ما هي متلازمة كيرنز-سير؟

أنه من المعروف أن مجموعة من التشوهات الخلقية واكتشف مع تطور علم الوراثة.التغييرات كروموسوم يمكن أن يسبب مجموعة متنوعة من الحالات الشاذة.بعضها مرئي مباشرة بعد الولادة، في حين أن آخرين تعبر عن نفسها في مرحلة الطفولة أو البلوغ.تشير متلازمة كيرنز-سير إلى أمراض الحمض النووي الميتوكوندريا.وهو يوحد 3 أعراض، تم اكتشاف العلاقة بينها فقط بنهاية القرن العشرين.أمراض الميتوكوندريا - مجموعة كبيرة من تشوهات وراثية، يكمن في الرحم وينتقل عن طريق خط الأم.تم اكتشاف هذا النوع من الحالات الشاذة بسبب تطور علم الوراثة.

كيرنز-ساير متلازمة: وصف الأمراض

الحمض النووي هو المقصود اضطرابات التنفس الأنسجة، والتي تنفذ على مستوى الكيمياء الحيوية.ونتيجة لذلك، فإن أعراض هذه الأمراض يمكن أن تكون مختلفة.تشير متلازمة كيرنز-ساير إلى مجموعة من الأمراض الميتوكوندريا، التي تنطوي على حذف الكروموسومات.تم وصفها لأول مرة في عام 1958.في ذلك الوقت، استشهد عالم كيرنز فقط 9 أمثلة على المراضة.أهم أعراض هذا المرض - تقدمية شلل العين، واعتلال الشبكية وداخل القلب الحصار.يحدث هذا المرض مع تردد متساو في كل من الفتيان والفتيات.ومع ذلك، فإن النساء فقط يمكن أن تكون ناقلات الكروموسوم التالفة.يشير هذا إلى أمراض شذوذ نادر جدا، وسجلت حاليا نحو 200 حالة في جميع أنحاء العالم.

أسباب متلازمة كيرنز-ساير

كما هو الحال مع جميع أمراض الميتوكوندريا، ودرس متلازمة منذ وقت ليس ببعيد.ولذلك، فإن الأسباب الدقيقة لتنميتها ليست معروفة.ومن المعتقد أن يتم تشكيل الشذوذ في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل عندما يكون هناك وضع الأنسجة والمواد الجينية الموروثة من الآباء والأمهات.ويستند هذا المرض حذف الصبغي، وفقدان أي من حصتها من حبلا الحمض النووي.وبالإضافة إلى ذلك، في بعض المرضى الازدواجية( مضاعفة) من D- حلقة لوحظ.النساء فقط يمكن أن تكون ناقلات هذه التغيرات الجينية.وذلك لأن سلسلة الميتوكوندريا، لا يوجد سوى جزء من البيض.ومع ذلك، فإنه من المستحيل أن تحدد بالضبط ما يتسبب في حذف الكروموسومات.وعلى غرار جميع الأمراض الخلقية، ترتبط الأمراض بالتعرض للعوامل البيئية الضارة.وتشمل هذه الضغوط، من ذوي الخبرة في الشهر الأول من الحمل، والتسمم الكيميائي، والتدخين، وإدمان الكحول، والحصول على المخدرات.

الصورة السريرية لمتلازمة مرض كيرنز-ساير ثلاثة الأعراض الكلاسيكية.من بينها:

1. شلل العين التقدمي.وهي تتطور بسبب تدمير عضلات معينة، والتي هي المسؤولة عن حركة مقلة العين والجفن العلوي.للسبب نفسه، هناك أعراض أخرى - تدلي الجفون من جانب واحد.في معظم الأحيان هذه هي العلامة الأولى التي تجعل نفسها تشعر.في وقت لاحق، والعضلات على العين الأخرى تبدأ تتأثر.تدريجيا، نظرا لإطراق وشلل العين عرض المزيد مخفضة، والشخص يجب أن تنحني أو لرمي ظهر رأسه لرؤية.
2. اعتلال الشبكية الصباغ.يتميز هذا العرض بظهور بقع على شبكية العين.إذا كنت دراسة مركز العين( القاع) بمساعدة جهاز خاص، يمكنك ان ترى تصبغ المشترك.على النقيض من التهاب الشبكية، والمركز هو الأكثر الملونة - بقعة صفراء.ونتيجة لتصبغ في بعض المرضى هناك أعراض "العمى الليلي"، وانخفضت حدة البصر.
3. الحصار داخل القلب.هذه العلامة تتطور في وقت لاحق من الآخرين.في معظم الحالات، فواصل التوصيل في العقدة AV، التي تتميز بطء القلب، والتعب والتعصب الإجهاد.في 3 درجات من الحصار، والتشنجات والإغماء قد تحدث.معايير

لمتلازمة كيرنز-ساير متلازمة تشخيص

كيرنز-ساير التشخيص على أساس سريرية ومخبرية وبيانات مفيدة.تطور المرض لدى الأطفال أو المراهقين( تحت 20 عاما)، ولها بالطبع التدريجي.بالإضافة إلى الأعراض الكلاسيكية، ويمكن أيضا أن تلاحظ مظاهر أخرى من الأمراض.من بينها: رنح مخيخي والصمم وضعف عضلات الوجه، وانخفاض الذكاء.امتحانات دور فعال اللازمة لهذه المتلازمة: ECG وEhoKS، تنظير العين.لإجراء تشخيص دقيق، تحتاج إلى إبرام العيون، أمراض القلب وعلم الوراثة.

علاج متلازمة كيرنز-سير

حتى الآن، وتطوير العلاج المسببة لهذا المرض.بعض الدراسات تصف فعالية الدواء أنزيم Q10، الذي تطبيع مستوى الأحماض اللبنيك والبيروفيك.جميع المرضى الذين يعانون من متلازمة كيرنز-سير تتطلب علاج الأعراض.في الأساس، فإنه يهدف إلى القضاء على كتلة القلب.مع بطء القلب يصف الدواء "الأتروبين"، إذا كان هناك متلازمة تشنج - دواء "الديازيبام".في معظم الحالات، يحتاج المريض إلى جهاز تنظيم ضربات القلب.لعلاج الجفون، شلل العين واعتلال الشبكية الصباغ، التدخل الجراحي ضروري.