La sindrome di Pfeiffer: cause, sintomi, trattamento
- una malattia genetica estremamente rara che si verifica nel bel mezzo di uno dei 100 mila neonati. .Altrettanto spesso colpisce ragazzi e ragazze. Il sintomo principale della malattia - la fusione precoce delle ossa del cranio durante l'embriogenesi, a causa della quale il cervello non può svilupparsi normalmente in futuro.
Generale
La malattia è stata scoperta dal famoso genetista tedesco Rudolf Pfeiffer. Nel 1964, ha descritto i sintomi della malattia in precedenza sconosciuti, i sintomi principali che erano anomalie nella struttura del cranio e le dita splicing sui piedi o le mani( sindattilia).La sindrome è stata osservata in otto pazienti della stessa famiglia, che hanno indicato la natura genetica della malattia. Ulteriori indagini hanno dimostrato che la sindrome di Pfeiffer è trasmessa come carattere autosomico dominante.
ecografia può rilevare la malattia nel feto nel secondo trimestre di gravidanza. L'ecografia anormalità visibili del cranio, gli organi interni e gli arti. I sintomi
Nel 1993, il genetista americano Michael Cohen ha proposto di classificare sindrome di Pfeiffer in tre tipi a seconda della gravità dei sintomi. Ora la sua classificazione è generalmente accettata e ampiamente utilizzata nella letteratura medica. I sintomi
Pfeiffer sindrome di tipo 1 includono craniosinostosi - una condizione in cui una o più delle suture craniche prematuramente si uniscono per formare un osso coerente. Come risultato, ci sono cambiamenti nella forma del cranio e patologici caratteristiche facciali - ipertelorismo, orecchie basse. Ci può essere un peggioramento della vista, aumento della pressione intracranica, palatoschisi. Nel 50% dei pazienti si nota la perdita dell'udito. La maggior parte delle persone con questo tipo di malattia hanno normali livelli di intelligenza e non hanno anomalie neurologiche.
nei bambini con segni esterni di tipo 1 sindrome di Pfeiffer, come ad esempio l'ampia corte dita e dei piedi, quasi sempre osservato. Sindattilia - possibile, ma non sintomo obbligatorio per questo tipo di patologia.
Questo tipo di sindrome è ereditata come autosomica dominante.
Di seguito è riportata una foto della sindrome di Pfeiffer. L'aspettativa di vita in Russia per le persone che soffrono di questa malattia supera i 60 anni. Per la malattia
2 ° tipo caratteristico nella forma di un teschio di fusione "trifoglio" vertebre sindattilia bulbi oculari e offset in avanti( esoftalmo).Dai primi giorni di vita compaiono gravi disturbi neurologici.
terzo tipo di malattia è caratterizzata da una craniosinostosi anche prima. Il cranio è anormalmente allungata e non forma un "trifoglio".Ci sono anomalie dei denti, ipertelorismo, ritardo mentale, malformazioni degli organi interni. Aspettativa di vita alla
2 ° e 3 ° tipo di malattia varia da pochi giorni ad alcuni mesi - i difetti degli organi interni e disturbi neurologici non sono compatibili con la vita. Le mutazioni responsabili di questi due tipi di sindrome di Pfeiffer, si verificano sporadicamente e non sono geneticamente ereditati. Motivi sindrome
Pfeiffer associata con fattore di mutazioni del recettore di crescita dei fibroblasti 1( FGFR1) sul cromosoma 8 o un fattore di crescita dei fibroblasti recettore 2( FGFR2) sul cromosoma 10. I geni che influenzano la mutazione responsabile per la normale crescita dei fibroblasti, che svolge un ruolo chiave nelsviluppo delle ossa del corpo.
presume che uno dei fattori di rischio di tipo 2 e 3 della sindrome è l'età del padre a causa dell'aumento del numero di mutazioni nello sperma nel corso degli anni.medicina
trattamento moderno non permette di eliminare le mutazioni nel genoma umano, anche se si sa quali geni specifici alcune modifiche. Pertanto, per la sindrome di Pfeiffer, come molte altre malattie genetiche, il trattamento è sintomatico. Per i pazienti con 2 ° e 3 ° tipo prognosi sfavorevole della malattia: più anomalie dello sviluppo non possono essere regolati qualsiasi medico o chirurgico.
La sindrome di Pfayffer di tipo 1 è compatibile con la vita. Il sintomo principale della malattia - la fusione prematura delle ossa del cranio - può essere corretta chirurgicamente. L'operazione è raccomandata per i bambini fino all'età di tre mesi.
Inoltre, la chirurgia è efficace nel caso di un semplice sindattilia. Il trattamento è meglio iniziata all'età di 18-24 mesi, il periodo di crescita attiva delle mani e dei piedi.