Ataxia lui Friedreich: simptome, diagnostic și tratament

Ataxia - o boală manifestată prin discoordinația mișcării, afectarea motorului cu o anumită scădere a rezistenței la nivelul membrelor. Un tip este ataxia familiei Friedreich, cea mai comună formă de ataxie ereditară.Se întâmplă de la 2 la 7 persoane din 100 000.

Această boală începe, de obicei, în copilărie, în decursul a douăzeci și două de duzini de viață( deși există cazuri când se găsește după 20 de ani).De obicei, ataxia afectează mai mulți membri ai familiei - frați, surori, iar în cele mai multe cazuri se întâlnește în familii cu o căsătorie în sânge. Simptomele apar imperceptibil, boala progresează încet, durează zeci de ani și fără îngrijire medicală oferă un disconfort considerabil.

Semnele bolii

Principalul semn al ataxiei lui Friedreich este mersul instabil al pacientului. El merge ciudat, își pune picioarele largi și se îndepărtează de la centru până în lateral. Când boala progresează, tulburările de coordonare sunt expuse mâinilor, precum și mușchilor pieptului și feței. Modificările de mișcare, vorbirea încetinește, devine jignitoare. Tendonul și reflexele periostale tind să scadă sau să dispară( mai întâi pe picioare, apoi răspândite în brațe).Adesea audierea scade. Progresează scolioza.

Cauzele bolii

Acest tip de ataxie este ereditar, de tip cronic, de natură progresivă.Aceasta se referă la o ataxie spinocerebellar, care este un grup similar cu simptome de boli cauzate de leziuni ale cerebelului, trunchiul cerebral, măduva spinării și nervii spinali, care interfereaza adesea cu un diagnostic corect. Totuși, printre ataxiile cerebeloase, boala lui Friedreich este caracterizată de prezența unei forme recesive, în timp ce alte specii sunt transmise printr-un tip dominant autozomal. Adică, un copil bolnav este născut într-un cuplu în care părinții sunt purtători ai agentului patogen, dar sunt sănătoși din punct de vedere clinic. Acest lucru se manifesta

ataxie degenerare a coloanelor laterale și posterioare ale măduvei spinării, cauzate de enzimatice și anomalie chimică de natură necunoscută combinate, este moștenită.În boală, sunt afectate grinzile Gaului, celulele coloanei Clark și calea spinocerebelară posterioară.

"Istoria bolii"

Boala Friedreich a fost izolată într-o formă independentă cu mai mult de 100 de ani în urmă de către profesorul german de medicină N. Friedreich. Din anii 1860, boala a fost studiată activ. După 1982, sa sugerat că cauza acestei ataxii sunt tulburări mitocondriale. Ca urmare, în loc de numele comun „ataxia Friedreich“ Termenul „boala ataxia Friedreich“, a fost propus ca o mai precise manifestări de reflecție multitudine de boli neurologice cum ar fi - si extraneurale.simptome neurologice

Daca pacientul are ataxia Friedreich, simptome care sunt observate cel mai adesea primul - este incomod și sigur atunci când mersul pe jos, în special în întuneric, zguduitoare, poticnire. Apoi, discoordinația membrelor superioare, slăbiciunea musculaturii piciorului se alătură acestui simptom. La începutul bolii este posibilă schimbarea scrierii de mână, disartrie, în discurs există un caracter de explozivitate, staccato.

Inhibarea reflexelor( tendon și superficial) poate fi observată atât în ​​timpul manifestării altor simptome, cât și cu mult înainte de acestea. Cu progresia ataxiei, este de obicei posibilă observarea isflexiei totale. De asemenea, un simptom important este simptomul lui Babinsky, hipotensiunea musculară, iar în viitor mușchii picioarelor devin mai slabi, atrofia.

Manifestări extranormale și alte simptome de ataxie

Boala Friedreich se caracterizează prin deformări scheletice. Pacienții sunt supuși la scolioză, kyfoscolioză, deformări ale degetelor și degetelor de la picioare. Așa-numitul picior Friedreich( sau piciorul lui Friedreich) este o caracteristică a ataxiei lui Friedreich. Fotografii, cum ar fi picioarele da o înțelegere clară că o astfel de deformare nu este tipic pentru un corp sănătos: degete pererazognuty în proximale articulațiilor Phalanx și interfalangiene îndoite de la arc concav ridicată a piciorului. Aceeași schimbare se poate întâmpla și cu periile.

ca pacienții predispuși la boli endocrine: acestea sunt tulburări frecvente, cum ar fi diabetul zaharat, disfuncții ovariene, infantilism, hipogonadism, etc. Din partea de vedere posibile cataracta. .

Dacă diagnosticat cu ataxie Friedreich, aproximativ 90 la suta din cazuri, aceasta va fi însoțită de insuficiență cardiacă, dezvoltarea progresivă a cardiomiopatiei, în special hipertrofică.Pacienții se plâng de durere în regiunea inimii, palpitații, dificultăți de respirație în timpul exercițiilor fizice etc. Aproape 50% din pacienți au cardiomiopatie ca cauză de deces.

În stadiul final al bolii, pacienții au tulburări de amyotrofie, pareză și sensibilitate la mână.Pierderea auzului este posibil, atrofie optică, nistagmus, a încălcat uneori funcția organelor pelvine și pacientul suferă de o întârziere sau, invers, incontinență.De-a lungul timpului, pacienții pierd capacitatea de a merge și de a se servi fără ajutorul din afară.Cu toate acestea, paralizia care a apărut cu orice fel de ataxie, inclusiv boala lui Friedreich, nu a fost observată.

În ceea ce privește dementa, atunci cand boli cum ar fi ataxie ataxiecerebelară Friedreich, informații exacte încă: în loc adulți demență, este descris la copii, deoarece este extrem de rare, precum și retard mintal. Complicațiile

ataxie ataxie Friedreich, în cele mai multe cazuri este complicată de insuficiență cardiacă congestivă, precum și toate tipurile de insuficiență respiratorie.În plus, riscul bolilor infecțioase repetate este foarte mare la pacienți.ataxie

criterii majore de diagnostic Criteriile de diagnostic

Friedreichs sunt destul de precis boala: Boala apare

• atribut recesiv moștenire;Boala
• începe înainte de 25 de ani, mai des - în copilărie;Ataxie progresivă
• ;Tendonul
• areflexia, slăbiciunea și atrofia mușchilor picioarelor, mai târziu și brațele;
• pierderea sensibilității profunde în primul rând a extremităților inferioare, apoi superioară;
• fuzziness vorbire;
• deformarea scheletului;Tulburări endocrine
• ;Cardiomiopatia
• ;Cataracta
• ;
• atrofia măduvei spinării.

În acest caz, diagnosticul ADN confirmă prezența unei gene defecte.

Stabilirea diagnosticului

Când este vorba de această boală ca ataxia Friedreich, diagnosticul ar trebui să includă un istoric medical, efectuează o examinare medicală completă și studiul istoriei pacientului și a familiei sale. O atenție deosebită este acordată problemelor cu sistemul nervos, în special echilibrul nepotrivit, atunci când se examinează mersul și statica copilului, lipsa reflexelor și senzațiilor în articulații. Pacientul nu este capabil să atingă cotul genunchiului opus, nu reușește testul palcenosal, poate suferi tremor cu brațele întinse.

În timpul testelor de laborator, există o încălcare a metabolismului aminoacizilor.

O electroencefalogramă a creierului cu ataxie Friedreich prezintă activitate delta și teta difuză, o reducere a ritmului alfa.În timpul electromiografiei, se evidențiază leziuni axilon-demilinizante ale fibrelor senzoriale ale nervilor periferici.

Testarea genetică este efectuată pentru a detecta o genă defectă.Cu ajutorul diagnosticării ADN, este posibil să moștenească patogenul de alți copii din familie. De asemenea, poate fi efectuat un diagnostic ADN complex pentru întreaga familie.În unele cazuri diagnosticarea prenatală a ADN este necesară.

Atunci când este diagnosticat și mai târziu după diagnosticare, pacientul trebuie să ia în mod regulat fotografii cu raze X ale capului, coloanei vertebrale, pieptului. Dacă este necesar, se atribuie imagistică prin rezonanță magnetică și pe calculator. Pe RMN a creierului poate fi vazut atrofie a măduvei spinării și trunchiul cerebral, secțiunile superioare ale vermis cerebelos. De asemenea, este necesar să verificați folosind ECG și EchoEG.

Diagnosticul diferențial

Atunci când este necesar diagnosticul de ataxie Friedreich pentru a diferenția boala de scleroză multiplă, amiotrofia neuronale, familia paraplegie si alte ataxii, in primul rand boala Louis - Bar, a doua ataxia de frecvență.Boala Louis - Bara, sau telangiectazia, de asemenea, începe în copilărie și este caracterizată clinic prin prezența de expansiune ataxie boala extinsa Friedreich vaselor de sange mici, lipsa de anomalii ale scheletului.

se disting de sindromul bolii Basso - Korntsveyga si ataxia cauzate de o deficienta de vitamina E. In acest caz, diagnosticul este necesară pentru a determina nivelurile sanguine de vitamina E, prezența / absența acanthocytosis și de a explora lipidelor sale.

În timpul diagnosticului include boli metabolice cu un mod autozomal recesiva de moștenire, însoțită de spin-cerebeloase alte forme ataxie.

diferenta de ataxie boala scleroza multipla Friedreich sunt lipsa de areflexie tendon, atunci când nu există amiotrofia și hipotensiune arterială musculară.De asemenea, atunci când nu au fost observate simptome de scleroză abnerval, nu există nici o schimbare a CT și RMN.

tratament ataxie

Pacienții diagnosticați cu tratament ataxie Friedreich trebuie administrat de un neurolog.Într-o măsură mai mare, tratamentul este simptomatic, care vizează eliminarea maximă a manifestărilor bolii. Acesta include terapia restauratoare cuprinzând administrarea preparatelor ATP Cerebrolysin, vitamine B și agenți anticolinesterazice. In plus, tratamentul ataxia sunt medicamente importante cu menținerea funcției mitocondriale - cum ar fi acidul succinic, riboflavina, vitamina E. Pentru a imbunatati metabolismul miocardic prescris Riboxinum etc. kokarboksilazu

Held vitamine tratament restauratoare. .Tratamentul trebuie repetat periodic.

Deoarece principala boala cauza durere - o scolioza progresiva, pacientii prezentat purtarea corsetului ortopedice.În cazul în care bretele nu ajută, o serie de proceduri chirurgicale( inserat coloanei vertebrale tije de titan pentru a preveni dezvoltarea în continuare a scolioză).

Toate aceste măsuri sunt concepute pentru a menține pacientul ca o perioadă mai lungă de timp și vă puteți opri progresul bolii.

Prediction Predicția ataxia

în general boli similare nefavorabile.tulburări neuropsihice progresează lent, durata bolii variaza foarte mult, dar în cele mai multe cazuri, nu depășește 20 de ani, 63% dintre bărbați( femei, prognosticul este mai favorabil - după debutul bolii este de aproape 100% trăiesc mai mult de 20 de ani).

Cauzele de deces sunt cele mai multe ori inima si pulmonare eșec, complicații ale bolilor infecțioase.În cazul în care pacientul nu suferă de diabet și boli de inima, viața lui poate dura pana la o varsta inaintata, dar astfel de cazuri sunt rare. Cu toate acestea, datorită tratamentului simptomatic, calitatea și durata de viață a pacienților pot crește.

Prevenirea bolii Prevenirea ataxia Friedreich se bazează pe consiliere medicală și genetică.pacienții cu ataxie

prezinta complexe de gimnastica medicala, din cauza care mușchi sunt consolidate, discoordination redusă.Exercițiile, în primul rând, trebuie să vizeze instruirea echilibrului și forței musculare. Terapia fizică și exerciții corective permite pacientilor sa fie activi, atâta timp cât posibil, în plus, în acest caz, a împiedicat dezvoltarea cardiomiopatiei.

În plus, pacienții pot utiliza ajutoarele pentru a îmbunătăți calitatea vieții lor - Bastoane, pietoni, scaune cu rotile.

Consumul de energie ar trebui să fie redusă la 10 g glucide / kg, nu provoca accesoriu defect al metabolismului energetic.

Este, de asemenea, necesar să se evite bolile infecțioase, pentru a evita leziunile și intoxicațiile.

Un factor important este prevenirea transmiterii de prevenire a ataxie boală ereditară.Dacă este posibil, ar trebui să evite nașterea copiilor în cazul în care un istoric familial de boala ataxie Friedreichs, și căsătoria între rude.