متلازمة بيفر هي اضطراب وراثي نادر

حاليا، الطفرات الجينية هي ذات أهمية للدراسة، حيث يحتاج الطب أساليب وأساليب جديدة لحل الأمراض الوراثية والوراثية.واحدة من الأمراض الأكثر نادرة هو متلازمة بفيفر ، وعدد من المرضى التي لوحظت حالة واحدة ل 1 مليون شخص.تم اكتشاف هذا المرض لأول مرة في عام 1964 من قبل آرثر فايفر.ووصف المرضى الذين يعانون من إصابات في شكل الرأس، وكذلك عظام الأطراف.

الوصف

فايفر متلازمة - هذا الاضطراب على المستوى الجيني، والذي يتجلى الانصهار في وقت مبكر من عظام الجمجمة، والتي تصبح عقبة أمام تحقيق مزيد من النمو في الجمجمة، وبالتالي يتغير شكل الرأس والوجه.المرضى لديهم جبين محدب، تنسج في الفك العلوي، عيون انتفاخ بقوة.وهذا يسبب عددا من الانتهاكات.هذا المرض يمكن أن يثير الصمم، وانتهاك التنمية الذهنية، علم الأمراض من الفك والأسنان.

المسببات وعلم الأوبئة

المرض يمكن أن يؤثر على الناس من مختلف الجنس.وهو وراثي ونادر.متلازمة أسوشيتد فايفر والصور التي يتم توفيرها مع الطفرات في الخلايا الليفية 1 و 2، والتي تلعب دورا هاما في نمو العظام.والانتماء العرقي والوطني لا يؤثر أيضا على تطور المرض.من المهم جدا إجراء التشخيص المبكر، لأن حياة المريض الأخرى تعتمد على العلاج في الوقت المناسب.يحدث هذا المرض في طفل واحد لكل مليون.

تصنيف وأعراض

يعرف الآن ثلاثة أشكال من المرض أن أعراض مختلفة، بالطبع والتشخيص للمرض.الأطباء يحددون نوع الاضطراب من خلال أعراض واضحة.يتم إجراء البحوث الوراثية فقط إذا تم تأكيد التشخيص.أشكال الأمراض:

1. بفيفر نوع متلازمة 1 - هو البديل الأكثر شيوعا للمرض.عند الولادة، والطفل لديه مواجهة الأمراض: الوضع الشاذ من عظام الفك العلوي، جسر الأنف مسطح، فرط، وجحوظ.يتم تغيير شكل الجمجمة أيضا، والأطراف مشوهة.في المستقبل، وعلم الأمراض من الأسنان، ونقص تنسج وهلم جرا يمكن أن تتطور.
2. يتميز نوع فايفر 2 يتميز الانصهار من عظام الجمجمة.لذلك، يصبح الرأس مثل ورقة من البرسيم.هذا الشكل من المرض يثير التخلف العقلي، اضطرابات عصبية متعددة.يتم توسيع أصابع القدمين من الأطراف، واضطرابات في تطوير الأعضاء الداخلية ويلاحظ.كل هذا يمكن أن يسبب الموت في سن مبكرة.
3. فايفر نوع متلازمة 3 تتميز نفس الأعراض كما في الحالة الثانية، ولكنه لا يأخذ الرأس شكل "البرسيم"، وقالت انها امتدت في الارتفاع.الأسنان تبدأ في تطوير في وقت مبكر، وغالبا ما يولد الأطفال مع الأسنان.هذا الشكل من المرض يؤدي إلى العجز أو الوفاة.

تشخيص وعلاج

التشخيص المبكر لمتلازمة يفيفر مهم جدا، لأن العلاج في الوقت المناسب سوف يساعد على تجنب مختلف المضاعفات.ولكن هذا ينطبق فقط على النوع الأول من المرض.في جميع الحالات الأخرى، العيوب شديدة جدا ولا يمكن علاجها.للتشخيص، واستخدام التصوير الشعاعي، والاختبارات الجينية، وإجراء الموجات فوق الصوتية الوقائية في فترة الحمل.لا يوجد علاج خاص لمثل هذا المرض.إنها أعراض فقط.الأطباء تقليل الضغط داخل الجمجمة عالية، تطبيع تطور الجهاز العصبي، والقضاء على بعض التشوهات من الأعضاء الداخلية.للعلاج، ويصف الفيتامينات والعقاقير منشط الذهن.

التشخيص والوقاية

متلازمة بفيفر التنبؤ مخيبة للآمال.لماذا الانتظار؟النوع الأول من تشخيص المرض هو أفضل قليلا.ذلك يعتمد على العلاج في الوقت المناسب.في هذه الحالة، المرضى لديهم مستوى طبيعي من الذكاء، ويعيشون إلى الشيخوخة، وخطر التنمية في ذرية نفس المرض هو 50٪.في جميع الحالات الأخرى، والمرض لديه سوء التشخيص.غالبا ما يؤدي المرض إلى الوفاة أو العجز العميق.

الوقاية من المرض ممكن فقط أثناء التشخيص أثناء الحمل.النساء القيام بالموجات فوق الصوتية والدراسات الوراثية لتحديد أمراض تطور الجنين.في النوع الأول من المرض، انتقال وراثي إلى ذرية هذا المرض هو 50٪؛ في النوعين الثاني والثالث، تحدث الطفرات العفوية التي يصعب تحديدها.لذلك، فمن المهم جدا لإجراء دراسة عن وجود تشوهات في الجنين في الوقت المحدد.