مرض فريدريش: الأعراض والتشخيص والعلاج، رمز إيسد-10

تحدث اضطرابات التنسيق الحركة في مختلف الأمراض الجهاز العصبي المركزي.ويرتبط كل منهم مع اضطرابات في هيكل المخيخ.وفي كثير من الأحيان، تكون هذه الأمراض ذات طبيعة وراثية وتنقل عن طريق الميراث.أحد هذه الحالات الشاذة هو مرض فريدريش.وتعتبر هذه الأمراض شائعة جدا بالمقارنة مع غيرها من العيوب الكروموسومية.بالإضافة إلى الجهاز العصبي، فإنه يمتد إلى أجهزة أخرى.أولا وقبل كل شيء، يتعلق القلب والعضلات.بالمقارنة مع ترنح أخرى، لا يمكن تشخيص هذا المرض في سن مبكرة، لأنه لا يؤثر إلا حوالي 20 عاما.علم الأمراض فريدريش - ما هو؟

مرض فريدريش هو اضطراب عصبي يتعلق بالأمراض الوراثية.ومن الصعب جدا الاشتباه في هذا الشذوذ مقدما، لأنه لا يظهر في مرحلة الطفولة.هذا المرض غالبا ما يكون من طبيعة عائلية.لذلك، مع مثل هذه الانتهاكات، تحتاج النساء الحوامل لإجراء فحص وراثي كامل.

تاريخ وانتشار أمراض

تم عزل رنح فريدريك لأول مرة كمرض مستقل في الستينيات من القرن التاسع عشر.في الوقت نفسه وجد أن وبائيات هذا الشذوذ غير متساو.ومن الممكن أيضا لتتبع العلاقة بين المرض والعرق للمرضى.في معظم الأحيان، يحدث هذا المرض في الناس الذين ولدوا من زيجات الدم.وللسبب نفسه، هو أكثر شيوعا بين المجموعات العرقية الصغيرة.وبالمقارنة مع رنح أخرى، مرض فريدريش شائع جدا.ويحدث في 1-7 الناس لكل 100 ألف من السكان.في الوقت الحاضر، فمن المعروف بالفعل الذي اضطرابات وراثية تؤدي إلى هذه الأمراض، وبالتالي، مع تاريخ وراثي وراثي، ويمكن تشخيصها في مرحلة التطور داخل الرحم من الجنين.

أسباب مرض فريدريش

لفهم أين يأتي المرض فريدريش، وكيف تنتقل وانتشار، فمن الضروري أن نعرف مسببات هذا الشذوذ.هذا المرض يشير إلى عيوب الكروموسومات الوراثية.وينتقل من خلال سمة متنحية راثي عبر الأجيال.لذلك، غالبا ما يمكن العثور على المرض في العديد من أفراد الأسرة.في مفهوم الأطفال من الزيجات ذات الصلة حدوث هذه الأمراض يزيد.لذلك، تحتاج هذه الأسر إلى فحص أكثر دقة عند التخطيط للطفل.ووجد العلماء أن جميع المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم خلل وراثي في ​​الكروموسوم التاسع.إذا وجد أحد الوالدين مثل هذا الشذوذ، ثم فرصة أن الطفل سيكون مريضا هو 50٪.على الرغم من الطبيعة الوراثية للمرض، وهناك عوامل بيئية مثيرة قادرة على التسبب في طفرات كروموسوم أثناء التطور الجنيني.وتشمل هذه: العادات السيئة( إدمان المخدرات، وإدمان الكحول)، والإشعاع، والمواقف المجهدة.

التسبب في شذوذ فريدريش

المظاهر الرئيسية لهذا المرض هو رنح مخيخي.وينشأ من انحطاط تدريجي من خلايا الجهاز العصبي.آلية الضرر هو أنه بسبب الجين الطافرة الواردة في الكروموسوم 9، المادة - فراتاكسين - يتوقف عن أن تنتج في الجسم.ونتيجة لذلك، تتراكم الخلايا كمية متزايدة من الحديد.هذا يؤدي إلى العملية المرضية التالية - تراكم الجذور الحرة وأكسدة بيروكسيد من الدهون.ونتيجة لذلك، يتم تدمير جدران الخلايا والأنسجة العصبية.في معظم الأحيان هذه العملية تؤثر على قرن الحبل الشوكي ونظام هرمي.هذه الهياكل هي المسؤولة عن وظيفة المحرك من الجسم، لذلك هناك اضطراب التنسيق.في بعض الحالات، تتأثر هياكل الدماغ الأخرى: القرون الأمامية، والألياف الطرفية، نس.في معظم الأحيان، انحطاط لا يغطي الأعصاب القحفية والمراكز الحيوية( الجهاز التنفسي، الأوعية الدموية).في حالات نادرة، هناك إعاقات بصرية وسمعية.

بالإضافة إلى الأعراض العصبية، هناك تغييرات في نظام العظام.في كثير من الأحيان في المرضى الذين يعانون من الشذوذ فريدريش، لوحظ انحناء العمود الفقري وتشوه القدم.وبالإضافة إلى ذلك، فإن العملية المرضية يلتقط عضلة القلب.في هذه الحالة، يتم استبدال كارديوميوسيتس طبيعية مع الأنسجة الليفية والدهون.

الصورة السريرية للمرض

بناء على التسبب في المرض، الصورة السريرية يعتمد على انتشار الأضرار التي لحقت هياكل الحبل الشوكي والدماغ.متلازمة نموذجية هي ترنح.ولكن في بعض الحالات، هناك انتهاكات أخرى.إذا تم تشخيص مرض فريدريش، وأعراض علم الأمراض هي كما يلي:

1. رنح مخيخي.تظهر هذه المتلازمة في المرضى حوالي 20 عاما.مظاهره الرئيسية هي تغيير في المشي، الهز، رأرأة.مع الفحص العصبي، لا يمكن للمرضى إجراء اختبار الركبة كعب وغير مستقرة في موقف رومبرغ.
2. انخفاض ضغط الدم العضلي.جنبا إلى جنب مع التغيير في المشي، وهناك ضعف التدريجي في الساقين.في وقت لاحق هذه العملية يذهب إلى عضلات حزام الكتف العلوي.المرضى من الصعب عقد أطرافه في موقف معين.وهذا يؤدي إلى ضعف المفاصل والتوسع المرضي للأطراف( "قدم فريدريش").في بعض المرضى، لوحظ الظاهرة العكسية - تشنج العضلات، شلل جزئي.
3. هيبركينيسيس.بسبب هزيمة النظام الهرمي للدماغ في المرضى الذين يعانون من مرض فريدريش، ويلاحظ هزة من الرأس والأطراف.في بعض الأحيان هناك انتهاكات لتعبيرات الوجه - العرات.
4. تشوهات في النظام المفصل.المرضى غالبا ما تجد الجنف وغيرها من انحناءات العمود الفقري.بسبب "رخاوة" المفاصل من الأطراف السفلية، وتشوه القدم هو سمة لهذا المرض.وفي الوقت نفسه، يتعمق قوسها، وتتحول الكتائب القريبة.
5. انخفاض تدريجي من ردود الفعل وتر.
6. تغيير الكتابة اليدوية.
7. اعتلال عضلة القلب الضخامي.وتلاحظ هذه المتلازمة في جميع المرضى تقريبا( 90٪ من الحالات).سريريا، يتجلى ذلك من خلال الصمم من نغمات القلب أثناء التسمع، والزيادة في حجم القلب وظهور نفخة الانقباضي.وبالتالي فإن الشخص يشكو من آلام في منطقة الصدر، وضيق التنفس أو الرياح القصيرة.

أقل شيوعا الأعراض هي اضطرابات الحساسية، شلل العين، تدلي الجفون.في بعض الأحيان عمليات التنكسية التقاط العصب السمعي والبصري.في هذه الحالة، هناك انخفاض في السمع، والعمى.

معايير تشخيصية لرنح فريدريك

ليس من الصعب أن يشتبه مرض فريدريش لأخصائي أعصاب من ذوي الخبرة.أولا وقبل كل شيء، يولي الطبيب الانتباه إلى أن الانتهاكات تبدأ في سن معينة.وعادة ما تكون الشكاوى في مرحلة الطفولة والمراهقة غائبة تماما.وبالإضافة إلى ذلك، خلال تاريخ الانغماس، غالبا ما يكون هناك صلة بين المرض والعوامل الوراثية( الزواج بين الأقارب، وترنح في شخص من أفراد الأسرة).إذا تم الكشف عن مرض فريدريش، فإن التشخيص في طبيب الأعصاب تجري وفقا للمخطط التالي( يشير الطبيب يولي اهتماما ل):

1. ضعف العضلات( في كثير من الأحيان على الأطراف السفلية).
2. انخفاض ردود الفعل وتر.
3. تشكل الوضعية الصعبة في رومبيرغ.رأرأة أفقية
4. .
5. استحالة إجراء اختبار الركبة.
6. شلل جزئي والشلل( حالات نادرة).
7. هيبركينيسيس.

وبالإضافة إلى ذلك، مطلوب فحص الجراح.يحدد الطبيب انتهاكات نظام عظمي مفصلي من الأطراف السفلية، انحناء العمود الفقري.إذا كان يشتبه في هذا المرض، وينبغي أيضا فحص طبيب العيون وأمراض القلب.

طريقة التشخيص الرئيسية هي التحليل الجيني، والتي يتم خلالها الكشف عن شذوذ الكروموسومات.يتم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ أيضا.

مرض فريدريش: رمز إيسد 10

على الرغم من التشخيص السريري، يجب تسجيل كل علم الأمراض وفقا للتسمية الدولية.مرض فريدريش وفقا ل إيسد-10 لديه رمز G11.1.وهذا يعني أنه، وفقا للمقياس الدولي، هذا المرض لديه الاسم التالي: رنح مخيخي في وقت مبكر.

مرض فريدريش: علاج أمراض

على الرغم من حقيقة أن علم الأعصاب كعلوم هو الآن متطورة تماما، وهذا المرض لا يمكن علاجه تماما.ويرجع ذلك إلى حقيقة أن سببه هو طفرة جينية، والتي لا يمكن أن تتأثر.ومع ذلك، الأطباء تصحيح الاضطرابات العصبية، مما يجعل الحياة أسهل للمرضى.مضادات الأكسدة( الطب "ميكسيدول")، وسيلة لتحسين الدورة الدموية الدماغية( الاستعدادات "بيراسيتام"، "سيربروليسين") تستخدم.هذه الأدوية يمكن أن تبطئ العمليات التنكسية.لتحسين وظيفة المحرك تتم من العلاج الطبيعي، تصحيح العظام، والتدليك.في بعض الحالات، العلاج الجراحي ضروري( مع انحناء كبير من القدمين).

الوقاية من المرض ومضاعفات

لسوء الحظ، فإنه من المستحيل التنبؤ تطور مرض فريدريش في وقت مبكر.ومع ذلك، لا ينطبق علم الأمراض على الشذوذ نادرة جدا.لذلك، مع تاريخ وراثي وراثي في ​​المرأة الحامل، والتحليل الجيني للجنين أمر ضروري.

لمنع تطور المضاعفات في المرضى الذين يعانون من أمراض فريدريش، من الضروري مراقبة مستمرة من الأطباء.على الرغم من أن الانتهاك يتعلق بالمشاكل العصبية، فمن المهم أيضا لمراقبة الجراح، وأمراض القلب، وطبيب العيون وعلم الوراثة.لتجنب التقدم السريع للمرض، وتقدم العلاج بالدعم.أيضا، يحتاج المرضى رعاية خاصة ودعم من الناس المقربين.

التشخيص لمرض فريدريش

نظرا إلى أن علم الأمراض يشير إلى التقدم ببطء شذوذ الكروموسومات، والمرضى البقاء على قيد الحياة في المتوسط ​​إلى 30-40 عاما.في معظم الأحيان لا تؤثر الاضطرابات العصبية على القدرات العقلية والهياكل الحيوية للدماغ.ومع ذلك، يحتاج المرضى إلى مراقبة مستمرة للأطباء.أيضا، يجب على المرضى الانخراط في ممارسة العلاج للحفاظ على قوة العضلات.الأسباب الأكثر شيوعا للوفاة هي اضطرابات القلب والأوعية الدموية.اعتلال عضلة القلب الضخامي على مر السنين يؤدي إلى قصور القلب الاحتقاني، ونتيجة لذلك هو مرض فريدريش.صور من المرضى الذين يعانون من هذا المرض يمكن أن ينظر إليه في هذه المقالة والأدب الخاص.