Syndrom testikulární feminizace: léčba a prevence

Syndrom testikulární feminizace je relativně vzácná kongenitální patologie, která je doprovázena poklesem citlivosti na mužské pohlavní hormony. V těžších případech se tělo stává zcela necitlivé na androgen. Příznaky takového onemocnění mohou mít odlišný stupeň závažnosti a léčba pacientů je zvolena individuálně.

Samozřejmě, lidé, kteří se takovou chorobou setkávají, mají zájem o další informace. Co je syndrom testikulární feminizace? Jak se léčit nemoci a existují opravdu účinné terapie? Proč se nemoc rozvíjí?Jaké jsou pacientské projekce? Mnoho lidí hledá odpovědi na tyto otázky.

Syndrom testikulární feminizace - co to je?

Za prvé je nutné pochopit význam termínu. Syndrom testikulární feminizace je vrozené onemocnění, které je způsobeno mutací v pohlavním chromozomu. Toto onemocnění je doprovázeno ztrátou citlivosti na androgeny a míra poklesu citlivosti na mužské pohlavní hormony může být odlišná - to také určuje závažnost symptomů.

Například s mírnou rezistencí na androgeny se chlapec vyvíjí zcela normálně.Nicméně v dospělosti může být člověk neplodný, protože spermie prostě nejsou jeho tělem produkovány.

Úplně odlišný vzhled vypadá jako úplná ztráta citlivosti na hormony na pozadí onemocnění, jako je syndrom testikulární feminizace. Lidský karyotyp zůstává mužský.Přesto se chlapci narodí s takzvaným falešným hermafroditismem, ve kterém se vytváří vnější pohlavní orgány ženského typu se současnou přítomností varlat a normální hladinou testosteronu v krvi. Během puberty tito chlapci mají tendenci rozvíjet sexuální charakteristiku žen( například jsou zvětšeny mléčné žlázy).

Syndrom testikulární feminizace je relativně vzácná patologie. U 50 až 70 tisíc novorozenců je pouze jedno dítě s podobnou mutací.Pokud vezmeme v úvahu případy hermafroditismu, pak u asi 15-20% pacientů je příčina přítomnosti atypických pohlavních orgánů spojena se STF.Mimochodem, v medicíně se patologie objevuje pod různými jmény - syndrom necitlivosti na androgeny, Morrisův syndrom, mužský pseudohermafroditismus.

STF u žen: je to možné?

Mnoho lidí se zajímá o to, zda je ženský syndrom testikulární feminizace možný.Vzhledem k tomu, že patologie je spojena s mutací v chromozomu Y, lze přesně říci, že jsou postiženy pouze jedinci jedinci.

Na druhé straně lidé, kteří trpí takovou nemocí, často vypadají jako ženy. Navíc se vnímá podle toho. Podle statistik často vypadají pacienti s falešným hermafroditismem atraktivní, vysoké holky s chudou postavou. Lidé s podobnou diagnózou jsou dokonce připisováni některými zvláštními rysy, včetně logické a přesné mysli, schopnosti rychle se orientovat v situacích, energii, efektivitě a jiných "mužských" kvalitách.

Další zajímavý fakt - mnoho žen zapojených do sportu má karyotyp mužského pohlaví.To je důvod, proč profesionální sportovci berou slinu pro analýzu DNA - ženy( tj. Muži) s Morrisovým syndromem nesmí soutěžit.

Mimochodem, přítomnost podobné patologie je připisována mnoha historickým osobnostem, včetně Joan of D'ark a slavné královny Anglie Elizabeth Tudor.

Hlavní příčiny vývoje patologie

Jak bylo zmíněno, Morrisův syndrom( syndrom testikulární feminizace) je důsledkem defektu AR genu. Taková mutace ovlivňuje receptory, které reagují na androgenní hormony, v důsledku čehož se prostě stávají necitlivějšími. Podle výzkumu je syndrom přenášen podél X-spojeného recesivního typu a nosič defektních genů je zpravidla matkou. Na druhou stranu je možné spontánní mutaci u dítěte, které jsou koncipovány dvěma úplně zdravými rodiči, ale takové případy se zaznamenávají mnohem méně často.

V průběhu embryonálního vývoje jsou gonády( plodové pohlaví) plodu vytvořeny podle karyotypu - dítě má plné varlata. Ovšem kvůli poškození genu nejsou tkáně citlivé( necitlivé) na testosteron a dehydrosteron, které jsou zodpovědné za tvorbu penisu, šourku, močové trubice a prostaty. Současně se udržuje citlivost tkání na estrogen, což určuje další vývoj genitálií ženského typu( s výjimkou dělohy, vajíčků a horní třetiny vagíny).

Kompletní forma syndromu a jeho vlastnosti

Syndrom testikulární feminizace( Morris) může být doprovázena úplnou ztrátou receptorové citlivosti na testosteron. V takových případech se rodí dítě s mužským genotypem( je Y chromozóm), mužská pohlavní žláza, ale vnější ženská genitálie.

Tyto děti nemají šourku a penis a varlata zůstávají v břišní dutině.Místo toho je vagina a vnější buňky. V takových případech často lékaři mluví o narození dívky. Pacienti mají obvykle pomoc v dospívání se stížnostmi na nepřítomnost menstruace. Mimochodem, sekundární sexuální charakteristiky dítěte se vyvíjejí podle typu ženy( absence hlasových mutací, růst vlasů, zvětšení mléčných žláz).Podrobným vyšetřením lékař určuje přítomnost mužských pohlavních pohlavních hormonů a určitého souboru chromozomů.

Diagnózu "syndromu testikulární feminizace" často ukládají dospělé ženy, které se obracejí na specialisty na amenoreu a neplodnost.

Neúplná forma Morrisova syndromu a stupeň jeho vývoje

Syndrom testikulární feminizace u mužů může být doprovázeno pouze částečným poklesem receptorové citlivosti na testosteron. V takových případech může být soubor příznaků různorodější.V roce 1996 byl vytvořen klasifikační systém, podle něhož jsou identifikovány pět hlavních forem této patologie.

• První stupeň nebo mužský typ .Dítě má výrazný mužský fenotyp a vyvíjí se bez výrazných abnormalit. Příležitostně dospívání je doprovázeno nárůstem mléčných žláz a neobvyklými změnami hlasu. Ale u pacientů je vždy porušení spermatogeneze, což vede k neplodnosti.
• Druhý stupeň( většinou mužský typ).Rozvoj nastává na mužském, ale s některými odchylkami. Například je možné vytvořit mikropeniasu a hypospadie( vyloučení vnějšího ústí močové trubice).Pacienti často trpí gynekomastií.Existuje také nerovnoměrné ukládání podkožního tuku.
• Třetí stupeň nebo vývoj v ambivalentním typu. Pacienti mají výrazný pokles v penisu. Modifikovaný a můstek - někdy ve formě připomíná vnější pysky. Existuje posunutí močové trubice a varlata často neklesají do šourku. Tam jsou také charakteristické ženské znamení - augmentace prsou, typická postava( široká mísa, úzké ramena).
• čtvrtý stupeň( převážně ženský typ) .Pacienti v této skupině mají ženský fenotyp. Semenníky zůstávají v břišní dutině.Vyvinula ženská genitálie, nicméně s některými odchylkami. Například krátká "slepá" vagina je vytvořena u dítěte a klitoris je často hypertrofován a připomíná mikropeniasu.
• pátý stupeň nebo ženský typ .Tato forma onemocnění je doprovázena vytvořením všech ženských příznaků - dítě se zrodilo dívkou. Přesto existují určité odchylky. Zvláště pacienti často pozorují nárůst klitorisu.

Tyto symptomy jsou doprovázeny syndromem testikulární feminizace. Rozmnožování s takovou patologií je nemožné - tělo pacienta nevytváří samčí zárodečné buňky a vnitřní orgány žen nejsou přítomné nebo nejsou zcela tvořeny.

Podle statistik lidé s podobnou diagnózou často trpí inguinální kýly, což je spojeno s porušení průchodu varlat přes inguinální kanál. V důsledku přemístění vnějšího otevření močové trubice se zvyšuje riziko vývoje různých onemocnění z močového systému( například pyelonefritida, uretritida, jiné zánětlivé onemocnění).

Diagnostické postupy

Diagnóza takového onemocnění je dlouhý proces. Obsahuje mnoho procedur:

• Lékař na začátku shromažďuje anamnézu. Při pohovoru je třeba zjistit, zda dítě mělo odchylky ve vývoji po narození nebo v pubertě.Rovněž se analyzuje rodinná anamnéza( zda existovaly odchylky od příbuzných).
• Důležitou etapou je fyzikální vyšetření, při němž odborník může zaznamenat přítomnost abnormalit v struktuře těla a vnějších genitálií, typu srsti atd. Růst a hmotnost pacienta jsou měřeny. Pro identifikaci komorbidity je zapotřebí více výzkumu.
• Další karyotypizace se provádí způsobem, který umožňuje určit množství a kvalitu chromozomů, což zase umožňuje zjistit pohlaví pacienta.
• Je-li to nezbytné, provádí se molekulární genetická studie, při které se stanoví počet a typy poškozených genů.
• Povinná vyšetření probíhá urologem - doktor zkoumá strukturu a rysy vnějších genitálií, palpuje prostatu apod.
• Blood se odebírá pro analýzu za účelem kontroly hladiny hormonů.
• Informativní je také ultrazvukové vyšetření.Tento postup umožňuje zjistit abnormality ve struktuře vnitřních pohlavních orgánů, detekovat nedotčené varlata a diagnostikovat souběžné nemoci.
• Nejpřesnější informace o struktuře vnitřních orgánů lze získat při zobrazování pomocí magnetické rezonance nebo počítačové tomografii.

Syndrom testikulární feminizace: léčba

Terapie v tomto případě přímo závisí na věku pacienta a stupni necitlivosti receptorů na androgenní hormony. Je předepsána povinná hormonální terapie, která umožňuje odstranění nedostatku androgenu, pomáhá vytvářet správné sekundární sexuální vlastnosti a odstraňuje možné výskyt anomálií.

Je třeba chápat, že velmi důležitou etapou je psychoterapie - pacient potřebuje neustálé konzultace se specialistou. Koneckonců, podle statistik, falešný hermafroditismus poměrně často vede k rozvoji klinické deprese. Pokud je mutace diagnostikována náhodně v dospělosti( je to úplná imunita receptorů na testosteron), může se lékař rozhodnout, že o tom nehlásí ženě, která žije plný život a identifikuje se jako slušný sex.

Kdy je nutná operace?

Mnoho problémů lze vyřešit pomocí zvláštních postupů.Pacienti se ženským fenotypem vykazují odstranění varlat. Tento postup je nezbytný, protože zabraňuje rozvoj hernií a dalšímu vývoji mužských pohlavních znaků.Kromě toho se jedná o prevenci rakoviny varlat.

Pokud se vývoj těla objeví podle ženského typu, pak je někdy nutný plast vagíny a vnějších pohlavních orgánů, což umožňuje žít pohlavně.Chirurgicky můžete eliminovat posun močových cest.

Při vývoji pacienta mužského typu je někdy nutné odvádět spermatické kanály do šourku. Vzhledem k tomu, že mnoho mužů s podobnou diagnózou trpí gynekomascí, často podstupují plastické operace prsu, které pomáhají obnovit tělo v jeho přirozených formách.

Projekce pacienta a možné komplikace

Syndrom testikulární feminizace( Morris) není přímým ohrožením života. Organismus normálně funguje dokonce i při úplné necitlivosti na androgenní hormony. Po lékařském a chirurgickém zákroku může pacient žít plnohodnotný život ženy, která má mužský karyotyp. Existuje však hrozba vzniku rakoviny varlat, která se nevyskytuje v šourku - v takových případech je třeba přijmout opatření.Chcete-li zabránit vzniku rakoviny, chirurgické odstranění varlat v šourku( pokud má pacient fenotyp samčího pohlaví) nebo úplné odstranění žláz( se ženským fenotypem).

Stejně jako u jiných možných komplikací, že jejich seznam je nemožnost sexuálního styku( malformace pohlavních orgánů), močení( v procesu vývoje urogenitálního systému močové kanálu posunutí).Pacienti jsou neplodný bez ohledu na fenotyp. Nezapomeňte na sociální problémy, protože ne každé dítě a mladého člověka tím více lze pochopit vlastnosti vlastního těla. Samozřejmě, problém pohlavní oblasti, stejně jako onemocnění vylučovacího systému se lze vyhnout v průběhu chirurgického zákroku. Prognózy pro pacienty jsou v každém případě příznivé.

Existují nějaká preventivní opatření?

současnosti nejsou k dispozici žádné prostředky, které mohou zabránit tomuto onemocnění.Ale jak testikulární syndrom feminizace je genetická patologie, je riziko vzniku rakoviny mohou být detekovány ve fázi plánování těhotenství - potenciální rodiče by se nechat vyšetřit.

U pacientů, kteří již s diagnózou poruch, které potřebují kvalifikovanou lékařskou pomoc, jakož i pravidelné lékařské prohlídky, hormonální terapie.