متلازمة كورنيليا دي لانج: الصور والأسباب والأعراض والتشخيص والتكهن، والعمر المتوقع، والعلاج

العديد من الدروس البيولوجيا المدرسة تذكر أن يتم نقل المعلومات الوراثية من الأب إلى الأم أطفالها، في الجينوم البشري يتكون من 23 زوجا من الكروموسومات.أنها تحتوي على حوالي 28 ألف الجينات، كل منها يلعب دورها الأكثر أهمية في تشكيل الجسم البشري.التغييرات طفرية فقط واحد منهم يمكن أن يثير متلازمة كورنيليا دي لانج، وهو مرض خطير جدا غير سارة للغاية، وفي معظم الحالات، وغالبا ما تؤدي إلى الموت.يدعي العديد من الكتاب أن أولئك الذين يعانون من هذه المتلازمة ليس لديهم فرصة.ومع ذلك، لا يأس، لأن العلم الحديث والطب يفعلون معجزات حقيقية.كان اسمه

انجليزيه من اسم متلازمة كورنيليا دي لانج من بعده لوصف بالتفصيل طبيب يدعى كورنيليا دي لانج، في 30S من القرن العشرين الذين عاشوا وعملوا في هولندا.وقالت انها في ممارستها لاحظت 5 حالات من هذا القبيل، وآخر مرة اثنين فقط من الفتيات الذين ليسوا أقارب.في عام 1933 قدمت كورنيليا وصفا مفصلا وملخصا لملاحظاتها.ولكن قبل ذلك بكثير( في 1916) هو نفس تشخيص المرض ووصف بالتفصيل الطبيب الألماني جورج البراهمي، ولذلك غالبا ما تستخدم اسم متلازمة البراهمي - لانج.وبالإضافة إلى ذلك، تحدث اسم متلازمة أمستردام، لأنه في هذه المدينة هناك في وقت واحد ثلاثة أطفال الذين وجدوا مثل هذه الأمراض.جميع الأسماء الثلاثة هي نفس المرض.ووجدت في جميع القارات، في الناس من جميع الأجناس والمجموعات العرقية، مع نفس التردد في كل من الفتيان والفتيات.منذ ما يقرب من مائة سنة، منذ الوصف الأول، وقد تم دراسة حوالي 400 حالة من هذه الأمراض بالتفصيل.قد يشتبه

instagram stories viewer
متلازمة كورنيليا دي لانج

العيوب فروة الرأس والجلد

متلازمة كورنيليا دي لانج من الدقائق الأولى من الطفل الحياة.الأعراض الأولية:

1. انخفاض الوزن عند الولادة( حوالي 2/3 من القاعدة).

2. شذوذ في الجمجمة:

- صغر الرأس( الجمجمة أقل ما يقرب من 10٪ من المعدل الطبيعي( 98٪ من المرضى)؛

- قصر الرأس( زيادة في البعد العرضي( العرض) من الجمجمة المتعلقة أبعادها الطولية)؛

- انخفاض في المخ من الرأس.

أكثر من نصف الأطفال الرضع احظوا زيادة في نسبة كثافة الشعر إلى الوراء، وأحيانا على كامل الجسم. جلد الرضع حوالي 2/3 من شخصية مزرق بسهولة الأوعية المرئية( التبقيع من الجلد)، ولكن هذا العرض ليس عاملا حاسما في تشخيص هذا المرض. كورنيليا دي لانج الصور متلازمة

لnomalii عيوب الوجه

على وجه المولود الجديد هي المعايير الأكثر حيوية لتشخيص الطفل كورنيليا دي لانج متلازمة صور أعلاه بشكل واضح أنه يظهر انحرافا عن المعايير المقبولة هي:. .

- محددة بوضوح كيفية رسم الحواجب، تتلاقى على جسر الأنف( 99٪ من الحالات)،

- جميلة، جلدة طويلة، وغالبا ما recurved( 99٪)؛

- أنف صغير، والتي تبرز الأنف إلى الأمام( 88٪)؛

- جسر الأنف واسعة وغارقة( 88٪)؛

- الفم مع زوايا أقل( 94٪).

- مسافة كبيرة على نحو غير عادي بين الأنف والشفتين.

- آذان منخفضة الكذب.

- التخلف( نقص تنسج) الفك السفلي( 84٪)؛

- هامش الشعر( 94٪) منخفض جدا على الجبهة و / أو الظهر من الرأس.

أعلاه الانحرافات المذكورة على وجه حديثي الولادة يمكن أن تكون موجودة كل شيء، ولكن فقط بعض.الشذوذ كورنيليا دي لانج متلازمة العمر المتوقع

من الأعضاء الداخلية

تنسج( التخلف)، والاضطرابات المرضية في تكوين الأعضاء الداخلية هي أكبر خطر على حياة الأطفال التي تم تحديدها متلازمة كورنيليا دي لانج.وتشمل التشخيص التصوير بالرنين المغناطيسي، والأشعة السينية، الموجات فوق الصوتية، تنظير الأنف، التحليلات الخلوية وغيرها من الأساليب الحديثة.

في هذا المرض يمكن ملاحظتها:

- رتق قمع الأنف، أو ببساطة أكثر، انسداد الأنف( وهذا علم الأمراض على الاطلاق لا علاقة مع متلازمة دي لانج وسهولة تشخيص من قبل كيف أن الطفل يتنفس أو عن طريق لجنة التحقيق)؛

- عيوب في بنية القلب( عيوب الأوعية الدموية، والصمامات، أقسام).

- العيوب في الجهاز الهضمي( كيكوم هو المحمول، وبعض الآخرين).

- عيوب الجهاز البولي التناسلي( تقريبا في 50٪ من المرضى).

- كيسات الكلى، موه الكلية.

- علم الأمراض في أنسجة المخ( تلافيف النمو الشاذ، عدم تنسج الجسم الثفني وغيرها)؛

- عالية جدا أو مع الحنك المشقوق.

- الخصيتين.

مرة أخرى، ليس من الضروري أن أحد أطفال الطفل يقدم كل العيوب المذكورة أعلاه من الأعضاء الداخلية.تسبب متلازمة كورنيليا دي لانج

العيوب

العضلات والعظام في الأطفال حديثي الولادة يمكن أن يكون العيوب أطرافهم والعمود الفقري والقفص الصدري، والذي يتم تشخيصه أيضا مع كورنيليا دي لانج المكتسب( يتم عرض صور لأشخاص الذين يعانون من هذا المرض في المقالة).

بعض العيوب مرئية على الفور.:

- غياب واحد أو أكثر من الأصابع على اليدين.

- أصابع تنصهر( أكثر شيوعا على الساقين).

- العمود الفقري المشوه و / أو الصدر.

مع الطفل يكبر، والانحرافات التالية تصبح كبيرة جدا:

- تأخر في النمو( في بعض الحالات، نانيسم)؛

- التخلف، وتقصير أطرافه.

- اليدين والقدمين الصغيرة.

- الرقبة قصيرة جدا.

- وجود قيود في قدرة المفاصل الكوع لثني أونبيند( انكماش).

تشوهات الأعصاب وأمراض الحواس

لسوء الحظ، وهناك العديد من المشاكل الأخرى في الأطفال الذين تم تشخيصهم مع متلازمة كورنيليا دي لانج.أعراض المرض المرتبط بالحالة العصبية للطفل قد يكون على النحو التالي:

- حديثي الولادة تمتص ببطء، وغالبا ما ريجورجيتات.

- التنقل المنخفض والنشاط الحركي.

- انخفاض ضغط العضلات( يتم خفض لهجة العضلات، وليس هناك قوة في الذراعين والساقين).

- حدوث الدوري من المضبوطات.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة لانج لديهم مشاكل في السمع والبصر والكلام.وكثير منهم يتكلمون بشكل سيء أو بالكاد يتكلمون في أي عمر.الآباء لاحظ أنه في معظم الحالات الأطفال التعبير عن رغباتهم مع لفتات.مع الرؤية لديهم مثل هذه المشاكل:

- الحول.

- قصر النظر.

- الاستجماتيزم.

- ضمور العصب البصري.كورنيليا دي لانج علاج متلازمة

التنمية الفكرية

كورنيليا دي لانج متلازمة بالإضافة إلى جميع المضاعفات الصحية الأخرى التي تسبب التخلف العقلي، الذي يحتفل به في كل طفل مريض تقريبا، وفي 80٪ من الحالات يتم تشخيصها حماقة أو الوهن.ومع ذلك، هناك الأطفال الذين يعانون من متلازمة دي لانج الذين يحضرون مرافق ما قبل المدرسة والمدرسة العادية.ذلك يعتمد على أي من شكلين يتم تشخيص المرض.الأول يسمى الكلاسيكية، التي هناك العديد من الانحرافات في تشكيل وتشغيل الأعضاء الداخلية، والشذوذ الخارجية والتخلف وضوحا من النمو العقلي.ويسمى الشكل الثاني مشروط طخت.مع ذلك، هناك بعض الانحرافات الخارجية، وهناك بعض المشاكل مع الأعضاء الداخلية، ولكن التنمية الفكرية لديها تأخير الحدود.

وتقرير الآباء الأطفال الذين يعانون من متلازمة دي لانج في أي عمر، لا تسأل عن المرحاض، غالبا عرضة للتهيج ترغب في أداء مجموعة متنوعة من غير عادية الخطوات الأطفال الصحية: المسيل للدموع بشكل مستمر ورقة، ويكون لها، وتدمير كل ما يقع في أيديهم، كل الوقت للمضي قدمادائرة.مثل هذه الإجراءات من الأطفال كما لو تهدئة لهم.

أسباب المرض

لقد كان ما يقرب من مائة سنة منذ أول مرة وصفت متلازمة كورنيليا دي لانج.خلال هذا الوقت، تم العثور على أسباب المرض.وهي طفرات في الجينات.تم تسجيل أكبر عدد من الحالات مع الطفرات في الكروموسوم 5، وعلى وجه التحديد في الجين نيبل تقع في كتفها "ص".يتم وضع علامة وهناك نسبة صغيرة من متلازمة سجلت دي لانج في الأشخاص الذين لديهم تحور الكروموسومات البروتين 1A( وتسمى الجينات SMC1A)، وحالة واحدة مع طفرة في البروتينات كروموسوم دعا SMC3 الجينات.ومع ذلك، فإن الأسباب التي تسبب هذه الطفرات الجينية لا تزال في مرحلة النظريات والافتراضات.كورنيليا دي لانج تشخيص متلازمة

ويعتقد أنها يمكن أن تسبب التهابات في فترة الحمل، وخصوصا خلال الأشهر الثلاثة الأولى، بعض الأدوية، سن متقدمة من العمر والد الطفل أو عمر الأم أكثر من 35 عاما، وكذلك الزواج بين الأقارب.

ولكن أيا من الأسباب المذكورة أعلاه غير مؤكد و 100٪ تسبب التغيرات الجينية.

لا يزال يجري العمل من فرضية أن يتم توريث متلازمة كورنيليا دي لانج، ولكن أكثر من نصف المرضى درس هذا المرض ظهر بشكل متقطع، للمرة الأولى في السباق.

متلازمة كورنيليا دي لانج: توقعات

ويعتقد أن هذا المرض نادر جدا.بيانات واحدة، مع ما تردد يحدث، لا.وتزعم بعض المصادر أن طفلا واحدا يقع على 000 10 مولود جديد، بينما يبلغ عدد الأطفال الآخرين 000 100 مولود، بينما يدعى آخرون أعدادا مختلفة في هذا النطاق.إذا كنت تفكر في ذلك، انها ليست قليلة جدا.ووفقا للاحصاءات فان حوالى 370 الف طفل يولدون على الارض كل يوم.وهذا هو، إذا كنت تأخذ حتى أدنى المعدلات، كل يوم حوالي 4 أشخاص يولدون الذين تم تشخيصهم مع متلازمة كورنيليا دي لانج.

كم من هؤلاء الناس يعيشون يعتمد على العديد من العوامل، وتحديد التي هي درجة من الشذوذ من الأعضاء الداخلية، وكشفها في الوقت المناسب ونوعية الآثار الطبية.إذا كان الطفل لديه أمراض الأعضاء الداخلية التي تتعارض مع الحياة، وقال انه يموت في الشهر الأول بعد الولادة.إذا كانت الشذوذ من الأعضاء الداخلية لا تذكر أو أن الطفل توقف جراحيا في الوقت المناسب، قد تكون فترة الحياة طويلة بما فيه الكفاية.ومما يزيد من التنبؤ بحقيقة أن الجسم المرضى الذين يعانون من متلازمة دي لانج ليست قادرة على توفير مقاومة قوية للمرض التقليدية، مثل الفيروسية، وأصعب قتال لهم.متلازمة كورنيليا دي لانج كم يعيش

علاج

يدعي معظم المؤلفين والمصادر أنه لا توجد وسيلة لعلاج الطفل الذي تم تشخيص متلازمة كورنيليا دي لانج.يتم تقليل العلاج إلى العمليات الجراحية( إذا كانت هناك مؤشرات)، تناول الفيتامينات، نوتروبيكس( تؤثر على وظيفة الدماغ)، المخدرات الابتنائية، والتخدير.ومع ذلك، في عصرنا، وأعلى التكنولوجيا يمكن، إن لم يكن هزيمة تماما المرض، ثم يقلل بشكل كبير مظاهره.لهذا نحن بحاجة إلى الإيمان بالنجاح والصبر اللاإنساني والمال، لأن العلاج مكلف.وفيما يلي جهات الاتصال من العيادات والمراكز حيث أنهم ذاهبون للمساعدة:

1. كييف.مركز المنهجية العلمية و"الحقيقة"، وتقع في شارع وليامز، بناء رقم 4. الهاتف: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74.هنا أنها تعمل وفقا لطريقة أولينا لوششيك، وهناك العديد من الاستعراضات الإيجابية.

2. موسكو، سولنتسيفو.مركز العلمي والعملي تقع على الشارع من الطيارين، وبناء عدد 38. الهاتف: + 7-495-934-17-53، + 7-495-934-27-10، + 7-495-934-14-39.هناك العديد من الاستعراضات أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة دي لانج بعد دورات العلاج في هذا المركز هي الحصول على أفضل بكثير.

3. إسرائيل.مركز التصحيح الحيوي.فاسيليفا( تكاليف العلاج من 10 الاف دولار امريكى).هاتف: 972-352-333-89.

في الأطفال الذين يعانون من تشخيص "متلازمة كورنيليا دي لانج" متوسط ​​العمر المتوقع يعتمد إلى حد كبير على الرعاية الكريمة لشعوبها الأصلية، لأن التعامل مع هؤلاء المرضى يحتاجون تقريبا كل دقيقة.في كثير من الأحيان يتم تخفيض النتائج الإيجابية التي تحققت أو خفضت إلى الصفر إذا توقف العلاج أو لمجرد حدوث الانتكاس.ملاحظات

من الآباء والأمهات، وتوفر نتائج إيجابية في علاج أطفالهم kinesitherapy، برنامج إعادة تأهيل خاص من السباحة مع الدلافين في دولفيناريوم، bioritmokorrektsiya، والروائح، والطبقات الموسيقى والعلاج بالضوء.

الوقاية

من الصعب الحديث عن التدابير الوقائية للمرض، وأسبابها ليست معروفة لأي شخص.ونظرا للعوامل التي يمكن أن تسبب الطفرات على المستوى الجيني، يمكن للمرء أن ينصح:

- لمنع تصور الأطفال من أقارب الدم.

- كن حذرا من الأمومة والأبوة المتأخرة؛

- خلال فترة الحمل، وخاصة في الأشهر الأولى، واتخاذ جميع التدابير اللازمة لتجنب العدوى الفيروسية، وفي حالة المرض تأخذ الدواء فقط بعد استشارة الطبيب.

على أساس دراسات المرضى الذين يعانون من متلازمة الأطباء كورنيليا دي لانج أميل إلى الاعتقاد بأن من عائلة واحدة مرة أخرى لا يمكن أن يولد طفل مريض في 2٪ من الحالات، وفي تلك الأسر حيث الأب أو الأم، وهناك بعض أعراض متلازمة دي لانج، يمكن لطفل مريضولد في 25٪ من الحالات.وفي هذا الصدد، ينبغي أن تخضع جميع النساء المعرضات للخطر لتشخيص سابق للولادة، ولا سيما للتحقق من وجود بروتين رارا في مصل الدم.إذا كان غائبا، هناك احتمال كبير جدا لوجود طفل مع متلازمة كورنيليا دي لانج.