متلازمة بوتر: الأسباب والأعراض والتشخيص

متلازمة بوتر هي عيب خطير في تطور الجنين.نبدأ بتعريف هذا الشذوذ.

ما هي متلازمة بوتر؟

متلازمة بوتر هي خلل في نمو الجنين الخلقي، حيث تكون الكلى غائبة تماما، والتي هي نتيجة لانخفاض في حجم السائل الذي يحيط بالجنين.

نتيجة نقص المياه هو الضغط على الجنين في الرحم.الأطفال لديهم أيضا الرئتين ضعيفة التطور، وجها التجاعيد نموذجية والجمجمة سحق، والأطراف المشوهة.

في عام 1964، وصف بوتر عيب تنموي يتميز بتأثير( نقص التنمية) لكلا من الجنين الكلى أو عدم تنسج( غياب أي جهاز أو جزء من الجسم)، جنبا إلى جنب مع الشذوذ من الوجه.تم ذكر هذه المتلازمة في الأدب الطبي وكذلك متلازمة بوتر مع 2 التوليد الكلوي، ومتلازمة الكلى في جروس، خلل التنسج الكلوي في الوجه.

متلازمة بوتر في الجنين: أسباب

المسببات( الأصل) للمتلازمة لا تزال غير مفهومة تماما.في 50٪ من الحالات تم الكشف عن أن الشذوذ الأساسي يتجلى بسبب غياب السائل الذي يحيط بالجنين( الماء الجنيني) في المرأة الحامل.ضغط الجنين عن طريق الرحم يؤدي إلى تطور الشذوذ في الكلى والوجه( تسطيح وتسطيح) والقلب والمستقيم والأعضاء التناسلية والرئتين( نقص تنسج)، أطرافه( الحذاء القدم).

هناك متلازمة بوتر عند الرضع، والأطفال في سن عدة أشهر، وأقل في كثير من الأحيان - في الرضع على مدار السنة، وأكثر من ذلك في كثير من الأحيان في الأولاد.تواتر مظهر من عيب: 1 لكل 50 ألف ولادة.

الفحص الوالدي

ما هي الأعراض المصحوبة بمتلازمة بوتر في الجنين؟البراعم البيضاء الكبيرة هي ما يمكن رؤيته بالموجات فوق الصوتية.يمكن أن تكون هذه الوراثة موروثة( وراثة الوالد الآخر لا يمكن قمعها)، أي.لا تتعلق كمية السائل الذي يحيط بالجنين.أحد الوالدين قد يكون التخلف أو عدم وجود واحدة من الكلى، والتي يمكن أن تفوت أثناء الفحوصات الطبية في وقت سابق.

ورثت أنوجينيسيس الكلوي بشكل مهيمن، مما يعني أن هناك فرصة 50٪ من الجنين وجود متلازمة بوتر.

متلازمة بوتر مع احتمال 75 في المئة قد تحدث في الطفل إذا كان الوالد لديه طفرة في الجين PKHD1.وهي تحدث في المتوسط ​​من بين كل 50 شخصا.هذه الطفرات لا تؤدي إلى التطور السريع لخلل في الناقل، فإنها يمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل لعقود.

خطر وجود طفل مع متلازمة بوتر يمكن أن تظهر نفسها عندما ورث الطفرات من كلا الوالدين.إذا تم إعطاء الجنين تغييرات جينية فقط للأب أو الأم، ثم مع احتمال 50 في المئة، وسوف يولد صحي.25٪ من الأطفال لا يرثون PKHD1 الطفرات من كلا الوالدين الذين لديهم مثل هذه التغييرات على مستوى الجينات.

متلازمة

يتم تشخيص متلازمة بوتر في الجنين من خلال المظاهر التالية:

• الشقوق الجفن الضيقة للغاية.
• ثقب مميزة تحت خط الجفن.
• التخلف في الفك السفلي( ميكروغناتيون)؛
• بالارض الأنف.
• مسافة كبيرة بشكل غير طبيعي بين الأجهزة المقترنة( وخاصة العينين) - هيبرتيلوريسم.
• إبيكانثوس محدب( "أضعاف المنغولية") - أضعاف خاص في الزاوية الداخلية للعين، وتغطي الحديبة الدمعية.
• أشكال غير طبيعية من آذان كبيرة لينة.

إمكانية علاج

عندما يولد الطفل، فإن الأعراض الرئيسية هي فشل الجهاز التنفسي الحاد، الذي يتجلى من الدقائق الأولى من الحياة المستقلة.التهوية الاصطناعية للرئتين معقدة بسبب استرواح الصدر( وجود فقاعات الهواء في المنطقة الجنبية، مما يعوق الحركة الإيقاعية للرئتين).

لسوء الحظ، فإن الغالبية العظمى من الأطفال حديثي الولادة تشخيص متلازمة بوتر يموت في غضون ساعات من الولادة.مع أشكاله أخف المتعلقة الجهاز الهضمي( الجهاز الهضمي) المسالك - مجرور البولي التناسلي( اتصال من القناة الشرجية والتناسلية في واحد)، وغياب ثقب في فتحة الشرج( الشكل الصحيح) - يتم تطبيق التدخل الجراحي.

الناجي مع متلازمة بوتر

في عام 2013، ذكرت وسائل الإعلام عن فتاة حديثة الولادة أبيجيل بتلر، ابنة عضو في مجلس النواب في برلمان الولايات المتحدة، عضو الكونغرس الجمهوري خايمي هيرير - بتلر.وكان الطفل قادرا على البقاء على قيد الحياة مع هذه المتلازمة، مما يمنع الأداء الطبيعي للجهاز التنفسي.

في الشهر الخامس من الحمل علمت المرأة أن الفتاة لا تملك البول بسبب الغياب الكامل للكلى.والسبب هو نقص السائل الذي يحيط بالجنين في الحامل خايمي إرير-بتلر.على الرغم من استنتاج الأطباء الذين أعلنوا أن هذه الحالة قاتلة، قررت المرأة مع زوجها للحفاظ على الحمل.لتعويض بعض الشيء عن كمية صغيرة من السائل الذي يحيط بالجنين، تم حقن محلول ملحي خاص في رحم خايمي.جون هوبكنز - الطبيب الذي نفذ هذا العلاج، لا يمكن أن يضمن للزوجين أن العلاج يؤدي إلى نتيجة مرضية.

ولكن في 15 يوليو 2013 ولد القليل أبيجيل على قيد الحياة.وفقا لتذكر الأم، الفتاة لم تصرخ عند الولادة، ولكن بعد فترة من الوقت بكت - كانت الرئتين الطفل تعمل.بعد الولادة، تم نقلها على الفور إلى غسيل الكلى - وهو نظام يحل تماما وظيفة الكلى، مما يزيل المنتجات الأيضية من الجسم.وبعد عام، يتم استبدالها بكلى المتبرعين.

لا تزال فرصة ولادة طفل يعيش مع متلازمة بوتر وما أعقبه من إعادة تأهيل ناجحة في ظروف الواقع الحديث معجزة.لذلك، يصر الأطباء على مقاطعة الحمل عند تشخيص الجنين من مثل هذا الخلل.لا يمكن لمثال أبيجيل بتلر إلا أن يكون مطمئنا، ولكن من المفيد أن نفهم أن هذه حالة استثنائية.