Síndrome de Gilbert: quanto mais perigoso, como tratar, o prognóstico

A síndrome de Gilbert é uma doença hereditária que é transmitida com os genes dominantes de um dos pais e é uma hepatose pigmentar. Caracteriza-se por um aumento constante da bilirrubina não ligada e uma violação do seu transporte em hepatócitos. Para um simples filisteu, nada dirá a frase "síndrome de Gilbert".Qual é o perigo de tal diagnóstico? Vamos ver isso juntos.

Epidemiologia

Infelizmente, esta é a forma mais comum de danos hepáticos hereditários.É especialmente difundido entre a população africana, entre os asiáticos e os europeus é muito menos comum.

Além disso, está diretamente relacionado ao gênero e à idade. Na idade jovem e jovem, a probabilidade de manifestação é várias vezes maior do que no adulto. Aproximadamente dez vezes mais comum nos homens.

Patogênese de

Agora vejamos os detalhes de como a síndrome de Gilbert funciona. O que é, em palavras simples, você não descreverá.Isso requer treinamento específico em patologia, fisiologia e bioquímica.

No coração da doença é uma interrupção do transporte de bilirrubina para organetas de hepatócitos para a sua ligação ao ácido glucurônico. A razão para isso é a patologia da parede celular do sistema de transporte, bem como a enzima que liga bilirrubina a outras substâncias. Juntos, isso aumenta o conteúdo de bilirrubina não ligada no sangue. E uma vez que se dissolve bem em gorduras, todos os tecidos, cujas células contém lipídios, acumulam-no, incluindo o cérebro.

Existem pelo menos duas formas da síndrome. O primeiro ocorre no contexto de eritrócitos inalterados, eo segundo promove a sua hemólise. A bilirrubina na síndrome de Gilbert é o mesmo agente traumático que destrói o corpo humano. Mas ele faz isso lentamente, então não sente até certo momento.

Clinic

É difícil encontrar uma doença somática mais encoberta do que a síndrome de Gilbert. Os sintomas estão ausentes ou fracamente expressos. A manifestação mais comum da doença é a icterícia leve da pele e esclera.

Os sintomas neurológicos são fraqueza, tonturas, fadiga. Posível insônia ou distúrbios do sono sob a forma de pesadelos. Ainda mais raramente caracterizam os sintomas da síndrome de Gilbert da dispepsia:

• gosto estranho na boca;
• eructos;
• azia;Desordem
• das fezes;
• náuseas e vômitos.

Fatores de provação

Existem algumas condições que podem provocar a síndrome de Gilbert. Os sintomas da manifestação podem ser causados ​​por uma violação da dieta, usando drogas como glicocorticosteróides e esteróides anabolizantes. Também não é recomendável beber álcool e praticar profissionalmente. Resfriados freqüentes, estresse, incluindo cirurgia e trauma, também podem ter um efeito negativo no curso da doença.

Diagnóstico

A análise da síndrome de Gilbert, como a única característica de diagnóstico confiável, não existe. Em regra, estas são várias características que coincidem no tempo, lugar e espaço.

Tudo começa com uma anamnese. O médico faz perguntas sugestivas:

1. Quais são as queixas?
2. Quanto tempo tem dores no hipocôndrio direito e quais são?
3. Existe uma doença hepática em parentes?
4. O paciente observou escurecimento da urina? Em caso afirmativo, com o que ele se conecta?
5. O que é a dieta?
6. É preciso tomar remédio? Eles o ajudam?

Em seguida, vem a inspeção. Preste atenção à cor icteric da pele e esclerose, sensações dolorosas quando sentir o estômago. Após os métodos físicos, uma série de testes de laboratório começa. O teste da "síndrome de Gilbert" ainda não foi inventado, então os terapeutas e clínicos gerais estão limitados ao protocolo padrão do estudo.

Inclui necessariamente um exame geral de sangue( caracterizado por aumento da hemoglobina, presença de formas imaturo de células sanguíneas).Atrás dele vai a bioquímica do sangue, que já se implantou para avaliar o estado do sangue. A bilirrubina aumenta em pequenas quantidades, enzimas hepáticas e proteínas de fase aguda também não são um sintoma patognomônico.

Nos casos de doença hepática, todos os pacientes recebem um coagulograma para ajustar a capacidade de coagulação do sangue, se necessário. Felizmente, com os desvios da síndrome de Gilbert da norma são insignificantes.

Estudos laboratoriais especiais de

Uma opção diagnóstica ideal é um estudo molecular de DNA e PCR em genes específicos que são responsáveis ​​pela troca de bilirrubina e seus derivados. Para excluir a hepatite, como causa de doença hepática, colocar uma resposta sorológica em anticorpos contra esses vírus.

Dos estudos gerais, um teste de urina é obrigatório. Sua cor, transparência, densidade, presença de elementos celulares e impurezas patológicas são avaliadas.

Além disso, testes de diagnóstico especiais são feitos para verificar mais de perto o nível de bilirrubina. Existem vários tipos:

1. Um teste com jejum. Sabe-se que, após uma dieta de baixa temperatura de dois dias em seres humanos, o nível dessa enzima aumenta em 1,5 ou 2.Basta fazer a análise antes do início do estudo e, depois, 48 ​​horas. Teste de nicotina
2. .Quarenta miligramas de ácido nicotínico são injetados intravenosamente ao paciente. Também é esperado um aumento no nível de bilirrubina.
3. Teste de barbitúria: tomar fenobarbital três miligramas por quilo durante cinco dias causa uma diminuição persistente no nível da enzima. Teste de rifampicina
4. .É simplesmente o suficiente para introduzir novecentos miligramas deste antibiótico para aumentar o nível de bilirrubina não consolidada do sangue.

Pesquisa instrumental

Em primeiro lugar, isso, é claro, ultra-som. Com sua ajuda, você pode ver a estrutura e o suprimento de sangue não só do fígado e do sistema biliar, mas também dos outros órgãos da cavidade abdominal, para excluir sua patologia.

Então vem uma varredura do computador. Novamente, para excluir todos os outros diagnósticos prováveis, uma vez que na síndrome de Gilbert a estrutura do fígado permanece inalterada.

O próximo passo é uma biópsia. Exclui tumores e metástases, permite estudos bioquímicos e genéticos adicionais com uma amostra de tecido e fazem um diagnóstico final. Uma alternativa é a elastografia. Este método permite que você avalie o grau de transformação do tecido conjuntivo do fígado e exclua a fibrose.

Em crianças

A síndrome de Gilbert em crianças manifesta-se de três a treze anos. Não afeta a qualidade e a expectativa de vida, portanto, não há mudanças significativas no desenvolvimento da criança. Provocar sua manifestação em crianças pode estressar, exercitar, começar a menstruação em meninas e puberdade em meninos, intervenção médica sob a forma de operações.

Além disso, doenças infecciosas crônicas, altas temperaturas por mais de três dias, hepatite A, B, C, E, ARI e ARVI empurram o corpo para mau funcionamento.

Doença e serviço militar

Um jovem ou adolescente é diagnosticado com síndrome de Gilbert."Eles estão participando do exército com esta doença?" Os pais imediatamente pensam, e ele mesmo. Afinal, com essa doença, é necessário tratar seu corpo com cuidado, e o serviço militar não tem nada a ver com isso.

De acordo com a ordem do Ministério da Defesa, homens jovens com síndrome de Gilbert são convocados para atendimento urgente, mas há algumas reservas sobre o local e as condições. Não será possível escapar completamente da obrigação. Para se sentir bem, você deve seguir as seguintes regras simples:

1. Não beba álcool.
2. É bom e certo comer.
3. Evite exercícios intensivos.
4. Não tome medicamentos que prejudiquem o fígado.

Tal recruta trabalho ideal na sede, por exemplo. No entanto, se você apreciou a idéia de uma carreira militar, então terá que ser abandonada, já que a síndrome de Gilbert e o exército profissional são coisas incompatíveis. Mesmo ao enviar documentos para uma instituição de ensino superior para o perfil relevante, a comissão será obrigada a rejeitá-los por razões compreensíveis.

Então, se você ou seus entes queridos foram diagnosticados com a síndrome de Gilbert, "eles estão levando para o exército?"- isso não é mais uma questão urgente.

Tratamento de

Não é necessário tratamento contínuo específico para pessoas com esta doença. No entanto, recomenda-se que certas condições sejam cumpridas para que não haja exacerbação da doença. Em primeiro lugar, o médico deve explicar as regras da nutrição. O paciente tem permissão para comer compotas, chá fraco, pão, queijo cottage, sopas de vegetais leves, carne dietética, aves, porrinos e frutas doces. Produtos cozidos com fermento fresco fortemente proibido, banha de porco, sorvete e espinafre, variedades de carne gordinha e peixe, especiarias picantes, sorvete, café forte e chá, álcool.

Em segundo lugar, uma pessoa é obrigada a cumprir o regime de sono e descanso, não se carregue com esforço físico, não tome medicamentos sem consultar o médico assistente. Como base de um modo de vida, é necessário escolher a rejeição de maus hábitos, uma vez que a nicotina e o álcool destroem os glóbulos vermelhos e isso afeta a quantidade de bilirrubina livre no sangue.

Se tudo é observado corretamente, isso faz com que a síndrome de Gilbert seja quase invisível. O que é perigoso para uma recaída ou uma quebra da dieta? Pelo menos a aparência de icterícia e outras conseqüências desagradáveis. Ao manifestar os sintomas, prescrevem-se barbitúricos, colagogos e hepatoprotectores. Além disso, evite a formação de cálculos biliares. Para reduzir o nível de bilirrubina, os enterossorventes, a radiação ultravioleta e as enzimas são usadas para ajudar a digestão.

Complicações de

Como regra, não há nada terrível nesta doença hereditária. Os portadores vivem por um longo tempo, e se eles obedecem às prescrições do médico, então felizmente. Mas de qualquer regra existem exceções. Então, quais surpresas podem apresentar a síndrome de Gilbert? O que é perigoso é um fracasso lento, mas verdadeiro das capacidades compensatórias do corpo humano?

Violadores violadores de regime e dietas eventualmente desenvolvem hepatite crônica, e já não é possível curá-la.É necessário realizar uma operação de transplante de fígado. Outro extremo desagradável é a colelitíase, que também não se manifesta por um longo tempo, e então atinge um golpe decisivo no corpo.

Prevenção

Porque esta doença é genética, não há prevenção especial. A única coisa que pode ser aconselhada é realizar uma consulta genética antes de planejar uma gravidez. As pessoas que têm uma predisposição hereditária podem ser recomendadas para levar um estilo de vida saudável, excluir drogas hepatotóxicas, álcool e fumar. Além disso, é necessário realizar exames médicos regulares, pelo menos uma vez a cada seis meses, para identificar diagnósticos que possam desencadear o início da doença.

É isso, síndrome de Gilbert. O que é, em palavras simples, ainda é difícil de responder. Os processos no corpo são muito complicados para serem imediatamente compreendidos e aceitos.

Felizmente, pessoas com esta patologia não têm motivos para temer seu futuro. Particularmente hipocondríaco pode ser atribuído a qualquer mal-estar na síndrome de Gilbert. Por que esta abordagem é perigosa? Hiperdiagnóstico de tudo ao mesmo tempo.