رنح فريدريش: الأعراض والتشخيص والعلاج

أتاكسيا - وهو مرض يتجلى في عرقلة الحركة، وإعاقة حركية مع انخفاض معين في القوة في الأطراف.نوع واحد هو رنح فريدريش الأسرة، والشكل الأكثر شيوعا من رنح وراثي.ويحدث 2-7 الناس 100 000.

هذا المرض غالبا ما يبدأ في مرحلة الطفولة، في 1-2 العقد التاسع من العمر( على الرغم من أن هناك حالات حيث تم العثور عليه بعد 20 سنوات).عادة ما يؤثر الرنح على العديد من أفراد العائلة - الإخوة والأخوات، وفي معظم الحالات يحدث ذلك في الأسر التي لديها زواج دم.تظهر الأعراض بشكل غير محسوس، والمرض يتقدم ببطء، يستمر لعشرات السنين وبدون الرعاية الطبية يسلم الكثير من الانزعاج.

علامات المرض

العلامة الرئيسية لفقدان فريدريك هي مشية المريض غير المستقرة.يذهب ببطء، يضع قدميه واسعة ويتأرجح بعيدا عن المركز إلى الجانبين.عندما يتقدم المرض، تتعرض اضطرابات التنسيق لليدين، وكذلك عضلات الصدر والوجه.التغييرات تقليد، خطاب يبطئ، يصبح متشنج.وترتد ردود الفعل وترنح السمحاق تميل إلى الانخفاض أو تختفي( أولا على الساقين، ثم انتشر إلى الأسلحة).غالبا ما تنخفض السمع.تقدم الجنف.

أسباب المرض

هذا النوع من الرنح وراثي، من نوع مزمن، ذات طبيعة تقدمية.حيث صلته إلى الرنح النخاعي المخيخي، وهي مجموعة مماثلة لأعراض الأمراض التي تسببها الآفات من المخيخ، جذع الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب في العمود الفقري، والتي غالبا ما تتعارض مع التشخيص السليم.ومع ذلك، بين رنح المخيخ، يتميز مرض فريدريش بوجود شكل المتنحية، في حين أن الأنواع الأخرى تنتقل عن طريق نوع جسمية مهيمنة.وهذا هو، ولد طفل مريض في زوجين حيث الآباء هم الناقلين للمرض، ولكن صحية سريريا.هذا يظهر

ترنح انحطاط الأعمدة الجانبية والخلفية من الحبل الشوكي، والناجمة عن الأنزيمية والشذوذ الكيميائي للطبيعة غير معروفة جنبا إلى جنب، ورثت.في هذا المرض، تتأثر عوارض غول وخلايا عمود كلارك والمسار النخاعي المخيخي الخلفي.

"تاريخ المرض"

تم عزل مرض فريدريش في شكل مستقل قبل أكثر من 100 سنة من قبل أستاذ الطب الألماني N. فريدريش.منذ 1860s، وقد درس هذا المرض بنشاط.بعد عام 1982، اقترح أن سبب هذا الرنح هي اضطرابات الميتوكوندريا.ونتيجة لذلك، بدلا من الاسم الشائع "رنح فريدريك" المدى "مرض ترنح فريدريك" وقد اقترح باعتباره أكثر دقة مظاهر انعكاس تعدد المرض - العصبية مثل وخارج الأعصاب.

العصبية أعراض

إذا كان المريض يعاني من رنح فريدريك، والأعراض التي ينظر إليها في معظم الأحيان أول - هي مربكة وغير متأكد عند المشي، وخاصة في الظلام، مذهل، عثرة.ثم، انشقاق الأطراف العلوية، وضعف عضلات الساق الانضمام إلى هذا العرض.في بداية المرض فمن الممكن لتغيير الكتابة اليدوية، ديسارثريا، في الكلام هناك طابع الانفجارات، متقطع.

يمكن ملاحظة تثبيط ردود الفعل( الوتر والسطحية) خلال كل من مظاهر أعراض أخرى، وطويلة قبلهم.مع تطور رنح، فمن الممكن عادة لمراقبة إرفليكسيا الكلي.أيضا أعراض هامة هي أعراض بابينسكي، انخفاض ضغط الدم العضلي، في المستقبل عضلات الساقين تصبح أضعف، ضمور.

مظاهر إكسترانورمال وأعراض ترنح أخرى يتميز

مرض فريدريش تشوهات الهيكل العظمي.المرضى عرضة للجنف، تقوس، تشوهات الأصابع والقدمين.ما يسمى قدم فريدريش( أو قدم فريدريش) هو سمة في رنح فريدريش.صور مثل القدمين تعطي فهما واضحا أن هذا تشويه ليست نموذجية لصحة الجسم: أصابع pererazognuty في السلامية والمفاصل بين السلامية القريبة عازمة على قوس مقعر عالية القدم.نفس التغيير يمكن أن يحدث مع الفرش.

من المرضى عرضة لأمراض الغدد الصماء: فهي اضطرابات متكررة مثل مرض السكري، وضعف المبايض، طفالة، قصور الغدد التناسلية، وما إلى ذلك من الجانب نظر الممكن الساد. .

إذا تم تشخيص رنح فريدريش، ثم في 90 في المئة من الحالات وقال انه سوف يكون مصحوبا بأمراض القلب، وتطوير اعتلال عضلة القلب التدريجي، أساسا الضخامي.المرضى يشكون من الألم في منطقة القلب، والخفقان، وضيق في التنفس أثناء ممارسة الرياضة، وما يقرب من 50 في المئة من المرضى لديهم اعتلال عضلة القلب كسبب للوفاة.

في المرحلة المتأخرة من المرض، والمرضى لديهم الضموريات، شلل جزئي، واضطرابات حساسية اليد.احتمال فقدان السمع، وضمور العصب البصري، رأرأة، انتهكت في بعض الأحيان وظيفة من أجهزة الحوض والمريض يعاني من تأخير أو، على العكس، وسلس البول.مع مرور الوقت، والمرضى تفقد القدرة على المشي وخدمة أنفسهم دون مساعدة خارجية.ومع ذلك، لم يلاحظ الشلل الذي حدث مع أي نوع من الرنح، بما في ذلك مرض فريدريش.

أما بالنسبة الخرف، عندما أمراض مثل ترنح رنح مخيخي فريدريك، وبيانات دقيقة عن ذلك حتى الآن: في حدوث الخرف الكبار، هو وصفها في الأطفال لأنه أمر نادر للغاية، فضلا عن التخلف العقلي.

مضاعفات ترنح

ترنح وريدريش وراثي في ​​معظم الحالات تعقيدا بسبب قصور القلب المزمن، وكذلك عن طريق جميع أنواع فشل الجهاز التنفسي.وبالإضافة إلى ذلك، فإن خطر الأمراض المعدية المتكررة مرتفع جدا في المرضى.ترنح

الرائد معايير التشخيص معايير التشخيص

فريدريك هي المرض بدقة كافية: مرض

• يحدث السمة الوراثة المتنحية.مرض
• يبدأ قبل 25 عاما، في كثير من الأحيان - في مرحلة الطفولة.
• رنح التدريجي.
• وتر أريفليكسيا، وضعف وضمور عضلات الساق، في وقت لاحق والذراعين.فقدان
• من حساسية عميقة الأولى من الأطراف السفلية، ثم العلوي.
• الكلام فوزينس؛
• تشوه الهيكل العظمي.اضطرابات الغدد الصماء
• .اعتلال عضلة القلب
• .الساد الساد
• .
• ضمور الحبل الشوكي.

في هذه الحالة، يؤكد تشخيص الحمض النووي وجود جينات معيبة.

وضع التشخيص

عندما يتعلق الأمر بهذا المرض كما رنح فريدريك، وينبغي أن يتضمن التشخيص التاريخ الطبي، وإجراء فحص طبي كامل ودراسة تاريخ المريض وعائلته.ويولى اهتمام خاص للمشاكل مع الجهاز العصبي، ولا سيما التوازن السيئ، عند فحص مشية و ستاتيكيس للطفل، وعدم وجود ردود الفعل والأحاسيس في المفاصل.المريض غير قادر على لمس الكوع من الركبة المعاكسة، يفتقد اختبار بالسنوسال، يمكن أن تعاني الهزة مع الأسلحة الممدودة.

خلال الاختبارات المعملية، هناك انتهاك لاستقلاب الأحماض الأمينية.

مخطط كهربية الدماغ مع رنح فريدريش يعرض دلتا منتشر و ثيتا النشاط، وانخفاض في إيقاع ألفا.خلال الكشف الكهربائي، يتم الكشف عن آفات محور عصبي مزيل للألياف الحسية للأعصاب الطرفية.

يتم إجراء الفحص الجيني للكشف عن الجينات المعيبة.مع مساعدة من التشخيص الحمض النووي، فمن الممكن أن يرث الممرض من قبل الأطفال الآخرين في الأسرة.ويمكن أيضا إجراء تشخيص الحمض النووي المعقدة لجميع أفراد الأسرة.في بعض الحالات تشخيص الحمض النووي قبل الولادة ضروري.

عند التشخيص وبعد ذلك بعد التشخيص، يطلب من المريض أن يأخذ بانتظام صور الأشعة السينية للرأس والعمود الفقري والصدر.إذا لزم الأمر، يتم تعيين الكمبيوتر والرنين المغناطيسي التصوير.على التصوير بالرنين المغناطيسي من الدماغ، في هذه الحالة، فمن الممكن لمراقبة ضمور الجذع من الحبل الشوكي والدماغ، والجزء العلوي من دودة المخيخ.ومن الضروري أيضا للتحقق باستخدام إسغ و إكويغ.

التشخيص التفريقي

عندما تشخيص رنح فريدريك ضروري للتمييز المرض من مرض التصلب المتعدد، ضمور عضلي عصبي المنشأ، والأسرة الشلل النصفي والترنحات الأخرى، في المقام الأول مرض لويس - بار، والثاني ترنح تردد.يبدأ بارا، أو توسع الشعريات، وأيضا في مرحلة الطفولة ويتميز سريريا من خلال وجود توسع ترنح المرض واسعة فريدريك الأوعية الدموية الصغيرة، وعدم وجود تشوهات الهيكل العظمي - مرض لويس.

أيضا تمييزها عن أعراض المرض باسو - Korntsveyga وترنح الناجمة عن نقص في فيتامين E. وفي هذه الحالة، فإن التشخيص ضروري لتحديد مستويات الدم من فيتامين E، وجود / غياب الكريات الشائكة في الدم والدهون استكشاف لها.

خلال التشخيص يشمل الأمراض الاستقلابية مع وضع مقهورة من الميراث، يرافقه ترنح أشكال تدور المخيخ أخرى.

الفرق من ترنح مرض التصلب المتعدد فريدريك هي عدم وجود رخاوة وتر، عندما لا يكون هناك ضمور عضلي وانخفاض ضغط الدم العضلات.أيضا، مع التصلب، لا توجد مظاهر خارج العصبية، أي تغييرات في التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي.

علاج ترنح

تشخيص المرضى مع العلاج رنح فريدريك ينبغي أن تعطى من قبل طبيب أعصاب.إلى حد كبير، والعلاج هو أعراض، تهدف إلى إزالة القصوى من مظاهر المرض.ويشمل العلاج التصالحية العامة، بما في ذلك إدارة أتب، سيريبروليسين، الفيتامينات B، ومضادات الكولينستراز.وبالإضافة إلى ذلك، فإن العلاج من ترنح هي أدوية مهمة مع الحفاظ على وظيفة الميتوكوندريا - مثل حمض السكسينيك، الريبوفلافين، وفيتامين E. لتحسين التمثيل الغذائي عضلة القلب وصفه Riboxinum، الخ kokarboksilazu

عقد الفيتامينات العلاج التصالحية. .وينبغي تكرار العلاج دوريا.

منذ هذا المرض تسبب الألم الرئيسي - لجنف التدريجي، والمرضى أظهرت ارتداء مشد العظام.إذا لم هدفين مساعدة، وعدد من العمليات الجراحية( العمود الفقري إدخال قضبان التيتانيوم لمنع مزيد من التطوير الجنف).

كل هذه التدابير تهدف إلى الحفاظ على حالة المريض لأطول فترة ممكنة ووقف تقدم المرض.

أتاكسيا التشخيص

التشخيص لهذه الأمراض غير مواتية عموما.الاضطرابات العصبية والنفسية تتقدم ببطء، ومدة المرض تختلف على نطاق واسع، ولكن في معظم الحالات لا تتجاوز 20 عاما، و 63٪ من الرجال( النساء التشخيص هو أكثر ملاءمة - بعد ظهور هذا المرض ما يقرب من 100٪ يعيشون أطول من 20 سنة).

أسباب الوفاة هي في معظم الأحيان قصور القلب والرئة، ومضاعفات الأمراض المعدية.إذا كان المريض لا يعاني من مرض السكري وأمراض القلب، حياته يمكن أن تستمر حتى سنوات متقدمة، ولكن مثل هذه الحالات نادرة جدا.ومع ذلك، بسبب علاج الأعراض، ونوعية وعمر المرضى قد تزيد.

الوقاية

ويستند الوقاية من مرض فريدريش على المشورة الوراثية الطبية.

رنح المريض يظهر مجمع علاجي والرياضة، من خلالها يتم تعزيز العضلات، يتم تقليل ديسكوراديناتيون.تمارين في المقام الأول يجب أن تهدف إلى تدريب التوازن وقوة العضلات.العلاج الطبيعي والتمارين تصحيحية تسمح للمرضى تكون نشطة لأطول فترة ممكنة، بالإضافة إلى ذلك، في هذه الحالة، حالت دون تطور اعتلال عضلة القلب.

وبالإضافة إلى ذلك، يمكن للمرضى استخدام الأدوات المساعدة لتحسين نوعية حياتهم - العصي المشي، مشوا، عربات الأطفال.

ينبغي تخفيض استهلاك الطاقة إلى 10 جرام من الكربوهيدرات / كغ، لعدم استفزاز تعزيز خلل في استقلاب الطاقة.

ومن الضروري أيضا لتجنب الأمراض المعدية، لتجنب الإصابات والتسمم.

واحدة من العوامل الهامة للوقاية من الأمراض هو الوقاية من ترنح انتقال الوراثة.إذا كان ذلك ممكنا، ينبغي تجنب الأطفال إذا كانت هناك حالات من رنح فريدريش في الأسرة، وكذلك الزواج بين الأقارب.