Atrofia espinal muscular: síntomas y tratamiento
La atrofia espinal muscular se manifiesta en la primera infancia. Los primeros síntomas pueden aparecer tan pronto como 2-4 meses de edad. Esta es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por el hecho de que las células nerviosas están muriendo gradualmente en el tallo cerebral.
Tipos de problemas
Dependiendo de cuándo aparezcan los primeros síntomas, la gravedad del curso y la naturaleza de los cambios atróficos distinguen varios tipos de la enfermedad.
La atrofia muscular espinal puede desarrollarse según:
- el primer tipo: agudo( forma Verdig-Hoffman);
- el segundo tipo: intermedio( infantil, crónico);
- el tercer tipo: la forma Kugelberg-Welander( crónica, juvenil).
Tres especies de la misma enfermedad ocurren, según los expertos, debido a las diferentes mutaciones del mismo gen. La atrofia espinal muscular es una enfermedad autoinmune que ocurre cuando dos genes recesivos son heredados, uno de cada padre. El sitio de la mutación está en el cromosoma 5.Está presente por cada 40 personas. El gen es responsable de la codificación de la proteína, que asegura la existencia de motoneuronas en la médula espinal. Si se viola este proceso, las neuronas mueren.
Enfermedad de Verdin-Hoffman
Es posible sospechar la presencia de un problema incluso durante el embarazo. Si el niño desarrolla atrofia muscular espinal de tipo 1, a menudo lentitud y luego movimiento fetal durante el embarazo. Después del nacimiento, los médicos pueden diagnosticar hipotensión generalizada de los músculos.
La atrofia comienza a manifestarse en los primeros meses de vida. A menudo en las partes proximales, se observan fasciculaciones de los músculos de la espalda, el tronco y las extremidades. También hay trastornos bulbares. Estos incluyen succión lenta, un llanto débil, una violación del proceso de deglución. Los niños con la enfermedad de Verdin-Hoffman a menudo notan una disminución en los reflejos palatinos eméticos, tos, faríngeos. También se destacan por la fibrilación de los músculos linguales.
Pero estos no son todos los signos por los cuales se puede determinar la atrofia muscular espinal. Los síntomas característicos del tipo 1 de esta enfermedad incluyen debilidad de los músculos intercostales. En este caso, el cofre del bebé parece aplastado.
En los primeros meses de vida, estos niños a menudo sufren infecciones respiratorias, neumonía y aspiración frecuente.
Diagnóstico de la enfermedad de Verdin-Hoffman
Para determinar la enfermedad, es posible examinar a un niño. Hay una serie de signos clínicos en los que los especialistas pueden determinar que el bebé tiene atrofia muscular espinal hereditaria. El diagnóstico incluye:
- análisis de sangre bioquímica( mostrará un ligero aumento en la aldolasa y la creatina fosfoquinasa);
- examen electromiográfico( el daño a los cuernos anteriores de la médula espinal indicará el ritmo de la valla);
es un examen histológico de los músculos esqueléticos( se detectan grupos de pequeñas fibras redondas).
La microscopía de la médula espinal( sus cuernos anteriores) muestra que hay cambios degenerativos en los núcleos motores de los nervios craneales. Hay una hinchazón esférica y / o arrugas de células motoras, proliferación microglial o astrocítica, cromatólisis. Estos fenómenos van acompañados por la aparición de fibras gliales densas.
Es importante realizar un diagnóstico diferencial para excluir aciduria orgánica, miopatías congénitas o estructurales, por ejemplo, pemalinum, miopatía miotubular o enfermedad de la varilla central.
Pronóstico para la atrofia de tipo I
Dependiendo de la gravedad de la lesión, la enfermedad de Verdin-Hoffmann puede comenzar a aparecer ya en los primeros días después del nacimiento. Los especialistas incluso en la posición del niño pueden suponer que tiene atrofia muscular espinal. Las fotos de estos niños son similares: se encuentran en la pose de la rana. Las extremidades en las articulaciones de la cadera y el hombro se desvían, y en las articulaciones del codo y la rodilla se doblan.
Los músculos situados proximalmente en las extremidades inferiores son los primeros en sufrir. El proceso de derrota está en una línea ascendente. Cuando la enfermedad progresa, los músculos de la laringe y la faringe se ven afectados. Sucede que la enfermedad se manifiesta un poco más tarde. Pero el límite es la edad de 6 meses. Los niños incluso pueden comenzar a levantar la cabeza y darse la vuelta, pero nunca se sientan.
La mayoría de los bebés mueren por insuficiencia cardíaca, respiratoria o infecciones previas en el primer año de vida. Más del 70% de los niños mueren antes de los 2 años. Hasta los 5 años de edad, alrededor del 10% de estos niños viven.
Atrophy type II
En algunos casos, otros escenarios son posibles. La atrofia muscular espinal de tipo 2 aparece algo más tarde. Por lo general, los primeros signos se observan a la edad de 8-14 meses. Para tales niños, la debilidad muscular e hipotensión generalizadas son características.
La enfermedad está indicada por dedos adelgazados, que parecen temblores de fascículo en los músculos de las partes proximales de las extremidades, en la punta de los dedos. Estos niños tienen un período de desarrollo normal. Ellos a la edad adecuada comienzan a sostener sus cabezas, sentarse. Pero no se trata de caminar independientemente.
Los niños normalmente pueden succionar y tragar, en los primeros años de vida infantil no se altera la función respiratoria. Pero con el tiempo, la debilidad muscular comienza a progresar. En una edad más avanzada, hay violaciones de la deglución, hay un tono de voz nasal. Una de las complicaciones más comunes en pacientes con una vida útil significativa es la escoliosis.
Pronóstico para la atrofia de tipo II
A pesar de que en los primeros meses el niño puede desarrollarse normalmente, la situación empeora con el tiempo. A la edad de dos años, los reflejos tendinosos de las extremidades desaparecen en los niños. En paralelo, los músculos intercostales se vuelven más débiles. Como resultado, el tórax se aplana, hay un retraso en el desarrollo motor.
Solo el 25% de los niños que han sido diagnosticados con atrofia muscular espinal pueden sentarse o pararse con soporte. Las últimas etapas de la enfermedad se caracterizan por la aparición de cifoescoliosis. Muchos niños mueren entre las edades de 1 y 4.Las causas más comunes de muerte son neumonía o daño de los músculos respiratorios.
En el diagnóstico de la atrofia espinal muscular es necesario realizar un diagnóstico diferencial con miopatías congénitas o estructurales, tipo de parálisis cerebral atónica-estática.
Más del 70% de los pacientes viven más de dos años. La expectativa de vida promedio de estos niños es de aproximadamente 10-12 años.
Enfermedad de Kugelberg-Welander
El pronóstico más favorable en aquellos pacientes en quienes se diagnosticó atrofia espinal muscular tipo III.Puede ocurrir entre las edades de hasta 20 años. Muy a menudo, las primeras manifestaciones se registran a la edad de 2-7 años. Los músculos proximales de la pelvis sufren primero.
Los pacientes tienen dificultades para caminar, correr, levantarse de la posición en cuclillas y tener que subir escaleras. Vale la pena recordar que las manifestaciones clínicas de esta enfermedad en esta forma son similares a la distrofia progresiva de Becker.
Los brazos proximales y la cintura escapular se ven afectados solo unos pocos años después de las primeras manifestaciones de la enfermedad. Con el tiempo, el tórax se deforma, hay un temblor fascicular de las manos y una contracción descontrolada de diferentes grupos musculares. Al mismo tiempo, los reflejos tendinosos disminuyen y las deformaciones óseas comienzan a progresar. El tórax, los pies y los tobillos cambian, aparece la escoliosis de la columna vertebral.
Pronóstico para la enfermedad de tipo III
La enfermedad de Kugelberg-Welander es una atrofia muscular espinal de adultos. La enfermedad durante muchos años complica la vida de los pacientes, pero no conduce a su discapacidad grave. Progresa lo suficientemente lentoPor lo tanto, la mayoría de las personas con este diagnóstico viven hasta la edad adulta.
Antes de comenzar el tratamiento, es importante realizar un diagnóstico diferencial con diversas distrofias musculares, glucogenosis tipo 5 y miopatías estructurales. Hay un método por el cual es posible determinar la atrofia espinal. Este es un diagnóstico directo de ADN.Es necesario, porque las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Kugelberg-Welander pueden cambiar.
Aproximadamente el 50% de los pacientes pierde su capacidad de caminar desde los 12 años. En este caso, la debilidad muscular con la edad solo progresa. Hay hipermovilidad y contracturas en las articulaciones, existe un mayor riesgo de fracturas.
Signos importantes de
Como regla general, la enfermedad de Verdin-Hoffman se diagnostica en los primeros meses de vida. Si un niño no tiene movimiento desde el nacimiento, entonces no vive ni siquiera para tener un mes.
La debilidad y la contracción de los músculos en la infancia, los temblores de las manos y el desarrollo motor retrasado deben alertar tanto a los médicos como a los padres. Tales niños no se paran de pie. Solo un cuarto de todos los pacientes puede soportarlo. Los niños están encadenados a una silla de ruedas.
Pero la enfermedad de Kugelberg-Welander más difícil de determinar. Después de una cuarta parte de los pacientes expresados es hipertrofia de los músculos. Por lo tanto, se les puede diagnosticar erróneamente distrofia muscular, en lugar de atrofia muscular espinal. Las causas de esta enfermedad se establecieron en 1995, cuando fue posible identificar el gen mutante SMN.Casi todos los pacientes tienen una eliminación homocigótica de SMN7, caracterizada por la pérdida de dos copias teloméricas del gen y copias centroméricas intactas.
Tácticas del tratamiento de
Desafortunadamente, la atrofia espinal muscular es una enfermedad autoinmune, cuyo desarrollo no puede prevenirse. La situación se complica por el hecho de que no hay un tratamiento específico.
En algunos casos, los médicos solo pueden aliviar levemente la condición de los pacientes con la ayuda de la fisioterapia. Mejorar su calidad de vida permite adaptaciones ortopédicas especiales.
Se debe prestar especial atención a la nutrición de dichos pacientes. A menudo recetan medicamentos que pueden mejorar el metabolismo. Pero esto no es todo lo que se puede hacer si se confirma la atrofia muscular espinal. El tratamiento consiste en la cita de gimnasia. El estrés físico para tales pacientes es importante. Son necesarios para mejorar el funcionamiento de los músculos y aumentar su masa. Sin embargo, la carga debe ser calculada por un médico. En este caso, la educación física tendrá un efecto beneficioso en todo el organismo. Su efecto general de fortalecimiento será obvio. Los nombrados pueden ser ejercicios terapéuticos o higiénicos por la mañana, ejercicios en el agua o simplemente un masaje reparador.