حثل عضلي دوشين و بيكر: العلاج

تصنف الأمراض الوراثية على أنها مجموعة من الأمراض الشديدة، التي يعالجها اليوم صعوبات.بين تشوهات الكروموسومات مماثلة هناك اضطرابات مختلفة.كثير منهم لديهم أعراض عصبية.ومن الأمثلة على ذلك حثل عضل دوشين، بيكر.هذه الأمراض تتطور في مرحلة مبكرة من الطفولة، ولها مسار تقدمي.على الرغم من إنجازات علم الأعصاب، هذه الأمراض ليست قابلة للعلاج.ويرجع ذلك إلى التغيرات الكروموسومية، التي وضعت في عملية تشكيل الكائن الحي.

وصف حثل عضل دوشين

ميوديستروفي دوشين هو مرض وراثي الذي يعرض اضطرابات التقدمية في الجهاز العضلي.علم الأمراض نادرة.انتشار الشذوذ هو حوالي 3 أشخاص لكل 10 آلاف من الذكور.ويؤثر المرض في جميع الحالات تقريبا على الأولاد.ومع ذلك، لا يستبعد تطوير حثل عضلي بين الفتيات.هذا المرض يتجلى في الطفولة المبكرة.

مرض آخر له نفس الأسباب والأعراض هو حثل عضلات بيكر.وهو يتميز تيار الحالي أكثر ملاءمة.هزيمة الأنسجة العضلية يحدث في وقت لاحق من ذلك بكثير - في مرحلة المراهقة.في هذه الحالة، والأعراض تتطور تدريجيا، والمريض لا يزال قادرا على العمل لعدة سنوات.مثل هذه الحالة المرضية شائعة بين السكان الذكور.تكرار حدوث هو 1 شخص لكل 20 ألف الأولاد.

الحثل العضلي دوشين: علم الأعصاب من المرض

سبب كل من الأمراض يكمن في انتهاك الكروموسوم X.التغيرات الجينية التي تحدث تحت احتشاء عضلة القلب بيكر ودوشين، تمت دراستها مرة أخرى في 30s من القرن الماضي.ومع ذلك، لم يتم العثور على العلاج المسببات بعد.نوع الشذوذ الميراث هو المتنحية.وهذا يعني أنه إذا كان الجين المرضي موجودا في أحد الوالدين، فإن احتمال ولادة طفل مريض هو 25٪.الكروموسوم X هو الأطول في الجسم.في كلا النوعين من التصنع، يحدث الاضطراب في نفس الموضع( p21).هذا الضرر يؤدي إلى انخفاض في تخليق البروتين، الذي هو جزء من الأغشية الخلوية من الأنسجة العضلية.مع حثل عضل دوشين، وقال انه غائب تماما.ولذلك، تحدث انتهاكات قبل ذلك بكثير.في بيكر's ميوديستروفي، يتم تصنيع البروتين في كميات صغيرة أو مرضية.

الصورة السريرية للعضل العضلي

يتميز ميودستروسي دوشين بهزيمة النظام العصبي العضلي.يمكن أن يشتبه المرض في سن 2-3 سنوات.في هذه الفترة يصبح من الواضح أن الطفل يتخلف في التطور البدني من أقرانه، يمشي سيئة، ويدير ويقفز.ومن الصعب على هؤلاء الأطفال تسلق الخطوات، فإنه غالبا ما يقع.هزيمة العضلات تبدأ مع الأطراف السفلية.في وقت لاحق يمتد إلى جميع أجزاء القريبة من الجهاز العضلي.يحدث التنكس في حزام العضد العلوي، عضلة الفخذ من الفخذ.في هذه الأماكن هناك ترقق في الجهاز العضلي.على مر السنين، ميوديستروفي يتقدم.هزيمة العضلات وحمل مستمر عليها تؤدي إلى تقلصات - انحناء المستمر للأطراف.وبالإضافة إلى ذلك، المرضى الذين يعانون من حثل عضلي دوشين لديهم أمراض القلب التي تظهر بشكل دوري أنفسهم.أيضا لهذا المرض يتميز بانخفاض في القدرات الفكرية( ليست واضحة جدا).

ميوديستروفي بيكر لديه نفس الأعراض، ولكن يتطور في وقت لاحق.ويلاحظ أول مظاهر في 10-15 سنة.يحدث التغيير التدريجي للمشية، يظهر اهتزاز، تتطور في وقت لاحق تقلصات.لا يعبر عن اضطرابات من نظام القلب والأوعية الدموية بشكل سيء.الفكر في هذا المرض عادة لا ينقص.

كيفية تشخيص ميوديستروفي؟

تشخيص "حثل العضل دوشين"( أو بيكر) يمكن أن يؤديها طبيب أعصاب من ذوي الخبرة.أولا وقبل كل شيء، لأنه يقوم على الصورة السريرية لهذه الأمراض.ويوجه الانتباه إلى أعراض مثل ترقق العضلات في الأجزاء القريبة، تضخم كاذبة للعضلات الساق( بسبب التليف وترسب الأنسجة الدهنية).هذه المظاهر هي دائما تقريبا جنبا إلى جنب مع أمراض القلب والأوعية الدموية.على تخطيط القلب يمكنك أن ترى اضطراب في إيقاع، تضخم البطين الأيسر.

أيضا المرضى الذين يعانون من ميودستروفي دوشين متخلفة قليلا وراء أقرانهم في النمو العقلي.ولتحديد ذلك، يعمل طبيب نفسي مع الأطفال.إذا كان يشتبه في هذا المرض، يتم تنفيذ ميوغرافي( تحديد القدرة الكهربائية للجهاز العضلي) و تخطيط صدى القلب - دراسة لغرف القلب.لتحديد بدقة وجود علم الأمراض، يتم إجراء التشخيص الجيني.في المرضى الذين يعانون من بيكر ودوشين مزيل العرق معتدل، وينبغي ملاحظة المرضى مع العديد من المتخصصين.من بينهم - طبيب أعصاب، طبيب نفساني وأمراض القلب.

علاج

لسوء الحظ، لم يتم تطوير المعالجة المسببة للعضلات دوشن و بيكر's ميوديستروفي.ومع ذلك، يظهر المريض العلاج أعراض وداعمة.في المراحل المبكرة من المرض، يتم إجراء دورات العلاج الطبيعي والتدليك.مع إعاقة كبيرة، يجب إجراء حركات أطرافهم السلبية.لإبطاء تطور تطور تقلصات الباسطة، وتلجأ إلى تثبيت الساقين أثناء النوم.العلاج الداعم يمكن إطالة عمر المرضى وتخفيف أعراض المرض.أنها تستخدم مستحضرات الكالسيوم والأدوية "غالانتامين" و "بروسيرين".في بعض الحالات، توصف الهرمونات، ومعظمها "بريدنيزولون".مع اضطرابات القلب التقدمية، يوصف كارديوبروتكتورس.

دوشن و ميكرستروفي بيكر:

التنبؤ ميودستروفي التشخيص دوشين مخيبة للآمال.التطور المبكر للأعراض والتقدم السريع للمرض يؤدي إلى الإعاقة حتى في مرحلة الطفولة.المرضى الذين يعانون من هذه الأمراض تتطلب الرعاية المستمرة.متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى حوالي 20 عاما.ميودستروفي بيكر يتميز بالطبع مواتية.مع الإشراف المستمر من الأطباء والوفاء بتعليماتهم، والقدرة على العمل من المرضى لا تزال تصل إلى 30-35 عاما.