ليشا - متلازمة نيهانا: الصورة، نوع من الميراث، الأسباب، الأعراض، العلاج

ليشا - تصنف متلازمة نيهان كمرض وراثي يرتبط مع اضطراب التمثيل الغذائي.هذا المرض يتجلى من الأشهر الأولى من الحياة.وهو أمر خطير لأنه لا يوجد علاج محدد ضده.العلاج يساعد فقط على استقرار الحالة، ولكن ليس للشفاء الطفل تماما، والقضاء على القضية.ما هي ملامح هذه الأمراض؟ما هو احتمال تطوير مثل هذه المتلازمة؟

تعريف

بين انتهاكات نادرة من عملية التمثيل الغذائي البيورين، وتتميز علم الأمراض ليشا نيهان.المتلازمة هي أكثر شيوعا في الأولاد، لأنه مرتبط بالكروموسوم اكس.ويرتبط ذلك مع نقص الإنزيم، ونتيجة لذلك يتم تعطيل تبادل حمض اليوريك، وزيادة كمية.تراكم هذه المادة يتجلى في عدد من المظاهر العصبية والتمثيل الغذائي، على أساس التي يمكن أن يشتبه المرض.السلوك الغريب للطفل يتطلب الفحص الطبي، والذي يتضمن جمع الاختبارات العامة والفحص الجيني.

المسببات

ما هي متلازمة ليشا نيهان المرتبطة؟وتكمن أسباب هذا المرض في الاضطرابات الوراثية.وهذا يعني أن تطور علم الأمراض يؤدي إلى وجود الجينات المتنحية في الأم - يرتبط العيب بالجنس.ويرد أدناه وصف لعملية التنمية.ومع ذلك، فإن وجود مثل هذا الجين لا يؤدي دائما إلى تطور متلازمة - احتمال 25٪.من أجل تقييم خطر تطور علم الأمراض، فمن المستحسن إجراء المشورة الوراثية الطبية.

اضطراب وراثي

متلازمة ليش-نيهان( نوع الميراث متنحية، مرتبط بالجنس) هو مرض وراثي خطير.ويرتبط ذلك مع هزيمة الجينات هرت( هيبوكسانتين-غوانين فوسفهوريبوسيلترانزفيراس)، والذي يقع على كروموسوم X - على كتفها الطويل.لدى النساء اثنين من هذه الكروموسومات، واحدة للرجل، وهذا هو السبب في اضطراب وراثي هو أكثر شيوعا في الجنس أقوى.حالات المتلازمة في النساء نادرة جدا، ويمكن تفسير مظهره عن طريق تعطيل كروموسوم اكس.

السمات البيوكيميائية ل

في اتصال مع الاضطرابات الأنزيمية، متلازمة ليشه نيهان يتجلى نفسه.الكيمياء الحيوية له هو نقص الفوسفوريبوسيلترانسفيراس هيبوكسانتين-غوانين.في ظل الظروف العادية، وهذا الإنزيم موجود في جميع الخلايا، ولكن أكثر من ذلك وجدت في الخلايا العصبية في الدماغ.اضطراب وراثي يؤدي إلى غيابه، ونتيجة لذلك هو اضطراب الأيض من هيبوزانتين.ونتيجة لذلك، يتم إنتاج كمية مفرطة من حمض اليوريك، والذي يوجد في البول واختبارات الدم.هذا هو السبب في المرضى الذين يعانون من أعراض النقرس.

يتميز السائل النخاعي.أنه يزيد من مستوى هيبوزانتين، وليس حمض اليوريك.وهذا يسبب تشوهات عصبية، وحمض اليوريك من خلال حاجز الدم في الدماغ لا يمكن أن تمر.لم يتم تأسيس مسببات الاضطرابات السلوكية في الوقت الراهن.العلماء لا يربطونه مع هيبوزانثين الزائد وحمض اليوريك.هناك رأي بأن فرط حمض يوريك الدم يؤدي إلى نقص الدوبامين.يتم تشكيل حساسية متزايدة من مستقبلات D1 تقع على الخلايا العصبية ستيترال.وهذا يمكن أن يؤدي إلى زيادة العدوان.

المظاهر السريرية ل

ترتبط الاضطرابات الوراثية للطريقة ليش نيهان متلازمة تتجلى نفسها.أعراض علم الأمراض تعكس في المقام الأول هزيمة الجهاز العصبي.يشعر المرضى بالقلق إزاء متلازمة تشنجية واضحة، مع المضبوطات التي الاستيلاء على مجموعات العضلات معينة.هيبركينيسيس هو أيضا شائع، والذي تجلى من قبل الوخز من أطرافه نتيجة لزيادة عفوية في لهجة العضلات.الأطفال الذين يعانون من مثل هذه المتلازمة متخلفة في كل من النمو البدني والعقلي: خطابهم غير واضح، وربما بداية المشي.التأثير على وظيفة العصب المبهم يؤدي إلى زيادة في منعكس القئ: إفراغ المعدة يحدث دون سبب.وبالإضافة إلى ذلك، الشلل والصرع الصرع ليست شائعة.ويرتبط هذا المرض مع اضطراب التمثيل الغذائي، مما أدى إلى مظاهر محددة.لمدة يوم، وكقاعدة عامة، يتم الافراج عن كمية كبيرة من البول، والذي يرتبط مع العطش المستمر والأمراض الكلوية.حمض اليوريك يتراكم في فصوص الأذن، مما يؤدي إلى تشكيل ما يسمى توفي.يتم العثور على بلورات البول مع اللون البرتقالي في البول.وبالإضافة إلى ذلك، المفاصل، وعادة ما تكون صغيرة، وتشارك في هذه العملية.أنها تطور عملية التهابية - التهاب المفاصل.

سلوك

هل يؤثر مرض ليشا نيهان على نمط الحياة والعادات؟المتلازمة بشكل خطير يغير سلوك المريض بسبب هزيمة الجهاز العصبي المركزي.يصبح الطفل لا يهدأ جدا، مزاجه يتغير باستمرار.إن الاعتداءات العدوانية تستحق اهتماما خاصا يمكن أن تنشأ دون سبب في أي لحظة.هؤلاء الأطفال لديهم ميل إلى إيذاء النفس، وهذا هو، هم عض أنفسهم وتمشيط أنفسهم.ويعتبر هذا من أعراض مميزة من الأمراض.حتى الحفاظ على حساسية الألم كاملة لا يمنع المرضى.يمكن أن تصرخ في الألم، ولكن الاستمرار في إيذاء أنفسهم.

التشخيص

ويستند تشخيص "متلازمة ليش نيهان"( صور المرضى في المادة) على الفحص السريري وأساليب إضافية خاصة للتحقيق.نفترض أن علم الأمراض سيساعد على ثلاثة أعراض رئيسية معقدة.الالتفات إلى اضطرابات العضلات من الطبيعة المتشنجة، الميل إلى إيذاء النفس والبول.لعبت دورا خاصا عن طريق الصدمة النفس نفسه، والتي ينبغي تنبيه الآباء والأمهات.بعد الكشف عن الأعراض، يتم إحالة الطفل لتحليل البول والدم.سوف الكيمياء الحيوية تحديد مستوى حمض اليوريك في هذه السوائل البيولوجية.ومن الضروري أيضا إجراء الفحص الجيني الذي سيؤكد التشخيص.فمن المستحسن أن تستخدم الموجات فوق الصوتية الكلى للكشف عن الأمراض فيها.بعد التأكد من المرض، يصبح الطفل مسجل مع طبيب الأعصاب وأمراض الروماتيزم.

علاج

الطرق الدوائية وغير الدوائية تساعد على تصحيح متلازمة ليش-نيهان.ويهدف العلاج إلى منع المضاعفات وتحسين الحالة.للحد من خطر الإصابة بالفشل الكلوي، فمن الضروري للحد من مستوى حمض اليوريك، الذي يتحقق من قبل "ألوبورينول".فمن المستحسن استخدام "الديازيبام" لتهدئة المريض وتجنب محاولات لتدمير نفسه.فمن الممكن أن تأخذ المهدئات الأخرى.إضافة إلى هذا يتطلب مراقبة مستمرة للسلوك.مع الهجمات العدوانية، وصفة طبية "ريسبيريدون" هو ممكن.وبالإضافة إلى ذلك، ينبغي تجنب المواقف المجهدة.وهذا سوف يساعد المريض على التكيف مع البيئة من حوله والحصول على اتصال وثيق مع الآخرين.دعم الأقارب هو عامل لا يتجزأ من شأنها أن تساعد على تصحيح السلوك.وللحماية من إيذاء النفس، يوصى بالقفازات المقلدة أو الناعمة.سابقا، غالبا ما تستخدم لإزالة الأسنان، من أجل استبعاد لدغات.في الوقت الراهن، وتطوير الطب، وخاصة طب الأسنان، يسمح باستخدام لوحات خاصة التي تلبس على الأسنان، دون أن يسبب عدم الراحة للمريض.

مضاعفات

كما هو الحال مع معظم الأمراض، والمضاعفات موجودة أيضا في مرض ليش نيهان.متلازمة يمكن أن تؤدي إلى العواقب المرتبطة تراكم حمض اليوريك و هيبوزانثين.وتقلل هذه الانتهاكات من متوسط ​​العمر المتوقع ولا تسمح بالتكيف الطبيعي في المجتمع.ومن بين الاضطرابات وضوحا هي التهاب المفاصل وداء الكلية.

ويرتبط التهاب المفاصل مع هبوط حمض اليوريك.تراكم بلورات لها تأثير مدمر على الأنسجة الغضروفية وبيئتها.وكقاعدة عامة، تتأثر مفاصل القدمين واليدين.في مجال الالتهاب هناك وجع واحتقان.زيادة متلازمة الألم مع الحركة.

تحصي الكلية( أو حصى الكلى) يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات مثل التهاب الحويضة والكلية.وتشارك الحوض الكلى في العملية الالتهابية.العدوى يمكن أن تنتشر عن طريق مسار الدم أو المسالك البولية وتؤثر على الألياف و إنترستيتيوم.عندما يمر الالتهاب إلى المرحلة المزمنة، يتم تشغيل عمليات التصلب لا رجعة فيه.تطور علم الأمراض يؤدي إلى تشكيل الفشل الكلوي الحاد.فمن الخطير بشكل خاص لاستبدال العناصر الهيكلية في الكلى مع النسيج الضام، فإنه لا رجعة فيه تعطيل وظيفتها - تخصيص المواد التي لا لزوم لها للجسم.

هذا هو خصوصية ليش-نيهان علم الأمراض.متلازمة لا يمكن الاستغناء عنها تماما.ويهدف العلاج في الحد من المظاهر السريرية والاستقرار في الحالة.وهناك دور كبير في هذا لعبت من قبل بيئة المريض وظروف الحياة.