ترجمة روبرتسونيان: الوصف والميزات والخصائص

الكمية الكاملة للمادة الوراثية موجودة في 46 زوجا فقط من الكروموسومات.والكروموسومات، كما هو معروف من علم الأحياء، هي في نواة الخلية.الشخص الأصحاء لديه النمط النووي من 23 زوجا من الكروموسومات ديبلويد.وهذا هو، 46 شكس هو مجموعة كروموسوم من امرأة، و 46 زي هو مجموعة كروموسوم الذكور.عندما كروموسوم، الرئيسي "حامل" من الشفرة الوراثية، فواصل، وهناك أنواع مختلفة من الاضطرابات.

الطفرات ليست فريدة من نوعها للإنسان.التغيرات الصغيرة في المواد الجينية تساهم في تنوع مظاهر الطبيعة.ومع ما يسمى بالزرع المتوازن، يحدث التغير في الكروموسومات دون فقدان المعلومات ودون ازدواجية لا لزوم لها.غالبا ما يحدث هذا أثناء الانقسام الاختزالي( الانقسام كروموسوم)، بالإضافة إلى ذلك، يتم تكرار في بعض الأحيان جزء من الصبغيات( تحدث الازدواجية)، ثم عواقب لا يمكن التنبؤ بها.ولكننا لن ننظر إلا في ترجمة روبرتسونيان، وخصائصها وعواقبها.

ترجمة روبرتسوني - ما هو؟المشاكل الوراثية للبشرية

بسبب تمزق الكروموسوم بالقرب من سينترومير، تحدث تغييرات هيكلية في الشفرة الوراثية البشرية.الفجوة يمكن أن تكون واحدة، ولكن يمكن أن تتكرر.يتم فقدان كتف واحد من الكروموسوم بعد تمزق( في كثير من الأحيان على الكتف القصير).ولكن هناك حالات عندما تحدث الفجوة في وقت واحد في 2 الكروموسومات، التي أكتاف قصيرة تغيير الأماكن.يحدث أن أجزاء معينة فقط من الكتف يتعرضون لعملية النقل.ولكن مثل هذه الكتفين قصيرة في الكروموسومات من نوع أركوسنتريك( الذي يقسم سينترومير الكروموسوم إلى أكتاف أطول وأقصر) أبدا تحمل معلومات حيوية.وبالإضافة إلى ذلك، وفقدان هذه العناصر ليست مهمة جدا، حيث يتم نسخ هذه المواد وراثية في الكروموسومات أخرى لا مركزية.

ولكن عندما تفصل الكتفين قصيرة فصل مع أكتاف قصيرة من جين آخر، والباقين طويلة المتبقية أيضا اللحام معا، ثم مثل هذا الانتقال لم يعد متوازنا.هذه "إعادة ترتيب" المواد الوراثية - وهذا هو روبرتسون الإزاحة.

استكشف ووصف هذا النوع من نقل روبرتسون في عام 1916.وكان اسمه يسمى الشذوذ.روبرتسونوفسكايا نقل يمكن أن يؤدي إلى تطور السرطان، ولكن قد لا تؤثر على مظهر وصحة الناقل بأي شكل من الأشكال.ومع ذلك، في معظم الحالات، إذا كان أحد الوالدين لديه مثل هذا النقل، الطفل يولد مع الانحرافات.

ما مدى انتشار الطفرة؟

بفضل التقدم التقني وتطور علم الوراثة كعلم، اليوم، فإنه من الممكن أن تعرف مسبقا ما إذا كان هناك خلل في النمط النووي للطفل الذي لم يولد بعد.الآن هناك فرصة لجعل الإحصاءات: كم مرة تظهر الشذوذ الجينات؟وفقا للبيانات الحديثة، وجدت الترجمة روبرتسون في حديثي الولادة واحد من أصل ألف.في معظم الأحيان، يتم تشخيص نقل 21 الكروموسومات.

ترانزلاتوكاتيونس الكروموسومات الصغيرة على الاطلاق لا تهدد مرتديها نفسه.ولكن عندما يتم لمس عناصر هامة من التعليمات البرمجية، يمكن أن يولد الطفل ميتا أو يموت في غضون بضعة أشهر، كما هو الحال، يحدث على سبيل المثال في متلازمة باتاو.ولكن متلازمة باتاو نادرة جدا.في مكان ما 1 حالة ل 15 ألف ولادة.

العوامل المساهمة في ظهور الانتقال في الكروموسومات

في الطبيعة، هناك طفرات عفوية، وهذا هو، لا شيء تسبب.ولكن البيئة تجعل التعديلات الخاصة بها لتطوير الجينوم.وتساهم بعض العوامل في زيادة التغيرات الطفيلية.وعادة ما تسمى هذه العوامل المطفرة.العوامل التالية معروفة: التعرض

• إلى القواعد النيتروجينية.
• البوليمرات الحيوية الحمض النووي الأجنبية.
• تناول الكحول من قبل الأم أثناء الحمل.
• يؤثر على الفيروسات خلال فترة الحمل.

الأكثر شيوعا هو نقل بسبب الآثار الضارة للإشعاع على الجسم.التأثير على الأشعة فوق البنفسجية والبروتون وأشعة الأشعة السينية، فضلا عن أشعة غاما.

ما هي الكروموسومات التي تتغير؟يتعرض كروموسوم النبات

13 و 14 و 15 و 21. والنبات الأكثر شعبية وخطير - على النبات روبرتسوني بين الكروموسومات 14 و 21.

إذا كان الأمر كما شكلت نتيجة الانقسام الاختزالي كروموسوم إضافي( تثلث الصبغي) للجنين مع النبات، سوف يولد الطفل المصاب بمتلازمة داون.وهناك سابقة مماثلة ممكنة إذا حدث نقل روبرتسوني بين 15 و 21 كروموسوم.نقل كروموسومات المجموعة D

نقل روبرتسون من الكروموسومات من المجموعة D يؤثر فقط على الكروموسومات التي لا مركزية.الكروموسومات 13 و 14 المشاركة في ترانزلاتوكاتيونس في 74٪ من الحالات، وتسمى ترانزلاتوكاتيونس غير متوازنة، والتي غالبا ما يكون لها أي عواقب وخيمة على الحياة.

ومع ذلك، هناك ظرف واحد يمكن أن تصاحب هذه الحالات الشاذة.يمكن أن يؤدي نقل روبرتسون 13، 14 في الرجال إلى انتهاك خصوبة هذا الناقل الذكور( كروموسوم مجموعة 45 زي).بسبب فقدان كل من أزواج الكروموسومات بدلا من اثنين من أزواج من الكروموسومات، بسبب فقدان كل من أزواج من الكروموسومات، وهناك في كثير من الأحيان واحد فقط، وجود 2 طويلة منها، غاميتس من هذا الرجل لا يمكن أن تعطي ذرية قابلة للحياة.

نفس نقل روبرتسون 13، 14 في امرأة يقلل أيضا قدرتها على الحصول على طفل.وتوجد أشهر في مثل هذه النساء، ومع ذلك كانت هناك حالات عندما أنجبن أطفالا أصحاء.ولكن الإحصاءات لا تزال تظهر أن هذه حالات نادرة.في الأساس، أطفالهم ليست قابلة للحياة.

نتائج ترانزلاتوكاتيونس

لقد اكتشفنا بالفعل أن بعض التغييرات الهيكلية طبيعية جدا ولا تحمل تهديدا.يتم تحديد عملية نقل روبرتسون واحدة فقط من خلال التحليل.ولكن تكرار نقلها في مجموعة من الكروموسومات في الجيل القادم أمر خطير بالفعل.

نقل روبرتسون 15 و 21 بالاقتران مع تغييرات هيكلية أخرى قد يكون أمرا مؤسفا.سيتم وصف جميع عواقب التغيرات الهيكلية الفردية في النمط النووي بمزيد من التفصيل.أذكر أن النمط النووي هو مجموعة فردية من الكروموسومات في النواة.

تريسومي و ترانزلاتوكاتيونس

بالإضافة إلى ترانزلاتوكاتيونس، علم الوراثة تفرز شذوذ مثل التثلث الصبغي في الكروموسوم.التثلث الصبغي يعني أن النمط النووي الجنين يحتوي على مجموعة تريبلواد واحدة من الكروموسومات، بدلا من وضع نسختين، يحدث تريسومي الفسيفساء في بعض الأحيان.وهذا هو، لم يتم ملاحظة مجموعة تريبلويد في جميع خلايا الجسم.

تريسومي جنبا إلى جنب مع نقل روبرتسون يؤدي إلى عواقب وخيمة جدا: مثل متلازمة باتاو ومتلازمة إدواردز ومتلازمة داون الأكثر شيوعا.وفي بعض الحالات، يؤدي تجنيد مثل هذه الحالات الشاذة إلى الإجهاض في المراحل المبكرة.

متلازمة داون.مظاهر

وتجدر الإشارة إلى أن ترانزلاتوكاتيونس التي تنطوي على 21 و 22 كروموسومات أكثر استقرارا.هذه الحالات الشاذة لا تؤدي إلى نتائج قاتلة، فهي ليست شبه قاتلة، ولكنها تؤدي ببساطة إلى الانحراف في التنمية.وهكذا، فإن تثلث الصبغي 21 في تركيبة مع نقل روبرتسون في النمط النووي في تحليل النمط النووي الجنين هو "علامة" واضحة من متلازمة داون، وهو مرض وراثي.

تتميز متلازمة داون بكل من التشوهات الجسدية والعقلية.والتشخيص للحياة في مثل هؤلاء الناس مواتية.على الرغم من عيوب القلب وبعض التغيرات الفسيولوجية في الهيكل العظمي، وظائف الجسم بشكل طبيعي.

أعراض متلازمة:

• الوجه المسطح.
• زيادة اللغة؛
• الكثير من الجلد على الرقبة، وجمع في التجاعيد.
• كلينوداكتيلي( انحناء الأصابع).
• إبيكانثوس؛مرض القلب
• ممكن في 40٪ من الحالات.

الناس الذين يعانون من مثل هذه المتلازمة تبدأ في المشي ببطء، ويقول الكلمات.كما أنه أكثر صعوبة بالنسبة لهم للدراسة من الأطفال الآخرين من نفس العمر.

ومع ذلك فهي قادرة على عمل مثمر في المجتمع وبدعم معين والعمل السليم مع هؤلاء الأطفال في المستقبل أنها اجتماعية جيدة.متلازمة

باتاو

متلازمة أقل شيوعا من متلازمة داون، ولكن هناك الكثير من الرذائل من هذا النوع في مثل هذا الطفل.ما يقرب من 80٪ من الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص يموتون في غضون سنة واحدة من الحياة.

في عام 1960، درس هذا الشذوذ واكتشف أسباب عطل وراثي من كلاوس باتاو، على الرغم من أنه قبله في 1657 وصف متلازمة T. بارتوليني.ويزداد خطر حدوث هذه الاضطرابات لدى النساء اللواتي يلدن بعد 31 عاما.

في مثل هؤلاء الأطفال، يتم الجمع بين العديد من العيوب الجسدية مع اضطراب شديد في تطوير الحركية.سمة من متلازمة:

• صغر الرأس.
• اليدين غير طبيعية، وغالبا ما يتم تشكيل أصابع لزوم لها؛
• آذان منخفضة مجموعة من شكل غير منتظم.الشفة المشقوق
• .
• قصيرة الرقبة.عيون
• ضيقة؛
• هو واضح "الغارقة" جسر الأنف.
• عيوب الكلى والقلب.
• الشفة المشقوقة أو الحنك.
• خلال فترة الحمل هناك واحد فقط الشريان السري.

هناك عدد قليل من الرضع الباقين على قيد الحياة يتم توفير الرعاية الطبية لهم.ويمكنهم العيش لفترة طويلة.ولكن التشوهات الخلقية لا تزال تؤثر على طبيعة الحياة ومدة قصيرة.

متلازمة إدواردز

الكروموسوم تريسومي 18 على خلفية نقل يؤدي إلى متلازمة إدواردز.هذه المتلازمة أقل شهرة.مع هذا التشخيص، الطفل بالكاد البقاء على قيد الحياة حتى ستة أشهر.قانون الانتقاء الطبيعي لن يسمح بتطور كائن مع العديد من الانحرافات.

بشكل عام، وعدد من الرذائل المختلفة في متلازمة إدواردز حوالي 150. هناك تشوهات في الأوعية الدموية والقلب والأعضاء الداخلية.وهو موجود دائما في مثل هذا التنسج حديثي الولادة من المخيخ.تشوهات في هيكل الأصابع ممكنة.في كثير من الأحيان هناك مثل هذا الشذوذ مميزة مثل تشوه القدم.

ما هي التحليلات التي تحدد الشذوذات أثناء تطور الجنين؟

لتحليل النمط النووي الجنين، فمن الضروري الحصول على خلايا الجنين المادية.

هناك العديد من التحليلات.دعونا نرى كيف يحدث كل شيء.

1. خزعة المشيمية خزعة.يتم التحليل في الأسبوع 10.هذه الزغابات هي الجزء المباشر من المشيمة.هذا الجسيمات من المواد البيولوجية سوف اقول كل شيء عن الفاكهة في المستقبل.

2. بزل السلى.باستخدام إبرة، تؤخذ عدة خلايا الجنين و السائل الذي يحيط بالجنين.تؤخذ في معظم الأحيان في الأسبوع ال 16 من الحمل، وبعد بضعة أسابيع يمكن للزوجين الحصول على معلومات مفصلة عن رفاه الطفل.

یتم إرسال ھذا التحلیل إلی الأمھات اللواتي یواجھن خطر أکبر من وجود طفل مصاب بشذوذ.عادة، للتحليل الجيني، هؤلاء الأزواج الذين لديهم:

1) كان الإجهاض السببية؛

2) الزوجين لا يمكن تصور الطفل لفترة طويلة.

3) في الأسرة كانت هناك علاقات ذات طبيعة وثيقة الصلة.

قد يكون لدى هؤلاء الشباب ترجمة روبرتسونية لبعض أنواع الكروموسومات.وبالتالي يجب أن تقوم بتحليل مقدما على النمط النووي من أجل معرفة ما هي فرص لتحمل وتلد طفل صحي.