مرض بروتون: المسببات، الأسباب، أعراض وخصائص العلاج

الأمراض الوراثية هي الأمراض الخلقية النادرة التي يصعب التنبؤ بها مسبقا.أنها تنشأ حتى في الوقت الذي يتم تشكيل الجنين.في معظم الأحيان يتم نقلها من الآباء والأمهات، ولكن هذا لا يحدث دائما.في بعض الحالات، تنشأ انتهاكات في الجينات بشكل مستقل.واحدة من هذه الأمراض يعتبر مرض بروتون.ويشير إلى حالات نقص المناعة الأولية.تم اكتشاف هذا المرض مؤخرا، في منتصف القرن 20th.ولذلك، فإنه ليس مفهوما تماما من قبل الأطباء.ونادرا جدا ما يحدث ذلك في الفتيان فقط.

مرض بروتون: تاريخ لدراسة

يشير هذا المرض إلى شذوذ الكروموسومات المرتبطة X على المستوى الجيني.يتميز مرض بروتون بضعف في المناعة الخلطية.أعراضه الرئيسية هي قابلية العمليات المعدية.أول ذكر لهذه الأمراض هو في عام 1952.في ذلك الوقت، درس العالم الأميركي بروتون درب الطفل الذي كان مريضا أكثر من 10 مرات في سن الرابعة.ومن بين العمليات المعدية في هذا الصبي كانت الإنتان والالتهاب الرئوي والتهاب السحايا والتهاب الجهاز التنفسي العلوي.عندما تم فحص الطفل، وجد أن الأجسام المضادة لهذه الأمراض غائبة.وبعبارة أخرى، بعد العدوى المنقولة لم يلاحظ الاستجابة المناعية.

في وقت لاحق، في نهاية القرن 20th، ودرس بروتون المرض مرة أخرى من قبل الأطباء.في عام 1993، كان الأطباء قادرين على تحديد الجينات المعيبة، مما تسبب في انتهاك الحصانة.

أسباب مرض بروتون

أغاماغلوبولين الدم( مرض بروتون) غالبا ما تكون وراثية.ويعتبر العيب علامة متنحية، وبالتالي فإن احتمال الطفل مع علم الأمراض هو 25٪.ناقلات الجينات الطافرة من النساء.ويرجع ذلك إلى حقيقة أن العيب هو المترجمة في كروموسوم X.ومع ذلك، فإن المرض ينتقل فقط إلى الجنس من الذكور.السبب الرئيسي ل أغاماغلوبولينميا هو البروتين المعيب الذي هو جزء من الجينات التي رموز لكيناز التيروزين.وبالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يكون مرض بروتون أيضا مجهول السبب.وهذا يعني أن سبب ظهوره لا يزال غير واضح.من بين عوامل الخطر التي تؤثر على الشفرة الوراثية للطفل هي:

1. إساءة استخدام الكحول والمخدرات خلال فترة الحمل.
2. الإجهاد النفسي العاطفي.
3. التعرض للإشعاع المؤين.
4. المهيجات الكيميائية( الإنتاج الضار، والبيئة المعاكسة).

ما هو المرضية للمرض؟

ترتبط آلية تطور المرض مع بروتين معيب.وعادة ما يكون الجين المسؤول عن ترميز كيناز التيروزين متورطا في تكوين الخلايا الليمفاوية B.وهي خلايا مناعية مسؤولة عن الدفاع الخلطي للجسم.نظرا لعدم كفاية الكيروسين التيروزين، B- الليمفاوية لا تنضج تماما.وبسبب هذا، فإنها ليست قادرة على إنتاج المناعي - الأجسام المضادة.التسبب في مرض بروتون يتكون في عرقلة كاملة من الحماية الخلطية.ونتيجة لذلك، عندما تدخل العوامل المعدية في الجسم، لا تنتج الأجسام المضادة لهم.خصوصية هذا المرض هو أن الجهاز المناعي قادر على محاربة الفيروسات، على الرغم من غياب الخلايا الليمفاوية B.طبيعة انتهاك الحماية الخلطية يعتمد على درجة شدة العيب.

مرض بروتون: أعراض علم الأمراض

يظهر علم الأمراض لأول مرة في مرحلة الطفولة.في معظم الأحيان، والمرض يتجلى خلال الشهر 3-4 من الحياة.ويرجع ذلك إلى حقيقة أن في هذا العصر الكائن الحي الطفل يتوقف عن حماية الأجسام المضادة الأمهات.يمكن أن تكون أول علامات علم الأمراض رد فعل مؤلم بعد التطعيم والطفح الجلدي، والالتهابات في الجهاز التنفسي العلوي أو السفلي.ومع ذلك، فإن الرضاعة الطبيعية تحمي الطفل من الالتهاب، لأن حليب الأم يحتوي على مناعي.

يظهر المرض من بروتون إلى حوالي 4 سنوات.في هذا الوقت، يبدأ الطفل في الاتصال بالأطفال الآخرين، وزيارة رياض الأطفال.بين الآفات المعدية، مينينغو، ستريبتو والمكورات العنقودية ميكروفولورا تسود.وبسبب هذا، يمكن للأطفال عرضة للالتهاب القيحي.الأمراض الأكثر شيوعا تشمل الالتهاب الرئوي، التهاب الجيوب الأنفية، التهاب الأذن الوسطى، التهاب الجيوب الأنفية، التهاب السحايا، التهاب الملتحمة.عندما العلاج في وقت غير مناسب، كل هذه العمليات يمكن أن تذهب إلى الإنتان.أيضا مظهر من مظاهر مرض بروتون يمكن أن تكون الأمراض الجلدية.وبسبب انخفاض الاستجابة المناعية، تتكاثر الكائنات الدقيقة بسرعة في موقع الجروح والخدوش.

بالإضافة إلى مظاهر المرض تشمل توسع القصبات - التغيرات المرضية في الرئتين.الأعراض هي ضيق في التنفس، وألم في الصدر، وأحيانا نفث الدم.ومن الممكن أيضا ظهور بؤر التهابية في أجهزة الهضم، الجهاز البولي التناسلي، على الأغشية المخاطية.لوحظ بشكل دوري تورم والحنان في المفاصل.

معايير التشخيص للمرض

معيار التشخيص الأول هو حدوث متكرر.الأطفال الذين يعانون من أمراض البروتون، يعانون أكثر من 10 عدوى في السنة، وأيضا عدة مرات خلال الشهر.الأمراض يمكن تكرار أو استبدال بعضها البعض( التهاب الأذن الوسطى، التهاب اللوزتين، والالتهاب الرئوي).عند فحص الحلق، لا يوجد تضخم في اللوزتين.وينطبق الشيء نفسه على ملامسة الغدد الليمفاوية الطرفية.أيضا، والانتباه إلى رد فعل الطفل بعد التطعيم.وقد لوحظت تغييرات هامة في الاختبارات المختبرية.في واك، وهناك علامات على رد فعل التهابات( زيادة عدد الكريات البيض، وتسارع إسر).وفي الوقت نفسه، يتم تقليل عدد الخلايا المناعية.وينعكس هذا في الصيغة الكريات البيض: عدد قليل من الخلايا الليمفاوية وزيادة محتوى العدلات.دراسة هامة هي إمونوغرام.وهو يعكس انخفاض أو عدم وجود الأجسام المضادة.تسمح لك هذه العلامة بإجراء التشخيص.إذا كان الطبيب لديه شكوك، يمكنك إجراء فحص وراثي.

الاختلافات في مرض البروتون من الأمراض المشابهة

يتم تمييز هذا المرض عن غيرها من القصور المناعي الأولية والثانوية.من بينها - أغاماغلوبولينميا من النوع السويسري، متلازمة دي جورجي، فيروس نقص المناعة البشرية.وعلى النقيض من هذه الأمراض، يتميز مرض بروتون بانتهاك الحصانة الخلطية فقط.وهذا يتجلى في حقيقة أن الجسم قادر على القتال مع وكلاء الفيروسية.هذا العامل يختلف عن أغاماغلوبولينميا من النوع السويسري، حيث تعطل الاستجابات المناعية الخلوية والخلوية.لإجراء التشخيص التفريقي مع متلازمة دي جورجي، فمن الضروري أن تفعل الصدر بالأشعة السينية( عدم تنسج الغدة الصعترية) وتحديد محتوى الكالسيوم.لاستبعاد الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية، ملامسة العقد الليمفاوية، يتم تنفيذ إليسا.

طرق علاج أغاماغلوبولين الدم

لسوء الحظ، فإنه من المستحيل لهزيمة تماما مرض بروتون.طرق العلاج من أغاماغلوبولينميا تشمل استبدال والعلاج أعراض.والهدف الرئيسي هو تحقيق مستوى طبيعي من الغلوبولين المناعي في الدم.وينبغي أن تقارب كمية الأجسام المضادة إلى 3 جم / لتر.للقيام بذلك، غاما الجلوبيولين يستخدم بمعدل 400 ملغم / كغم من وزن الجسم.وينبغي زيادة تركيز الأجسام المضادة في فترة الأمراض المعدية الحادة، لأن الجسم لا يمكن التعامل معها بشكل مستقل.

بالإضافة إلى ذلك، يتم تنفيذ علاج الأعراض.في معظم الأحيان، الأدوية المضادة للبكتيريا "سيفترياكسون"، "البنسلين"، "سيبروفلوكساسين" يوصف.عندما المظاهر الجلدية تحتاج إلى العلاج المحلي.ويوصى أيضا لغسل الأغشية المخاطية مع حلول مطهرة( ري الحلق والأنف).

التشخيص لغلومغلوبولين الدم في بروتون

على الرغم من العلاج البديل مدى الحياة، والتشخيص ل أغاماغلوبولين الدم هو مواتية.العلاج المستمر والوقاية من العمليات المعدية تقليل المراضة إلى الحد الأدنى.عادة ما يبقى المرضى قادرين جسديا ونشطا.مع نهج غير صحيح للعلاج، يمكن أن المضاعفات تتطور إلى تعفن الدم.في حالة العدوى المهملة، التوقعات غير مواتية.

الوقاية من مرض بروتون

في وجود علم الأمراض في الأقارب أو يشتبه في ذلك، فمن الضروري إجراء فحص وراثي خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.وتشمل التدابير الوقائية أيضا البقاء على الهواء، وغياب الأمراض المزمنة والآثار الضارة.أثناء الحمل، يتم بطلان الأمهات في الإجهاد.الوقاية الثانوية تشمل العلاج بالفيتامينات، وإدخال غاما الجلوبيولين، ونمط حياة صحي.ومن المهم أيضا تجنب الاتصال مع المصابين.