متلازمة أوشر: وصف المرض
بين الأمراض الوراثية، ومتلازمة أوشر، سميت العالم الهولندي، تحتل مكان منفصل.ووصف هذا المرض بالتفصيل في بداية القرن العشرين.
أعراض المرض
متلازمة أوشر هي مرض وراثي يتميز بالغياب التام للسمع وفقدان جزئي للرؤية.وكقاعدة عامة، الشخص الذي لديه هذه المتلازمة هو بالفعل ولد الصم.وغياب السمع يفسره التهاب الشبكية الصباغي.وتفقد الرؤية تدريجيا بسبب شيخوخة سريعة بشكل غير طبيعي لشبكية العين، مما يؤدي إلى متلازمة أوشر.أعراض المرض تجعل أنفسهم يشعرون عادة في مرحلة المراهقة، ولكن هناك حالات عندما لوحظت في الأطفال الصغار، بدءا من خمس سنوات.
سقوط الرؤية
في مرحلة مبكرة تظهر المتلازمة في شكل "العمى الليلي"، عندما يفقد الشخص عمليا القدرة على الرؤية في الأماكن التي لا تكون مضيئة بشكل كاف.وخلافا للناس الأصحاء، فإنه لا تتكيف مع الظلام ولا يمكن التوجه على الإطلاق.وعلاوة على ذلك، يتم فقدان الرؤية الطرفية( الجانبية)، يصبح النفق.الرؤية المركزية يمكن أن تبقى جيدة بما فيه الكفاية لسنوات عديدة أخرى، ولكن في سن الشيخوخة يصبح المريض أعمى تقريبا، مما يجعله عصبي للغاية وعصبية.
وبالإضافة إلى ذلك، فإن الشخص يعاني من زيادة التعب وغالبا ما يشعر انهيار.سرعة سقوط الرؤية يعتمد على الخصائص الفردية للمرض من المرض - كل واحد له طريقته الخاصة، ولكن دائما أكثر أو أقل تدريجيا.في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أوشر في معظم الحالات، يتم تعطيل تنسيق الحركات.في البداية يتجلى في الوقت المظلم من اليوم، وفي المستقبل - وفي وجود الضوء.
متلازمة أوشر: علاج مرض
لسوء الحظ، والطب لا يزال عاجزا قبل هذا المرض، لا توجد طرق فعالة للعلاج.ولكن التشخيص المبكر مهم للغاية من حيث توفير المساعدة النفسية للمريض.ويواجه شخص يعاني من ضعف السمع أو ضعف السمع صعوبات في التواصل.وبداية لتفقد المزيد والرؤية، وغالبا ما يقع في حالة من الذعر، يغلق، يرفض الاتصال بالعالم الخارجي.ومما يزيد الوضع تعقيدا حقيقة أن الأعراض الأولى تحدث في مرحلة المراهقة، عندما تكون النفس ليست مستقرة.
إذا لم يعالج الشخص المصاب بمتلازمة أوشر في الوقت المناسب، فهناك احتمال كبير بأنه على مر السنين سوف يكتسب الأمراض النفسية - على سبيل المثال، الفصام.إذا تم العثور على الأعراض الأولى، تحتاج إلى استشارة الطبيب وإجراء سلسلة من الفحوصات الجينية.وإذا تأكد التشخيص، قم بتكييف المريض بلطف إلى واقع جديد، حيث يستطيع أن يعيش حياة كاملة: للحصول على التعليم والعمل وخلق الأسرة، وما إلى ذلك ولكن في هذه الحالة دون مساعدة من المتخصصين( علماء النفس والمعلمين، وما إلى ذلك)وليس لإدارة.
متلازمة أوشر: أسباب مرض
لماذا يحدث هذا المرض؟كما سبق ذكره أعلاه، متلازمة أوشر هو مرض وراثي، فإنها لا يمكن أن تكون مصابة، فإنه لا يمكن الحصول عليها.يحدث ذلك في الرجال والنساء على قدم المساواة.وهم يعانون من حوالي 5 إلى 6 في المائة من سكان كوكبنا.
متلازمة متلازمة أوشر موروثة بواسطة نوع متنحي.إذا كان كلا الوالدين مريضين له أو حاملين للجين المقابل، فإن احتمال أن الطفل سوف يولد مع متلازمة حوالي 25٪.إذا كان الناقل( أو المريض) واحد فقط، فإن الخطر لا يكاد يذكر.احتمال حوالي 0.5٪.ولكن الطفل سيكون بالتأكيد الناقل للمرض.
من المستحيل اختبار نفسك لجين متلازمة أوشر - العلم الحديث لم يجد بعد طرقا.مع الثقة، يمكنك أن تعرف عن هذا إلا إذا كان هناك أشخاص في الأسرة الذين لديهم هذا المرض.الناقل الجيني لا يمكن أن تقلق بشأن نفسها - أعراض المرض لن يتم تجاوزها شخصيا.ولكن النسل - يمكن، إذا تبين أن الوالد الثاني هو أيضا "مالك" الجين.
كيفية التواصل مع الأشخاص المرضى مع أوشر
التواصل مع شخص أصم صعب.أولا، هناك عمليا أي وسيلة للاتصال، وثانيا، المرضى الذين يعانون من متلازمة أوشر غالبا ما تكون عدوانية، وتعكر المزاج والإساءة من قبل العالم كله.لذلك، تحتاج إلى أن يكون صبرا ملحوظا للاتصال بنجاح.
إلى الأقارب والأصدقاء والأشخاص الآخرين الذين غالبا ما التواصل مع الناس الذين يعانون من هذا المرض الجيني، والأخصائيين تقديم المشورة التالية:
- إذا كنا نتحدث عن الطفل الذي واجهت الأعراض الأولى، وقال انه يجب بلطف ولكن بحزم غرس ذلك في الحياة سوف يكون هناك بعض القيود، التي، مع ذلك، يمكن التغلب عليها.
- الناس الذين يعانون من متلازمة أوشر غالبا ما تذهب بعيدا عن الواقع، وليس الرغبة في طرح مع الوضع وقبول التشخيص.انهم يحاولون الادعاء بأن لا شيء يحدث.وشخص صحي هو مرغوب فيه في هذه الحالة للعب جنبا إلى جنب، مع الحرص على التواصل الأكثر راحة.
- التحدث مع شخص يعاني من متلازمة، تحتاج إلى الوقوف على مسافة صغيرة منه( 50-100 سم)، بحيث يمكن قراءة المعلومات من الشفاه، ومما لا شك لمواجهة مصدر الضوء.بشكل عام، فمن المرغوب فيه اختيار أماكن مضاءة جيدا للمحادثة.
- في محاولة لجذب انتباه مثل هذا الشخص، يجب عليك الاقتراب منه عن كثب.
- مجال الرؤية للأشخاص الذين يعانون من متلازمة أوشر محدود.المهيج ضروري مع هذا العامل في الاعتبار - يجب أن تكون اليدين تقريبا على مستوى الصدر.
- في الظلام، الناس الذين يعانون من متلازمة لا يمكن أن تفعل دون مساعدة خارجية.يجب أن تكون مصحوبة، محذرا من أدنى العقبات.
- يجب أن لا تتردد في تقديم مساعدتكم، لأن المرضى الذين يعانون من متلازمة أوشر هم عرضة جدا وغالبا سيئة السمعة.إن سؤال أحد الأشخاص عن المشاركة يمثل مشكلة كبيرة بالنسبة لهم.الخلاصة
إذا يعاني أحد أفراد أسرته من هذا العرض، حاول أن تأخذ ذلك في الاعتبار دائما عند التعامل معه.هؤلاء الناس بحاجة إلى أن تؤخذ الرعاية بلطف وغير مزعجة.اذا كنت بحاجة الى شيء لمساعدة هذا الشخص، تحاول أن تفعل ذلك بحذر، طمأنة المريض بأنه على ما يرام وانه يتكيف مع كل شيء.أبدا يسخر من أوجه القصور له، وحتى أكثر من ذلك لا تبخي له بالنسبة لهم، حتى لو كنت غاضبا - البقاء.يجب على الشخص أن يقبل الوضع ويصبح مقتنعا بأن متلازمة أوشر ليست رهيبة جدا.