Det testikulære feminiseringssyndrom: behandling og forebyggelse

Syndromet af testikulær feminisering er en relativt sjælden medfødt patologi, der ledsages af et fald i følsomheden overfor mænds kønshormoner. I mere alvorlige tilfælde bliver kroppen fuldstændig ufølsom overfor androgen. Symptomer på en sådan sygdom kan have en anden grad af sværhedsgrad, og behandling for patienter vælges individuelt.

Selvfølgelig er personer, der støder på en sådan sygdom, interesseret i yderligere oplysninger. Hvad er testikulært feminiseringssyndrom? Hvordan behandler sygdommen og er der virkelig effektive terapier? Hvorfor udvikler sygdommen? Hvad er patientprognoserne? Mange mennesker søger svar på disse spørgsmål.

Testikulært feminiseringssyndrom - hvad er det?

Til at begynde med er det nødvendigt at forstå betydningen af ​​udtrykket. Syndromet af testikulær feminisering er en medfødt sygdom, der er forårsaget af en mutation i køn kromosomet. Sygdommen ledsages af et tab af følsomhed overfor androgener, og graden af ​​nedsat følsomhed over for mænds kønshormoner kan være anderledes - dette bestemmer også sværhedsgraden af ​​symptomerne.

For eksempel med moderat modstand mod androgener udvikler drengen sig normalt. Ikke desto mindre kan det i voksenalderen være, at en mand er ufrugtbar, da spermatozoer simpelthen ikke produceres af hans krop.

Helt anderledes ser ud som et fuldstændigt tab af følsomhed overfor hormoner mod baggrunden af ​​en sådan sygdom som testikelfeminiseringssyndromet. Den menneskelige karyotype forbliver maskulin. Ikke desto mindre er drenge født med den såkaldte falske hermafroditisme, hvor dannelsen af ​​eksterne genitalorganer af kvindelig type med den samtidige tilstedeværelse af testikler og et normalt niveau af testosteron i blodet. Under puberteten har disse drenge tendens til at udvikle kvindelige seksuelle karakteristika( for eksempel er brystkirtlerne forstørrede).

Syndromet af testikulær feminisering er en relativt sjælden patologi. For 50-70 tusind nyfødte er der kun et barn med en lignende mutation. Hvis vi overvejer tilfælde af hermafroditisme, er ca. 15-20% af patienterne forbundet med STF. Årsagen til tilstedeværelsen af ​​atypiske kønsorganer er forbundet med STF.Forresten, i medicin, forekommer patologi under forskellige navne - syndromet af ufølsomhed overfor androgener, Morris syndrom, mandlig pseudohermafroditisme.

STF hos kvinder: er det muligt?

Mange mennesker er interesserede i spørgsmålet om, hvorvidt testikelfemiseringssyndromet er muligt hos kvinder. Da patologi er forbundet med en mutation i Y-kromosomet, kan det nøjagtigt siges, at kun mandlige individer er påvirket.

På den anden side ser folk som lider af en sådan sygdom ofte ud som kvinder. Desuden opfatter de sig selv i overensstemmelse hermed. Ifølge statistikker ser patienter med falsk hermafroditisme ofte ud som attraktive, høje piger med en magert figur. Personer med en lignende diagnose krediteres endda med nogle specielle træk, herunder et logisk og præcist sind, evnen til hurtigt at orientere sig i situationer, energi, effektivitet og andre "maskuline" kvaliteter.

Et andet interessant faktum - mange kvinder involveret i sport har en mandlig karyotype. Derfor tager professionelle sportskvinder spyt til DNA-analyse - kvinder( det vil sige mænd) med Morris syndrom må ikke konkurrere.

Forresten er tilstedeværelsen af ​​en lignende patologi henført til mange historiske personligheder, herunder Joan of D'ark og den berømte Queen of England Elizabeth Tudor.

Hovedårsagerne til udviklingen af ​​patologien

Som tidligere nævnt er Morris syndrom( testikulært feminiseringssyndrom) resultatet af en defekt i AR-genet. En sådan mutation påvirker receptorer, der reagerer på androgenhormoner, som følge heraf bliver de simpelthen ufølsomme. Ifølge forskningen transmitteres syndromet langs den X-linkede recessive type, og bæreren af ​​defekte gener er som regel moderen. På den anden side er en spontan mutation i et barn opfattet af to helt sunde forældre mulig, men sådanne tilfælde registreres meget sjældnere.

I forbindelse med embryonal udvikling dannes fostrets gonader( gonader) i overensstemmelse med karyotypen - barnet har fulde testikler. Men på grund af genskaderne er vævene ikke sensitive( ufølsomme) til testosteron og dehydrosteron, som er ansvarlige for dannelsen af ​​penis, skrot, urinrør og prostata. Samtidig opretholdes følsomheden af ​​væv til østrogen, som bestemmer den videre udvikling af kønsorganerne af kvindetypen( med undtagelse af livmoderen, æggelederne og den øvre tredjedel af vagina).

Komplet form af syndromet og dets egenskaber

Testikulært feminiseringssyndrom( Morris) kan ledsages af et fuldstændigt tab af receptorfølsomhed overfor testosteron. I sådanne tilfælde er et barn med en mandlig genotype( der er et Y-kromosom), en mandlig genital kirtel, men en kvindelig ekstern genitali, født.

Disse børn har ingen skrot og penis, og testiklerne forbliver i bukhulen. I stedet er der en vagina og ekstern labia. Ofte taler læger i sådanne tilfælde om en piges fødsel. Til hjælp har patienter som regel tendens til at blive ungdomsårende med klager over fraværet af menstruation. Forresten udvikler barnets sekundære seksuelle egenskaber sig efter kvindetypen( fravær af stemmemutationer, hårvækst, udvidelse af brystkirtler).Med en detaljeret undersøgelse bestemmer lægen forekomsten af ​​mandlige seksuelle gonader og et bestemt sæt kromosomer.

Ofte stilles diagnosen "testikulært feminiseringssyndrom" allerede af voksne kvinder, der vender sig til en specialist om amenoré og infertilitet.

Ufuldstændig form for Morris syndrom og graden af ​​udvikling

Testikulær feminiseringssyndrom hos mænd kan kun ledsages af et partielt fald i receptorfølsomhed overfor testosteron. I sådanne tilfælde kan sættet af symptomer være mere forskelligartede. I 1996 blev der oprettet et klassifikationssystem, ifølge hvilket fem hovedformer af denne patologi er identificeret.

• Første grad, eller mandlig type .Barnet har en udtalt mandlig fænotype og udvikler sig uden nogen markante abnormiteter. Lejlighedsvis ledsages adolescens af en stigning i brystkirtler og ukarakteristiske ændringer i stemmen. Men hos patienter er der altid en krænkelse af spermatogenese, hvilket resulterer i infertilitet.
• Anden grad( hovedsagelig mandlig type). Udviklingen sker på en maskulin, men med nogle afvigelser. For eksempel er det muligt at danne en mikropeniasis og hypospadier( forskydning af urinrørets ydre åbning).Ofte lider patienter af gynækomasti. Der er også en ujævn deponering af subkutant fedt.
• Tredje grad, eller udvikling i en ambivalent type. Patienter har et markant fald i penis. Modificeret og skrotum - nogle gange i form ligner det den ydre labia. Der er en forskydning af urinrøret, og testiklerne falder ofte ikke ned i pungen. Der er også karakteristiske kvindelige tegn - brystforstørrelse, en typisk fysik( et stort bassin, smalle skuldre).
• Fjerde grad( overvejende kvindelig type) .Patienter i denne gruppe har en kvindelig fænotype. Testiklerne forbliver i bukhulen. Udviklede kvindelige kønsorganer, dog med nogle afvigelser. For eksempel dannes en kort "blind" vagina hos et barn, og klitoris er ofte hypertrophied og ligner en mikropeniasis.
• Femte grad, eller kvindelig type .Denne form for lidelse ledsages af dannelsen af ​​alle kvindelige tegn - barnet er født en pige. Ikke desto mindre er der nogle afvigelser. Navnlig observerer patienterne ofte en stigning i klitoris.

Disse symptomer ledsages af testikel feminiseringssyndrom. Reproduktion med en sådan patologi er umulig - patientens krop producerer ikke mandlige kønsceller, og kvindelige indre organer er fraværende eller ikke helt dannet.

Ifølge statistikker lider personer med en lignende diagnose ofte af inguinal brok, hvilket er forbundet med en krænkelse af testiklernes passage gennem indulinkanalen. På grund af forskydningen af ​​urinrørets udvendige åbning øges risikoen for at udvikle forskellige sygdomme fra urinsystemet( for eksempel pyelonefritis, urethritis, andre inflammatoriske lidelser).

Diagnostiske procedurer

Diagnosen af ​​en sådan lidelse er en lang proces. Det omfatter mange procedurer:

• I starten samler lægen en anamnese. I løbet af undersøgelsen skal finde ud af, om barnet har nogle udviklingsmæssige forstyrrelser efter fødslen eller i puberteten. Familiehistorien analyseres også( om der var sådanne afvigelser fra slægtninge).
• vigtigt skridt er fysisk undersøgelse, hvorunder specialist kan se tilstedeværelsen af ​​abnormiteter i strukturen af ​​legemet og af ydre kønsorganer, typen af ​​hår distribution, og så videre. D. Held måling af højde og vægt af patienten. Mere forskning er nødvendig for at identificere co-morbiditeter.
• efterfølgende gennemgik karyotypering - en procedure, der gør det muligt at bestemme mængden og kvaliteten af ​​kromosomer, som til gengæld gør det muligt at finde ud af kønnet på patienten.
• Om nødvendigt den molekylære gentest, hvorunder fastslå antallet og variationen af ​​beskadigede gener.
• er obligatorisk undersøgelse af en urolog - en læge er ved at undersøge strukturen og funktioner i de ydre kønsorganer, palpere prostata, osv
• Ved analyse, er blod taget for at kontrollere hormon niveauer. ..
• Informative er også en ultralydsundersøgelse. Denne procedure gør det muligt at detektere anomalier i strukturen af ​​de indre kønsorganer, testikler nedsunkne opdage, diagnosticere co-morbiditet.kan opnås
• mest præcise oplysninger om strukturen af ​​de indre organer under en magnetisk resonans eller computertomografi.

testikelkræft feminiseringen syndrom: behandling

terapi i dette tilfælde afhænger af patientens alder og graden af ​​ufølsomhed til androgen receptor hormon. Nødvendigvis tildelt hormonbehandling, som gør det muligt at fjerne androgen mangel, at hjælpe med at skabe de rette sekundære kønskarakterer, for at eliminere eventuelle anomalier i udviklingen.

Det er underforstået, at et meget vigtigt skridt er psykoterapi - Patienten skal altid konsultere en specialist. Efter alt, ifølge statistikken, en falsk tvekønnethed ofte fører til udvikling af klinisk depression. Hvis en mutation er diagnosticeret ved en tilfældighed i voksenalderen( vi taler om en komplet ufølsomhed over for testosteron receptorer), kan lægen beslutte ikke at rapportere det til en kvinde, der lever et fuldt liv og identificerer sig selv som en repræsentant for messen køn.

Hvornår er kirurgi nødvendig?

Mange problemer kan løses ved hjælp af særlige procedurer. Patienter med en kvindelig fænotype viser fjernelse af testiklerne. Denne procedure er nødvendig for at forhindre brok fordi udviklingen og videreudvikling af maskuline seksuelle træk. Derudover er proceduren forebyggelse af testikelkræft.

Hvis kroppen udvikler sig i den kvindelige form, er det nogle gange nødvendigt plast vagina og vulva, som gør det muligt at have samleje. Kirurgisk kan du fjerne fortrængningen af ​​urinvejen.

Med udviklingen af ​​patientens mandlige mønster er nogle gange nødvendigt at bringe de skelsættende kanaler i pungen. Da mange mænd med en sådan diagnose lider af gynækomasti, er det ofte udføres bryst plastikkirurgi, som bidrage til at genoprette naturlig kropsform.

Prognoser for patienter og mulige komplikationer

syndrom testikulære feminisering( Morris) ikke er en direkte trussel mod livet. Kroppen er normale funktioner selv når den er fuldt ufølsomhed over for androgen hormoner. Efter medicinsk og kirurgisk patient kan leve et fuldt liv i en kvinde, der har en mandlig karyotype. Men der er en risiko for at udvikle testikelkræft, som ikke ned i pungen - i sådanne tilfælde er det nødvendigt at gribe ind. Til forebyggelse af cancer udføres kirurgisk fjernelse af testiklerne i pungen( hvis patienten er mand fænotype) eller fuldstændig fjernelse af kirtlen( hvis kvinde fænotype).

Som for andre mulige komplikationer, at deres liste er umuligheden af ​​samleje( misdannelse af kønsorganer), tømme( i processen med udviklingen af ​​det urogenitale system urin kanal skift).Patienter er ufrugtede uanset fænotype. Glem ikke om sociale vanskeligheder, som ikke alle børn og unge i mere muligt at forstå de særlige kendetegn ved sin egen krop. Selvfølgelig er problemet med den seksuelle sfære, samt sygdomme i ekskretionsorganerne systemet, kan elimineres under operationen. Prognoser for patienter er under alle omstændigheder gunstige.

Er der nogen forebyggende foranstaltninger?

Desværre findes der ingen måde i stand til at forhindre en sådan sygdom. Men som testikelkræft feminiseringen syndrom er en genetisk patologi, kan påvises risikoen for at udvikle kræft i den fase af planlægningen af ​​graviditeten - kommende forældre har brug for at blive testet.

For patienter, der allerede diagnosticeret med sygdomme, de har brug for kvalificeret lægehjælp samt regelmæssig lægeundersøgelser, hormonbehandling.