متلازمة هيرلر: الأسباب والعلاج والصور

عديدات السكاريد المخاطية هو الاسم الشائع لعدد من الأمراض النادرة التي هي ذات طبيعة وراثية.يتطور علم الأمراض بسبب النقص في الجسم من بعض الإنزيمات التي تساعد على كسر الدهون والكربوهيدرات إلى جزيئات بسيطة.هذه المادة فحص نوع عديدات السكاريد المخاطية 1 - متلازمة هيرلر.

أسباب

هذا المرض وراثي بطريقة متنحية راثي.يتطور بسبب الشذوذ في تبادل عديدات السكاريد المخاطية.

المرضية من

يشير عديدات السكاريد المخاطية إلى ما يسمى الأمراض تراكم الليزوزومية.ونتيجة لنقص الإنزيمات الليزوزومية، يعيق هدم الجليكوسامينوجليكان.فهي تتراكم في الأنسجة والأعضاء، وتعطل عمل الجسم وأنظمته.أولا وقبل كل شيء، يتأثر الهيكل العظمي ويتأخر التطور البدني.

علامات خارجية والأعراض

الأعراض تعبر عن نفسها وجود عيوب في العظام، الضام، والنسيج الغضروف.الأعراض الرئيسية هي تأخر النمو.ويمكن العثور على هذا العرض في وقت سابق من الآخرين، وعادة بحلول نهاية السنة الأولى من الحياة يصبح من الواضح أن الطفل متخلفة في النمو.

أيضا يمكن افتراض عديدات السكاريد المخاطية عن طريق رؤية ملامح الوجه الإجمالي.في المرضى الذين يعانون من اللسان كبير، gipertelozirm( المسافة كبيرة جدا بين الأجهزة المقترنة، في هذه الحالة بين العينين)، وآذان المشوهة، يتدلى الجبين، وأسنان منحنية.وتشمل أعراض داء عديد السكاريد المخاطي

جدار الصدر التشوه، حداب وضوحا في العمود الفقري الصدرية.عند إجراء الأشعة السينية، فمن الممكن للكشف عن التحجر المبكرة للخياطة الجدارية القذالي دون كسر نواة التحجر.

في معظم الحالات، ويرافق هذا المرض عن طريق محدودية الحركة في المفاصل، الفتق في البطن، وضخامة الكبد و الطحال( تضخم الكبد والطحال بسبب العمليات المرضية التي تحدث نتيجة للمرض).

من جانب علم الأعصاب، ويلاحظ ضعف المحرك وانخفاض ضغط الدم العضلي.أيضا، مع عديدات السكاريد المخاطية، وهناك انخفاض في السمع وانخفاض في الذكاء، وصولا إلى الخرف الشديد.بسبب الآفات الجهازية التقدمية من الهيكل العظمي، والأعضاء الداخلية هي أيضا عرضة للاضطرابات بدرجات متفاوتة.أنواع

من داء عديد السكاريد المخاطي هي

عدة أنواع من الأمراض التي تختلف في شدة التغيرات العظام واضطرابات نفسية:

• I - هيرلر متلازمة.
• إي - متلازمة هنتر( هنتر).
• إي - متلازمة سانفيليبو.
• إيف - متلازمة موركيو.
• السادس - متلازمة ماروتو-لامي.
• السابع - متلازمة سلويك.

قد يختلف التقسيم في الممارسات الطبية في بلدان مختلفة.في النوع الخامس، عادة ما يتم عزل متلازمة ششي.المجتمع الأمريكي mukopolisaridozami المرضى مقسوما على شدة الأعراض من النوع الأول، وهناك ثلاثة الظواهر: متلازمة هيرلر، متلازمة شيه، وسيطة بين متلازمة هيرلر - Sheye( بما في ذلك هيرلر أصعب، Sheye - أسهل).

متلازمة هيرلر

هذا النموذج هو أكثر شيوعا من غيرها وقد تم وصفه في وقت سابق من متلازمات أخرى.وبالإضافة إلى ذلك، فإن الصورة السريرية هي الأكثر وضوحا ونموذجية لجميع أنواع عديدات السكاريد المخاطية.

متلازمة هيرلر تتطور نتيجة الميراث المتنحية وراثي.هذا النوع من المرض يتميز بالتقدم السريع جدا.على الرغم من أن داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول يشبه الثاني( غونتر، أو هنتر)، وهذا هو مرض أكثر تعقيدا.لأول مرة وصف هذا النموذج في عام 1919 من قبل جيرترود هرلر( وبالتالي فإن الاسم الصحيح هو متلازمة هيرلر، وليس هرلر).تكرار حدوث - حالة واحدة 20-25 ألف شخص، وفي معظم الحالات ترتبط والدي الطفل المصاب عن طريق الدم.لذلك، إذا كان التشخيص من "متلازمة هيرلر"، يجب السعي وراء الأسباب على المستوى الجيني.تظهر الأعراض على الفور تقريبا بعد الولادة، والصورة السريرية لمدة عامين بالفعل أعربت بالكامل.

متلازمة غورلر هو مظهر كلاسيكي للمرض.مع تباطؤ المرض بانخفاض النمو، أشار غموض واضح للقرنية، والأنف الأوعية الدموية تجاوز.في هذا الشكل من المرض في الأشعة السينية يمكن أن يتم الكشف عن تمديد سيلا، وتقصير والإرشاد من العظام الطويلة، تنسج الفقري، والحدة في منطقة أسفل الظهر( ما يسمى فقرات الأسماك)، وتشوه العمود الفقري( المرضى يعانون الصدرية حداب العمود الفقري وقعس).تبدأ أمراض القلب والأوعية الدموية - الشرايين التاجية المسدودة تختلف الصمامات وعضلة القلب، شغاف، وينمو القلب في الحجم.

ملحوظ استسقاء الرأس، والسبب الذي ودائع من عديدات السكاريد المخاطية في السحايا.يتم تحديد بؤر إزالة الميالين.أودعت عديدات السكاريد المخاطية أيضا في الكبد والطحال وظهارة أنبوبي كلوي.الشبكية، الصلبة، القرنية العين؛الخلايا العصبية، الغضاريف.ولدت

الأطفال مع مظهر مميز - لديهم غريبة جدا، ملامح الوجه الخشنة، وهذا هو السبب اسم mukopolisaharoidozov آخر - gargoilizm( من كلمة "مرزاب" - وهو رقم رائع مع ملامح الوجه غير عادية)، بما في ذلك ما يسمى، ومتلازمة هيرلر.الصور التي تصور المرضى توضح التشوه الغريب لميزات الطفل.هؤلاء الأطفال تغيرت الجمجمة - يأخذ شكل عارضة من القارب، هناك ما يسمى تزورق الرأس والأنف الغارقة، والشفاه سميكة، واللسان كبير، الجبهة الحاد والرقبة قصيرة وتعبيرات الوجه المميز.خارجيا، وهو مشابه جدا للطريقة تصوير الجرغول الأسطورية.

أيضا قد قصرت في الصدر، والأضلاع السفلى تبرز، وهناك دلائل على حداب، المفاصل( وخاصة الأصابع والمرفقين) غير نشطة، قد يكون الفتق الإربي والسري.يمكن المسامير اكتساب نوع من النظارات ساعة، ويصبح الشعر الجاد والجاف، وصوت - منخفضة وأجش.احتمال الصمم أو حتى الصمم.وكثيرا ما يعاني المرضى من تسوس الأسنان، والذي يسبب متلازمة هيرلر.وتشمل أعراض

أمراض الجهاز التنفسي، وذلك لأن هذا الطفل يتنفس عن طريق الفم، وبدا أنه اللحمية، هو عرضة للعدوى الفيروسية.مع مرور الوقت، وقال انه وضعت سمة من المشاكل داء عديد السكاريد المخاطي في الكبد والطحال( بسبب زيادة المعدة)، والخرف.

النمو لا يزال دوارفيش.نظرا لمكانة غير صحيحة وتشوهات في العمود الفقري، والمرضى على المضي قدما ثني الساقين، على رؤوس الأصابع.متلازمة

هيرلر لها الطابع الخبيث التدريجي، لذلك يحدث مرضى العجز بسرعة بالغة.العديد منهم لا يعيشون حتى 10 سنوات.

تشخيص

المريض يجب إجراء الدراسات الوراثية السريرية والإشعاعية والكيميائية الحيوية، الأنساب والجزيئية.يتم التشخيص على المظاهر السريرية للمرض، استنادا إلى دراسات أشعة X وتحليل البول، والتي يتم تحديدها من قبل نشاط انزيم وإفراز الجليكوسامينوجليكان.

علاج داء عديد السكاريد المخاطي

إذا كان المريض مصاب العلاج "متلازمة هيرلر" ينطوي يعد أعراض.ويلاحظ المريض في جراحة العظام المعقدة، جراح، طبيب أطفال، otolaryngologist، وهو جراح أعصاب، طبيب الأعصاب والعيون.خضع المرضى تصحيح العظام من اضطرابات الجهاز العضلي الهيكلي، وإزالة فتق المعالجة في كثير من الأحيان واجه في هؤلاء المرضى من الأمراض الفيروسية، وفقدان السمع، التهاب الأذن الوسطى، التهاب الجيوب الأنفية.أيضا تحت المراقبة هو نظام القلب والأوعية الدموية.تستخدم

الأدوية الهرمونية التي تعمل على تحسين حالة المريض بشكل مؤقت: السكرية

• ،
• القشرية،
• tireoidin.

بالإضافة إلى ذلك، يظهر المريض فيتامين A، ديكستران 70، التي من شأنها تحسين حالة المريض بشكل مؤقت.نتائج تحسن على المدى القصير في نقل الاستعدادات بلازما الدم.يمكن تحديد موعد مرضى متلازمة

هيرلر العلاج الطبيعي: الكهربائي lidazy في مجال المفاصل المصابة، ثقب الليزر، والعلاج المغناطيسي، وحمامات البرافين.أيضا، يتم تشجيع المرضى على الانخراط في العلاج الطبيعي والتمارين التي تؤثر على المفاصل والعمود الفقري.نتائج جيدة في كثير من الأحيان تعطي التدليك.منذ

هيرلر مرضى متلازمة عرضة لأمراض الجهاز التنفسي، ويجب أن يؤدي في الوقت المناسب العدوى sanation بؤر في الفم والبلعوم الأنفي.

لعلاج داء عديد السكاريد المخاطي اكتب 1 جراحة غالبا ما يؤديها - زرع القرنية وتصحيح أمراض القلب صمامي وانحباس العصب.في الممارسة الدولية، بالإضافة إلى أدوية لعلاج الأعراض، العلاج الطبيعي أو استخدام الجراحة العلاج انزيم وزرع الخلايا الجذعية.

إذا لزم الأمر، وقام المريض gryzheissecheniya، اللحمية، عملية antiglaucomatous، القصبة الهوائية، مفاصل الورك الاصطناعية، تحويلة استسقاء الرأس، وما إلى ذلك. .

التنبؤ

أحوال الطقس غير المواتية لمتلازمة هيرلر والأشكال الأخرى التي لديها داء عديد السكاريد المخاطي.وتتميز متلازمة هيرلر من أعظم اليأس.التغييرات الهيكلية من عام إلى زيادة سنوية، وذلك نتيجة للأجهزة والأنظمة تخضع لمزيد من انتهاكات كبيرة.إذا يموت طفل من الالتهاب الرئوي في سن مبكرة، من خلال 7-12 سنوات هو عاجز جسديا وعقليا.حتى سن المراهقة وحدة حية.

منع

تحذير المرض أمر مستحيل.ولكن هل يمكن الكشف عن ذلك في مرحلة مبكرة - التشخيص قبل الولادة عندما.للقيام بذلك، وتحليل الخلايا الذي يحيط بالجنين عن نقص انزيم( في حالة وجود نتيجة إيجابية من الحمل ينصح الإجهاض).

بسبب التشخيص المبكر والعلاج في الوقت المناسب والتي وضعت انضغاط الحبل الشوكي يمكن تجنب حدوث تلف دائم للأعصاب.واجبة في تقديم المشورة الطبية والجينية للوقاية.

التوقعات العلاج

على الرغم من الصعوبات من حيث علاج متلازمة هيرلر، في السنوات ال 20 الماضية في العديد من البلدان المتقدمة، عملية زرع نخاع العظام، مما يحسن بشكل ملحوظ نوعية حياة المرضى.أكثر من 10 سنوات واستخدمت العلاج الأدوية البديلة لعلاج جميع أشكال داء عديد السكاريد المخاطي لا العصبية.