ini untuk pengobatan dalam sejarah kutukan Undine adalah yang paling umum digunakan. Penggunaannya dijelaskan oleh ketersediaan dan umur pemakaiannya yang panjang.

Tidak semua orang tahu bahwa sindrom apnea nokturnal disebut sindrom kutukan Undine. Mengapa anak-anak dan orang dewasa meninggal saat tidur, sulit untuk dijelaskan. Di seluruh dunia, penyakit ini dianggap tak tersembuhkan. Di Rusia, ada beberapa kasus di mana orang tua telah mencapai tujuan mereka dan dengan bantuan media massa mengumpulkan uang untuk perawatan anak-anak mereka. Tapi untuk kelangsungan hidup pasien, alat pacu jantung yang sama membutuhkan perubahan antena. Antena ini sangat mahal, seperti perangkat itu sendiri, dan perlu diganti beberapa kali dalam setahun.

Mengubah situasi ekologis di negara ini dan diet seimbang akan menghindari mutasi gen manusia. Sejarah memiliki banyak bukti kuatnya pengaruh nutrisi dan lingkungan terhadap perkembangan manusia dan kesehatan, serta keadaan bahan genetiknya.