Muskuläre spinale Atrophie: Symptome und Behandlung

Muskuläre Spinalatrophie manifestiert sich in der frühen Kindheit. Die ersten Symptome können bereits im Alter von 2-4 Monaten auftreten. Dies ist eine Erbkrankheit, die dadurch gekennzeichnet ist, dass Nervenzellen im Hirnstamm allmählich absterben.

Arten von Problemen

Je nachdem, wann die ersten Symptome auftreten, unterscheiden sich der Schweregrad des Verlaufs und die Art der atrophischen Veränderungen von verschiedenen Arten der Krankheit.

Spinale Muskelatrophie kann sich entwickeln nach:

- der erste Typ: akut( Verdig-Hoffman-Form);

- der zweite Typ: intermediär( infantile, chronisch);

- der dritte Typ: die Kugelberg-Welander-Form( chronisch, juvenil).

Drei Spezies der gleichen Krankheit treten laut Experten aufgrund verschiedener Mutationen des gleichen Gens auf. Muskelspinalatrophie ist eine Autoimmunkrankheit, die auftritt, wenn zwei rezessive Gene vererbt werden, eines von jedem Elternteil. Die Mutationsstelle befindet sich im 5-Chromosom. Es ist für jeweils 40 Personen vorhanden. Das Gen ist verantwortlich für die Codierung des Proteins, das die Existenz von Motoneuronen im Rückenmark sicherstellt. Wenn dieser Prozess verletzt wird, sterben die Neuronen ab.

Verdin-Hoffman-Krankheit

Es ist möglich, das Vorhandensein eines Problems sogar während der Schwangerschaft zu vermuten. Wenn ein Kind spinale Muskelatrophie vom Typ 1 entwickelt, dann träge und später wackelt der Fötus während der Schwangerschaft. Nach der Geburt können Ärzte generalisierte Hypotension der Muskeln diagnostizieren.

Atrophie beginnt sich in den ersten Lebensmonaten zu manifestieren. Oft sind in den proximalen Teilen Faszikelzuckungen der Rücken-, Rumpf- und Extremitätenmuskulatur zu beobachten. Es gibt auch bulbäre Störungen. Dazu gehören träge Saugen, ein schwacher Schrei, eine Verletzung des Schluckvorgangs. Kinder mit Morbus Verdin-Hoffman bemerken oft eine Abnahme von Brechreiz, Husten, Pharynx und Gaumenreflexen. Sie sind auch für das Flimmern der lingualen Muskeln bekannt.

Aber das sind nicht alle Anzeichen, durch die spinale Muskelatrophie bestimmt werden kann. Symptome, die charakteristisch für Typ 1 dieser Erkrankung sind, sind die Schwäche der Interkostalmuskeln. In diesem Fall sieht die Brust des Babys flach aus.

In den ersten Lebensmonaten leiden diese Kinder häufig an Atemwegsinfektionen, Lungenentzündung und häufiger Aspiration.

Diagnose der Verdin-Hoffman-Krankheit

Um die Krankheit zu bestimmen, ist es möglich, ein Kind zu untersuchen. Es gibt eine Reihe von klinischen Anzeichen, nach denen Spezialisten feststellen können, dass das Baby eine erbliche spinale Muskelatrophie hat. Die Diagnose umfasst:

- biochemischer Bluttest( er zeigt einen leichten Anstieg von Aldolase und Kreatinphosphokinase);

- elektromyographische Untersuchung( die Schädigung der vorderen Hörner des Rückenmarks zeigt den Rhythmus des Zauns an);

ist eine histologische Untersuchung der Skelettmuskulatur( Cluster von runden kleinen Fasern werden erkannt).

Die Mikroskopie des Rückenmarks( Vorderhörner) zeigt degenerative Veränderungen in den motorischen Kernen der Hirnnerven. Es gibt eine kugelförmige Schwellung und / oder Faltenbildung der motorischen Zellen, mikrogliale oder astrozytäre Proliferation, Chromatolyse. Diese Phänomene werden von dichten glialen Fasern begleitet.

Differentialdiagnostisch ist es wichtig, organische Azidurien, kongenitale oder strukturelle Myopathien, zum Beispiel Pemalinum, myotubuläre Myopathie oder zentrale Stäbchenerkrankungen auszuschließen.

Prognose für Typ-I-Atrophie

Je nach Schweregrad der Läsion kann die Verdin-Hoffmann-Krankheit bereits in den ersten Tagen nach der Geburt auftreten. Spezialisten sogar auf der Position des Kindes können annehmen, dass er spinale Muskelatrophie hat. Fotos dieser Kinder sind ähnlich: Sie liegen in der Froschpose. Die Extremitäten in den Hüft- und Schultergelenken werden abgelenkt, und in den Ellenbogen und Kniegelenken werden verbogen.

Die proximal gelegenen Muskeln der unteren Extremitäten leiden zuerst. Der Prozess der Niederlage verläuft entlang der aufsteigenden Linie. Wenn die Krankheit fortschreitet, sind die Muskeln des Larynx und Pharynx betroffen. Es kommt vor, dass sich die Krankheit etwas später manifestiert. Aber die Grenze ist das Alter von 6 Monaten. Kinder können sogar anfangen, den Kopf zu heben und sich umzudrehen, aber sie setzen sich nie hin.

Die meisten Babys sterben im ersten Lebensjahr an Herzversagen, Atemversagen oder früheren Infektionen. Mehr als 70% der Kinder sterben vor 2 Jahren. Bis zu 5 Jahren leben etwa 10% dieser Kinder.

Atrophie Typ II

In einigen Fällen sind andere Szenarien möglich. Spinale Muskelatrophie vom Typ 2 tritt etwas später auf. Normalerweise werden die ersten Anzeichen im Alter von 8-14 Monaten beobachtet. Für solche Kinder sind generalisierte Muskelschwäche und Hypotonie charakteristisch.

Die Erkrankung wird durch ausgedünnte Finger angezeigt, wobei an den Fingerspitzen ein Faszikeltremor in den Muskeln der proximalen Teile der Extremitäten auftritt. Diese Kinder haben eine normale Entwicklungsphase. Sie im richtigen Alter beginnen, ihre Köpfe zu halten, setzen sich hin. Aber es geht nicht um unabhängiges Gehen.

Kinder können normalerweise saugen und schlucken, in den frühen infantilen Jahren ist die Atmungsfunktion nicht beeinträchtigt. Aber im Laufe der Zeit beginnt sich Muskelschwäche zu entwickeln. In einem älteren Alter gibt es Verletzungen des Schluckens, es gibt einen nasalen Tonfall. Eine der häufigsten Komplikationen bei Patienten mit einer signifikanten Lebensdauer ist Skoliose.

Prognose für Typ-II-Atrophie

Trotz der Tatsache, dass sich das Kind in den ersten Monaten normal entwickeln kann, verschlechtert sich die Situation im Laufe der Zeit. Im Alter von zwei Jahren verschwinden die Sehnenreflexe der Gliedmaßen bei Kindern. Parallel dazu werden die Interkostalmuskeln schwächer. Dadurch wird der Brustkorb abgeflacht, es kommt zu einer Verzögerung der motorischen Entwicklung.

Nur 25% der Kinder, bei denen eine spinale Muskelatrophie diagnostiziert wurde, können selbst mit Unterstützung sitzen oder stehen. Die späten Stadien der Krankheit sind durch das Auftreten von Kyphoskoliose gekennzeichnet. Viele Kinder sterben zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr. Die häufigsten Todesursachen sind Lungenentzündung oder Atemmuskelschäden.

Bei der Diagnose der muskulären spinalen Atrophie ist es notwendig, Differentialdiagnose mit kongenitalen oder strukturellen Myopathien, Atonic-Astatic Typ von Zerebralparese durchzuführen.

Mehr als 70% der Patienten leben länger als zwei Jahre. Die durchschnittliche Lebenserwartung solcher Kinder beträgt etwa 10-12 Jahre.

Erkrankung von Kugelberg-Welander

Die günstigste Prognose bei Patienten, bei denen Typ-III-Muskelspinalatrophie diagnostiziert wurde. Es kann zwischen dem Alter von bis zu 20 Jahren auftreten. Meistens werden die ersten Manifestationen im Alter von 2-7 Jahren aufgezeichnet. Die proximalen Muskeln des Beckens leiden zuerst.

Patienten haben Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen, Aufstehen und dem Treppensteigen. Es ist erwähnenswert, dass die klinischen Manifestationen dieser Krankheit in dieser Form Becker-progressive Dystrophie ähnlich sind.

Proximale Arme und Schultergürtel sind nur wenige Jahre nach den ersten Manifestationen der Krankheit betroffen. Mit der Zeit verformt sich der Brustkorb, es kommt zu einem Faszikeltremor der Hände und zu einer unkontrollierten Kontraktion verschiedener Muskelgruppen. Gleichzeitig nehmen die Sehnenreflexe ab und Knochenverformungen beginnen sich zu entwickeln. Die Brust, Füße, Knöchel verändern sich, die Skoliose der Wirbelsäule erscheint.

Prognose für Typ-III-Erkrankung

Die Kugelberg-Welander-Krankheit ist eine spinale Muskelatrophie bei Erwachsenen. Krankheit für viele Jahre kompliziert das Leben der Patienten, führt aber nicht zu ihrer schweren Behinderung. Es schreitet langsam genug voran. Daher leben die meisten Menschen mit dieser Diagnose bis zum Erwachsenenalter.

Vor Beginn der Behandlung ist es wichtig, eine Differentialdiagnose mit verschiedenen Muskeldystrophien, Glykogenosen vom Typ 5 und strukturellen Myopathien durchzuführen. Es gibt eine Methode, mit der es möglich ist, Spinalatrophie zu bestimmen. Dies ist eine direkte DNA-Diagnose. Es ist notwendig, weil sich die klinischen Manifestationen der Kugelberg-Welander-Krankheit ändern können.

Ungefähr 50% der Patienten verlieren ab dem 12. Lebensjahr ihre Gehfähigkeit. In diesem Fall schreitet die Muskelschwäche mit dem Alter nur fort. Es gibt Hypermobilität und Gelenkkontrakturen, es besteht ein erhöhtes Frakturrisiko.

Wichtige Anzeichen von

In der Regel wird die Verdin-Hoffman-Krankheit in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert. Wenn ein Kind von Geburt an keine Bewegung hat, lebt er nicht einmal einen Monat alt.

Schwäche und Kontraktion der Muskeln im Säuglingsalter, Zittern der Hände und verzögerte motorische Entwicklung, sollte Ärzte und Eltern alarmieren. Solche Kinder stehen nicht auf ihren Füßen. Nur ein Viertel aller Patienten kann mit Unterstützung stehen. Kinder werden an einen Rollstuhl angekettet.

Aber die am schwierigsten zu bestimmende Kugelberg-Welander-Krankheit. Nach einem Viertel der Patienten ist Hypertrophie der Muskeln. Daher können sie fälschlicherweise eher mit Muskeldystrophie als mit spinaler Muskelatrophie diagnostiziert werden. Die Ursachen dieser Krankheit wurden 1995 festgestellt, als es möglich war, das mutierende Gen SMN zu identifizieren. Fast alle Patienten haben eine homozygote Deletion von SMN7, die durch den Verlust von zwei telomeren Kopien des Gens und intakter centromerer Kopien gekennzeichnet ist.

Taktik der Behandlung von

Leider ist die muskuläre Spinalatrophie eine Autoimmunkrankheit, deren Entwicklung nicht verhindert werden kann. Die Situation wird durch die Tatsache kompliziert, dass es keine spezifische Behandlung gibt.

In einigen Fällen können Ärzte den Zustand von Patienten nur mit Hilfe von Physiotherapie etwas erleichtern. Verbesserung ihrer Lebensqualität ermöglicht spezielle orthopädische Anpassungen.

Besondere Aufmerksamkeit sollte der Ernährung solcher Patienten geschenkt werden. Oft verschreiben Medikamente, die den Stoffwechsel verbessern können. Aber das ist nicht alles, was getan werden kann, wenn die spinale Muskelatrophie bestätigt wurde. Die Behandlung besteht in der Ernennung der Gymnastik. Körperliche Belastung für solche Patienten ist wichtig. Sie sind notwendig, um die Funktion der Muskeln zu verbessern und ihre Masse zu erhöhen. Die Belastung sollte jedoch von einem Arzt berechnet werden. In diesem Fall hat der Sportunterricht eine positive Wirkung auf den gesamten Organismus. Seine allgemeine stärkende Wirkung wird offensichtlich sein. Eingesetzt werden können therapeutische oder hygienische Morgengymnastik, Übungen im Wasser oder einfach eine stärkende Massage.