Osteopetrosis( marmer mati).Osteopetrosis - apa itu?

Osteopetrosis( atau penyakit marmer) adalah penyakit kerangka kongenital yang parah yang ditandai dengan pengerasan yang berlebihan( generalisata atau lokal).Dalam kasus yang paling dikenal, patologi diwariskan. Sangat jarang penyakit ini terjadi pada keluarga yang sehat. Patologi

pertama kali dipelajari dan dijelaskan oleh dokter Jerman Albers-Schoenberg pada tahun 1904.Dalam literatur, osteopetrosis marmer juga dikenal sebagai osteosklerosis sistemik kongenital. Pada anak-anak, diagnosis dibuat segera setelah lahir. Penyakitnya parah, dan kematian sering terjadi. Dengan aliran yang lebih mudah, osteopetrosis hanya ditentukan pada masa dewasa dan biasanya merupakan temuan kebetulan dalam radiografi karena fraktur tulang.

Penyebab

Selama bertahun-tahun para ilmuwan tidak dapat menyetujui etiologi penyakit Albers-Schoenberg. Dipercaya bahwa tubuh memulai proses patologis yang mengganggu penyerapan normal kalsium dan fosfor. Gangguan serius dalam pertukaran mineral menyebabkan munculnya penyakit ya

ng disebut osteopetrosis. Apa itu dan mengapa mekanisme penghancuran jaringan tulang diaktifkan, maka tidak mungkin untuk mengetahuinya.

Dalam kebanyakan kasus, adalah mungkin untuk melacak sifat turun temurun yang unik dari penyakit ini. Osteopetrosis( "marmer mematikan") dapat menularkan autosomal dominan dan resesif autosomal. Dalam kasus pertama, patologi sudah terdeteksi sejak dewasa dan berlalu dengan relatif mudah. Dalam transmisi sifat resesif, penyakit Albers-Schoenberg didiagnosis segera setelah lahir dan berlanjut dengan sejumlah besar komplikasi.

Bagaimana perkembangan patologi?

Patogenesis osteopetrosis belum cukup diteliti. Diasumsikan bahwa interaksi normal antara jaringan tulang dan hemopoietik masih dalam kandungan. Osteoklas - sel yang bertanggung jawab atas kerusakan kerangka - tidak memenuhi fungsinya. Akibatnya, struktur tulang berubah, mereka berubah bentuk dan berhenti untuk mengatasi tugas mereka. Selain itu, suplai darah dan penyangga kerangka secara signifikan terganggu. Paling sering terkena adalah tulang tubular panjang, tulang tengkorak, panggul dan tulang belakang.

Klasifikasi osteopetrosis

  • Bentuk resesif autosomal( berkembang sejak lahir, berlanjut dengan komplikasi berat dan hasil fatal yang sering).
  • Bentuk dominan autosomal( terungkap di masa dewasa, memiliki jalur jinak).

Osteopetrosis - apa itu? Gejala penyakit

Di jalur resesif, tanda-tanda patologi pertama segera muncul setelah lahir. Anak laki-laki dan perempuan sakit dengan cara yang sama. Wajah anak memiliki penampilan yang khas: tulang pipi yang lebar, jauh berbeda satu sama lain. Akar hidung selalu terkesan, lubang hidungnya terbalik, bibirnya kental. Segera, anemia progresif dan hidrosefalus berkembang, ada peningkatan hati dan limpa yang jelas. Sering terjadi diastesis hemoragik. Akhir yang tak terelakkan adalah kekalahan ganda tulang. Ketika proses menyebar ke kotak tengkorak, saraf visual dan auditori dikompres, kebutaan dan tuli berkembang.

Osteopetrosis adalah proses yang mematikan yang mempengaruhi hampir semua tulang tubular yang panjang. Kebanyakan anak tidak hidup sampai 10 tahun. Mengembangkan osteomyelitis purulen pada jaringan tulang, yang menyebabkan kecacatan. Penyebab kematian, sebagai aturan, adalah anemia berat dan sepsis.

Dengan varian yang dominan, patologi terdeteksi pada anak usia sekolah, dan juga pada orang dewasa. Sebagai aturan, pasien bahkan tidak menduga bahwa penyakit berbahaya semacam itu telah menetap di tubuhnya. Osteopetrosis biasanya merupakan temuan kebetulan dalam radiografi untuk patah tulang. Dalam banyak kasus, patologi benar-benar asimtomatik. Beberapa pasien mengeluhkan sakit periodik di tulang, yang lainnya sering menjadi klien traumatologis, terus-menerus memasuki meja operasi dengan patahan patologis. Anemia, sebagai aturan, tidak terlalu terasa, kelainan neurologis akibat kompresi serabut saraf jarang terjadi.

Dengan bentuk ringan penyakit Albers-Schoenberg, tidak ada kelainan mental dalam perkembangan. Sangat khas untuk patologi ini adalah tumbuh gigi, perkembangan yang tidak benar, kecenderungan karies. Pertumbuhan rendah saat lahir tidak melekat, kelambatan perkembangan fisik terungkap mendekati satu tahun.

Osteopetrosis( marmer mati).Diagnostik

Dalam kasus perkembangan awal patologi, seorang pasien kecil jatuh ke tangan dokter di bulan-bulan pertama kehidupan. Dalam kasus ini, diagnosis biasanya tidak terlalu sulit. Penampilan khas pasien memungkinkan tersangka osteopetrosis. Pada usia yang lebih tua, pasien biasanya sudah terdaftar dengan ahli bedah ortopedi karena sering patah tulang. Pada orang dewasa, gambaran klinis diolesi, banyak tanda tidak muncul, yang membuatnya sulit untuk didiagnosis.

Dalam semua kasus, terlepas dari usia, pemeriksaan X-ray dapat mengkonfirmasi atau menyangkal osteopetrosis. Apa ini dan apa arti dari metode ini? Di sebuah kantor yang dilengkapi khusus, sebuah foto daerah yang terkena dampak dibuat dalam dua proyeksi. Radiograf jelas menunjukkan pemadatan tulang, dengan batas antara zat tubular dan spons tidak ada. Tulang-tulangnya cacat, metaphyses( area dekat sendi) diperbesar secara signifikan. Biasanya, tulang belakang, tengkorak dan panggul terlibat dalam prosesnya. Cara bergelombang penyakit ini memberikan striasi melintang tulang belakang dan tulang tubular panjang, yang terlihat jelas pada sinar-X.

Pengobatan osteopetrosis

Penyembuhan radikal dari penyakit berat ini belum berkembang. Pengobatan terutama bergejala, ditujukan untuk memperbaiki kondisi umum dan meningkatkan kualitas hidup. Jika penyakit Albers-Schoenberg terdeteksi pada usia dini, pasien dapat menjalani transplantasi sumsum tulang. Ini adalah prosedur relatif baru yang memungkinkan untuk menyelamatkan kehidupan anak bahkan jika terjadi lesi skeletal parah. Sebelum transplantasi sumsum tulang dilakukan, semakin banyak peluang untuk hasil yang sukses dari penyakit ini.

Untuk operasi ini, diperlukan untuk mendapatkan bahan dari kerabat dekat dimana pasien akan menunjukkan kompatibilitas maksimum gen HLA.Jika tidak, sumsum tulang tidak akan bertahan, komplikasi serius yang mengancam kehidupan pasien akan timbul. Untuk mengetahui kompatibilitas, tes darah khusus dilakukan untuk mengetahui kesamaan genom donor dan penerima.

Dengan hasil operasi yang berhasil, struktur jaringan tulang dipulihkan secara bertahap. Ada perbaikan dalam kondisi umum, penglihatan dan pendengaran dinormalisasi. Transplantasi adalah satu-satunya kesempatan bagi pasien yang belum menerima hasil yang terlihat dari perawatan lainnya.

Transplantasi sel induk sumsum tulang juga merupakan arah yang sangat menjanjikan untuk penyembuhan penyakit seperti osteopetrosis. Apa ituDalam hal ini ada transplantasi tidak hanya organ, tapi hanya sel individual. Mereka berakar pada sumsum tulang pasien dan mengembalikan hematopoiesis normal. Prosedur ini jauh lebih mudah ditolerir oleh pasien kecil, karena tidak memerlukan anestesi intravena.

Untuk pengobatan orang dewasa, calcitriol atau γ-interferon digunakan, yang menormalkan aktivitas osteoklas, sehingga menghambat proses penghancuran dan pemadatan jaringan tulang. Terapi semacam itu dapat secara signifikan mengurangi risiko patah tulang baru, yang secara positif mempengaruhi kualitas hidup pasien.

Komplikasi Osteopetrosis

Fraktur tulang tubular yang sering terjadi adalah masalah yang cepat atau lambat setiap pasien hadapi. Pinggul paling menderita, luka pada rahang bawah, tulang belakang, dan toraks tidak dikecualikan. Dengan latar belakang proses hematopoiesis yang terganggu, mengembangkan osteomielitis purulen, yang sulit diobati. Mengukur kelainan pada tungkai - hasil yang tak terelakkan dari penyakit serius yang disebut osteopetrosis. Foto-foto konsekuensi patologi ini terlihat sangat menyeramkan.

Prakiraan

Perjalanan penyakit ini sangat bergantung pada usia pasien. Dalam beberapa kasus, perkembangan patologi bisa tiba-tiba berhenti dan tidak mengingatkan diri Anda akan sesuatu selama bertahun-tahun. Dalam kasus lain, penyakit ini berkembang dengan anemia berat dan infeksi purulen yang sering terjadi. Semakin muda anak, semakin besar kemungkinan komplikasi serius dan kematian. Dan, sebaliknya, di masa dewasa, penyakit ini memanifestasikan dirinya sendiri kurang aktif, hanya mengganggu kerapuhan tulang tulang yang semakin meningkat.

Terlepas dari tingkat keparahan penyakitnya, semua pasien dengan diagnosis yang dikonfirmasi harus diamati seumur hidup pada ahli ortopedi. Dokter yang berpengalaman akan dapat mengidentifikasi komplikasi yang timbul pada waktunya dan, jika perlu, memberikan metode pemeriksaan dan pengobatan tambahan.