Gilbert syndrom: jo mere farlige, hvordan man behandler prognosen

Gilbert syndrom er en arvelig sygdom, der overføres med en af ​​forældrenes dominerende gener og er en pigmentær hepatose. Det er præget af en konstant stigning i ubundet bilirubin og en overtrædelse af transporten i hepatocytter. For en simpel filistinsk vil ingenting sige udtrykket "Gilbert's syndrom".Hvad er faren for en sådan diagnose? Lad os se på det sammen.

Epidemiologi

Desværre er dette den mest almindelige form for arvelig leverskade. Det er især udbredt blandt den afrikanske befolkning, blandt asiater og europæere er meget mindre almindeligt.

Derudover er det direkte relateret til køn og alder. Ved ung og ung alder er sandsynligheden for manifestation flere gange højere end hos voksne. Ca. ti gange mere almindeligt hos mænd.

Pathogenese af

Lad os nu se på detaljerne om, hvordan Gilberts syndrom virker. Hvad er det, i enkle ord vil du ikke beskrive. Dette kræver specifik træning i patomorfologi, fysiologi og biokemi.

I hjertet af sygdommen er en forstyrrelse af transporten af ​​bilirubin til hepatocytorganeller for dets binding til glucuronsyre.Årsagen til dette er patologien af ​​cellevæggen i transportsystemet, såvel som det enzym, som binder bilirubin til andre stoffer. Sammen øger dette indholdet af ubundet bilirubin i blodet. Og da det opløses godt i fedtstoffer, indeholder alle væv, hvor celler indeholder lipider, akkumulerer det, herunder hjernen.

Der er mindst to former for syndromet. Den første finder sted på baggrund af uændrede erythrocytter, og den anden fremmer deres hæmolyse. Bilirubin i Gilbert syndrom er det samme traumatiske middel, som ødelægger menneskekroppen. Men han gør det langsomt, så det føles ikke før et bestemt øjeblik.

Clinic

Det er svært at finde en mere skjult somatisk sygdom end Gilberts syndrom. Symptomer på det er enten fraværende eller svagt udtrykt. Den mest almindelige manifestation af sygdommen er mild gulsot af huden og sclera.

Neurologiske symptomer er svaghed, svimmelhed, træthed. Mulige søvnløshed eller søvnforstyrrelser i form af mareridt. Endnu mere sjældent karakteriserer Gilbert syndrom symptomer på dyspepsi:

• mærkelig smag i munden;
• belching;
• halsbrand;
• lidelse af afføring;
• kvalme og opkastning.

Provokationsfaktorer

Der er nogle forhold, der kan provokere Gilbert's syndrom. Symptomer på manifestationen kan skyldes en krænkelse af kosten ved hjælp af stoffer som glukokortikosteroider og anabolske steroider. Det anbefales heller ikke at drikke alkohol og øve sig professionelt. Hyppige forkølelser, stress, herunder operation og traumer, kan også have en negativ effekt på sygdommens forløb.

Diagnose

Analysen af ​​Gilbert syndrom, som den eneste pålidelige diagnostiske funktion, findes ikke. Disse er som regel flere karakteristika, der falder sammen i tid, sted og rum.

Det hele begynder med en anamnese. Lægen spørger suggestive spørgsmål:

1. Hvad er klagerne?
2. Hvor længe har smerter i den rigtige hypochondrium og hvad er de?
3. Er der en leversygdom hos slægtninge?
4. Oplev patienten mørkningen af ​​urinen? Hvis ja, med hvad forbinder det?
5. Hvad er kosten?
6. Er det medicin? Hjælper de ham?

Så kommer inspektionen. Vær opmærksom på icteric hudfarve og sclera, smertefulde fornemmelser, når man føler maven. Efter de fysiske metoder begynder en serie laboratorietest. Gilbert syndrom testen er endnu ikke blevet opfundet, så terapeuter og praktiserende læger er begrænset til standardprotokollen i undersøgelsen.

Det omfatter nødvendigvis en generel blodprøve( kendetegnet ved en stigning i hæmoglobin, forekomsten af ​​umodne former for blodceller).Bag sig går blodets biokemi, som allerede er udnyttet til at evaluere blodets tilstand. Bilirubin stiger i små mængder, leverenzymer og akutfase proteiner er heller ikke et patognomonsymptom.

I tilfælde af leversygdom gives alle patienter et koagulogram for at justere blodkoagulationsevnen, hvis det er nødvendigt. Heldigvis er Gilbert syndromafvigelser fra normen ubetydelige.

Særlige laboratorieundersøgelser af

En ideel diagnostisk mulighed er en molekylær undersøgelse af DNA og PCR på specifikke gener, som er ansvarlige for udvekslingen af ​​bilirubin og dets derivater. For at udelukke hepatitis, som en årsag til leversygdom, læg et serologisk respons på antistoffer mod disse vira.

Af de generelle studier er en urintest obligatorisk. Dens farve, gennemsigtighed, densitet, forekomst af cellulære elementer og patologiske urenheder vurderes.

Derudover udføres der specielle diagnostiske tests for nøje at kontrollere niveauet af bilirubin. Der er flere typer:

1. En test med fastende. Det vides, at niveauet af dette enzym efter en to-dages lavt kalorieindhold hos mennesker stiger med en faktor på 1,5 eller 2.Det er nok at tage analysen inden begyndelsen af ​​undersøgelsen, og derefter efter 48 timer.
2. Nikotintest. Fyrre milligram nicotinsyre injiceres intravenøst ​​til patienten. En stigning i niveauet af bilirubin forventes også.
3. Barbituric test: at tage phenobarbital tre milligram pr. Kg i fem dage medfører et vedvarende fald i enzymets niveau.
4. rifampicin test. Det er simpelthen nok at introducere ni hundrede milligram af dette antibiotikum for at forøge niveauet af ubundet bilirubin i blodet.

Instrumentforskning

Først og fremmest er dette selvfølgelig ultralyd. Med sin hjælp kan du se strukturen og blodtilførslen af ​​ikke kun leveren og galdesystemet, men også de øvrige organer i maveskaviteten for at udelukke deres patologi.

Der kommer derefter en computerscanning. Igen for at udelukke alle andre sandsynlige diagnoser, da i Gilbert syndrom forbliver leverancens struktur uændret.

Det næste trin er en biopsi. Ekskluderer tumorer og metastaser, tillader yderligere biokemiske og genetiske undersøgelser med en prøve af væv og lave en endelig diagnose. Et alternativ er elastografi. Denne metode giver dig mulighed for at vurdere graden af ​​bindevævstransformation af leveren og udelukke fibrose.

hos børn

Gilbert syndrom hos børn manifesterer sig fra tre til tretten år. Det påvirker ikke kvaliteten og forventet levetid, og der er derfor ingen væsentlige ændringer i barnets udvikling. Provoke sin manifestation hos børn kan stress, motion, begyndelsen af ​​menstruation i piger og pubertet hos drenge, medicinsk intervention i form af operationer.

Hertil kommer, at kroniske infektionssygdomme, høje temperaturer i mere end tre dage, skubber hepatitis A, B, C, E, ARI og ARVI kroppen til funktionsfejl.

Sygdom og militærtjeneste

En ung person eller ungdom diagnosticeres med Gilbert's syndrom."Deltager de i hæren med denne sygdom?" Hans forældre tænker straks, og han selv. Når alt kommer til alt med en sådan sygdom er det nødvendigt at behandle din krop med omhu, og militærtjenesten har ikke noget at gøre med det.

Ifølge Forsvarsministeriets rækkefølge opfordres unge mænd med Gilbert syndrom til akut service, men der er nogle forbehold om lokalet og forholdene. Det vil ikke være muligt at undslippe helt fra forpligtelsen. For at føle sig godt, skal du følge de følgende enkle regler:

1. Drikke ikke alkohol.
2. Det er godt og rigtigt at spise.
3. Undgå intensiv træning.
4. Tag ikke medicin, der påvirker leveren negativt.

Sådanne rekrutterer ideelt arbejde i hovedkvarteret, for eksempel. Men hvis du værdsat ideen om en militærkarriere, så skal den opgives, da Gilberts syndrom og den professionelle hær er uforenelige ting. Selv når der indsendes dokumenter til en højere uddannelsesinstitution for den relevante profil, vil Kommissionen blive tvunget til at afvise dem af forståelige grunde.

Så hvis du eller dine kære blev diagnosticeret med Gilberts syndrom, "Går de til hæren?"- Dette er ikke længere et presserende spørgsmål.

Behandling af

Der kræves ingen specifik kontinuerlig behandling for personer med denne sygdom. Det anbefales dog, at visse betingelser overholdes, så der ikke sker nogen forværring af sygdommen. Først og fremmest bør lægen forklare næringsreglerne. Patienten får lov til at spise compotes, svag te, brød, cottage cheese, lette grøntsagssupper, kostkød, fjerkræ, porrer og søde frugter. Stærkt forbudt frisk gærebag, lard, sorrel og spinat, fedtkød og fiskesorter, krydrede krydderier, is, stærk kaffe og te, alkohol.

For det andet er en person forpligtet til at overholde søvn- og hviletilfælde, ikke belastes med fysisk anstrengelse, tag ikke medicin uden at konsultere den behandlende læge. Som grundlag for en livsstil er det nødvendigt at vælge afvisningen af ​​dårlige vaner, da nikotin og alkohol ødelægger røde blodlegemer, og dette påvirker mængden af ​​gratis bilirubin i blodet.

Hvis alt er observeret korrekt, gør det Gilbert syndrom næsten usynligt. Hvad er farligt for et tilbagefald eller en nedbrydning af kosten? I det mindste udseendet af gulsot og andre ubehagelige konsekvenser. Ved manifestation af symptomerne er barbiturater, cholagogue og hepatoprotektorer ordineret. Derudover forhindrer dannelsen af ​​gallesten. For at reducere niveauet af bilirubin bruges enterosorbenter, ultraviolet stråling og enzymer til at hjælpe fordøjelsen.

Komplikationer af

Som regel er der ikke noget forfærdeligt i denne arvelige sygdom. Bærerne af det lever i lang tid, og hvis de overholder lægenes recept, så lykkeligt. Men fra enhver regel er der undtagelser. Så, hvilke overraskelser kan præsentere Gilberts syndrom? Hvad er farligt er et langsomt men sandt svigt af menneskets kompensationsevne?

Violent regime overtrædere og kostvaner udvikler i sidste ende kronisk hepatitis, og det er ikke længere muligt at helbrede det. Det er nødvendigt at udføre en levertransplantationsoperation. En anden ubehagelig ekstrem er kolelithiasis, som også ikke manifesterer sig i lang tid, og så rammer den et afgørende slag for kroppen.

forebyggelse

Fordi denne sygdom er genetisk, er der ingen særlig forebyggelse. Det eneste, der kan tilrådes, er at foretage en genetisk konsultation, før du planlægger en graviditet. Folk, der har arvelig disposition, kan anbefales at føre en sund livsstil, udelukker hepatotoksiske stoffer, alkohol og rygning. Derudover er det nødvendigt at gennemgå regelmæssige lægeundersøgelser mindst en gang hvert halve år for at identificere diagnoser, der kan udløse sygdommens indtræden.

Det er det, Gilberts syndrom. Hvad det er, i enkle ord er det stadig svært at svare. Processerne i kroppen er for komplicerede til at blive straks forstået og accepteret.

Heldigvis har mennesker med denne patologi ingen grund til at frygte for deres fremtid. Især hypokondriacer kan være en ulempe ved Gilberts syndrom. Hvorfor er denne tilgang farlig? Hyperdiagnostics af alt på én gang.