Galattosemia: che cos'è?Segni e trattamento

click fraud protection

Molti genitori sono preoccupati perché i loro neonati spesso rigurgitano, rifiutano di nutrirsi e agitarsi. A volte, in questi casi, i bambini diagnosticano la galattosemia. Cos'è?Quanto è grave questa malattia? Di quanto è causato? Come trattarlo? In questo articolo cercheremo di rispondere a tutte queste domande. Galattosemia di

- che cos'è?

Questa malattia è caratterizzata da una violazione del normale processo del metabolismo dei carboidrati. Si basa sulla mancanza di conversione del galattosio in glucosio a causa della mutazione del gene responsabile di questo. La galattosemia nei bambini è molto rara. Quindi, per 50.000 casi, ce n'è solo uno con questa diagnosi. A causa del fatto che l'organismo del bambino non può utilizzare galattosio, i sistemi nervoso, visivo e digestivo sono interessati.

Per la prima volta la malattia fu diagnosticata e descritta nel 1908.Il bambino ha sofferto di grave esaurimento. Dopo che la dieta del latte fu abolita, la galattosemia, i cui sintomi causarono molta sofferenza al bambino, scomparve.

instagram stories viewer

galattosemia di cosa si tratta?

Cause di

La causa principale della galattosemia è una mutazione del gene. Questa malattia si riferisce a malattie congenite con un tipo di eredità autosomica recessiva. Pertanto, la galattosemia nei neonati appare quando il bambino eredita due copie del gene mutato dal padre e dalla madre.

Le persone che presentano questo difetto possono soffrire di questa malattia, che si verifica in entrambe le forme gravi e lievi. Il galattosio entra nel corpo umano in concomitanza con lo zucchero del latte, che è contenuto nel cibo. In coloro che soffrono di questa malattia, la conversione del galattosio in glucosio non è completa. I resti si accumulano nei tessuti degli organi e nel sangue. Questo è molto dannoso, perché agisce sul fegato, sulla lente dell'occhio e sul sistema nervoso.

Galattosemia: sintomi nei neonati

Esistono tre tipi di malattia: classica, negra e duarte. Quest'ultimo è caratterizzato dall'assenza di qualsiasi segno.

galattosemia nei neonati

In generale, con questa malattia, intolleranza a prodotti lattiero-caseari e latticini, danni ai reni, agli occhi e al fegato, grave esaurimento, fino all'anoressia, ritardo dello sviluppo mentale e motorio.

I sintomi della malattia compaiono quasi immediatamente dopo la nascita del bambino. In molti modi, i sintomi dipendono dalla natura della malattia.

Segni di malattia grave

I sintomi di galattosemia compaiono dopo che il bambino ha provato una miscela o latte materno.

sindrome da galattosemia

Questo grado di disturbo è più spesso caratteristico di neonati con un peso superiore a 5 kg e segni di ittero dei neonati. Anche in questi bambini c'è una diminuzione della glicemia e delle convulsioni. Il bambino vomita molto dopo ogni poppata. Le feci sono acquose e, a causa di una carenza di fattori di coagulazione, si formano emorragie sulla pelle.

Quando il bambino raggiunge l'età di 2 mesi, vengono aggiunti sintomi come cataratta bilaterale, insufficienza renale e ipotrofia a causa del rifiuto del bambino di mangiare.

All'età di 3 mesi( in assenza di un trattamento adeguato), cirrosi, epatosplenomegalia, ascite e ritardo dello sviluppo mentale e motorio sono aggiunti ai sintomi precedentemente descritti.

Con questo grado di galattosemia, il bambino sviluppa grave insufficienza epatica e renale, le infezioni sono attaccate e si osserva un grave esaurimento. In questo caso, se la diagnosi della malattia non è in tempo, è possibile un esito letale.

Quali sono i sintomi di un disturbo moderato?

Di norma, in questa situazione, un neonato vomita dopo aver mangiato o bevuto una miscela. Il pediatra visivamente e dai risultati degli Stati Uniti può diagnosticare l'aumento di un fegato. C'è anche ittero e anemia nel bambino. I restanti segni di moderata gravità della galattosemia includono la cataratta e un ritardo nello sviluppo motorio e mentale.

Ovviamente, in questo caso, i sintomi sono molto più semplici. Ma, non importa quanto grave sia la malattia, deve essere scoperta e trattata. Altrimenti, gravi complicazioni sono possibili con la salute del bambino.

Grado facile di galattosemia

Questa forma della malattia può manifestarsi senza alcun sintomo. Puoi scoprirlo passando i test per gli enzimi necessari.

Anche con galattosemia lieve, danno al sistema nervoso centrale, indigestione e cataratta.

galattosemia nei neonati

I sintomi principali di questa forma della malattia includono l'insuccesso di un bambino dal seno, nonostante il fatto che sia affamato, un piccolo insieme di peso e altezza. Vengono vomitati dopo aver assunto latte e ritardato sviluppo del linguaggio. A causa di tutto questo, il trattamento prematuro provoca malattie croniche del fegato.

Quali possono essere le complicazioni?

In assenza di terapia, sono possibili gravi conseguenze della galattosemia: sepsi

  • .Questo tipo di complicazione è osservato nei bambini. Risultato letale molto pericoloso.
  • Oligofrenia. Sindrome da esaurimento ovarico
  • .
  • Cirrosi epatica.
  • amenorrea primaria.
  • Motor Alalia.
  • Emorragia nel vitreo dell'occhio.

Queste complicazioni possono essere evitate se, se si sospetta una malattia, andare direttamente da uno specialista e ottenere il trattamento giusto. Ricorda, la salute del bambino è nelle tue mani.

Come viene eseguita la diagnosi?

Al fine di evitare gravi conseguenze della malattia, è necessario fornire un'analisi per la galattosemia.È possibile diagnosticare una malattia quando il feto è ancora nell'utero. In questo caso, viene prelevato un liquido amniotico o viene eseguita una biopsia corionica.

fenilchetonuria galattosemia

Lo screening per la malattia viene eseguito completamente su tutti i neonati. Quindi, i bambini a tempo pieno vengono spesi il quarto giorno, e prematuramente - il decimo. Per l'analisi, viene prelevato il sangue capillare, che viene applicato alla carta da filtro. Nel laboratorio genetico, l'analisi viene fornita come un punto asciutto.

Se, improvvisamente, a seguito dello screening, compaiono sospetti di una sindrome galattosemica, viene eseguita una diagnosi ripetuta per confermare o rifiutare la diagnosi. Se il risultato è positivo, l'analisi dovrebbe mostrare un livello elevato di galattosio o un livello minimo dell'enzima che lo scinde.

Esistono altri metodi diagnostici. Quindi, a volte in un istituto medico, gli specialisti raccolgono l'urina per investigare il livello di galattosio in esso. Inoltre, il bambino esegue un esame del sangue dopo che è stato caricato con glucosio.

I neonati con diagnosi confermata ricevono biomicroscopia dell'occhio, elettroencefalografia, biopsia puntura del fegato ed ecografia della cavità addominale. Per determinare il grado di coinvolgimento degli organi interni, viene eseguita un'analisi generale e biochimica del sangue e delle urine. Se la diagnosi iniziale è confermata, dovresti consultare uno specialista come un genetista, un oculista pediatrico e un neurologo.

Esiste un'altra malattia con sintomi simili. Si chiama fenilchetonuria. La galattosemia ha da lui una differenza fondamentale, che è ereditata, cioè è congenita. Nella fenilchetonuria, il bambino nasce sano. Anche la galattosemia dovrebbe essere distinta da tali malattie come l'epatite e la fibrosi cistica, l'ittero emolitico dei neonati e il diabete mellito.

Quali sono le caratteristiche della nutrizione nei bambini con questa diagnosi?

Con la galattosemia, i sintomi nei neonati, che sono confermati dai risultati dei test, richiedono un trattamento attento. Quest'ultimo consiste nella corretta alimentazione del bambino. Dalla dieta di un bambino, i latticini sono esclusi per sempre.

sintomi di galattosemia

I neonati che allattano al seno vengono trasferiti in uno artificiale. Ci sono miscele che contengono solo amminoacidi sintetici o isolati di proteine ​​di soia. Questi includono i prodotti delle aziende Nutritek, Humana, Mead Johnson, Nutricia. Le miscele specializzate vengono introdotte gradualmente. Allo stesso tempo la quantità di latte materno diminuisce di volta in volta. Non appena il bambino è pronto per l'introduzione di cibi complementari, è anche necessario essere attenti. Al bambino non dovrebbero essere dati legumi e prodotti con latte.

I bambini con galattosemia congenita possono succo, purea di frutta e verdura, tuorlo d'uovo, pesce, olio vegetale.È severamente vietato l'uso di porridge di latte, fiocchi di latte, prodotti a base di latte e burro.

I bambini, che hanno compiuto un anno, devono anche aderire alla dieta di cui sopra. Inoltre, i pazienti che soffrono di galattosemia dovrebbero escludere dalla dieta alimenti che contengono galattosio: spinaci, cacao e noci, fagioli, fagioli, lenticchie. Controindicato e alcuni alimenti di origine animale: salsiccia di fegato, fegato e patè.

Trattamento della malattia con farmaci

Abbiamo risposto alla domanda, galattosemia, che cos'è.Per curarlo è necessario non solo una dieta, ma anche mezzi medicamentosi. A seconda della gravità della malattia, ai bambini può essere prescritto un numero di farmaci che svolgono una funzione di supporto.

galattosemia congenita

Per il miglioramento dei processi metabolici prescrivere vitamine e preparazione "orotato di potassio".Vengono anche prescritti preparati di calcio, poiché all'organismo dei bambini manca questo oligoelemento perché nella dieta del bambino non ci sono latticini. Inoltre, sono prescritti antiossidanti, farmaci vascolari ed epatoprotettori. Nei casi in cui il fegato non è in grado di sintetizzare i fattori di coagulazione, viene eseguita la trasfusione di sangue. Proiezioni

Nel caso in cui la malattia viene diagnosticata nelle prime fasi, il trattamento viene effettuato in modo corretto e dieta strettamente osservata può prevenire lo sviluppo di complicanze come la cataratta, ritardo mentale e cirrosi epatica. Se la terapia è iniziata in ritardo, dopo che il sistema nervoso centrale è stato danneggiato, lo scopo del trattamento sarà solo un rallentamento nello sviluppo della malattia. Sfortunatamente, gradi gravi di galattosemia possono portare alla morte.

Un bambino con una diagnosi confermata ottiene un gruppo di disabilità.Inoltre è un contabile per tutta la vita per specialisti come un genetista, un pediatra, un neurologo, un oculista.

È possibile evitare la malattia?

domanda galattosemia, quello che è, abbiamo spiegato che è una malattia rara, che, come altre malattie, richiede misure preventive. Consistono nella diagnosi precoce e nella valutazione della probabilità di galattosemia nel bambino.

Per fare questo, identificare le famiglie in cui vi è un alto rischio di questo disturbo. Per i neonati, lo screening è ancora effettuato presso l'ospedale di maternità.Questo è fatto per evitare complicazioni. Quando viene rilevata la malattia, viene effettuato un rapido trasferimento all'alimentazione artificiale. Per le famiglie in cui ci sono pazienti con questo disturbo, condurre la consulenza genetica medica.

Le donne incinte che sono a rischio dovrebbero limitarsi all'uso di latticini e prodotti a base di latte fermentato.

Ricorda: diagnosi precoce, trattamento tempestivo, dieta corretta, dieta fornirà al tuo bambino salute e un buon futuro.