Gilbert-Syndrom: Je gefährlicher, wie die Prognose zu behandeln ist

Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die mit den dominanten Genen eines der Eltern übertragen wird und ist eine pigmentäre Hepatose. Es ist durch einen konstanten Anstieg von ungebundenem Bilirubin und eine Verletzung seines Transports in Hepatozyten gekennzeichnet. Für einen einfachen Spießer wird nichts den Satz "Gilbert-Syndrom" sagen. Was ist die Gefahr einer solchen Diagnose? Lass es uns gemeinsam anschauen.

Epidemiologie

Leider ist dies die häufigste Form der hereditären Leberschädigung. Es ist besonders verbreitet unter der afrikanischen Bevölkerung, unter Asiaten und Europäern ist viel weniger verbreitet.

Außerdem steht es in direktem Zusammenhang mit Geschlecht und Alter. Im jungen und jungen Alter ist die Wahrscheinlichkeit der Manifestation um ein Mehrfaches höher als bei Erwachsenen. Etwa zehn Mal häufiger bei Männern.

Pathogenese von

Nun schauen wir uns die Details an, wie das Gilbert-Syndrom funktioniert. Was ist es, in einfachen Worten werden Sie nicht beschreiben. Dies erfordert ein spezielles Training in Pathomorphologie, Physiologie und Biochemie.

Im Zentrum der Erkrankung steht eine Störung des Transports von Bilirubin zu Hepatozytenorganellen für seine Bindung an Glucuronsäure. Der Grund dafür ist die Pathologie der Zellwand des Transportsystems sowie das Enzym, das Bilirubin an andere Substanzen bindet. Zusammen erhöht dies den Gehalt an ungebundenem Bilirubin im Blut. Und da es sich gut in Fette auflöst, sammeln sich alle Gewebe, deren Zellen Lipide enthalten, an, einschließlich des Gehirns.

Es gibt mindestens zwei Formen des Syndroms. Die erste findet vor dem Hintergrund unveränderter Erythrozyten statt, die zweite fördert ihre Hämolyse. Bilirubin bei Gilbert-Syndrom ist das gleiche traumatische Mittel, das den menschlichen Körper zerstört. Aber er macht es langsam, also fühlt es sich erst in einem bestimmten Moment an.

Clinic

Es ist schwierig, eine verdecktere somatische Erkrankung als das Gilbert-Syndrom zu finden. Die Symptome davon sind entweder abwesend oder schwach ausgedrückt. Die häufigste Manifestation der Krankheit ist leichte Gelbsucht der Haut und der Sklera.

Neurologische Symptome sind Schwäche, Schwindel, Müdigkeit. Mögliche Schlaflosigkeit oder Schlafstörungen in Form von Albträumen. Noch seltener charakterisieren die Gilbert-Syndrom Symptome der Dyspepsie:

• seltsamer Geschmack im Mund;
• Aufstoßen;
• Sodbrennen;
• Störung des Stuhls;
• Übelkeit und Erbrechen.

Provokationsfaktoren

Es gibt einige Bedingungen, die das Gilbert-Syndrom auslösen können. Symptome der Manifestation können durch einen Verstoß gegen die Diät verursacht werden, unter Verwendung von Medikamenten wie Glukokortikosteroiden und anabolen Steroiden. Es wird auch nicht empfohlen, Alkohol zu trinken und professionell zu üben. Häufige Erkältungen, Stress, einschließlich Operation und Trauma, können sich auch negativ auf den Krankheitsverlauf auswirken.

Diagnose

Die Analyse des Gilbert-Syndroms als einzig zuverlässiges diagnostisches Merkmal existiert nicht. In der Regel sind dies mehrere Merkmale, die zeitlich, räumlich und räumlich zusammenfallen.

Alles beginnt mit einer Anamnese. Der Arzt stellt suggestive Fragen:

1. Was sind die Beschwerden?
2. Wie lange haben Schmerzen im rechten Hypochondrium und was sind sie?
3. Gibt es bei Verwandten eine Lebererkrankung?
4. Hat der Patient eine Verdunkelung des Urins festgestellt? Wenn ja, mit was verbindet es?
5. Was ist die Diät?
6. Benötigt es Medizin? Helfen sie ihm?

Dann kommt die Inspektion. Achten Sie auf ikterische Hautfarbe und Sklera, schmerzhafte Empfindungen, wenn Sie den Magen fühlen. Nach den physikalischen Methoden beginnt eine Reihe von Labortests. Der "Gilbert-Syndrom" -Test wurde noch nicht erfunden, daher sind Therapeuten und Allgemeinmediziner auf das Standardprotokoll der Studie beschränkt.

Es beinhaltet notwendigerweise einen allgemeinen Bluttest( gekennzeichnet durch einen Anstieg des Hämoglobins, das Vorhandensein von unreifen Formen von Blutzellen).Hinter ihm steht die Biochemie des Blutes, die bereits eingesetzt wurde, um den Zustand des Blutes zu beurteilen. Bilirubin steigt in geringen Mengen, Leberenzyme und Akute-Phase-Proteine ​​sind ebenfalls kein pathognomones Symptom.

Bei Patienten mit Lebererkrankungen erhalten alle Patienten ein Koagulogramm zur Anpassung der Blutgerinnungsfähigkeit, falls erforderlich. Glücklicherweise sind mit dem Gilbert-Syndrom Abweichungen von der Norm unbedeutend.

Spezielle Laborstudien zu

Eine ideale diagnostische Option ist eine molekulare Untersuchung von DNA und PCR an spezifischen Genen, die für den Austausch von Bilirubin und seinen Derivaten verantwortlich sind. Um Hepatitis als eine Ursache der Lebererkrankung auszuschließen, setzen Sie eine serologische Antwort auf Antikörper gegen diese Viren.

Von den allgemeinen Studien ist ein Urintest obligatorisch. Seine Farbe, Transparenz, Dichte, Anwesenheit von zellulären Elementen und pathologischen Verunreinigungen werden bewertet.

Zusätzlich werden spezielle diagnostische Tests durchgeführt, um den Bilirubinspiegel genauer zu bestimmen. Es gibt mehrere Arten:

1. Ein Test mit Fasten. Es ist bekannt, dass nach einer zweitägigen kalorienarmen Diät beim Menschen der Spiegel dieses Enzyms um den Faktor 1,5 oder 2 ansteigt. Es genügt, die Analyse vor Beginn der Studie und dann nach 48 Stunden zu machen.
2. Nikotinentest. Vierzig Milligramm Nicotinsäure wird dem Patienten intravenös injiziert. Ein Anstieg des Bilirubinspiegels wird ebenfalls erwartet.
3. Barbiturischer Test: die Einnahme von Phenobarbital drei Milligramm pro Kilogramm für fünf Tage verursacht eine anhaltende Abnahme des Niveaus des Enzyms.
4. Rifampicintest. Es ist einfach genug, neunhundert Milligramm dieses Antibiotikums einzuführen, um das Niveau des ungebundenen Bilirubins des Blutes zu erhöhen.

Instrumentelle Forschung

Zunächst natürlich Ultraschall. Mit seiner Hilfe können Sie die Struktur und Blutversorgung nicht nur der Leber und des Gallensystems, sondern auch der anderen Organe der Bauchhöhle sehen, um ihre Pathologie auszuschließen.

Dann kommt ein Computer-Scan. Noch einmal, um alle anderen wahrscheinlichen Diagnosen auszuschließen, da beim Gilbert-Syndrom die Struktur der Leber unverändert bleibt.

Der nächste Schritt ist eine Biopsie. Schließt Tumore und Metastasen aus, ermöglicht zusätzliche biochemische und genetische Untersuchungen mit einer Gewebeprobe und stellt eine endgültige Diagnose. Eine Alternative ist die Elastographie. Mit dieser Methode können Sie den Grad der Bindegewebstransformation der Leber beurteilen und Fibrose ausschließen.

Bei Kindern

manifestiert sich das Gilbert-Syndrom bei Kindern von drei bis dreizehn Jahren. Es hat keinen Einfluss auf die Qualität und Lebenserwartung, daher gibt es keine signifikanten Veränderungen in der Entwicklung des Kindes. Provozieren seine Manifestation bei Kindern kann Stress, Bewegung, der Beginn der Menstruation bei Mädchen und der Pubertät bei Jungen, medizinische Intervention in Form von Operationen.

Darüber hinaus drücken chronische Infektionskrankheiten, hohe Temperaturen für mehr als drei Tage, Hepatitis A, B, C, E, ARI und ARVI den Körper zu Fehlfunktionen.

Krankheit und Militärdienst

Bei einer jungen Person oder einem Jugendlichen wird das Gilbert-Syndrom diagnostiziert."Nehmen sie mit dieser Krankheit an der Armee teil?" Seine Eltern denken sofort, und er selbst. Schließlich ist es bei einer solchen Krankheit notwendig, Ihren Körper mit Vorsicht zu behandeln, und der Militärdienst hat damit nichts zu tun.

Gemäß der Anordnung des Verteidigungsministeriums werden junge Männer mit Gilbert-Syndrom zu dringenden Diensten gerufen, aber es gibt einige Vorbehalte bezüglich des Ortes und der Bedingungen. Es wird nicht möglich sein, sich vollständig aus der Verpflichtung zu befreien. Um sich gut zu fühlen, müssen Sie die folgenden einfachen Regeln beachten:

1. Trinken Sie keinen Alkohol.
2. Es ist gut und richtig zu essen.
3. Vermeiden Sie intensive Trainingseinheiten.
4. Nehmen Sie keine Arzneimittel ein, die die Leber beeinträchtigen.

So rekrutiert zum Beispiel ideale Arbeit in der Zentrale. Wenn Sie jedoch die Idee einer militärischen Karriere hegten, dann muss sie aufgegeben werden, da das Gilbert-Syndrom und die Berufsarmee unvereinbare Dinge sind. Selbst wenn sie Dokumente an eine höhere Bildungseinrichtung für das entsprechende Profil einreichen, wird die Kommission gezwungen sein, sie aus verständlichen Gründen abzulehnen.

Also, wenn Sie oder Ihre Angehörigen mit Gilbert-Syndrom diagnostiziert wurden, "nehmen sie in die Armee?"- Das ist kein dringendes Problem mehr.

Behandlung von

Es ist keine spezifische kontinuierliche Behandlung von Menschen mit dieser Krankheit erforderlich. Es wird jedoch empfohlen, bestimmte Bedingungen zu erfüllen, um eine Verschlimmerung der Krankheit zu vermeiden. Vor allem sollte der Arzt die Regeln der Ernährung erklären. Der Patient darf Kompotte, schwachen Tee, Brot, Hüttenkäse, leichte Gemüsesuppen, diätetisches Fleisch, Geflügel, Brei und süße Früchte essen. Stark gebannt frische Hefe Backwaren, Schmalz, Sauerampfer und Spinat, fettige Fleisch-und Fischsorten, würzige Gewürze, Eis, starken Kaffee und Tee, Alkohol.

Zweitens muss eine Person das Schlaf- und Ruhe-Regime einhalten, sich nicht mit körperlicher Anstrengung belasten, keine Medikamente nehmen, ohne den behandelnden Arzt zu konsultieren. Als Grundlage einer Lebensweise ist es notwendig, die Ablehnung schlechter Gewohnheiten zu wählen, da Nikotin und Alkohol rote Blutkörperchen zerstören, und dies beeinflusst die Menge an freiem Bilirubin im Blut.

Wenn alles richtig beobachtet wird, macht dies das Gilbert-Syndrom fast unsichtbar. Was ist gefährlich für einen Rückfall oder eine Diätpause? Zumindest das Auftreten von Gelbsucht und andere unangenehme Folgen. Bei Manifestation der Symptome werden Barbiturate, Cholagogue und Hepatoprotektoren verschrieben. Darüber hinaus verhindern Sie die Bildung von Gallensteinen. Um den Bilirubinspiegel zu senken, werden Enterosorbenten, UV-Strahlung und Enzyme zur Unterstützung der Verdauung eingesetzt.

Komplikationen von

In der Regel gibt es bei dieser Erbkrankheit nichts Schreckliches. Die Träger davon leben lange, und wenn sie den Vorschriften des Arztes entsprechen, dann glücklich. Aber von jeder Regel gibt es Ausnahmen. Also, welche Überraschungen können Gilbert-Syndrom präsentieren? Was ist gefährlich, ist ein langsames, aber wahres Versagen der kompensatorischen Fähigkeiten des menschlichen Körpers?

Gewaltsame Regime-Übertreter und Diäten entwickeln schließlich chronische Hepatitis, und es ist nicht mehr möglich, sie zu heilen. Es ist notwendig, eine Lebertransplantation durchzuführen. Ein anderes unangenehmes Extrem ist die Cholelithiasis, die sich auch lange nicht manifestiert und dann dem Körper einen entscheidenden Schlag versetzt.

Prävention

Da diese Krankheit genetisch bedingt ist, gibt es keine spezielle Prävention. Das einzige, was beraten werden kann, ist eine genetische Konsultation vor der Planung einer Schwangerschaft durchzuführen. Menschen, die eine erbliche Veranlagung haben, können empfohlen werden, einen gesunden Lebensstil zu führen, hepatotoxische Drogen, Alkohol und Rauchen auszuschließen. Darüber hinaus müssen mindestens alle sechs Monate regelmäßige ärztliche Untersuchungen durchgeführt werden, um Diagnosen zu identifizieren, die den Ausbruch der Krankheit auslösen können.

Das ist es, Gilbert-Syndrom. Was es ist, in einfachen Worten ist es immer noch schwer zu beantworten. Die Prozesse im Körper sind zu kompliziert, um sofort verstanden und akzeptiert zu werden.

Glücklicherweise haben Menschen mit dieser Pathologie keinen Grund, um ihre Zukunft zu fürchten. Vor allem Hypochondrie kann jedes Malaise am Gilbert-Syndrom sein. Warum ist diese Annäherung gefährlich? Hyperdiagnostik von allem auf einmal.