متلازمة بيرسون: الأعراض والعلاج

متلازمة بيرسون هي مرض وراثي نادر جدا يتجلى في مرحلة الطفولة، وفي معظم الحالات يؤدي إلى نتيجة قاتلة في وقت مبكر.

تاريخ اكتشاف

اسم آخر لمتلازمة بيرسون هو فقر الدم الأروماتي الخلقي مع قصور البنكرياس الغدد الصماء.يدعى هذا المرض بعد العالم، الذي وصف لأول مرة في عام 1979 - نا بيرسون.تم التعرف على المتلازمة بسبب الملاحظات على المدى الطويل من أربعة أطفال يعانون من أعراض مشابهة: كان لديهم فقر الدم الأرومة الأروماتية التي لم تستجب للعلاج القياسية، وعدم كفاية وظيفة البنكرياس إكسوكرين وعلم الأمراض من خلايا نخاع العظام.

في البداية تم تشخيص الأطفال مع تشخيص آخر - متلازمة شوهمان( نقص تنسج خلقي في البنكرياس).ولكن بعد دراسة الدم ونخاع العظام كانت هناك اختلافات واضحة، مما أدى إلى متلازمة بيرسون في فئة منفصلة.

أسباب مرض

استغرقت دراسة أسباب المرض حوالي عشر سنوات.وقد تمكن الأطباء -علماء الوراثة من العثور على خلل وراثي، مما يؤدي إلى تقسيم وازدواجية الحمض النووي الميتوكوندريا.

على الرغم من أن المرض وراثي، فإن الطفرة تظهر عادة بشكل عفوي، ويولد الطفل المريض إلى الآباء الأصحاء تماما.في بعض الأحيان يتم ملاحظة العلاقة بين وجود اعتلال العين في الأم وتطوير متلازمة بيرسون في طفلها.

يمكن الكشف عن عيوب الحمض النووي في نخاع العظام، أسينوسيتس البنكرياس، وكذلك في الأجهزة التي ليست هي الأهداف الرئيسية للمرض - الكلى، عضلة القلب، خلايا الكبد.من ناحية أخرى، في بعض المرضى، في وجود صورة سريرية ومختبرية نموذجية، فإنه ليس من الممكن للكشف عن التغيرات في الحمض النووي الميتوكوندريا.

في المرضى الذين يعانون من الأطفال هناك تراكم الحديد في الكبد، والتصلب من الكبيبات الكلى، وتشكيل الخراجات.في بعض الحالات، يتطور تليف عضلة القلب، مما يؤدي إلى قصور القلب.

البنكرياس يفرز كمية كافية من الليباز والأميليز والبيكربونات في جميع المرضى الذين يعانون من مرض بيرسون.وتتجلى متلازمة ضمور من أنسجة الغدة وتليف لاحق.

طرق التشخيص

مع الثقة، يمكن فقط علماء الوراثة تشخيص بعد دراسة الحمض النووي الميتوكوندريا.أيضا، والتحليل الطبيعي للدم المحيطي يلعب دورا هاما: فقر الدم ماكروسيتيك من درجة حادة، العدلات ونقص الصفيحات يتم الكشف عنها.الجدير بالذكر هو عدم وجود تأثير من علاج فقر الدم "سيانكوبالامين" والاستعدادات الحديد.

بفضل ثقب نخاع العظام، يمكن للمرء أن يرى انخفاضا في العدد الإجمالي للخلايا، وجود فجوات في الأرومات الحمراء و ظهور سيديروبلاستس على شكل حلقة.

أعراض المرض

بالفعل من الأيام الأولى من حياة الطفل، متلازمة بيرسون يمكن الاشتباه.أعراض المرض لاول مرة في الرضع في شكل فقر الدم الخبيث والأنسولين التي تعتمد على مرض السكري.هناك شحوب من الجلد، والنعاس، والخمول، والإسهال، والتقيؤ الدوري، والطفل هو اكتساب ضعيف الوزن.الطعام تقريبا لا هضمها، وسيلان الدهني هو سمة.هناك أعراض مرض السكري، وارتفاع مستويات السكر في الدم، ويظهر ميل إلى الحماض.التطور المحتمل للكبد والفشل الكلوي والقلب.

في بعض الأحيان، بالإضافة إلى فقر الدم، هناك قلة الكريات الشاملة( نقص ليس فقط في خلايا الدم الحمراء، ولكن أيضا الصفائح الدموية وخلايا الدم البيضاء)، والتي سوف تظهر ميلا إلى النزيف والتعلق متكرر من الالتهابات.

علاج وتشخيص

للأسف، لا يزال الأطباء لا يعرفون كيفية هزيمة متلازمة بيرسون.العلاج غير محدد ويعطي نتائج قصيرة الأجل فقط.

فقر الدم لا يستجيب للعلاج القياسي ويتطلب نقل الدم بشكل متكرر.لتحسين وظيفة البنكرياس، يوصف إدارة الإنزيمات، ويستخدم العلاج بالتسريب لتصحيح الاضطرابات الأيضية.في حالات نادرة، يتم إجراء عملية زرع نخاع العظم.

متلازمة بيرسون لديه التكهن غير المواتية: الأطفال متخلفة في التطور البدني، معظم يموت قبل عامين.في حالات معزولة، والمرضى يعيشون لفترة أطول بسبب العلاج الصيانة الفعالة، ولكن في سن الشيخوخة المرض يؤدي إلى ضمور العضلات، سمة من متلازمة كيرنز سير.

شدة مسار المرض يعتمد إلى حد كبير على درجة من تلف الحمض النووي.