Monosomia este ce?

Structura genetică a unei persoane este determinată de 23 de perechi de cromozomi, care diferă în formă și dimensiune. Cel mai mare cromozom 1. Este de peste dimensiunea cromozomului 22 de aproape 4 ori.23 perechi sunt cromozomii X și Y. Ei determină sexul oamenilor. La femei 23, perechea conține 2 cromozomi X, această pereche este desemnată XX.La bărbați, 23 de perechi constau în cromozomii lor X și Y, adicăeste o pereche de XY.

Atunci când se formează embrionul, acesta încă nu are semne ale unei persoane, dar 23 de perechi de cromozomi determină sexul viitorului este deja un copil în uterul viitoarei mame. Cele 22 de perechi anterioare sunt numite autozomi. Ele asigură dezvoltarea tuturor organelor și țesuturilor interne ale copilului.

Infertilitatea ca unul dintre semnele de monozomie

Femeia infertilă poate fi rezultatul diferitelor patologii.În caz de încălcare a structurii de 23 de perechi de cromozomi, este prevăzută înainte de naștere, când mama potențială se afla într-o stare de embrion în uter.

Dacă asociat douăzecilea lipsește un cromozom X, sau este deteriorat, astfel anomalie numita monosomy X. Infertilitate - unul dintre semnele cele mai revelatoare ale studiilor medicinii moderne monosomy X. modul în care semnele acestei boli și modalități de ao trata.

Ce este?

Monozomia este o abatere numită de numele omului de știință care la descoperit de sindromul Turner. Această boală genetică se întâmplă doar la fete. Potrivit statisticilor, se constată în aproximativ 1 din 2500 de cazuri.

În acest moment în dezvoltarea medicinei, este imposibil să se prevină sindromul Turner. Fetele cu această patologie pot duce la o viață normală, dar au nevoie de observația medicului, deoarece se pot dezvolta complicații. Alte semne

monosomy

a relevat faptul ca fetele cu monosomy susceptibile de a avea sindrom in copilarie poate fi următoarele simptome ale bolii:

• în fază incipientă se umfla mânere și picioare.
• Bebelușii rămân în spatele colegilor lor pentru creștere.
• Palatul acestor fete este mai mare decât cel al copilului mediu, iar urechile sunt mai mici.
• Femeile bolnave sunt predispuse să obțină o greutate excesivă.
• Pozițiile plate sunt adesea observate.
• Pleoapele se agață deasupra ochilor.
• Strabismus.
• Gâtul este scurtat.
• Sunt observate părțile corpului părului.
• Mâini presate.

În plus față de bolile enumerate, o adolescentă poate fi diagnosticată cu:

• Boala cardiacă( dislocarea pereților supapei).
• Decelerare în debutul pubertății.
• Probleme de auz.
• Creșterea frecventă a tensiunii arteriale( hipertensiune arterială).
• Bolile persistente asociate cu infecții în urechi.
• Uscăciunea ochilor.
• Tulburare de postură, până la scolioză.

Din punct de vedere al dezvoltării sexuale, se observă următoarele:

• Disproporția organelor genitale externe.
• Subdezvoltarea glandelor mamare.
• Absența părului sub axială și deasupra pubisului.
• Subdezvoltarea uterului.
• Absența sau pasivitatea ovarelor.
• Conținut scăzut de hormoni feminini.
• Pasivitate menstruală, până la absența menstruației.

Dificultatea de diagnosticare a simptomelor este că aceleași semne pot fi observate și în alte boli. Dacă se află într-o fată de orice vârstă, este necesar să existe un control la o policlinică.

Una din trăsăturile caracteristice monosomy cromozomilor sexuali este excesul de piele la părțile laterale ale gâtului, care formează o cută longitudinală.

Cauzele monosomy

În această etapă de dezvoltare a științei în detaliu pentru a stabili cauzele monosomy fătului nu a reușit. Ceea ce se știe cu siguranță - patologia nu este legată de ereditate. Principala influență asupra apariției bolii în celula făt tulburări genetice sex tatălui în jurul concepției. Acesta este principalul motiv pentru monozomie.

Dacă genele tatălui au suferit o mutație, structura cromozomului X sa schimbat și un copil de 23 de fete poate fi de asemenea deteriorat de o pereche de cromozomi. Dar trebuie remarcat că într-o astfel de familie nu merită să punem o cruce asupra nașterii copiilor. La tatăl cu încălcarea unui cromozom X, este foarte probabil să se conceapă și să se nască un copil destul de sănătos.

De ce apare monozomia cromozomului X?Cauzele acestei boli sunt studiate, dar în acest stadiu al medicamentului se poate spune următoarele: apariția

• a monosomy fătului nu sunt asociate cu condiții externe nefavorabile.
• Această patologie nu este moștenită.În caz contrar, ar primi toate fetele din familia unui tată rănit genetic.
• Cea mai probabilă cauză a sindromului Turner este influența factorilor nocivi asupra celulelor germinale ale tatălui cu puțin înainte de concepție.
• In timpul diviziunii zigotului și transformarea acesteia în embrionul se poate produce defecțiuni, care cauzează de tip mozaic monosomy.

Diagnosticul bolii

La monozomia cromozomului la făt a fost exclusă, chiar înainte de nașterea unui grup de femei aflate în pericol, efectuarea unui examen genetic special. Acest examen - analiză genetică prenatală - include examinarea cu ultrasunete, biopsia mușchilor și a pielii fetale, un test de sânge de laborator.

Examinările serioase pe care medicul le numește, când vine vorba de a părăsi fătul sau de a întrerupe sarcina. Prin urmare, ele sunt numite în primele 3 luni de sarcină.Astfel, dacă familia nu decide dacă este sau nu copil, nu sunt numiți sondaje.

Un medic poate recomanda o examinare genetică pentru a se asigura că 21 monozomii cromozomi sunt excluși dacă:

• Mama viitoare are peste 35 de ani.
• În familia unei femei însărcinate, s-au observat patologii ereditare.
• În familie, s-au observat cromozomi X fragili( fragili).
• Hemoglobinopatie suspectată.
• Suspiciunea sindromului Down într-un copil și alte condiții ereditare, situații nefavorabile. Diagnosticarea

ia în considerare momentele în care examinarea nu trebuie să dăuneze sănătății mamei sau copilului, nu poate duce la pierderea fătului. Medicii care efectuează diagnosticul trebuie să aibă calificări înalte pentru diagnostic pe baza rezultatelor sondajului.

Înainte de femeie teste genetice trebuie să fie supuse unui examen de screening de un ginecolog în clinica sa, medicul a decis dacă gravidă la risc se aplică, de exemplu. E., Dacă există o probabilitate ca fatul va apărea sindromul monosomy. Numai după un răspuns pozitiv la această întrebare, femeia gravidă este trimisă pentru un examen genetic.

In diagnosticul prenatal, există și alte metode - o străpungere a membranelor cu scopul de a lua pe analiza lichidului amniotic, probele de sânge din cordonul ombilical, Fetoscopy. Aceasta din urmă este introducerea sondei și examinarea fătului prin ea. Fetoscopia este folosită foarte rar, deoarece la nivelul modern al dezvoltării echipamentului medical această procedură este înlocuită cu succes de ultrasunete.

În cazul în care fătul nu a fost detectată în timp monosomy de cromozomul X, și a existat o suspiciune de diagnostic câțiva ani după naștere, studiul este realizat fete următoarele moduri:

• determinate de absența cromatinei sex.
• Se determină cariotipul.
• Este în curs de consultare a unui ginecolog pentru copii.
• Faceți o ultrasunete a organelor genitale interne.
• La vârsta de 9-10 ani, se efectuează un test de sânge pentru hormoni.
• O radiografie a periilor este atribuită corespondenței dezvoltării osoase cu norma de vârstă.

Potrivit rezultatelor sondajului, o comisie specială poate decide asupra dizabilității.

Tipuri de monozomi

Monozomia este o boală care poate fi de diferite tipuri.Într-o fată născută, un al doilea cromozom din perechea XX poate să lipsească cu totul. Acest tip de genetică este desemnat ca 45X0.Aceste fete sunt complet absente sau nu dezvoltă ovare și uter. Maturarea lor sexuală nu va avea loc. Nu există cromozom, care determină dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, organele sexuale în sine și hormonii corespunzători.

Dacă este prezent cel de-al doilea cromozom din perechea XX, tipul genetic 46 XY.În acest caz, fata va avea un uter si ovare, dar ele vor avea o structură rudimentară, t. E. Nu va fi capabil să ovula și concepe un copil.

Un caz mult mai periculos este când un cromozom lipsește în perechi de la 1 la 22. Se numesc autozomi. Cu dezvoltarea normală a zigotului în fiecare celulă, cele două cromozomi sunt trimise la poli diferiți. Dacă un autozom nu este suficient, numai cromozomul existent este direcționat către polul celular. Când se îmbină cu unul sănătos, zigotul se obține cu o cantitate anormală de cromozomi. Aceasta duce la moartea fătului și la întreruperea spontană a sarcinii.În cazul în care numărul de cromozomi este mai mare cu 1 decât în ​​versiunea standard, este posibil să nu apară avortul spontan, dar atunci se naște un copil care nu poate să trăiască mult timp.

parțial monosomy

monosomy parțială ruperea cromozomilor atunci când se formează, prin care o pereche de stânga și un punct al doilea cromozom. Cauza patologiei este rearanjarea structurală cromozomială a celulelor părintești ale părinților în perioada cu puțin înainte de concepție. Consecințele bolii depind de ce cromozom special a suferit o distrugere parțială.Sindromul

„plânge pisica» distrugerea

de o parte a cromozomului 5 perechi creează un «strigăt de sindromul pisica».Larynxul unui copil bolnav este îngustat, cartilajele sunt moi, drept urmare, plânsul bebelușului seamănă cu un miau de pisică.

Pentru acest tip sunt, de asemenea, caracterizate prin copil mușchi inmuiere, față în formă de semilună, retard mental și fizic decalaj în comparație cu colegii lor. Copilul are subdezvoltare a craniului, urechi mici, strabism și probleme de vedere. De regulă, acești copii suferă de defecte cardiace. Acești pacienți nu durează mult - termenul nu atinge mai mult de 10 ani. O patologie similară este observată în 1 din 45 000 de cazuri.gap

Wolf-Hirschhorn Sindromul

a unui cromozom 4 perechi( sindromul Wolf-Hirschhorn) apare la 1 la 100 000. Copiii care au monosomy de 4 perechi de cromozomi, adesea obținute la tinerele mame și tați. Greutatea copilului la naștere este semnificativ mai mică decât cea normală - aproximativ 2 kg. Sugarii sunt întârziate în dezvoltarea fizică și psihică, abilitățile motorii sunt complicate foarte încet. Ei suferă de dezvoltarea craniului.caractere

exterioare pot fi observate nas cu cioc, frunte proeminentă, urechi atârnată-joase, pliuri longitudinale în fața urechilor. De asemenea, au letargie musculară.Aproape nu reacționează la stimulii externi. Acești copii sunt predispuși la convulsii.În exterior, ele pot avea o structură anormală a ochilor, o gură mică cu buzele coborâte în colțuri, o curbura a picioarelor. Copii bolnavi suferă adesea de defecte cardiace. Afecțiuni ale rinichilor afectate. Majoritatea copiilor cu această distrugere cromozomială nu supraviețuiesc până la un an.

Sindromul Orbeli

O ruptură a cromozomului de la 13 perechi se numește sindromul Orbeli. Copiii cu această abatere se nasc cu greutate mică - până la 2,2 kg. Au patologii ale aproape tuturor organelor interne. Ei au un craniu subdezvoltat, nu există nici un pod nas - fruntea intră imediat în nas. Nasul are o lățime mărită, cerul este ridicat, urechile sunt subestimate. Copilul are anomalii vizuale, subdezvoltarea sistemului musculo-scheletic. Nu poate exista canal natural al rectului și anusului. Deseori observate boli de inima, boli de rinichi, patologia creierului. Acești copii sunt de obicei oligofrenici, sunt prinși de convulsii, pierd adesea conștiința. Sugarii nu trăiesc până la 1 an.

Monozomia este o boală foarte periculoasă, iar copiii cu monozomie parțială sunt extrem de rare. Mamele viitoare nu trebuie să se adapteze la un astfel de eveniment trist. Complicațiile

monosomy X

Femeile cu monosomy X predispuse la diferite boli ale organelor interne sunt mai predispusi decat persoanele sanatoase genetic. Acestea trebuie observate la medic și se supun periodic examenului medical.

O complicație obișnuită este patologia renală.Pacientii femeile apar adesea boli infecțioase ale organelor urogenitale, situate în mod necorespunzător, nu sunt pe deplin dezvoltate rinichii.monosomy

Dacă o persoană are un loc de a fi, ea suferă uneori de glanda tiroidă, care produce niveluri insuficiente de hormoni necesare organismului. Glanda tiroida este inflamate, din cauza a ceea ce se întâmplă și de aceste probleme. Tratamentul poate servi doar ca un medicament care susține un fond hormonal normal. Ei ar trebui să fie numiți de un medic. Auto-medicația este inacceptabilă.

Pacienții cu sindrom Turner sunt susceptibili la boala celiacă.Această patologie este exprimată în apariția alergiilor la proteina glutenului. Pacienții nu pot mânca produse din grâu și orz.

Orice monozomie poate provoca complicații. Bolile care însoțesc monozomia pot fi diferite, de exemplu, bolile cardiovasculare. Femeile cu patologie ar trebui să observe un cardiolog care va monitoriza starea aortei lor și nu va permite dezvoltarea hipertensiunii arteriale.

Deoarece pacienții cu sindrom Turner sunt predispuși la obezitate, ei se pot confrunta cu diabet.

ratat avort

boli genetice, inclusiv a fătului monosomy este considerată una dintre cauzele avortului ratat. Aceasta este moartea fătului în interiorul uterului mamei. Cu monozomie, aceasta se întâmplă înainte de a 12-a săptămână de sarcină.Uneori viața fătului este mai lungă - până la 20 de săptămâni. Un astfel de pericol amenință dacă fătului îi lipsește unul dintre cromozomii de la perechi 1-22, aceasta este așa-numita trisomie. Monozomia este motivul pentru o întrerupere deliberată a sarcinii.

Încercarea de a menține fătul cu anomalii grave de dezvoltare nu pare a fi semnificativă.Sarcina înghețată are ca rezultat pierderea sarcinii. Acest risc afectează femeile cu vârsta cuprinsă între 35 și 40 de ani, precum și cele care au avut-o înainte.

Oamenii de stiinta au remarcat, de asemenea, o scadere in durata de viata a femeilor cu monozomie, tendinta de ateroscleroza, tumori.

Tratamentul cu monozomi

Monozomia este o patologie care nu răspunde tratamentului, dar medicii reușesc să facă față cu succes consecințelor sale. Esența tratamentului este că organismul lipsit de reglarea hormonală a ovarelor necesită o reglementare artificială.Patologia organelor interne este tratată medical sau chirurgical. Tratamentul complex include:

• Administrarea de hormoni de către fete imediat după diagnosticare.
• La vârsta de pubertate a copiilor sănătoși, care suferă de monozomie, se prescriu hormoni sexuali.
• care doresc să poarte un copil pentru femeile cu patologie ajută la medicina de reproducere - introducerea unui donator de ou fertilizat cu o observație suplimentară a sarcinii.
• Tratamentul patologiilor organelor interne cu medicamente și proceduri moderne.
• Asistența psihologică a femeilor în scopul adaptării lor într-un mediu social, ținând cont de caracteristicile fiziologiei.

Momentul cel mai important al tratamentului este debutul acestuia în timp util - imediat după diagnosticare. Al doilea punct este luarea în considerare a formei de monozomi. Dacă tipul ei este 45X0, atunci o femeie nu poate avea copilul ei prin nici un mijloc. Asistența psihologică ar trebui să o pregătească pentru a se gândi la adoptarea unui orfan.

Vizualizarea mozaică a monozomului X-46XY în dezvoltarea modernă a medicinii face posibilă scoaterea copilului. Dar el se poate naște bolnav. Adoptarea este mai preferabilă în această versiune.