ميوتونيا تومسن: العيادة والتشخيص والعلاج

مجموعة واسعة من الأمراض غير المتجانسة وراثيا في الجهاز العصبي، التي ورثت، تشكل الأمراض العصبية والعضلية.ميوتونيا هو نوع من هذه الأمراض.ويمثل هذا المرض من قبل متلازمات مختلفة.عمل القنوات الأيونية من الكلور والصوديوم التغييرات.ويلاحظ زيادة في استثارة الأغشية في ألياف العضلات.مرئية هي اضطرابات منغم وعضلات دائمة أو عابرة ضعف العضلات.في هذه المقالة، سيتم النظر ميوتونيا ثومسن.

أنواع متلازمات ميوتونيك

متلازمات ميوتونيك يمكن أن يكون التصنع وغير التصنع.المجموعة الأولى تتكون من الأمراض الموروثة المهيمنة، الصورة السريرية التي تتكون من ثلاثة متلازمات الرائدة:

• ميوتونيك.
• هو ديستروفيك.
• هو الغذائية-الغذائية.التصنع

شكل يرافقه الوقت تأخر استرخاء العضلات بعد الإجهاد، وزيادة ضعف العضلات وانحطاط( ضمور) في العضلات والهيكل العظمي.

وصف مرض

ميوتونيا ثومسن( ليدن-تومسن) هو مرض وراثي يؤثر على العضلات المخططة.بداية من تشنجات العضلات منشط ويرجع ذلك إلى الانتهاء من النشاط النشط، وتعطل النشاط الحركي.

هذا المرض هو نوع جسمية مهيمن من الميراث، وهو أمر نادر الحدوث: وفقا للإحصاءات، تم العثور على ميوتونيا تومسون في سبعة أشخاص لكل مليون نسمة.ظهور العلامات الأولى للمرض يقع في سن 8 إلى 20 عاما، ثم يرافقون كل شخص حياته.الرجال هم أكثر عرضة للمعاناة من هذا النوع من ميوتونيا.

أسباب أمراض

إن طفرة الجين CLCN1 تؤدي إلى هذا المرض الوراثي.لاحظ etiopathogenesis كسر التوصيل mionevralnaya وأمراض الأغشية داخل الخلايا، مما تسبب في انخفاض في اختراق أيونات الكلور ألياف العضلات plasmolemma.خلل يؤدي في النهاية إلى عدم التوازن الأيوني: أيونات الكلور لا تخترق وتتراكم على سطح microfibrils، وتشكيل حالة عدم الاستقرار bioelectrical في غشاء العضلات.

كيف يظهر ميوتونيا الفطرية من تومسن؟

في العضلات، يتم زيادة الأسيتيل كولين، وهو إنزيم ينظم استثارة وانقباض الألياف العضلية.في السائل النخاعي والدم يقلل من نشاطها.

مثل هذا عيب الأنسجة هو نموذجي من ميوتونيا مختلفة.مع مساعدة من المجهر الضوئي، فمن الممكن للكشف عن تضخم بعض الألياف العضلية.من أنها تهدد؟يقلل الأنسجة العضلية من النوع الثاني، وتطوير تضخم المعتدل في شبكية الهيولى العضلية خلايا العضلات زيادة حجم الميتوكوندريا، وتوسيع telofragma المخططة العضلات - كل ذلك يمكن أن ينظر إليها في المجهر الإلكتروني.

الأعراض من

في ميوتونيا تومسن، الكشف عن العلامات السريرية الخارجية لا يحدث مباشرة بعد الولادة.بشكل عام، ظهور العلامات الأولى يقع على الأطفال والمراهقين.

سمة من ظاهرة ميوتونيك هو:

• انخفاض ضغط الدم في العضلات في حالة هادئة.
• ارتفاع ضغط الدم، ألياف العضلات التشنجي في وقت الجهد.
• استرخاء العضلات لفترات طويلة بعد بداية الحركة.

الهجمات ميوتونيك يمكن تلمس الساقين والذراعين وعضلات الكتفين والرقبة والوجه.الرغبة في نشر أصابعك، مشدود في قبضة، واتخاذ خطوة، إغلاق الفك، أغمض عينيك يرافقه تشنجات العضلات.

ميتونيا ثومسن-بيكر التطور البدني للطفل من الصعب إذا تم العثور على أول علامات المرض في مرحلة الطفولة المبكرة.الطفل لا يمكن الجلوس، والحصول على ما يصل، انتقل إلى الموعد النهائي المحدد لكل عمل، جسده لا يمكن إدارتها.

في أي حركة تعسفية في سن لاحقة، وتظهر هجمات ميوتونيك من العضلات والهيكل العظمي عند المشي، ورفع من المكان، والحفاظ على التوازن.ويرافق أول عمل المحرك في المريض من تشنج العضلات الحاد، وبعد ذلك يتم تجميد الشخص.إذا كنت ترغب في تسلق ذلك، تحتاج إلى الاعتماد على شيء.وتعطى مع صعوبة كبيرة هي الخطوة الأولى، وأحيانا تشنجات منشط تؤدي إلى سقوط المريض.عندما أقصى قوة من الصعب ابعاد الأصابع التي يتم تجميعها في قبضة، يمكن أن تستغرق ما يصل الى عشر ثوان.في الحركات اللاحقة، تتوقف تشنجات.

النشاط النشط يساهم في حقيقة أن العضلات المتضررة تتكيف مع الحركة، لا يلاحظ تشنجات على الإطلاق.ولكن الراحة القصيرة تؤدي إلى مظاهر العضلات مفرط التوتر مع نفس القوة.مع ميوتونيا تومسن، العيادة هي مميزة.

في سن البالغين، والمريض مع مثل هذا التشخيص لديه مظهر رياضي، لأن المرض يؤثر على عضلات الأطراف والجذع وبسبب ثباتهم المستمر، وتنمو كتلة العضلات.العضلات هي الضخامي وتبدو كبيرة.أنها تضغط بقوة حتى مع ضعف المحفزات الخارجية.حتى مع وجود تأثير طفيف على العضلات المتضررة، تنشأ فرط التوتر.هناك الأسطوانة التوتر من العضلات، الأمر الذي يتطلب وقتا للاسترخاء.

في بداية الحركة التعسفية التي تتطلب مشاركة العضلات المريضة، وعندما يتأثر البرد، لوحظ هجوم ميوتونيك.هناك عدد كبير من العوامل المثيرة الأخرى مثل إقامة طويلة في وضع ثابت، وصوت عال حادة، دفقة عاطفية.

كيفية التعرف على الأمراض؟

يمكن تحديد التشخيص بواسطة العلامات الخارجية بسهولة.من المهم أن تجمع بعناية تاريخ عائلي وميزات المظاهر السريرية.

عند القبول الأول، يتم استخدام مطرقة عصبية من قبل أخصائي.مع التنصت طفيف على مجالات العضلات إشكالية، وطبيب الأعصاب يحدد قدرة العضلات على عقد ويحدد وقت الاسترخاء بعد تأثير مزعجة.إذا تم تشكيل الأسطوانة عند نقطة الاتصال، وهذا يشير إلى أعراض ميوتونيك.

يقترح الطبيب المريض للضغط على أصابعه في قبضة ومحاولة لفكها.يمكن إعطاء الحركات الأولى مع صعوبة، وبعد ذلك هناك تطبيع للمحرك، مما يعني أن هناك تشنجات منشط.

أنسجة العضلات هي في لهجة حتى في بقية، وردود الفعل وتر تظهر علامات ميوتونيك.

مجمع أعراض منشط ليست فريدة من نوعها ل ميوتونيا تومسون.يرافق باراميوتومي ايلنبورغ، ميوتونيوم بيكر، ميوتونيا شتاينر، فضلا عن غيرها من الاضطرابات العصبية والعضلية والغدد الصماء.التفريق بين التشخيص وتعيين نوع معين من ميوتونيا معقدة جدا في التشخيص.

تشخيص المرض

لذلك، مع ميوتونيا تومسن، والتشخيص على النحو التالي.فمن المستحسن لتصميم الاختبارات الغازية والمخبرية:

• خزعة العضلات التي يمكن الكشف عن التغيرات النسيجية في الألياف التي تؤدي إلى خلل في العضلات العضلات.
• اختبار الدم البيوكيميائية.علامات بيوكيميائية محددة لهذا المرض غائبة.وبهذه الطريقة، يتم تحديد مستوى النشاط من فوسفوكيناز الكرياتين في مصل الدم.
• اختبار الحمض النووي.فإنه يسمح للطفرة من الجين CLCN1 ليتم تحديدها.هناك حاجة إلى تحليل لتأكيد التشخيص السريري.
• الكهربائي( إمغ).إبرة القطب يسمح لإجراء هذه الدراسة الغازية.يتم حقن العضلات استرخاء مع أداة، يتم الكشف عن التصريف ميوتونيك، ويتم تسجيل إمكانات الوحدات الحركية.يتم تحفيز العضلات مع القطب والتنصت، الأمر الذي يؤدي إلى الحد منها.التحفيز المتكرر يقلل من قوة تشنجات العضلة العضلية.
• إليكترونتيروغرافي( إنمغ).تشخيص بواسطة التحفيز مع الدالة الكهربائية وظيفة وظيفية من الأنسجة العضلية والقدرة على التعاقد.مع إنمغ، وتستخدم السطح( الجلدية) والعضلي( إبرة) أقطاب.يتم تسجيل رسومية من إمكانات الوحدات الحركية من أقطاب إبرة.ما هو نوع من علاج بضع العضل ثومسن؟

العلاج ميوتونيا

لا يمكن أن يتحقق الانتعاش الكامل.الهدف الرئيسي من العلاج الفسيولوجي والعقاقير هو القضاء على الأعراض وتحقيق مغفرة مستقرة.فعال التعيين:

• "مكسيليتينا" - مانع من قنوات الصوديوم، والعمل الذي يهدف إلى الحد من العضلات مفرط التوتر.
• أدوية مدر للبول - للحفاظ على التوازن الأيوني، والحفاظ على مستويات المغنيسيوم وتقليل البوتاسيوم.
• "ديفينين" هو مضاد فعال.
• "دياكاربا" - يحسن نفاذية الأغشية.
• "كينين" - يقلل من استثارة العضلات، ويزيد من فترة الحرارية.

جميع الأدوية لها آثار جانبية عديدة.

العلاج الطبيعي

ويتحقق تحسين عمليات التمثيل الغذائي في الأنسجة العضلية وتشنجات منشط مع مساعدة من:

• ممارسة العلاج.
• الكهربائي.الوخز بالإبر
• .
• السباحة العلاجية.

التدابير الوقائية

إن انتشار ميوتونيا تومسن منخفض.يتميز هذا المرض بتوقع مواتية، ولكن من المستحيل التخلص بشكل دائم من الهجمات ميوتونيك.التدابير الوقائية تسهل حالة المريض وإعطاء فرصة للعيش حياة كاملة.

فمن الضروري لاستبعاد العوامل التي تستحث المضبوطات ميوتونيك.فمن غير المقبول انخفاض حرارة الجسم، والمواقف المجهدة، والنشاط البدني الشديد، والحركات المفاجئة، والتعرض لفترات طويلة لموقف واحد، والصدمات العاطفية.

لقد راجعنا ميوتونيا تومسن، عيادة، التشخيص والعلاج.