أمراض بريون: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

أمراض بريون هي نوع خاص من الأمراض العصبية الشديدة للإنسان والحيوان.وهي تتميز بآفة تقدمية في الدماغ، وفي معظم الحالات تؤدي إلى نتيجة قاتلة مباشرة.

ما هي بريونس؟

هذه هي هياكل البروتين الخاصة.ويمكن أن تكون طبيعية وإدخال تكوين الأنسجة من الأشخاص الأصحاء والحيوانات، والمرضية، مما تسبب في أنواع مختلفة من الأمراض.قبل بضعة عقود كان يعتقد أن بنية حية يجب أن تحتوي بالضرورة على ما يسمى الأحماض النووية - الحمض النووي و الحمض النووي الريبي.بفضل لهم، يصبح من الممكن مضاعفة.الفيروسات والفطريات والطيور والحيوانات "تحتوي على" الأحماض النووية.في السابق، كان من المفترض أن غيابها في الأنسجة يعني استحالة التكاثر الكامل.البروتينات بريون تحولت تماما هذه الأفكار.

تتكون هذه الجزيئات فقط من البروتين، ولكن في الوقت نفسه تتميز بالقدرة على التكاثر.اختراق في الجسم، فإنها تثير التحول من البريونات العادية الواردة فيه إلى المرضية منها، وبالتالي زيادة عددها.وهذه العملية تتطلب وقتا أكثر من تكاثر البكتيريا أو الفيروسات، وذلك من لحظة دخول إلى الجسم من جزيء إلى تطور المرض يمكن أن يستغرق عدة سنوات.

خصائص بريون

تتميز بريونز وأمراض بريون من خلال مقاومة عالية.معظم طرق التطهير غير فعالة في مكافحتها.البريونات لا يموتون عن طريق الغليان، فإنها يمكن أن تصمد أمام البرد إلى -40 درجة مئوية.أنها لا تظهر حساسية الأشعة فوق البنفسجية والإشعاع، فإنها تحتفظ خصائصها عند معالجتها مع الفورمالين.

هيكل خاص من جزيئات البروتين يؤدي إلى حقيقة أن جسم الإنسان لا يمكن محاربتهم.انه غير قادر على إنتاج أجسام مضادة ضد البريونات، وليس مهاجمة الخلايا الليمفاوية لم هم لا يبدو أن تلاحظ.وهذا يعني أن تغلغل هذه الجزيئات في جسم الإنسان يستتبع ظهور المرض.الأمراض

بريون: تاريخ اكتشاف

1982 ستانلي ستانلي بروسينر وصفت لأول مرة أمراض البريون، والذي حصل فيما بعد على جائزة نوبل.

قبل وقت طويل من اكتشافهم، درس العلماء في عملهم عددا من الأمراض والحيوانات البشرية التي تسبب تعذر تحديد وقت طويل.في القرن الثامن عشر في المملكة المتحدة تم تسجيل "خردة" من الأغنام.عانت الحيوانات من حكة شديدة، واضطرابات الحركة والمضبوطات، والتي أشارت إلى الآفة الجهاز العصبي المركزي.في عام 1957، وصفت كارلتون غايدوشك المرض في قبيلة فور، الذي عاش في مرتفعات بابوا غينيا الجديدة الناس.ارتبط علم الأمراض مع أكل لحوم البشر ونقلها من شخص إلى آخر.

منذ عام 1986 في انكلترا، وبعد ذلك في العديد من البلدان الأخرى، سجلت كان العلماء في وقت لاحق منح عدد قليل من تفشي اسم "مرض جنون البقر".وقد أثر ذلك بشكل رئيسي على الماشية."مرض جنون البقر" بعد فترة قصيرة من الزمن اكتسبت حجم الوباء، وكان سبب ظهورها بريونس.في التسعينات، أثبت المتخصصون انتقال هذا المرض إلى شخص مع الحليب وحليب الماشية.

في الوقت الحاضر، ساهمت دراسة تفصيلية للأمراض التي لم يتم اكتشافها في حقيقة أن العلماء قدموا عددا من المقترحات بشأن طبيعة بريون للتنمية.وتشمل هذه الأمراض كريوتزفيلدت يعقوب، مرض الزهايمر.أعراض وعلامات هذه الأمراض لها الكثير من القواسم المشتركة.على الرغم من النجاحات الهائلة في دراسة هذه الاضطرابات، لا يزال الكثير من وراء مفهوم.

كيف تحدث العدوى؟

في الطب الحديث، هناك ثلاث طرق للعدوى.

1. ترانزميسيبل.تنتقل البريونات من نوع واحد من الثدييات إلى آخر.في وقت سابق قيل عن وجود ما يسمى الحواجز بين الحواجز.وهذا يعني أن النقل من البقرة إلى شخص مستحيل.واليوم، دحض العلماء هذا الرأي.جزيئات البروتين يمكن أن تنتقل من حيوان مصاب أو الإنسان.أسباب أمراض البريون هي نتيجة لاستهلاك اللحوم / الحليب في الحيوان المصاب، واستخدام الأنسجة البيولوجية( زرع القرنية، وإعدادات الدم، وما إلى ذلك).المواد الحيوية المختلفة لديها درجة مختلفة من المسببة للأمراض.تتجلى أكبر عدوى في أنسجة المخ، وتحتل الخطوة التالية من قبل الدم واستعداداتها.
2. وراثي.هذا المرض يتطور على خلفية طفرة الجينات التي تشكل في منطقة الكروموسوم ال 20.هذه المنطقة هي المسؤولة عن وجود البروتين بريون العادي.ولا يزال أداءها غير مفهوم.في حالة الطفرات الجينية، يتم توليف واحد المرضية بدلا من بريون صحية، الأمر الذي يؤدي حتما إلى تطور الأمراض.
3. متفرقة( ظهور عفوية من البروتين غير طبيعي).

وهكذا، يمكن أن تكون أمراض البريون وراثية ومعدية.بغض النظر عن كيفية دخول البروتين غير طبيعي في الجسم، فإنه يمكن أن يسبب الآخرين إلى أن يصابوا بالعدوى.

ما الذي يسبب البريونات في الجسم؟

تتميز البروتينات المرضية بالقدرة على إحداث اعتلال الدماغ الإسفنجى، وهذا هو، تلف الجهاز العصبي المركزي.من وجهة النظر المورفولوجية، وهذا يعني تشكيل تجاويف في خلايا الدماغ، وموت الخلايا العصبية، ونمو النسيج الضام في مكانها وضمور النهائي للدماغ.على خلفية مجموعة من البريونات، ويلاحظ تشكيل لويحات اميلويد.كل هذه العمليات تحدث في غياب علامات واضحة للالتهاب.

ما هي الأمراض بريونيك؟

حتى الآن، يمكن للعلماء تحديد بدقة عدة الأمراض الناجمة عن هياكل البروتين غير طبيعية:

• مرض كروتزفيلد جاكوب.مرض كورو
• .
• مرض ألبرس( اعتلال الدماغ الإسفنجي التدريجي)؛
• الأسرة الأرق القاتل.
• جيرستمان-ستريوسلر-شينكر المرض.

بعد ذلك، ضع في اعتبارك كل علم الأمراض بمزيد من التفصيل.

مرض كروتزفيلد جاكوب

مرض كروتزفيلد جاكوب هو ملحوظ لتنوعه، وبالتالي فإن المتخصصين تقسيمها إلى عدة أشكال:

• متقطعة.الأسرة
• .
• علاجي المنشأ.
• هو شكل غير نمطي جديد.

البديل المتقطع من المرض كان يعتبر في السابق الأكثر شيوعا.تظهر أعراضه الأولى في سن 55 عاما.ومع ذلك، فقد تغيرت الإحصاءات خلال السنوات القليلة الماضية.بعد ظهور المعلومات عن وباء "مرض جنون البقر"، بدأت حالات من شكل غير نمطي بسبب الإصابة بالماشية يتم تسجيلها في كثير من الأحيان.ظهور هو سمة لهذا النوع.وفي معظم الحالات يعاني الشباب.تنقسم أعراض المرض إلى مجموعتين شرطيتين: عصبية وعقلية.في البداية، المصاب لديهم صداع، واضطراب النوم، وانخفاض في الشهية.تدريجيا، يتم إضافة هذه الأعراض إلى ضعف الذاكرة، وفقدان الرؤية.الاضطرابات النفسية تظهر نفسها في شكل الهلوسة والأوهام.يتميز هذا المرض من خلال التطور السريع، في المرحلة الأخيرة تتميز الجمود الكامل للجسم.يفقد الشخص السيطرة على وظيفة أجهزة الحوض.مع هذا التشخيص، الناس لا يعيشون أكثر من عامين.

ظهور شكل الأسرة يرجع إلى الطفرات على مستوى الجينات في منطقة الكروموسوم ال 20.يتميز هذا المرض بطابع مهيمن جسمية.تظهر العلامات الأولى قبل حوالي 5 سنوات من المتغير المتقطع.

يتطور شكل علاجي المنشأ نتيجة للعدوى البشرية أثناء التدخل الجراحي.المعلومات الإحصائية عن هذا البديل من المرض غائب، لأنه من الصعب إثبات التسبب في أمراض بريون.مدة فترة الحضانة تختلف من 7 أشهر إلى حوالي 12 عاما.يتم تحديده من خلال الجمع بين عدة عوامل: طريقة تغلغل البروتينات غير طبيعية في الجسم، وكميتها، والنمط الجيني الأولي للشخص.أسرع المرض يتطور مع الاختراق المباشر للبريونات في أنسجة المخ نتيجة للتدخل الجراحي.مطلوب المزيد من الوقت عندما يصاب القرنية أو الجافية زرع الأم.المرضى تدريجيا تطوير رنح مخيخي، والكلام والعضلات اضطرابات لهجة، والخرف.

"جنون البقر جنون البقر" بدأت اكتساب أهمية بعد الوباء في الماشية في 90s.مرض بريون، وأعراض التي تحدث بين سن 30 وحوالي 40، هي قاتلة للإنسان.كما هو الحال مع البديل علاجي المنشأ، والعلامات العصبية تهيمن على نفسية.

الأسرة الأرق القاتل

هذا المرض هو شخصية جسمية مهيمنة، التي تنتقل حصرا عن طريق الميراث.الأرق القاتل أمر نادر الحدوث.وهي معروفة في العلوم منذ عام 1986.تظهر أعراضه الأولى في سن 25 سنة إلى حوالي 71 عاما.

الوبائيات من الأمراض بريون من هذا النوع غير مفهومة جيدا.الأرق هو العرض الرئيسي للأرق القاتل العائلي.الجسم يفقد تدريجيا القدرة على تنظيم كامل مراحل اليقظة والنوم.أيضا، المرضى الذين يعانون من ضعف النشاط الحركي وضعف العضلات.هناك حالات الاضطرابات الخضرية، والتي يتجلى من خلال زيادة ضغط الدم، والتعرق المفرط.من الاضطرابات النفسية، يمكن للمرء أن يلاحظ نوبات الهلع، والهلوسة البصرية وحلقات قصيرة من الارتباك.بسبب الأرق المستمر، يتم استنفاد الجسم، يموت المريض.

المرض كورو

وقد درست أشكال العدوى من البريونات بالتفصيل بسبب هذا المرض، على نحو أدق، وقبيلة من أكل لحوم البشر.حتى عام 1956، بين سكان بابوا غينيا الجديدة، كانت تقاليد ما يسمى طقوس أكل لحوم البشر - أكل الدماغ لشخص المتوفى - شائعة.ويعتقد أن أحد أفراد هذه القبيلة كان له عدوى، وانتشرت بعد ذلك إلى أشخاص آخرين بعد الطقوس.منذ إلغاء هذا التقليد، بدأت حالات الاعتلال ثابتة عدة مرات في كثير من الأحيان، واليوم لا يحدث هذا المرض عمليا.

مدة فترة الحضانة من 5 إلى حوالي 30 عاما.هذا هو السبب في مرض كورو تصنف على أنها "عدوى فيروسية بطيئة".هذا المرض يتجلى في اضطرابات المخيخ، جنبا إلى جنب مع الضحك غير المنضبط، وضعف البلع وضعف العضلات.في المرحلة النهائية، يتطور الخرف.الأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص لا يعيشون أكثر من 30 شهرا.

المرض ألبر

المرض يتطور بشكل رئيسي في الأطفال الصغار( أقل من 18 عاما).وينتقل هذا المرض عن طريق نوع متنحية راثي، في حالة صدفة اثنين من الجينات المسببة للأمراض من الأب والأم.ومن بين الأعراض الرئيسية يمكن التعرف على ضعف البصر ونوبات الصرع.تحتوي الكتيبات الطبية على وصف للظروف الحادة للمرض، والتي تتقدم وفقا لنوع السكتة الدماغية.يتميز مرض ألبر أيضا بتلف الكبد، الذي يتطور بسرعة إلى التهاب الكبد المزمن وينتهي مع تليف الكبد.يموت المرضى بسبب تسمم الجسم في غضون 12 شهرا من وقت تشخيص الأعراض الأولى.

جيرستمان-ستريوسلر-ششينكر متلازمة

يعتبر هذا البديل من المرض ليكون وراثي.ومن النادر جدا( حالة واحدة من حوالي 10 مليون شخص).وعادة ما يلاحظ ظهور العلامات الأولى في المرضى بعد 40 عاما.تطور متلازمة يبدأ مع اضطرابات المخيخ.في البداية هناك الدوخة.كما تطور المرض، واضطرابات التنسيق التقدم، تصبح حركة مستقلة تدريجيا مستحيلا.جنبا إلى جنب مع الأعراض المذكورة هناك انتهاكات لهجة العضلات، وهناك انخفاض في الرؤية والسمع، ومشاكل مع البلع والصوت الاستنساخ.في المرحلة النهائية، الأطباء إصلاح مظاهر الخرف.العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من هذا التشخيص هو ما يصل الى 10 عاما.

متلازمة الزهايمر ومرض باركنسون

متلازمة الزهايمر ومرض باركنسون، والأعراض والأعراض التي هي ذات طبيعة مشتركة، تتطور بطريقة مشابهة لأمراض مسار بريون.جزيئات بيتا اميلويد، بروتين تاو وغيرها من الهياكل تشكل أيضا رواسب من الطبيعة المسببة للأمراض في أنسجة المخ.ومع ذلك، فإنه من المستحيل أن يصاب بهذه الأمراض.وهذا يعني أن الألياف اميلويد تتشكل بسبب جزيئات البروتين مدلل، ولكن "صحي" تأثير "مريض" لا ينطبق.

في الآونة الأخيرة، أجرى العلماء سلسلة من الدراسات في الفئران التي دحضت هذا الافتراض.بعد إدخال البروتينات المسببة للأمراض في الدماغ من حيوان صحي تماما، ظهرت لويحات اميلويد مميزة.وهذا يعني أن البروتين المسببة للأمراض يمكن أن تصيب الهياكل الصحية.هذا الاكتشاف ينتمي إلى خبراء من جامعة تكساس.في المستقبل القريب سيكون هناك عمل آخر من العلماء من لندن، مما يثبت أن مرض الزهايمر، وأعراض وعلامات المرض يمكن أن تنتقل بالكامل من شخص إلى آخر.

نذكر أن مرض باركنسون يتميز بموت عصبي تدريجيا ينتج دوپامين وسيط.وبسبب هذا، يشعر الشخص بالانزعاج من تنظيم الحركات والعضلات، والذي يتجلى في الزلزال، وصلابة العامة.وتؤثر الشلل الرعاش على كل شخص مائة عبروا حدود الستين عاما.يبدأ المرض تطوره مع حركة بطيئة، وهو ملحوظ بشكل خاص عندما اللباس شخص أو يأخذ الطعام.وفي وقت لاحق، يتم كسر الكلام، وردود الفعل البلع.لسوء الحظ، اليوم الطب لا يمكن أن يوصي العلاج الفعال للأشخاص الذين تم تشخيصهم مع مرض باركنسون.أعراض وعلامات هذا المرض يمكن تخفيفها عن طريق علاج الأعراض.ومع ذلك، فإن معظم هذه الأدوية تسبب عددا من الآثار الجانبية.

متلازمة الزهايمر هي مرض يتميز بموت الخلايا العصبية، مما يؤدي إلى خرف الشيخوخة لدى المرضى.الأعراض الأولى لهذا المرض يمكن أن تظهر في سن 40 عاما.يتم تشخيصه في معظم الحالات في الناس المتعلمين.الشخص الذي لديه مستوى عال من الذكاء هو أكثر عرضة للتعامل مع مظاهر مرض الزهايمر بسبب العديد من الاتصالات بين الخلايا العصبية.

يبدأ المرض بالتطور مع ضعف الذاكرة.المرحلة الأولية عادة يذهب دون أن يلاحظها أحد للآخرين.وغالبا ما تحاول الأعراض الأولية إخفاء أو شطب الإجهاد وزيادة عبء العمل في العمل.كما تقدم المرض، وتغير الصورة السريرية.المريض يتوقف عن التنقل في الفضاء، من ذاكرته مهارات الكتابة والقراءة المكتسبة في وقت سابق تسقط.أولا، يتم نسيان الأحداث التي هي قريبة في الوقت المناسب.عندما يبدأ علم الأمراض في التقدم، فمن الضروري استخدام كل فرصة للحفاظ على قدرة الشخص على الخدمة الذاتية، في محاولة لمنع ظهور الاكتئاب.في حل هذه المشكلة يمكن أن تساعد على السمع أقوى أو النظارات المختارة بشكل صحيح.لا يوجد علاج محدد لمتلازمة الزهايمر.عندما تكون هناك أعراض أولية من المهم إجراء فحص كامل مع طبيب أعصاب.ويوصي أخصائيو العلاج عادة بالعقاقير التي تخفف من مسار المرض وتقيد تطوره.

تشخيص أمراض بريون

لا تتوفر حاليا تدابير تشخيصية محددة.على سبيل المثال، نتائج مماثلة من التخطيط الدماغي، كما هو الحال في مرض كروتزفيلد جاكوب، تحدث في أمراض أخرى من الدماغ.يتميز التصوير بالرنين المغناطيسي بأهمية تشخيصية منخفضة، حيث يتم تشخيص 80٪ من الذين شملهم الاستطلاع بإشارات غير محددة.ومع ذلك، فإن هذه الدراسة يجعل من الممكن التعرف على ضمور الدماغ.وتتفاقم شدته مع تقدم الأمراض بريون الإنسان.

يتم إجراء التشخيص التفريقي مع جميع الأمراض، واحدة من مظاهر التي هي الخرف( مرض الزهايمر، التهاب الأوعية الدموية، الزهري العصبي، التهاب الدماغ الهربسي وغيرها).

نهج العلاج

لسوء الحظ، في الوقت الحاضر، جميع الأمراض بريون لا يمكن الاستغناء عنها.يتم تعيين المرضى العلاج الأعراض باستخدام مضادات الاختلاج، الذي يخفف فقط من المعاناة.التوقعات مخيبة للآمال.جميع الأمراض المعروفة من بريون الطبيعة القاتلة للبشر.

حاليا، العلماء من جميع أنحاء العالم يبحثون بنشاط عن الطب العالمي.وتجرى الدراسات باستخدام الحيوانات.ومن المفترض أن الخلايا الجذعية، وكذلك الخميرة الأكثر شيوعا، وسوف تستخدم في وقت لاحق لمكافحة هذه الأمراض.الاستعدادات التجريبية حاليا لم يكن لديك كفاءة عالية، وبالتالي يعتبر تعيينهم غير مناسب.

التدابير الوقائية

من تطور متغيرات متفرقة وراثية من أمراض بريون، يكاد يكون من المستحيل تأمين نفسك.بعض الأمراض يمكن استبعادها من خلال الذهاب من خلال الفحص الجيني خاص.ومع ذلك، وهذا أمر صعب جدا في بلدنا، لأن المختبرات أداء هذا النوع من التشخيص هي في الخارج في المقام الأول.

في حالة الأمراض الوراثية قبل الحمل ينصح باستشارة طبيب الوراثة.وهذا سوف يساعد في المستقبل لتجنب المشاكل مع صحة الطفل.

من أجل حماية نفسك من مرض كروتزفيلد جاكوب، فمن المستحسن أن لا تستهلك اللحوم من المناطق التي تم توثيق الماشية.أولا، نحن نتحدث عن البلدان الأوروبية.أيضا، لا تستخدم في علاج المخدرات المصنوعة من دم الحيوانات أو البشر.فمن الأفضل لاستبدالها مع النظير الاصطناعية.

لا تدرس الأمراض بريون بشكل كاف أشكال الآفات المعدية والراثية التي تحدث في جسم الإنسان على خلفية تغلغل البروتينات غير طبيعية.في معظم الحالات، فإنها تؤثر على الجهاز العصبي المركزي.وتتميز الصورة السريرية من أعراض مشابهة.في البداية، يتم فقدان الشهية والرؤية الشخص، وتعطل التنسيق في الفضاء.في المرحلة النهائية، والخرف يتطور، عندما المريض لا يمكن أن تأخذ الرعاية من نفسها.نتيجة أي مرض هو دائما نفس - الموت.حاليا، الأطباء ليس لديهم وسائل فعالة ضد أمراض من هذا النوع.