متلازمة بلوم: الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة بلوم هو مرض خلقي نادر في الخلايا البشرية التي تظهر عدم الاستقرار الجيني.وهو موروثة من نوع متنحية راثي.

تم تشخيص الاضطراب ووصفه لأول مرة في عام 1954 من قبل طبيب الأمراض الجلدية من أصل أمريكي، ديفيد بلوم.نيابة عن هذا العالم، حدث اسم علم الأمراض.مرادف هو حمامي تيلانجيكتاتيك الخلقية.

متلازمة بلوم الأكثر شيوعا تؤثر على الناس من الجنسية اليهودية( حوالي 1 شخص من أصل 100).هذا المرض يمكن أن يكون على حد سواء في النساء والرجال، ولكن الأعراض الأخيرة هي أكثر وضوحا.هذا هو السبب في أن النساء المصابات بهذا المرض غالبا ما يجعلن التشخيصات الخاطئة.

في الطفل الذي هو مريض مع متلازمة بلوم، كلا الوالدين هي ناقلات خفية للطفرة من أليل واحد من الجين بلم.ويفترض أن مجموعة متنوعة من الأعراض تعتمد على أي نوع من التحور موجود في جينات المريض.غير أن هذا لم يثبت بعد.

الصورة السريرية ل

المرضى الذين يعانون من متلازمة بلوم عند الولادة لديهم وزن الجسم الصغير( حوالي 1900-2000 ز).في المستقبل أنها تنمو أيضا ببطء ولا تضيف الوزن.تأخر النضج الجنسي، وحتى إذا كان يمر، هو أدنى.في الرجال، وغالبا ما يلتقي العقم، وفي النساء - انقطاع الطمث في وقت مبكر بشكل غير طبيعي.وعلى الرغم من هذا، فإن نموهم العقلي يتوافق مع معايير السن.

في الأسابيع الأولى من الحياة، والمرضى على الخدين والأذنين والأنف والظهر من أيدي لديهم بثور، حمامي والقشرة.في كثير من الأحيان هناك حساسية متزايدة للأشعة فوق البنفسجية.حتى إقامة قصيرة من المرضى تحت أشعة الشمس يمكن أن يؤدي إلى تشكيل شبكة الأوعية الدموية والأضرار التي لحقت الجلد من شدة متفاوتة.بعد استعادة الجلد المشع، البقع الداكنة أو الخفيفة جدا، يمكن أن تشكل المناطق مع ضمور على ذلك.

المرضى الذين يعانون من انخفاض المناعة، وبالتالي غالبا ما تواجه الأمراض المعدية، والتي تتكرر أيضا.

في كثير من الأحيان جنبا إلى جنب متلازمة جنبا إلى جنب مع عدم التماثل في أعناق عظام الورك وعيوب القلب الخلقية.

ظهور

ظهور المرضى غير القياسية.لديهم جمجمة ضيقة، ذقن صغيرة وأنف بارز( "وجه الطيور").هذا واضح بشكل خاص إذا نظرتم إلى صورة متلازمة بلوم.

المرضى، عادة من ارتفاع منخفض، لديها صوت عالية.في بعض المرضى، وتشوهات القدم والشذوذ الأسنان موجودة.المرضى غالبا ما يشكون من التهاب وتورم الشفاه، وتقشيرها.في بعض الحالات هناك انتهاك لعملية تقرن الجلد وانسداده( يشبه غوزبومب).

التشخيص

يتم تشخيص "متلازمة بلوم" من قبل الطبيب، استنادا إلى الصورة السريرية للمريض المريض ونتائج البحوث المختبرية.

تقييم الجهاز المناعي إلزامي.في تحليل المرضى الذين يعانون من متلازمة بلوم، سيكون هناك انخفاض في عدد من الغلوبولين المناعي والخلايا اللمفاوية التائية.وبالإضافة إلى ذلك، فمن المستحسن لتقييم التبادلات كروماتيد الشقيقة.

في التشخيص، فمن المهم عدم الخلط بين متلازمة بلوم مع الذئبة الحمامية، متلازمة النيل دينغوال ومتلازمة روثموند طومسون والبورفيريا الجلد.

علم الأورام

انخفاض المناعة ووجود عدد كبير من الطفرات المختلفة تؤدي إلى زيادة حادة في احتمال الأورام.يعاني في نفس الوقت يمكن كلا الأعضاء الداخلية، والدم، الليمفاوية، الأنسجة العظمية.

الأمراض الأكثر شيوعا التي تنشأ في هذه الفئة من المرضى تشمل:

• سرطان الدم النخاعي.سرطان الغدد الليمفاوية
• .
• سرطان الدم الليمفاوي.
• أورام خبيثة من المريء واللسان والأمعاء.
• سرطان الرئة.
• سرطان الغدد الثديية.

أقل بكثير في كثير من الأحيان يتم تشخيصها مع النخاع وسرطان الكلى.

علاج

المريض مع متلازمة بلوم، والعلاج سيكون أعراض.ويمكن تحقيق الحد من شدة الظواهر غير السارة بمساعدة الأدوية والإجراءات الطبية.ويتم اختيارهم من قبل الطبيب المعالج انطلاقا من ما أعراض يزعج المريض.لذلك، قد تتطلب الأورام العلاج الكيميائي، العلاج الإشعاعي أو الجراحة، مع أمراض الأسنان - إجراءات طب الأسنان، الخ علاج تماما من علم الأمراض في هذا الوقت مستحيل.

وعلى أية حال، ينبغي أن المرضى بانتظام استخدام الوسائل التي تحمي موثوق الجلد من الأشعة فوق البنفسجية، واستخدام الفيتامينات والمعادن( يجب أن تكون جزءا من فيتامين E)، الكاروتينات( كما هو الحال في النموذج من المضافات الغذائية، والمواد الغذائية)، والطب، والتصحيحيةعمل الجهاز المناعي.في بعض الحالات، العلاج الهرموني ممكن.

يجب ملاحظة المرضى الذين يعانون من متلازمة بلوم طوال حياتهم في طبيب الأمراض الجلدية والأورام، لمعرفة أول علامات الإصابة بسرطان الجلد.في حالة وجود أي تغييرات مشبوهة، فإنها بحاجة إلى رؤية الطبيب في أقصر وقت ممكن.

المرضى الذين يعانون من العديد من العلامات على الجسم، فمن المفيد أن تكون في الظل وتجنب أشعة الشمس المباشرة، وارتداء الملابس الأكثر خفية.

توقعات

يعتمد تشخيص المرضى الذين يعانون من متلازمة بلوم بشكل مباشر على الظروف المرضية التي يصاحبونها.في معظم الأحيان، يموت المرضى نتيجة لعمليات الأورام الحادة أو الالتهاب الرئوي.

وتجدر الإشارة إلى أن المرضى الذين يخضعون لعلاج الأعراض ويكونون تحت إشراف الطبيب لديهم متوسط ​​العمر المتوقع مقارنة مع أولئك الذين لا.

الوقاية من

الوقاية من متلازمة بلوم في الأطفال سوف تتكون في تجنب الزواج مع الأقارب المقربين.وعلى وجه التحديد بين الشعوب، في التقاليد التي ترتبط ارتباطا وثيقا الزيجات، والمرض يجد انتشار الأكثر شيوعا.

وبالإضافة إلى ذلك، يوصى زوجين شابين قبل الحمل لإجراء فحص طبي دقيق.