متلازمة واردنبورغ: علامات، أسباب، نوع من الميراث
واحدة من مجموعات من الأمراض هو علم الأمراض الخلقي.في معظم الحالات، فمن المستحيل لمنعها.يتم التعرف على مثل هذه الظروف بعد ولادة الطفل.وتتميز الأمراض الوراثية بمظاهر مختلفة.في معظم الحالات، وهذه هي الأعضاء الداخلية والشذوذ الخارجي.واحدة من الأمراض الخلقية هي متلازمة واردنبورغ.وله خصائص مميزة تميزه عن العيوب الوراثية الأخرى.وتشمل هذه: ضعف السمع، لون العين المختلفة، ومظهر معين من المرضى.لتشخيص هذا المرض، مطلوب مسح من عدة متخصصين.
ما هي متلازمة واردنبورغ؟
هذا المرض لا ينطبق على العيوب الوراثية النادرة.في المتوسط، وعلم الأمراض هو 1 في 4000 حديثي الولادة.يمكن أن يشتبه متلازمة واردنبورغ بالفعل في سن مبكرة، لأن مظاهرها الرئيسية هي مظهر غير عادي ضرب للطفل وفقدان السمع.ووصف المرض في منتصف القرن العشرين.افتتح هذا طبيب أمراض الأمراض الوراثية من فرنسا واردنبورغ.درس مجموعة من الأطفال الذين لديهم خصائص مثل الملف اليوناني، لون العين مشرق( في بعض الحالات، مختلفة) والصمم.وبالإضافة إلى ذلك، متلازمة لديها العديد من المظاهر الأخرى، والجمع الذي قد تختلف.
يتم تشخيص المرض في كل من الفتيات والفتيان.ولا يرتبط معدل المرض بالجنس والجنسية.يرتفع خطر تطور هذا المرض بشكل حاد إذا كان هناك شذوذ وراثي في أحد أفراد الأسرة.حاليا، هناك عدة أنواع من متلازمة واردنبورغ.ويستند التصنيف إلى التغيرات الجينية.
أسباب تطور أمراض
واحدة من الأمراض الخلقية المكتشفة حديثا نسبيا هي متلازمة واردنبورغ.نوع الميراث من هذه الحالة المرضية هو جسمية المهيمنة.وهذا ينطوي على مخاطر عالية لنقل الجينات المعيبة من الآباء إلى الأطفال.احتمال وراثة المرض هو 50٪.سبب تطور المرض هي طفرات في بعض الجينات.واحد منهم هو المسؤول عن تشكيل الخلايا الصباغية - الخلايا الصباغية.الطفرات في هذا الجين تسبب لون غير عادي من العيون وتغاير التلون( تلوين مختلفة من قزحية العين).
أحيانا لا يرتبط المرض مع الوراثة مثقلة.في مثل هذه الحالات، لا يمكن للمرء أن يقول لسبب ما حدث تغييرات جينية.ومن المعروف أنها تحدث خلال فترة التطور داخل الرحم.وتشمل عوامل الخطر الأمراض المعدية التي تحدث خلال فترة الحمل.أيضا، قد يكون السبب الآثار المجهدة، تسمم المخدرات، والعادات السيئة، الخ
أصناف من الحالة المرضية
هناك 4 أنواع من متلازمة واردنبورغ.وهي تصنف وفقا لنوع الميراث وطبيعة الاضطرابات الوراثية.في معظم الأحيان، يحدث النوع الأول من علم الأمراض.ويتميز هذا الطفرة من الجينات ميتف و PAX3، وتقع في الكروموسوم الثاني.نوع الميراث هو جسمية مهيمنة.الجين PAX3 هو المسؤول عن إنتاج عامل النسخ، والتي تتحكم بدورها في الهجرة من خلايا قمة العصبية.
ويلاحظ النوع الثاني من متلازمة واردنبورغ في 20-25٪ من الحالات.توجد الجينات المرضية في الكروموسوم 3 و 8.الأولى - تشارك في تشكيل خلايا الصباغ.والثاني هو المسؤول عن ترميز العوامل التي تفعيل النسخ من البروتينات.
في النوع الثالث من المرض هناك انتهاك للجين PAX3.هذا النوع من الأمراض يتميز بشدة التدفق.وخلافا للنوع الأول، فإن الجين المتحور ليس في المتغاير، ولكن في حالة متماثلة.أحيانا هناك طفرات هراء.
يتميز النوع الرابع من المرض عن طريق الميراث المتنحية وراثي.خطر انتقال الأمراض هو 25٪.يتم ترجمة الجينات المعيبة في الكروموسوم 13.وتشارك في تشكيل البروتين B- إندوثلين.
متلازمة واردنبورغ: أعراض
التمييز بين معايير الأمراض الكبيرة والصغيرة.الأولى وجدت في معظم الحالات.وتشمل هذه:
- تغاير التلون.الناس الذين يعانون من لون العين مختلفة تشكل حوالي 1٪ من مجموع سكان الأرض.لا ترتبط متغايرة دائما مع متلازمة المرضية.
- إزاحة زاوية العين الداخلية.وتسمى هذه الظاهرة "التلفزيون".
- اللون الأزرق القزح الساطع.
- وجود عباءة الشعر الرمادي.
- جسر واسع من الأنف.
- فقدان السمع الشديد، في بعض الحالات - الصمم.
- نسب صغيرة من الجزء الأوسط من الجمجمة الوجه.
- مزيج من هذه الأعراض مع مرض هيرشسبرونغ.وتتميز هذه الأمراض من خلال انتهاك التعصيب من الأمعاء.
قد تشمل الأعراض الصغيرة أعراض مختلفة.من بينها: تقلصات الأصابع، العمود الفقري تقسيم، سينداكتيلي، والتغيرات الجلدية( وجود عدد كبير من الشامات، ليوكوديرميا).في كثير من الأحيان هناك نقص تنسج أجنحة الأنف وانخفاض في الأقواس الفوقية.ويشار إلى هذا التكوين الوجه باسم "الملف اليوناني".بعض المرضى لديهم عيوب مثل "الذئب الفم" أو "الشفة هير".
تشخيص الشذوذ الخلقي
الناس الذين يعانون من ألوان العين مختلفة نادرة، ولكن هذا العرض لا يشير دائما إلى علم الأمراض الجينية.إذا تم الجمع بين هذه الأعراض مع الصمم وسمات مميزة من المظهر، ثم وجود متلازمة فاردنبورغ من المرجح.لتأكيد التشخيص، مطلوب مشاورات متخصصة.الفحص الإلزامي أوتولارينغولوجيست، طبيب العيون، طبيب الأمراض الجلدية.من المهم معرفة أنورنسيس وراثي.يتم إجراء الفحص الوراثي لتأكيد التشخيص.بعد ذلك، يتم تحديد ما إذا كان هناك متلازمة واردنبورغ.مستوى الذكاء في المرضى أمر طبيعي.هذا يختلف هذا المرض من العديد من الأمراض الوراثية الأخرى.
علاج متلازمة واردنبورغ
كما هو الحال مع غيرها من الأمراض الكروموسومية، علاج متباين الخواص لمتلازمة واردنبورغ غير موجود.وتهدف الإجراءات من الأطباء للقضاء على أعراض علم الأمراض.يتم تنفيذ زرع الجهاز القوقعة لمنع الصمم.إذا تم الجمع بين علم الأمراض مع مرض هيرشسبرونغ، مطلوب جراحة في الأمعاء.في بعض الحالات، يوصف العلاج الطبيعي.في بعض الأحيان الجراحة التجميلية على الوجه.
الوقاية من متلازمة الوراثية
احتمال أن متلازمة واردنبورغ سوف تتطور في طفل مع مرض أحد الوالدين مرتفع جدا.لذلك، أثناء الحمل، يتم إجراء فحص وراثي للجنين.فمن الضروري في حالة وراثة مثقلة.
إذا لم يتم ملاحظة مثل هذا المرض في الأقارب، ومنع تطور علم الأمراض لا يمكن.لمنع الاضطرابات الوراثية، فمن المستحسن لتجنب الضغوط والعوامل الأخرى التي لها تأثير ماسخة.والتشخيص للحياة في هذه الأمراض مواتية.