طريقة حياة الأطفال الذين يعانون من متلازمة شفاخمان-الماس

إذا كان الطفل في الشهر الأول من العمر اكتسبت أقل من 100 غراما، فقد كان متكررة جدا، فضفاضة، براز دهني جدا، وتقريبا أي الشهية، ويمكن أن تفترض وجود أمراض مثل متلازمة Shvahmana الماس.في الأطفال، يسبب المرض هذه الأعراض.

التاريخ: أسباب

الربيع بعيد 1964، والعلماء بوديان وشيلدون للمرة الأولى وصف أعراض المرض، ودعا له تنسج البنكرياس.بعد فترة من الوقت، قرر ترادف علمي آخر دراسة هذه المسألة بشكل أكثر شمولا، ونتيجة لذلك تبين أن هناك نوعا مختلفا قليلا من الأمراض.لذلك كان هناك متلازمة شفهمانا الماس.

يصيب هذا العجز الرضع نادرا جدا.وتظهر الاحصاءات ان واحد من بين خمسين الف طفل يصابون بالمرض.ومع ذلك، فإن هذا المرض موجود وذات طبيعة وراثية، أي أنه ينتقل إلى الطفل من كلا الوالدين من قبل نوع متنحية راثي.جوهر العملية يتكون في طفرة جزء معين من الكروموسوم 7 من الجينات، التي يرمز إليها اختصار سبدس.هذا الجين يحتوي على بروتين معين، والتي في كميات ضئيلة في كل جهاز بشري، ولكن أكبر عدد ملحوظ في البنكرياس.ونتيجة لذلك، عند حدوث طفرة جينية خلل الغدد الصماء من الجهاز تعطل وإنتاج الليباز، على التوالي، هو نقص الحالي من هذا الانزيم.على الرغم من عدم فهم هذا المرض بشكل كامل، وظيفة محددة من تحور الجين غير معروف، وجدت أنه، بالإضافة إلى الأعطال البنكرياس، فإنه يؤثر المدمر نخاع العظام.

معظم هؤلاء الذين يعانون من هذا المرض تلقى هذا الجين المعيب من والديهم.ولكن هناك أيضا حالات متفرقة، عندما كان ظهور مرض أثناء التطور الجنيني تتأثر الفيروسات النكاف أو، على سبيل المثال، كوكساكي.متلازمة

ششمان-دايموند: أعراض

يتميز هذا المرض النادر بتأخير في التطور العقلي والذهني والجسدي.الأعراض يمكن أن تظهر اعتبارا من الولادة، ومن سن السادسة، مع بداية إدخال الأطعمة التكميلية.

• الأعراض الأولى والأكثر لفتا للمرض هو الإسهال المتكرر والمحددة.وتتميز الكرسي من خلال ملء الدهون للغاية، لون الطين ورائحة الجنين.المتخصصين يطلقون عليه إسهال دهني.
• على خلفية اضطراب دائم، يبدأ الطفل في فقدان الوزن بسرعة والشهية، الأمر الذي يؤدي في كثير من الأحيان إلى ضمور.
• الأطفال الذين يعانون من متلازمة شوامان الماس عرضة للأمراض المتكررة، كما ضعف الجهاز المناعي بشكل كبير.
• نخاع العظام خلل يؤدي إلى تحولات خطيرة في الصيغة الدموية - في كثير من الأحيان لوحظ فقر الدم متفاوتة الخطورة، العدلات( انخفاض وظيفة وقائية)، قلة الصفيحات( نزيف الفوضى ونتيجة لذلك، والميل إلى وافر فقدان الدم).وكثيرا ما يلاحظ قلة الكريات الشاملة - انخفاض حاد في جميع خلايا الدم.
• تؤدي الاضطرابات الهرمونية إلى التقزم وتأخر سن البلوغ( في الحالات اللاحقة).
• يعاني المجال الفكري والعصبي النفسي.
• أيضا في المرضى الذين يعانون من متلازمة شفاخمان الماس، وتشوهات العظام، وانتهاك العنصر المعدني، وكسور متكررة السببية لاحظت.

على أي شكل من أشكال المرض يحدث، يعتمد على مسار المرض والتشخيص لها.على سبيل المثال، مع درجة خفيفة من هذه المتلازمة، ليس كل من الاضطرابات المذكورة أعلاه والأعراض موجودة، في حين أن شكل حاد يتميز بالطبع السريع وغير المواتية للغاية.

بالتأكيد، فإن المرض يؤثر على نمط الحياة في المستقبل من كل من المرضى والأوصياء.يحتاج الطفل إلى رعاية ورعاية واهتمام مستمرين.ويتطلب أيضا استشفاء متكرر في عيادات مختلفة، وشراء أدوية باهظة الثمن للحفاظ على حياة وصحة هؤلاء الأطفال.وبالإضافة إلى ذلك، المرضى الصغار في حاجة ماسة إلى اتباع نظام غذائي، ومدى الحياة.مرض

تشخيص

لتشخيص المرض، فمن الضروري لتمييزه عن التليف الكيسي، والتي لها أعراض مشابهة للمرض.التليف الكيسي هو أيضا أمراض وراثية خطيرة من البنكرياس.لتحديد التشخيص الدقيق، يتم وصف قياس تركيز الإيلاستاز( الإنزيم) في الجماهير البرازية وعينات العرق.إذا تم زيادة تركيز كلوريد الصوديوم في وعاء، ويتم تخفيض إلاستاز في التحليل، ثم اختبار التليف الكيسي هو إيجابي.خلاف ذلك، يتعامل الطبيب مع مرض يسمى شفاخمان الماس متلازمة.

تشخيص هذا المرض ليس معقدا للغاية، حيث عادة ما تكون الأعراض واضحة جدا.لذلك، أي طبيب أطفال مؤهل يمكن أن يشتبه في وجود هذا المرض.وهناك مجموعة من الأنشطة التي تهدف إلى التعرف على أعراض تشمل الخطوات التالية:

1. الطبيب ينبغي أن تجمع بشكل صحيح سوابق المريض، وإجراء المقابلات بهدوء والدي عندما يكون الطفل لديه الأعراض المميزة من البراز طري، وفقدان الشهية، ونقص الوزن وغيرها من الميزات.بالمناسبة، والإسهال لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة شفاخمان الماس يمكن أن تصل إلى 14 مرات في اليوم.
2. الطبيب يجب توضيح التاريخ، مشيرا إلى عائلة من الأمراض، وكذلك معرفة كيف في كثير من الأحيان يكون الطفل من الأمراض المعدية المريضة.الفحص التالية
3. المباشر للمريض: قياس درجة الحرارة والضغط، وتوضيح من وتيرة النبض، والاستماع سماعة الطبيب القلب والرئتين، وملامسة الأعضاء الداخلية.
4. يتم إجراء اختبارات الدم والبراز السريري الشامل.وعادة ما يظهر هذا الأخير ستيتوري وضوحا.وتضعف صيغة الدم بشكل كبير، ولكن السكر، كقاعدة عامة، أمر طبيعي.
5. يتم تعيين دراسة البول.في تحليل البول، يتم زيادة البروتين، كرات الدم الحمراء والكريات البيض.
6. بعد هذه الدراسات إلزامية كت، مري من أعضاء البطن والموجات فوق الصوتية.إذا حدثت هذه المتلازمة، يتم تأكيد أمراض البنكرياس تماما.
7. كقاعدة عامة، يقوم طبيب الأطفال بتوجيه المريض للتشاور مع علم الوراثة وأمراض الجهاز الهضمي.قد تحتاج إلى فحص شعاعي من أنسجة العظام واستنتاج طبيب الكلى.
8. ولكن أغلى وموثوق بها هو تحليل الحمض النووي.

العلاجية يقيس

علاج المرضى الذين يعانون من متلازمة يتم توجيه Shvahmana الماس في المقام الأول الحفاظ على الوظائف الحيوية.
لهذا، يتم استخدام العلاج الاستبدال - تجديد الأنزيمات والهرمونات المفقودة.تؤخذ الاستعدادات من البنكرياس في جرعة عالية مدى الحياة.ومن الضروري أيضا استعادة صيغة الدم.في هذه الحالة، فقر الدم هو أسهل لعلاج.إذا كان هناك ترتبط الأمراض المعدية( بسبب نقص المناعة الطفل وضوحا المريض في كثير من الأحيان)، ثم قم بتوصيل المضادات الحيوية.في الأمراض التي تتميز بالطبع شديد، واستخدام الإشعاع والعلاج الكيميائي، فضلا عن زرع نخاع العظام.

الحمية

ويرتبط نمط حياة هؤلاء المرضى، بالإضافة إلى الإجراءات الطبية، إلى الأبد مع اتباع نظام غذائي معين.وينبغي أن تكون قائمة السعرات الحرارية العالية على أساس البروتين والدهون الفورية.النظام الغذائي في هذه الحالة يجب أن تحتوي على 150٪ من السعرات الحرارية من النظام الغذائي للأطفال العاديين في هذا العصر.وهذا ضروري بشكل خاص للمرضى الذين يعانون من العجز في وزن الجسم 10٪.وإلى جانب المنتجات، والطاقة المتخصصة المستخدمة: خليط علاجي على أساس البروتينات البقري( إن حساسية الحالية، ثم توليفها).إلزامي لتنفيذ العلاج فيتامين، لأنه بسبب الإسهال المتكرر المواد ذات الأهمية الحيوية وغسلها بسرعة بعيدا عن الجسم.

التوقعات

أما بالنسبة للتنبؤات، فكلها تعتمد على مدى كفاية العلاج وأسلوب الحياة للمريض، وكذلك على شدة المرض.وفي الحالات الصعبة، لا يكاد الأطفال يكملون 7 سنوات، ولا يعانون من أشكال شديدة القسوة - تصل إلى عشرين عاما أو أكثر.