مرض شراب القيقب: مرض نادر يؤدي إلى اضطرابات عصبية شديدة
مرض شراب القيقب هو مرض وراثي يرتبط مع استقلاب ضعف الأحماض الأمينية مثل الليوسين، الأيزوليوسين والفلين.تركيزها في سوائل الجسم يزيد، مما تسبب في التسمم، الحماض الكيتوني، والمضبوطات وحتى الغيبوبة.
تاريخ
لأول مرة في الأدب الطبي، وصف مرض شراب القيقب في البالغين في عام 1954 من قبل الطبيب مينكيس.كان اسمه بسبب رائحة معينة من البول في المرضى.للباحثين كان يبدو مثل السكر المحترق أو شراب الخشب.آخر، اسم أكثر علمية هو مرض الأحماض المتفرعة.
يحدث مرة واحدة تقريبا لمائة وخمسين ألف حديثي الولادة، لأن نوع من الميراث من هذا الجين هو مقهورة راثي.هذا المرض شديد وغالبا ما ينتهي بالوفاة في مرحلة الطفولة.
المسببات
لتطوير المرض، يجب أن يكون كلا الوالدين الناقلين من الجينات المعيبة المسؤولة عن عمل نازعة الأحماض ألفا كيتو مع سلسلة متفرعة.في الطبيعة، يتم العثور على هذا الإنزيم في الأطعمة الغنية بالبروتين مثل البيض والحليب والجبن والدواجن وغيرها.الوليد يطور أسيميميا العضوية، وهو أمر خطير للغاية على الجهاز العصبي.
مرض شراب القيقب هو أكثر شيوعا في اليهود، الأميش، المنونايت.ويرجع ذلك إلى حقيقة أنهم يعيشون في مجموعة اجتماعية مغلقة، والزواج غالبا ما تحدث بين الأقارب البعيدة جدا، مما يعني أن احتمال الآباء والأمهات الذين لديهم الجينات المتحولة المسؤولة عن تبادل الأحماض الأمينية يزيد في بعض الأحيان.
أعراض
بالفعل في الأسبوع الثاني بعد الولادة، فمن الممكن لتحديد موثوق مرض شراب القيقب.الأعراض هي في سلوك الطفل غير تقليدية: هو يبكي باستمرار بهدوء، يأكل سيئة، في كثير من الأحيان و ريجورجيتاتس وفيرة، قد تظهر حتى القيء.مع تطور التسمم، تظهر التشنجات، وتنمو العضلات.وهذا يتجلى في سحب جسم الطفل، كما لو "على السلسلة، مع الساقين عبرت في الكاحلين.ما يصل إلى تطوير أوبيستوتونوس.
إذا استمر الآباء في تجاهل المرض وعدم استدعاء الطبيب، والمرحلة التالية من المرض هو انتهاك للتنفس والوعي.يصبح الأطفال السبات العميق، وعدم وجود مبادرة، وتقع في ذهول، ومن ثم إلى غيبوبة.الاضطرابات العصبية، حتى مع نتائج إيجابية، تبقى للحياة.هذا هو رسم لحقيقة أن مرض شراب القيقب لم يتم تشخيصها في الوقت المناسب.صور المرضى هي الاكتئاب، وما هو أكثر حزينة، في معظمها أنها تصور الأطفال.
ويستند التشخيص على تحليل وجود البول في الأحماض الأمينية غير المخمرة، وكذلك على المظاهر السريرية.
تصنيف
اعتمادا على شدة المظاهر ودرجة الخمول من نازعة، وتتميز عدة أشكال من هذا المرض:
- الكلاسيكية.بعد فترة وجيزة من ولادة طفل يبدو بصحة جيدة، بعد بضعة أيام، تبدأ الأعراض تظهر.أولا، هو عدم الشهية ورفض الثدي، ثم انخفاض في وزن الجسم، وفترات من توقف التنفس أثناء النوم.ثم، استنساخ واحد، ومن ثم تشنجات منشط.يأتي إلى نهايته مع غيبوبة.نشاط الانزيم أقل من اثنين في المئة.
- متكررة.المرض نفسه لا يظهر نفسه حتى ستة أشهر، وحتى ما يصل إلى عامين من الحياة.آلية الزناد هو انتقال العدوى البكتيرية أو الفيروسية، والتطعيم أو زيادة مفرطة في كمية البروتين في الطعام.الأعراض تتطور على زيادة.نشاط الانزيم هو ما يصل الى عشرين في المئة.
- التي تعتمد على الثيامين.في المظاهر السريرية لها مشابهة للنموذج السابق.الفرق الأساسي هو أن العلاج يستخدم فيتامين B1، مما يقلل بشكل كبير من تركيز الأحماض الأمينية في البول والدم.
علاج
منذ دخول الشخص إلى المستشفى في حالة تسمم شديدة، من الضروري البدء في علاج مرض شراب القيقب مع إزالة السموم.للقيام بذلك، استخدام البلازما، غسيل الكلى البريتوني، نقل مكونات الدم، فضلا عن إدرار البول القسري وهيموسوربتيون.
بعد استقرار حالة المريض، فإنها تبدأ في تصحيح الاضطرابات الأيضية.أولا وقبل كل شيء، هو اتباع نظام غذائي مع انخفاض محتوى البروتين، وأحيانا فمن المستحسن أن يرفض الرضاعة الطبيعية.والتقيد الصارم بالقواعد الغذائية يساعد على تجنب المزيد من الأضرار التي لحقت بالجهاز العصبي.
مكنت التقنيات الحديثة من علاج مرض شراب القيقب.يقدم العلوم ويدخل في الممارسة المخدرات التي ستحل محل الأحماض الأمينية اللازمة.أنها سوف تحافظ على معدل الأيض في حدود العادية، وليس السماح التسمم حتى مع اتباع نظام غذائي طبيعي.
رهنا بالتوصيات المناسبة والعلاج في الوقت المناسب في المستشفى، وسوف يكون الشخص قادرا على العيش حياة كاملة.لسوء الحظ، والاضطرابات العصبية لدى الأطفال تتطور بسرعة، والآباء ليس لديهم الوقت لاتخاذ التدابير المناسبة.