المرض على مستوى علم الوراثة - متلازمة جوبيرت

من المحزن، ولكن على الرغم من تطور الطب، وهناك أمراض لا يمكننا علاجها.على سبيل المثال، متلازمة جوبير وكثير لم يبدو مجرد اسم جميلة من دون تفسير واضح، وهذا هو مرض وراثي من المخيخ التي تؤثر على حياة وصحة الشخص.ما هو، سوء الحظ القاتل أو مرض يمكن الوقاية منه؟ربما يمكن علاجه أو حتى تحديده في مرحلة مبكرة؟هل تعرف أي شيء عن متلازمة غامضة؟سنرى.

ما هو هذا الهجوم

لذلك، متلازمة جوبيرت.ما هو؟إذا كان في كلمة واحدة، انها كارثة.إذا كنت تعطي استجابة أكثر تفصيلا، يمكننا أن نقول أن هذه المتلازمة هي نادرة، لحسن الحظ، ويرافق هذا المرض عن طريق نقص تنسج أو غياب كامل للدودة المخيخ هو المسؤول عن التوازن والتنسيق.المريض لديه جذع الدماغ بشكل ضعيف، وبالتالي قد يكون هناك خلل في التنفس حتى توقف.المحيطة يمكن أن تلاحظ تحركات خاطئة للعيون واللسان، وانخفاض قوة العضلات.تشخيص الأطباء إعطاء بعد الملاحظات السريرية وتحديد السمات المميزة للنقص تنسج دودة المخيخ، ولكن أيضا استطالة وسماكة في الأرجل الأمامية.خلاف ذلك، وهذا ما يسمى "الأسنان المولي" أعراض.تحديد هذه الانتهاكات يمكن أن يكون إلا بعد تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ.للأسف، متلازمة جوبيرت يمكن أن تكون موروثة.

لجينات

تم تحديد عشرين الجينات حتى الآن، والطفرات التي تؤدي إلى متلازمة سيئة السمعة.جميع الاضطرابات ذات الصلة هي نادرة اضطرابات متنحية راثي مع تطور مميزة من العيوب النموذجية والمميزة للمخيخ ودماغ الدماغ.بالإضافة إلى هذه الأمراض، ويرافق متلازمة جوبيرت من انخفاض ضغط الدم، وتأخر في النمو، وأمراض انقطاع النفس والعين.الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة غالبا ما لا ترقى إلى التشخيص.اللحظة الإيجابية الوحيدة هي انتشار صغير للمرض - حالة واحدة لكل 80 ألف شخص.

خلفية تاريخية

للمرة الأولى، اكتشفت متلازمة جوبيرت في عام 1969 من قبل طبيب الأعصاب الفرنسي ماري جوبيرت.فحصت أربعة أشقاء وشقيقات مع انقطاع النفس، والشذوذ من العينين، والتخلف العقلي والدودة المخيخية المفقودة.بعد أن أجريت الأبحاث التي أجريت، أن متلازمة من هذا النوع يلتقي في جميع أنحاء العالم دون تمييز عنصري وإثني.تأمين قد يكون المرض في مرحلة تطور الجنين البشري، إذ يعتقد أن الخطأ في تطور الدماغ الجنيني يؤدي إلى مظهر من مظاهر متلازمة.في الواقع، العديد من المتلازمات مع الطفرات الوراثية لديهم أعراض مشابهة، ولكن متلازمة جوبير يميز تشوهات في العين، ونقص التوتر في مرحلة الطفولة واضطرابات في الجهاز التنفسي.

أعراض ومظاهر

إذا كان أحد يتفحص متلازمة جوبيرت، يمكن تحديد الأعراض عن طريق رد فعل عصبي.هناك عدم التجانس السريري في أشكال مختلفة، ضعف الادراك، صعوبة في الكلام، والتشنجات.أكثر من ثلث المرضى يعانون من الاضطرابات السمعية والمشاكل السلوكية.نادرا، ولكن يحدث أن هناك استسقاء الدماغ واعتلال الدماغ القذالي.ربع المرضى لديهم أمراض الكلى: خلل التنسج الكيسي والتليف الخلقي للكبد.مثل الناس الذين يعانون من متلازمة داون، وهو الشخص الذي يعاني من متلازمة جوبير قد يكون له ميزات النمطية: الوجه الطويل، وجبهته بارزة، الحواجب المقوسة عالية، فم الثلاثي والأنف مقلوبة، جاحظ الذقن، وآذان منخفضة تعيينها.الأطفال لديهم تطور بطيء ومشكلة مع المشي.في كثير من الأحيان، مطلوبة الأجهزة المساعدة للحركة.

كيفية التعامل مع

هل لديك حقا لطرح معها؟وبأي حال من الأحوال، أعطت الإنجازات في علم الوراثة الأمل في تحسين وعلاج المرض.علينا أولا لدراسة تاريخ الأسرة، المكون العرقي، لإجراء فحص كامل للمريض.مشاكل في التنفس تتطلب رصد انقطاع النفس، وسائل خاصة للقبول ودعم الأجهزة للتنفس.في بعض الأحيان تدخلات الجراحة العصبية والدواء للسيطرة على التشنجات ضرورية.في كلمة واحدة، يمكنك علاج متلازمة جوبيرت، وأسبابها التي تم دراستها وفهمها.

التوقعات المستقبلية

الآن ليس ميؤوس منها جدا وضع الناس الذين وجدوا متلازمة جوبيرت.صورة هؤلاء المرضى لا تعطي على الفور صورة كاملة عن تجاربهم، وعلامات خارجية تظهر نفسها أقرب إلى الشيخوخة.بعض الناس يمكن أن يعيشوا حياة مستقلة ومنتجة، ومع ذلك، شريطة أن تدعم العلاج مدى الحياة.وينبغي أن يجري الشخص بانتظام دراسة استقصائية لجميع الأجهزة، وأن يرصد توافر الأدوية اللازمة.يمكن أن تظهر أوجه القصور الخارجية نفسها من خلال الشذوذ الخلقي، مثل شفة الأرنب، بوليداكتيلي، أو هيكل البلعوم البلعوم غير طبيعي.في بعض الأحيان قد يكون هناك عدد مفرط من السفن في الدماغ.هذا هو حقا منجم تأخر العمل، الذي يمكن أن التسرع في أي لحظة.والتشخيص لمزيد من الحياة يعتمد كليا على درجة الضرر إلى المخيخ.وبعبارة أخرى، يمكن للمريض أن يعاني من اضطرابات حركية أو اضطرابات نفسية طفيفة، وكذلك يعاني من إعاقة ويكون في حالة صعبة دون أي أمل في التحسين.مع مثل هذه المتلازمة، الأطفال الذين يعانون من اضطرابات في التنفس لا ينبغي أن تترك دون مراقبة.في حلم، فإنها يمكن ببساطة اختناق.الفحص البدني منتظم ضروري لمراقبة حالة الأعضاء الداخلية.على رفاه الطفل، الحمل البدني وتمارين التنفس مفيدة.في العلاج يمكن أن تظهر التدابير الجراحية، الطبية، فضلا عن الجراحة الحد الأدنى من التدخلات.