Friedreichs sygdom: symptomer, diagnose, behandling, ICD-10 kode

Bevægelseskoordinationsforstyrrelser forekommer i forskellige CNS-sygdomme. Alle er forbundet med forstyrrelser i cerebellumets struktur. Oftere er sådanne patologier af genetisk karakter og overføres ved arv. En sådan anomali er Friedreichs sygdom. Denne patologi anses for ret almindelig i sammenligning med andre kromosomale defekter. Ud over nervesystemet strækker den sig til andre organer. Først og fremmest vedrører det hjerte og muskler. I sammenligning med andre ataksier kan denne sygdom ikke diagnostiseres i en tidlig alder, da den kun rammer ca. 20 år. Friedreichs patologi - hvad er det?

Friedreich sygdom er en neurologisk lidelse, der relaterer til genetiske patologier. Det er meget vanskeligt at forudse denne uregelmæssighed på forhånd, da det ikke manifesterer sig i barndommen. Sygdommen er ofte af familien. Derfor skal gravide kvinder med sådanne overtrædelser gennemgå en fuldstændig genetisk undersøgelse.

historie og spredning af sygdomme

Friedreichs ataksi blev først identificeret som en særlig sygdom i 60-erne af det XIX århundrede. Samtidig blev det konstateret, at epidemiologien af ​​denne anomali er ujævn. Det er også muligt at spore forholdet mellem sygdommen og patienternes etnicitet. Oftest forekommer denne patologi hos mennesker født af blod ægteskaber. Af samme grund er det mere almindeligt blandt små etniske grupper. Sammenlignet med andre ataksier er Friedreichs sygdom ganske almindelig. Det forekommer hos 1-7 personer pr. 100.000 af befolkningen. Det er nu kendt som genetiske sygdomme fører til denne sygdom, så familien historie historie det kan diagnosticeres i den fase af fosterudviklingen.

Årsager sygdom Friedreichs ataksi

For at forstå oprindelsen af ​​sygdommen Friedreichs ataksi overføres og distribueres, er det nødvendigt at kende ætiologien af ​​denne skævhed. Denne patologi refererer til arvelige kromosomale defekter. Det overføres gennem et autosomalt recessivt træk gennem generationer. Derfor kan sygdommen ofte findes i flere familiemedlemmer. Ved udformning af børn fra beslægtede ægteskaber øges forekomsten af ​​denne patologi. Derfor har sådanne familier brug for en mere grundig undersøgelse, når de planlægger et barn. Forskerne fandt, at alle patienter med denne sygdom har en genetisk defekt i det niende kromosom. Hvis en af ​​forældrene har fundet en sådan anomali, så er chancen for, at barnet bliver syg, 50%.På trods af sygdommens arvelige karakter fremkalder der miljømæssige faktorer, der kan forårsage kromosommutationer under embryogenese. Disse omfatter: dårlige vaner( narkotikamisbrug, alkoholisme), stråling, stressende situationer.

Patogenesen af ​​Friedreich anomali

Den vigtigste manifestation af sygdommen er cerebellær ataxi. Det stammer fra gradvis degenerering af cellerne i nervesystemet. Mekanismen for skader er den for mutantgenet stede i kromosomet 9, holder kroppen fremkaldende stof - frataxin. Som en konsekvens akkumulerer celler en øget mængde jern. Dette udløser følgende patologiske proces - akkumulering af frie radikaler og peroxidoxidation af lipider. Som følge heraf ødelægges cellevægge og nervesvæv. Denne proces påvirker oftest hornet i rygmarven og pyramidsystemet. Disse strukturer er ansvarlige for kroppens motorfunktion, så der er en koordinationskrænkelse. I nogle tilfælde påvirkes andre hjernestrukturer: anterior horn, perifere fibre, CNS.Degeneration dækker oftest ikke kraniale nerver og vitale centre( respiratorisk, vaskulær).I sjældne tilfælde er der visuelle og hørselshemmede.

Udover neurologiske symptomer er der ændringer i knoglesystemet. Ofte hos patienter med Friedreich anomali observeres spinalkurvaturen og deformiteten af ​​foden. Desuden indfanger den patologiske proces hjertemusklen. I dette tilfælde erstattes normale kardiomyocytter med fibrøst og fedtvæv.

Klinisk billede af sygdommen

Baseret på patogenesen af ​​sygdommen afhænger det kliniske billede af forekomsten af ​​skader på rygmarvets og hjernens strukturer. Et typisk syndrom er ataksi. Men i nogle tilfælde er der andre overtrædelser. Hvis Friedreichs sygdom diagnosticeres, er patologiens symptomer som følger:

1. Cerebellar ataxi. Dette syndrom forekommer hos patienter omkring 20 år. Dens vigtigste manifestationer er en ændring i gang, skakhed, nystagmus. Ved en neurologisk undersøgelse kan patienter ikke udføre en hælknæetest og er ustabile i Rombergs stilling.
2. Muskulær hypotension. Sammen med ændringen i gangen er der en progressiv svaghed i benene. Senere går processen videre til musklerne i den øvre skulderbælte. Patienter er vanskelige at holde lemmer i en bestemt position. Dette fører til svaghed i leddene og patologisk forlængelse af lemmerne( "Friedreichs fod").Hos nogle patienter observeres det modsatte fænomen - muskelspasmer, parese.
3. Hyperkinesis. På grund af nederlaget for hjernens pyramidale system hos patienter med Friedreichs sygdom observeres en tremor i hovedet og lemmerne. Nogle gange er der krænkelser af ansigtsudtryk - tics.
4. Forvrængninger af det osteoartikulære system. Patienter finder ofte skoliose og andre krumninger i rygsøjlen. På grund af "løsheden" af leddene i underekstremiteterne er deformationen af ​​foden karakteristisk for denne patologi. Samtidig bliver dens bue dybere, og de proksimale falanger er slået ud.
5. Gradvis nedsættelse af senreflekser.
6. Ændring af håndskrift.
7. Hypertrofisk kardiomyopati. Dette syndrom er observeret hos næsten alle patienter( 90% af tilfældene).Klinisk manifesteres det af hjertetonens døvhed under auskultation, stigningen i hjertestørrelse og udseende af systolisk murmur. Således klager personen over smerter i et thoraxområde, en dyspnø eller en kort vind.

Mindre almindelige symptomer er følsomhedsforstyrrelser, oftalmoplegi, ptosis. Nogle gange fanger degenerative processer den auditive og optiske nerve. I dette tilfælde er der et fald i hørelse, blindhed.

Diagnostiske kriterier for Friedreich ataxi

Det er ikke svært at mistanke Friedreichs sygdom for en erfaren neurolog. Først og fremmest lægger opmærksomheden på, at overtrædelser begynder i en vis alder. Vanligvis i barndom og ungdomsår er klager fuldstændig fraværende. Derudover er der i forbindelse med anamnesen ofte en forbindelse mellem sygdoms- og arvelige faktorer( ægteskab blandt familiemedlemmer, ataksi hos nogen fra familiemedlemmer).Hvis Friedreichs sygdom opdages, finder diagnosen hos neurologen sted i henhold til følgende skema( punkter lægen lægger mærke til):

1. Muskelsvaghed( oftere på underled).
2. Reducerede tendonreflekser.
3. Shaky position i Romberg pose.
4. Horisontal nystagmus.
5. umulighed at udføre en hæl-knæ test.
6. Parese og lammelse( sjældne tilfælde).
7. Hyperkinesis.

Derudover kræves en undersøgelse af kirurgen. Lægen bestemmer overtrædelser af det osteoartikulære system i underekstremiteterne, rygkrummens krumning. Hvis denne patologi mistænkes, bør en øjenlæge og kardiolog også undersøges.

Den vigtigste diagnostiske metode er genetisk analyse, hvor der opdages en kromosomal abnormitet. MR i hjernen udføres også.

Friedreich sygdom: ICD kode 10

På trods af den kliniske diagnose skal hver patologi registreres i henhold til den internationale nomenklatur. Friedreich-sygdommen ifølge ICD-10 har koden G11.1.Dette betyder, at denne patologi ifølge den internationale skala har følgende navn: tidlig cerebellær ataxi.

Friedreich sygdom: behandling af patologi

På trods af at neurologi som videnskab nu er ret veludviklet, kan denne sygdom ikke helbredes fuldstændigt. Dette skyldes, at dens årsag er en genetisk mutation, som ikke kan påvirkes. Ikke desto mindre korrigerer lægerne neurologiske lidelser, hvilket gør livet lettere for patienterne. Antioxidanter( medicin "Mexidol"), midler til forbedring af cerebral kredsløb( præparater "Piracetam", "Cerebrolysin") anvendes. Disse lægemidler kan bremse degenerative processer. For at forbedre motorfunktionen udføres fysioterapi, ortopædisk korrektion, massage. I nogle tilfælde er kirurgisk behandling nødvendig( med en signifikant krumning af fødderne).

Forebyggelse af sygdommen og komplikationer af

Desværre er det umuligt at forudse udviklingen af ​​Friedreichs sygdom i forvejen. Ikke desto mindre gælder patologi ikke for meget sjældne anomalier. Derfor, med en arvelig arvelig historie i en gravid kvinde, er en genetisk analyse af fosteret nødvendigt.

For at forhindre udvikling af komplikationer hos patienter med Friedreichs patologi er konstant overvågning af læger nødvendig. På trods af at overtrædelsen vedrører neurologiske problemer, er det også vigtigt at observere kirurgen, kardiologen, oftalmologen og genetik. For at undgå hurtig fremgang af sygdommen tilvejebringes understøttende terapi. Patienterne har også brug for særlig pleje og støtte fra nære mennesker.

Prognose for Friedreich

sygdom I betragtning af at patologi refererer til langsomt fremskridt af kromosomale abnormiteter, overlever patienterne gennemsnitligt til 30-40 år. Ofte påvirker neurologiske lidelser ikke de mentale evner og vitale strukturer i hjernen. Ikke desto mindre behøver patienterne konstant overvågning af læger. Patienterne bør også deltage i træningsterapi for at bevare muskeltonen. De mest almindelige årsager til døden er hjerte-kar-sygdomme. Hypertrofisk kardiomyopati gennem årene fører til kongestivt hjertesvigt, hvoraf resultatet er Friedreichs sygdom. Billeder af patienter med denne patologi kan ses i denne artikel og speciel litteratur.