متلازمة جيلبرت: أكثر خطورة، وكيفية علاج، والتشخيص

متلازمة جيلبرت هو مرض وراثي ينتقل مع الجينات المهيمنة لأحد الأبوين وهو التهاب الكبد الصباغ.ويتميز بزيادة مستمرة في البيليروبين غير منضم وانتهاك لنقلها في خلايا الكبد.لن يقول شيئا فلسينيا بسيطا عبارة "متلازمة جيلبرت".ما هو خطر مثل هذا التشخيص؟دعونا ننظر في الأمر معا.

علم الأوبئة

لسوء الحظ، وهذا هو الشكل الأكثر شيوعا من تلف الكبد وراثي.وهو منتشر بشكل خاص بين السكان الأفريقيين، وبين الآسيويين والأوروبيين أقل شيوعا بكثير.

وبالإضافة إلى ذلك، فإنه يرتبط مباشرة إلى الجنس والعمر.في الشباب وصغار السن احتمال مظهر هو أعلى عدة مرات مما كانت عليه في البالغين.ما يقرب من عشرة أضعاف أكثر شيوعا في الرجال.

المرضية

الآن دعونا ننظر في تفاصيل كيفية عمل متلازمة جيلبرت.ما هو، في كلمات بسيطة أنك لن تصف.وهذا يتطلب تدريبا محددا في علم الأمراض والفسيولوجيا والكيمياء الحيوية.

في قلب المرض هو تعطيل نقل البيليروبين إلى العضيات الكبدية لربطها إلى حمض الغلوكورونيك.والسبب في ذلك هو علم الأمراض من جدار الخلية من نظام النقل، وكذلك الانزيم الذي يربط البيليروبين إلى مواد أخرى.معا، وهذا يزيد من محتوى البيليروبين غير منضم في الدم.وبما أنه يذوب جيدا في الدهون، جميع الأنسجة، والتي تحتوي على خلايا الدهون، تتراكم، بما في ذلك الدماغ.

هناك نوعان على الأقل من المتلازمة.الأول يأخذ مكان على خلفية من كرات الدم الحمراء دون تغيير، والثاني يعزز انحلال الدم بهم.البيليروبين في متلازمة جيلبرت هو نفس العامل المؤلم الذي يدمر جسم الإنسان.لكنه يفعل ذلك ببطء، لذلك لا يشعر حتى لحظة معينة.

كلينيك

من الصعب العثور على مرض جسدي أكثر سرية من متلازمة جيلبرت.أعراض ذلك إما غائبة أو ضعيفة التعبير.المظاهر الأكثر شيوعا لهذا المرض هي اليرقان الخفيف للجلد والصلبة.

الأعراض العصبية هي الضعف، والدوخة، والتعب.الأرق المحتملة أو اضطرابات النوم في شكل الكوابيس.حتى أكثر نادرا ما تميز أعراض متلازمة جيلبرت من عسر الهضم:

• طعم غريب في الفم.
• التجشؤ.
• حرقة.اضطراب
• من البراز.
• الغثيان والقيء.

عوامل الاستفزاز

هناك بعض الشروط التي يمكن أن تثير متلازمة جيلبرت.أعراض من مظهر يمكن أن يكون سببه انتهاك النظام الغذائي، وذلك باستخدام المخدرات مثل الستيرويدات والمنشطات.كما أنه لا ينصح لشرب الكحول وممارسة مهنيا.نزلات البرد المتكررة، والإجهاد، بما في ذلك الجراحة والصدمات النفسية، ويمكن أيضا أن يكون لها تأثير سلبي على مسار المرض.

التشخيص

لا يوجد تحليل لمتلازمة جيلبرت، باعتبارها الميزة التشخيصية الوحيدة الموثوق بها.وكقاعدة عامة، هذه هي العديد من الخصائص التي تتزامن في الزمان والمكان والفضاء.

كل شيء يبدأ مع أنامنيسيس.يسأل الطبيب أسئلة موحية:

1. ما هي الشكاوى؟
2. كم من الوقت قد آلام في هيبوكوندريوم الحق وما هي؟
3. هل هناك مرض كبد في الأقارب؟
4. هل لاحظ المريض سواد البول؟إذا كان الأمر كذلك، مع ما يتصل؟
5. ما هو النظام الغذائي؟
6. هل يأخذ الدواء؟هل يساعدونه؟

ثم يأتي التفتيش.الالتفات إلى لون الجلد الليموني والصلبة، والأحاسيس المؤلمة عند الشعور بالمعدة.بعد الطرق الفيزيائية، تبدأ سلسلة من الفحوص المخبرية.لم يتم اختراع اختبار "جيلبرت سيندروم" حتى الآن، لذلك يقتصر المعالجون والممارسون العامون على البروتوكول المعياري للدراسة.

ويشمل بالضرورة اختبار الدم العام( يتميز بزيادة في الهيموغلوبين، وجود أشكال غير ناضجة من خلايا الدم).خلفه يذهب الكيمياء الحيوية للدم، التي نشرت بالفعل لتقييم حالة الدم.البيليروبين يرتفع في كميات صغيرة، وأنزيمات الكبد والبروتينات المرحلة الحادة هي أيضا ليست أعراض باثوغونومونيك.

في حالات أمراض الكبد، وتعطى جميع المرضى مخثر لضبط قدرة تخثر الدم، إذا لزم الأمر.لحسن الحظ، مع الانحرافات متلازمة جيلبرت من القاعدة لا تذكر.

الدراسات المختبرية الخاصة من

الخيار التشخيصي المثالي هو دراسة الجزيئية من الحمض النووي و ير على الجينات المحددة المسؤولة عن تبادل البيليروبين ومشتقاته.لاستبعاد التهاب الكبد، كسبب لأمراض الكبد، ووضع استجابة المصلية للأجسام المضادة لهذه الفيروسات.

من الدراسات العامة، اختبار البول إلزامي.يتم تقييم لونه، والشفافية، والكثافة، وجود العناصر الخلوية والشوائب المرضية.

بالإضافة إلى ذلك، يتم إجراء اختبارات تشخيصية خاصة للتحقق بشكل وثيق من مستوى البيليروبين.هناك عدة أنواع:

1. اختبار مع الصيام.ومن المعروف أنه بعد اتباع نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية منخفضة لمدة يومين في البشر، ومستوى هذا الإنزيم يرتفع بعامل 1.5 أو 2.يكفي إجراء التحليل قبل بدء الدراسة، وبعد ذلك بعد 48 ساعة.
2. اختبار النيكوتين.يتم حقن أربعين ملليغرام من حمض النيكوتينيك عن طريق الوريد للمريض.ومن المتوقع أيضا زيادة في مستوى البيليروبين.
3. الاختبار الباربيتوري: أخذ الفينوباربيتال ثلاثة ملليغرام لكل كيلوغرام لمدة خمسة أيام يسبب انخفاضا مستمرا في مستوى الانزيم.
4. ريفامبيسين الاختبار.هو ببساطة يكفي لإدخال تسعمائة ملليغرام من هذه المضادات الحيوية لزيادة مستوى البيليروبين غير منضم للدم.

بحث أساسي

أولا وقبل كل شيء، وهذا، بالطبع، الموجات فوق الصوتية.مع مساعدتها، يمكنك ان ترى هيكل وإمدادات الدم ليس فقط الكبد والنظام الصفراوي، ولكن أيضا الأجهزة الأخرى من تجويف البطن، لاستبعاد علم الأمراض الخاصة بهم.

ثم يأتي فحص الكمبيوتر.مرة أخرى، لاستبعاد جميع التشخيصات المحتملة الأخرى، منذ في متلازمة جيلبرت هيكل الكبد لا يزال دون تغيير.

الخطوة التالية هي خزعة.ويستبعد الأورام والانبثاث، ويسمح دراسات البيوكيميائية والجينية إضافية مع عينة من الأنسجة وإجراء التشخيص النهائي.البديل هو إلاستوغرافيا.هذه الطريقة تسمح لك لتقييم درجة تحول النسيج الضام للكبد واستبعاد التليف.

لدى الأطفال

متلازمة جيلبرت لدى الأطفال تتجلى من ثلاثة إلى ثلاثة عشر عاما.وهو لا يؤثر على نوعية الحياة ومتوسط ​​العمر المتوقع، وبالتالي، لا توجد تغييرات كبيرة في نمو الطفل.استحضار مظاهرها في الأطفال يمكن أن الإجهاد، وممارسة، بداية الحيض في الفتيات والبلوغ في الأولاد، والتدخل الطبي في شكل عمليات.

وبالإضافة إلى ذلك، الأمراض المعدية المزمنة، وارتفاع درجات الحرارة لأكثر من ثلاثة أيام، والتهاب الكبد A، B، C، E، أرى و أرفي دفع الجسم إلى عطل.

المرض والخدمة العسكرية

يتم تشخيص الشاب أو المراهق بمتلازمة جيلبرت."هل هم يشاركون في الجيش مع هذا المرض؟" والديه يعتقد على الفور، وانه هو نفسه.بعد كل شيء، مع مثل هذا المرض من الضروري لعلاج جسمك مع الرعاية، والخدمة العسكرية ليس لها أي علاقة معها.

وفقا لترتيب وزارة الدفاع، يتم استدعاء الشباب الذين يعانون من متلازمة جيلبرت للخدمة العاجلة، ولكن هناك بعض التحفظات حول المكان والظروف.لن يكون من الممكن الهروب تماما من الالتزام.من أجل أن تشعر بالرضا، يجب اتباع القواعد البسيطة التالية:

1. لا تشرب الكحول.
2. انها جيدة والحق في تناول الطعام.
3. تجنب التدريبات المكثفة.
4. ال تتناول األدوية التي تؤثر سلبا على الكبد.

مثل هؤلاء المجندين العمل المثالي في المقر، على سبيل المثال.ومع ذلك، إذا كنت نعتز فكرة مهنة عسكرية، ثم يجب أن يتم التخلي عنها، منذ متلازمة جيلبرت والجيش المهنية هي أمور غير متوافقة.وحتى عند تقديم الوثائق إلى مؤسسة تعليمية عليا ذات الصلة، ستضطر اللجنة إلى رفضها لأسباب مفهومة.

لذلك، إذا تم تشخيص أنت أو أحبائك مع متلازمة جيلبرت، "هل يأخذون إلى الجيش؟"- هذا لم يعد قضية ملحة.

علاج

لا يلزم علاج مستمر محدد للأشخاص الذين يعانون من هذا المرض.ومع ذلك، فمن المستحسن مع ذلك أن يتم الوفاء ببعض الشروط بحيث لا يكون هناك تفاقم المرض.أولا وقبل كل شيء، يجب على الطبيب شرح قواعد التغذية.يسمح للمريض أن يأكل كومبوت، الشاي ضعيفة، الخبز، الجبن المنزلية، الحساء الخضروات الخفيفة، اللحوم الغذائية، الدواجن، بوريدجس والفواكه الحلوة.حظرت بشدة الخميرة الطازجة المخبوزات، شحم الخنزير، سوريل والسبانخ، اللحوم الدهنية والأسماك أصناف التوابل، الآيس كريم، القهوة والشاي قوية، الكحول.

ثانيا، مطلوب من الشخص أن يتوافق مع نظام النوم والراحة، لا تحميل نفسه مع المجهود البدني، لا تأخذ الأدوية دون استشارة الطبيب المعالج.كأساس لطريقة الحياة من الضروري اختيار رفض العادات السيئة، لأن النيكوتين والكحول تدمير خلايا الدم الحمراء، وهذا يؤثر على كمية البيليروبين الحرة في الدم.

إذا لوحظ كل شيء بشكل صحيح، وهذا يجعل متلازمة جيلبرت غير مرئية تقريبا.ما هو خطير على الانتكاس أو انهيار النظام الغذائي؟على الأقل ظهور اليرقان وغيرها من العواقب غير السارة.عند إظهار الأعراض، توصف الباربيتورات، مدر الصفراء و هيباتوبروتكتورس.وبالإضافة إلى ذلك، ومنع تشكيل حصى في المرارة.للحد من مستوى البيليروبين، إنتيروسوربينتس، وتستخدم الأشعة فوق البنفسجية والإنزيمات للمساعدة على الهضم.

مضاعفات

كقاعدة عامة، لا يوجد شيء رهيب في هذا المرض وراثي.حاملوها يعيش لفترة طويلة، وإذا كانت تمتثل لوصفات الطبيب، ثم لحسن الحظ.ولكن من أي قاعدة هناك استثناءات.إذن، ما المفاجآت التي يمكن أن تسبب متلازمة جيلبرت؟ما هو الخطير هو فشل بطيء، ولكن صحيح من القدرات التعويضية للجسم البشري؟

ينتهك النظام العنيف والنظام الغذائي في نهاية المطاف التهاب الكبد المزمن، ولم يعد ممكنا علاجه.من الضروري إجراء عملية زرع الكبد.وثمة حالة أخرى غير سارة هي تحص صفراوي، والتي أيضا لا تظهر نفسها لفترة طويلة، وبعد ذلك يضرب ضربة حاسمة للجسم.

الوقاية

لأن هذا المرض هو وراثي، وليس هناك منع خاص.الشيء الوحيد الذي يمكن نصحه هو إجراء مشاورات وراثية قبل التخطيط للحمل.يمكن أن يوصى الناس الذين لديهم استعداد وراثي لقيادة أسلوب حياة صحي، واستبعاد الأدوية كبدية والكحول والتدخين.وبالإضافة إلى ذلك، من الضروري إجراء فحوصات طبية منتظمة، مرة كل ستة أشهر على الأقل، من أجل تحديد التشخيصات التي يمكن أن تؤدي إلى ظهور المرض.

هذا هو، متلازمة جيلبرت.ما هو عليه، في كلمات بسيطة فإنه لا يزال من الصعب الإجابة.العمليات في الجسم معقدة جدا بحيث يمكن فهمها ومقبولتها على الفور.

لحسن الحظ، الناس الذين يعانون من هذا المرض ليس لديهم أي سبب للخوف على مستقبلهم.يمكن أن يعزى هبوكوندرياكس بشكل خاص إلى أي شعور بالضيق في متلازمة جيلبرت.لماذا هذا النهج خطير؟هيبيرديانوستيكش من كل شيء في وقت واحد.