متلازمة تأنيث الخصية: العلاج والوقاية

متلازمة تأنيث الخصية هي أمراض نادرة نسبيا نادرة، ويرافقه انخفاض في حساسية للهرمونات الجنسية للذكور.في الحالات الأكثر شدة، يصبح الجسم غير حساس تماما لالاندروجين.أعراض مثل هذا المرض يمكن أن يكون لها درجة مختلفة من شدة، ويتم اختيار العلاج للمرضى بشكل فردي.

بالطبع، والناس الذين يواجهون مثل هذا المرض مهتمون في معلومات إضافية.ما هي متلازمة تأنيث الخصية؟كيفية علاج هذا المرض وهل هناك علاجات فعالة حقا؟لماذا يتطور المرض؟ما هي توقعات المريض؟كثير من الناس يبحثون عن إجابات لهذه الأسئلة.

متلازمة تأنيث الخصية - ما هو؟

بادئ ذي بدء، من الضروري فهم معنى المصطلح.متلازمة تأنيث الخصية هو مرض خلقي التي تسببها طفرة في كروموسوم الجنس.ويرافق هذا المرض من خلال فقدان الحساسية لالاندروجين، ودرجة الانخفاض في قابلية للهرمونات الجنسية للذكور يمكن أن تكون مختلفة - وهذا يحدد أيضا شدة الأعراض.

على سبيل المثال، مع مقاومة معتدلة لالاندروجين، الصبي يتطور بشكل طبيعي جدا.ومع ذلك، في مرحلة البلوغ، قد يكون أن الرجل هو العقم، لأن الحيوانات المنوية هي ببساطة لا تنتج من قبل جسده.

تبدو مختلفة تماما مثل فقدان كامل للحساسية للهرمونات على خلفية مثل هذا المرض مثل متلازمة تأنيث الخصية.يبقى النمط النووي البشري مذكر.ومع ذلك، يولد الأولاد مع ما يسمى خنوثة كاذبة، حيث تشكيل الأعضاء التناسلية الخارجية من قبل نوع الإناث مع وجود في وقت واحد من الخصيتين ومستوى طبيعي من هرمون التستوستيرون في الدم.خلال سن البلوغ، هؤلاء الأولاد تميل إلى تطوير الخصائص الجنسية للإناث( على سبيل المثال، يتم توسيع الغدد الثديية).

متلازمة تأنيث الخصية هي أمراض نادرة نسبيا.ل 50-70 ألف حديثي الولادة هناك طفل واحد فقط مع طفرة مماثلة.إذا نظرنا في حالات الخنوثة، ثم في حوالي 15-20٪ من المرضى ويرتبط سبب وجود الأعضاء التناسلية غير نمطية مع ستف.بالمناسبة، في الطب، يظهر علم الأمراض تحت أسماء مختلفة - متلازمة عدم الحساسية لالاندروجين، متلازمة موريس، خنثى كاذبة الذكور.

ستف في النساء: هل هذا ممكن؟

كثير من الناس مهتمون في مسألة ما إذا كان متلازمة تأنيث الخصية ممكن في النساء.منذ يرتبط علم الأمراض مع طفرة في كروموسوم Y، ويمكن القول بدقة أن الأفراد الذكور فقط تتأثر.

من ناحية أخرى، الناس الذين يعانون من مثل هذا المرض غالبا ما تبدو مثل النساء.وعلاوة على ذلك، فإنهم يرون أنفسهم وفقا لذلك.ووفقا للاحصاءات، المرضى الذين يعانون من خنوثة كاذبة غالبا ما تبدو جذابة، الفتيات طويل القامة مع شخصية العجاف.الناس الذين يعانون من تشخيص مماثل حتى الفضل في بعض الصفات الخاصة، بما في ذلك العقل المنطقي والدقيق، والقدرة على توجيه نفسها بسرعة في الحالات والطاقة والكفاءة وغيرها من الصفات "المذكر".

حقيقة أخرى مثيرة للاهتمام - العديد من النساء المشاركين في الرياضة لديها النمط النووي الذكور.لهذا السبب الرياضة الرياضية اللعاب اللعاب لتحليل الحمض النووي - النساء( أي الرجال) مع متلازمة موريس لا يسمح للمنافسة.

بالمناسبة، ويعزى وجود علم الأمراض مماثلة لكثير من الشخصيات التاريخية، بما في ذلك جوان من دارك والملكة البريطانية الشهيرة إليزابيث تودور.

الأسباب الرئيسية لتطوير أمراض

كما ذكر، متلازمة موريس( الخصية متلازمة تأنيث) هو نتيجة لخلل في الجينات أر.مثل هذا الطفرة يؤثر على المستقبلات التي تتفاعل مع هرمونات الاندروجين، ونتيجة لذلك فإنها ببساطة تصبح غير حساسة.ووفقا للبحث، تنتقل هذه المتلازمة على طول نوع المتنحية المرتبطة X، والناقل من الجينات المعيبة، كقاعدة عامة، هو الأم.ومن ناحية أخرى، من الممكن حدوث طفرة عفوية في طفل يتصورها والدا صحيان تماما، ولكن تسجل مثل هذه الحالات كثيرا أقل كثيرا.

في عملية التنمية الجنينية، يتم تشكيل الغدد التناسلية( الغدد التناسلية) من الجنين وفقا للنمط النووي - الطفل لديه الخصيتين الكاملة.ولكن بسبب الأضرار التي لحقت الجين، والأنسجة ليست حساسة( حساس) لهرمون تستوستيرون و ديهيدروستيرون، التي هي المسؤولة عن تشكيل القضيب، كيس الصفن، مجرى البول، والبروستاتا.وفي الوقت نفسه، يتم الحفاظ على حساسية الأنسجة لهرمون الاستروجين، والذي يحدد مزيد من تطوير الأعضاء التناسلية من قبل نوع الإناث( باستثناء الرحم، وقنوات فالوب والثلث العلوي من المهبل).

شكل كامل من متلازمة وخصائصه

متلازمة تأنيث الخصية( موريس) قد تكون مصحوبة فقدان كامل لحساسية مستقبلات لهرمون تستوستيرون.في مثل هذه الحالات، طفل مع النمط الوراثي للذكور( هناك كروموسوم Y)، غدة تناسلية للذكور، ولكن الأعضاء التناسلية الخارجية الإناث، ولدت.

هؤلاء الأطفال ليس لديهم كيس الصفن والقضيب، وتبقى الخصيتين في تجويف البطن.بدلا من ذلك، هناك المهبل والخارجية الشفرين.وكثيرا ما يتحدث الأطباء في مثل هذه الحالات عن ولادة فتاة.للحصول على المساعدة، والمرضى تميل، كقاعدة عامة، في مرحلة المراهقة مع الشكاوى حول غياب الحيض.بالمناسبة، والخصائص الجنسية الثانوية الطفل تتطور وفقا لنوع الإناث( غياب الطفرات الصوت، نمو الشعر، وتوسيع الغدد الثديية).مع فحص مفصل، يحدد الطبيب وجود الغدد التناسلية الجنسية الذكور ومجموعة معينة من الكروموسومات.

في كثير من الأحيان، يتم تشخيص "متلازمة تأنيث الخصية" بالفعل من قبل النساء البالغات الذين يتحولون إلى أخصائي عن انقطاع الطمث والعقم.

شكل غير مكتمل لمتلازمة موريس ودرجة تطورها

متلازمة تأنيث الخصية في الرجال قد يكون مصحوبا فقط من خلال انخفاض جزئي في حساسية مستقبلات لهرمون تستوستيرون.في مثل هذه الحالات، قد تكون مجموعة الأعراض أكثر تنوعا.في عام 1996، تم إنشاء نظام تصنيف، يتم بموجبه تحديد خمسة أشكال رئيسية لهذا المرض.

• الدرجة الأولى، أو ذكر نوع .الطفل لديه النمط الظاهري الذكور وضوحا ويتطور دون أي تشوهات ملحوظ.في بعض الأحيان، يرافق المراهقة من خلال زيادة الغدد الثديية والتغيرات غير مميزة في الصوت.ولكن في المرضى هناك دائما انتهاك للحيوانات المنوية، مما أدى إلى العقم.
• الدرجة الثانية( نوع الذكور في الغالب). التنمية يحدث على المذكر، ولكن مع بعض الانحرافات.على سبيل المثال، فمن الممكن لتشكيل داء الصفيحات الدقيقة و هايبوسبادياس( نزوح الفوهة الخارجي للإحليل).في كثير من الأحيان المرضى الذين يعانون من التثدي.وهناك أيضا ترسيب متفاوتة من الدهون تحت الجلد.
• الدرجة الثالثة، أو التطور في نوع متناقض. المرضى لديهم انخفاض ملحوظ في القضيب.تعديل و كيس الصفن - في بعض الأحيان في شكل أنه يشبه الشفرين الخارجي.هناك نزوح مجرى البول، والخصيتين في كثير من الأحيان لا ينحدر في كيس الصفن.وهناك أيضا علامات الإناث مميزة - تكبير الثدي، اللياقة البدنية نموذجية( حوض واسع، أكتاف ضيقة).
• الدرجة الرابعة( في الغالب نوع الإناث) .المرضى في هذه المجموعة لديها النمط الظاهري الأنثوي.تبقى الخصيتين في تجويف البطن.ولكن الأعضاء التناسلية الأنثوية، مع بعض الانحرافات.على سبيل المثال، يتم تشكيل مهبل "عمياء" قصير في الطفل، وغالبا ما يكون البظر ضخما ويشبه داء الميكروباتينات.
• الدرجة الخامسة، أو أنثى نوع .ويرافق هذا الشكل من الأمراض عن طريق تشكيل جميع علامات الإناث - الطفل يولد فتاة.ومع ذلك، هناك بعض الانحرافات.على وجه الخصوص، المرضى في كثير من الأحيان مراقبة زيادة في البظر.

وترافق هذه الأعراض عن طريق متلازمة تأنيث الخصية.الاستنساخ مع مثل هذه الأمراض مستحيل - جسم المريض لا تنتج الخلايا الجرثومية الذكور، والأعضاء الداخلية الإناث غائبة أو لم تتشكل تماما.

ووفقا للاحصاءات، والناس الذين يعانون من تشخيص مماثل غالبا ما تعاني من الفتق الإربي، والذي يرتبط مع انتهاك مرور الخصيتين من خلال القناة الأربية.بسبب تشريد فتح الخارجي من مجرى البول، يتم زيادة خطر الإصابة بأمراض مختلفة من الجهاز البولي( على سبيل المثال، التهاب الحويضة والكلية، التهاب الإحليل، الأمراض الالتهابية الأخرى).

إجراءات التشخيص

تشخيص مثل هذا المرض هو عملية طويلة.ويشمل العديد من الإجراءات:

• بالنسبة للطبيب يبدأ بجمع انغماس.في عملية الاستجواب، من الضروري معرفة ما إذا كان الطفل لديه أي انحرافات في التنمية بعد الولادة أو أثناء سن البلوغ.كما يتم تحليل تاريخ العائلة( سواء كانت هناك انحرافات عن الأقارب).
• مرحلة هامة هي الفحص البدني، حيث يمكن للمتخصص أن يلاحظ وجود تشوهات في بنية الجسم والأعضاء التناسلية الخارجية، ونوع الشعر، إلخ. يتم قياس نمو ووزن المريض.وهناك حاجة إلى مزيد من البحوث لتحديد حالات المرض المشترك.
• يتم إجراء مزيد من التنميط النووي، وهو الإجراء الذي يسمح لتحديد كمية ونوعية الكروموسومات، والذي بدوره يجعل من الممكن معرفة جنس المريض.
• عند الضرورة، يتم إجراء دراسة جينية جزيئية يتم خلالها تحديد عدد وأنواع الجينات التالفة.
• الفحص الإلزامي هو مع طبيب المسالك البولية - الطبيب يدرس هيكل وخصائص الأعضاء التناسلية الخارجية، يلتصق البروستاتا، الخ
• يؤخذ الدم للتحليل للتحقق من مستوى الهرمونات.
• بالمعلومات هو أيضا فحص الموجات فوق الصوتية.هذا الإجراء يجعل من الممكن تحديد تشوهات في هيكل الأعضاء التناسلية الداخلية، للكشف عن الخصيتين ونسندد، وتشخيص الأمراض المصاحبة.
• يمكن الحصول على المعلومات الأكثر دقة عن هيكل الأعضاء الداخلية خلال التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب.

متلازمة تأنيث الخصية: علاج

العلاج في هذه الحالة يعتمد بشكل مباشر على عمر المريض ودرجة عدم حساسية للمستقبلات لهرمونات الاندروجين.ويشرع العلاج الهرموني الإلزامي، والذي يسمح القضاء على نقص الاندروجين، مما يساعد على تشكيل الخصائص الجنسية الثانوية الصحيحة، والقضاء على الشذوذ المحتملة في التنمية.

ينبغي أن يفهم أن مرحلة مهمة جدا هي العلاج النفسي - يحتاج المريض إلى مشاورات مستمرة مع أخصائي.بعد كل شيء، وفقا للاحصاءات، خنوثة كاذبة في كثير من الأحيان يؤدي إلى تطوير الاكتئاب السريري.إذا تم تشخيص الطفرة عن طريق الخطأ في مرحلة البلوغ( هو حصانة كاملة من مستقبلات لهرمون التستوستيرون)، قد يقرر الطبيب عدم الإبلاغ عن ذلك إلى امرأة تعيش حياة كاملة وتحدد نفسها على أنها الجنس العادل.

عندما تكون الجراحة ضرورية؟

العديد من المشاكل يمكن حلها بمساعدة الإجراءات الخاصة.المرضى الذين يعانون من النمط الظاهري الإناث تظهر إزالة الخصيتين.هذا الإجراء ضروري، لأنه يمنع تطور الفتق ومواصلة تطوير الخصائص الجنسية للذكور.وبالإضافة إلى ذلك، فإن الإجراء هو الوقاية من سرطان الخصية.

إذا كان تطور الجسم يحدث وفقا لنوع الإناث، ثم في بعض الأحيان البلاستيك من المهبل والأجهزة التناسلية الخارجية هو مطلوب، مما يجعل من الممكن أن يعيش جنسيا.جراحيا، يمكنك القضاء على النزوح من المسالك البولية.

في تطوير المريض من نوع الذكور، فمن الضروري في بعض الأحيان لسحب القنوات المنوية في كيس الصفن.منذ كثير من الرجال الذين يعانون من تشخيص مماثل يعانون من التثدي، فإنها غالبا ما تخضع لعمليات الثدي البلاستيكية التي تساعد على استعادة الجسم إلى أشكاله الطبيعية.

توقعات المريض والمضاعفات المحتملة

متلازمة تأنيث الخصية( موريس) ليست تهديدا مباشرا للحياة.والكائن الحي يعمل بشكل طبيعي حتى في حالة عدم حساسية كاملة للهرمونات الذكورة.بعد التدخل الطبي والجراحي، يمكن للمريض أن يعيش حياة كاملة للمرأة، وتمتلك النمط النووي المذكر.ولكن هناك خطر الإصابة بسرطان الخصية التي لا تغرق في كيس الصفن - في مثل هذه الحالات من الضروري اتخاذ إجراءات.لمنع تطور السرطان، والإزالة الجراحية للخصيتين في كيس الصفن( إذا كان المريض لديه النمط الظاهري الذكور) أو إزالة كاملة من الغدد( مع النمط الظاهري الإناث).

فيما يتعلق بالمضاعفات المحتملة الأخرى، يمكن أن يعزى ذلك إلى قائمتهم استحالة الجماع( تشكيل غير صحيح من الأعضاء التناسلية)، واضطرابات التبول( في تطوير الجهاز البولي التناسلي، يتم تهجير القناة البولية).المرضى الذين يعانون من العقم بغض النظر عن النمط الظاهري.لا ننسى الصعوبات الاجتماعية، لأنه ليس كل طفل وأكثر المراهقين يمكن أن نفهم خصائص الكائن الحي الخاصة بهم.وبطبيعة الحال، فإن مشاكل منطقة الأعضاء التناسلية، فضلا عن أمراض الجهاز الطرد، ويمكن القضاء عليها خلال التدخل الجراحي.التوقعات للمرضى مواتية في أي حال.

هل هناك أية تدابير وقائية؟

لسوء الحظ، لا توجد وسيلة يمكن أن تمنع حدوث مثل هذا المرض.ولكن، منذ متلازمة تأنيث الخصية هو علم الأمراض الوراثية، ويمكن تحديد خطر تطورها حتى في مرحلة التخطيط الحمل - الآباء في المستقبل بحاجة لاجتياز الاختبارات.

أما بالنسبة للمرضى الذين يعانون من اضطرابات تشخيص بالفعل، فإنها تحتاج إلى رعاية طبية مؤهلة، فضلا عن الفحوص الطبية العادية، والعلاج الهرموني.