متلازمة "بيبديسم": ما هو، الأسباب، الأعراض، التشخيص والعلاج
واحدة من أنواع التصبغ ضعاف هو متلازمة "بيبديسم" نادرة.تتميز تلون عش الشعر على الرأس.هذا هو أبعد ما يكون عن عيب مستحضرات التجميل غير ضارة، ولكن من أعراض عدد كبير من الأمراض الخطيرة.
في هذه المقالة بالتفصيل سوف ننظر "بيبديسم".كما سيتم وصف الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج.
أسباب التبييض الشعر
انتهاك الصباغ في شكل تبادل تصبغ - فقدان الصباغ، فرط تصبغ - زيادة تلطيخ.
لون صبغة الشعر لديهم قيمة 2 - eumelinin، pheomelanin.هم في الطبقة القشرية من الشعر.يوميلانين يعطي الشعر لون أسود - بني، فيوميلانين - الأصفر والأحمر.مزيج من هذه الأصباغ في كميات فردية والتفاعل مع الهواء يعطي الشعر لون معين.لون الشعر مبرمج وراثيا.
هل متلازمة "بيبالديسم" غالبا ما تحدث، أي نوع من المرض هو؟
عندما الخلايا الصباغية خلل، توليف أصباغ الشعر، شيب مع تطور العصر.إذا بدأت هذه الحالة في سن مبكرة - وهذا يشير إلى أمراض وراثية، أو أمراض خطيرة.الأمراض
التي الصباغ يعاني الصرف
لماذا هناك "pebaldizm" متلازمة، ما هو هذا الانحراف؟
عندما الخلايا الصباغية عطل التالية الدول على تطوير:
- pebaldizm في العزلة.المهق
- .
- pebaldizm جنبا إلى جنب مع أمراض العيون والأذن والجلد والجهاز العصبي، والجهاز العضلي الهيكلي.
السريرية
الصورة كيف يظهر متلازمة "pebaldizm" ماذا يعني ذلك؟يمكن أن يحدث فقدان
الصباغ الشعر في شكل ظهور حليقة بيضاء على رأسه من الولادة وحتى سن البلوغ.
في وقت سابق الأيض الصباغية يكسر، وأكثر خطورة سببها، وأثقل العواقب.
يتم دمج تلون المنعطف مع منطقة تلون على الجبين.يرافقه ظهور بؤر فرط التصبغ، ر. سواد E. Gnozdnogo من الجلد على السطح الأمامي للبطن والفخذين والساقين والصدر وأبعاد الأسلحة من 1 ملم إلى 6 سم. الأمراض
خفية وراء pebaldizmom
هناك مجموعة كبيرة من الأمراض والتشوهات التطورية، والجمع بينجنبا إلى جنب مع تبييض الشعر، أضرار جسيمة للأعضاء والنظم.في الوقت المناسب، فإن علم الأمراض كشفت إنقاذ حياة الطفل وإنقاذ الآباء والأمهات من العديد من المشاكل.مرض متلازمة واردينبيرغ
-كلاين
هو النمط السائد وراثي جسمي من الميراث، أي. E. الشيء نفسه في كثير من الأحيان يحدث في البنين والبنات.يمكن أن يكون ورث وراثي من أي من الوالدين.
جنبا إلى جنب مع تلون من خيوط الشعر، ويلاحظ المظاهر العامة والعينية للمرض.
أعراض العين من هذا المرض:
- التخلف الرموش.
- الرمادي على الأجزاء الداخلية من الحاجبين.
- الفجوة العين الضيقة.عيون
- من ألوان مختلفة.
- بعد النظر؛
- عيون واسعة مجموعة.
يمكن أن تكون المظاهر الشائعة من درجات مختلفة من الشدة:
- المهق الجزئي.
- واسعة الظهر من الأنف.النمو المنخفض
- .شذوذ
- من تطور الأسنان.
- الصم والبكم أو عزل السمع معزولة.الشذوذ
- في تطوير الأعضاء الداخلية.
- تغيير حجم الجمجمة.ونظرا
انه في البداية من شدة المرض ويحدث أدنى pebaldizmom فقط تحتاج إلى فحص لاستبعاد أمراض خطيرة.هذا ما بيبديسم هو.
متلازمة وولف
المعزولة تغاير، ر. وجدت E. A لون العين مختلفة معظمها في الحيوانات.في البشر، وتيرة بين جميع السكان هي 1٪.
مشاهير مع مختلف لون العين: ميلا كونيس( "أوز العظيم وقوية"، "أسلاف"، "صعود جوبيتر")، الممثلة البريطانية جين سيمور، الذي اشتهر في فيلم "عش ودعه يموت"، ديفيد باوي - الروك البريطانية- المغني، ومؤلف الأغاني، والمنتج، والمنتج الصوت، والفنان، والممثل.
معزولة هيتيروكروني هو مرض، وبالاشتراك مع بيبديسم يسمى متلازمة الذئب ويؤدي إلى الصمم المتطور بسرعة.
فمن الضروري التفريق بين هذا المرض مع التهاب الشبكية الصباغي - ضمور في ظهارة الصباغ من العين.هناك البديل من مسار هذا المرض - التهاب الشبكية الصباغي دون الصباغ.
أمي وابنتها مع متلازمة "بيبالديسم"
هذا المرض لديه المتنحية، متماسكة مع الميراث الكروموسوم الإناث.تنتقل المرأة هذا الجين إلى ابنها، ويطور مرضا.وبنات هؤلاء الرجال أصحاء إذا كانت أمهم صحية.والمظهر الوحيد هو بيبديسم.
إذا كانت الأم سليمة سريريا، ولكن هي الناقل لهذا الجين، فإن الابنة ستكون مريضة.
لتشخيص هذا المرض، يتم استخدام منظار العين، والذي يكشف البقع تصبغ على قاع، على غرار تآكل العثة.
هايبوملانوسيس إيتو
المرض يتطور من الولادة.ويعاني الأطفال من الجنسين على قدم المساواة في كثير من الأحيان.لم يثبت انتقاله الوراثي من الآباء إلى الأبناء، ولكن هذا المرض هو دائما جنبا إلى جنب مع العيوب الخلقية في تطوير الأعضاء الداخلية.
يتم التشخيص سريريا على أساس الأعراض التالية:
- ، والمناطق غير المصبوغة من شكل غريب الاطوار في شكل تجعيد الشعر، تظهر الثلج على إنتغومنتس الجلد.
- على الراح، والأسطح الأخمصية والأغشية المخاطية مثل هذه التغييرات لا يحدث.
- في المنطقة الزمنية لمنطقة الشعر مشوه - بيبديسم؛
- مع التقدم في السن، ومناطق التصبغ تصبح أقل وضوحا.
- هزيمة الجهاز العصبي هو دائما، والذي يتجلى من التخلف العقلي، متلازمة تشنجية، وانخفاض قوة العضلات.
- تتجلى أمراض العيون من خلال الحول بدرجات متفاوتة من الشدة.ويرافق
- من الجنف، وتشوه في الصدر، وأطرافه في 25٪ من الحالات؛
- مع تردد 10٪ جنبا إلى جنب مع عيوب القلب.
التفريق بين هذا المرض من حالة تسمى سلس البول الصباغ.لديهم أعراض سريرية مماثلة، ولكن هذا الأخير هو الموروثة.
سلس الصباغ
هل متلازمة نادرة "بيبالديسم" تمر؟
ينتقل المرض من الأم إلى الابنة.اعتمادا على شدة الصورة السريرية يتجلى من الأعراض التالية:
- الطفح الجلدي على الجلد في شكل شرائط طويلة، والتي بعد التجفيف وإزالة القشور تترك مناطق تصبغ.الاندفاعات لديها بالطبع متموجة مع ظهور الدوري من العناصر الجلدية الجديدة.مع يكبر الطفل، هذه المناطق تفقد صبغها وتصبح شاحب.
- اضطراب النمو وتكوين الأسنان، والأظافر، والشعر في شكل تصبغ عقيدية وثعلبة.
- يتجلى الاضطرابات العصبية عن طريق التأخير في تطوير الكلام النفسي، وزيادة الضغط داخل الجمجمة، والتشنجات، وضعف في الذراعين والساقين.
- اضطرابات العين غير مستقرة وتتجلى من قبل الحول، رأرأة، إعتام عدسة العين، وفقدان البصر والعمى.
متلازمة غريزلي
هذه هي مجموعة من الأمراض التي يمكن أن تحدث في ثلاثة أنواع، والتشابه الرئيسي منها هو وجود مناطق مشوه من الشعر على الرأس.المظاهر التالية موجودة:
- الاضطرابات العصبية مع نقص التصبغ.
- النوع الأكثر خطورة من المرض، حيث يتم الجمع بين متلازمة "بيبديسم" مع انتهاك للدم.المظاهر السريرية: درجة حرارة الجسم مرتفعة بشكل معتدل، غير قابلة للتفسير والعلاج.شدة الحمى يزيد تدريجيا، والزيادة في الكبد والطحال، والحد من خلايا الدم الحمراء، الكريات البيضاء، الصفائح الدموية، الفيبرينوجين في الدم.هذا الأخير هو المشاركة في عملية الجهاز العصبي.
- نقص تصبغ الجلد والشعر من شدة متفاوتة، والتي حتى ذلك الحين يتدفق دون الأضرار التي لحقت خلايا الدم والجهاز العصبي.للتشخيص في الوقت المناسب من هذا التشاور الأمراض الخطيرة من أخصائي أمراض الدم من طبيب الأمراض الجلدية، وعلم الوراثة ضروري.فمن الضروري أن تأخذ في الاعتبار وجود في الأسرة من اضطرابات مختلفة من استقلاب الصباغ، ويتم تحليل خارج لاستبعاد الطفرات الجينية.
يتم تفسير الحاجة الملحة وخطر هذا المرض من قبل وتيرة عالية من توليفة مع متلازمة داون، إدواردز، شيريشيفسكي-تيرنر.
تحديد تصبغ الجلد والشعر يمكن أن يكون عند الولادة، ولكن لإقامة وجود متلازمة تيرنر فقط كرجل أشب عن الطوق، عندما كان هناك فترة قصيرة، وركود لمفي، وأمراض القلب، وارتفاع ضغط الدم والغدد الثديية المتخلفة، موقف منخفضة من الحلمة، استبدال الأعضاء التناسلية الداخليةالنسيج الضام.الاستخبارات في هؤلاء المرضى تقريبا لا يعاني، والمزاج الخلفية يكاد يكون دائما مرتفعة، وهناك بعض النشوة إيجابية، وهو ما يفسر التكيف الاجتماعي لا بأس به من هؤلاء المرضى.
الخلاصة في البشر الجين تصبغ طبيعي في الجلد هو المهيمن دائما فيما يتعلق الجين المسؤول عن انتهاك الأيض الصباغ.
المشاكل المعنى الأساسي مع تصبغ هي أنها علامات خطيرة من أمراض الكروموسومات، متعددة التشوهات الخلقية.
أي انتهاك لعملية التمثيل الغذائي صبغة الجلد والأغشية المخاطية، وينبغي أن الشعر استشارة طبيب مختص.اعتبرنا متلازمة "بيبديسم".ما هو عليه، أصبح واضحا.