Síndrome "piebaldismo": qué es, las causas, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento

Una variedad de trastornos del metabolismo de pigmento - raro síndrome "pebaldizm".Caracterizado por la decoloración del cabello en la cabeza. Esto no es un defecto cosmético inofensivo, sino un síntoma de un gran número de enfermedades graves.

En este artículo en detalle, consideraremos el "piebaldismo".También se describirán las causas, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento.

Causas de decolorante de cabello Violación

del pigmento está en la forma de un intercambio de despigmentación - pérdida del pigmento, hiperpigmentación - aumento de la tinción.

El color del pigmento del cabello tiene un valor de 2 - eumelinin, feomelanina. Están en la capa cortical del cabello. La eumelanina hace que el cabello negro y marrón feomelanina - amarillo-rojo. La combinación de estos pigmentos en cantidades individuales y la interacción con el aire le da al cabello un cierto color. El color del cabello está genéticamente programado.

si el síndrome común "pebaldizm" A menudo, lo que es esta enfermedad?

Cuando los melanocitos de mal funcionamiento, sintetizan pigmentos del cabello canoso con la edad se desarrolla. Si esta condición comienza a una edad temprana, esto indica una patología genética o enfermedades graves. Enfermedades

en la que el pigmento sufre

intercambio Por qué hay "pebaldizm" síndrome, lo que es esta desviación? Cuando los melanocitos

mal funcionamiento siguientes estados están desarrollando: pebaldizm

• de manera aislada;Albinismo
• ;
• pebaldizm combina con enfermedad de los ojos, oídos, piel, sistema nervioso, sistema musculoesquelético.

cuadro clínico

cómo se manifiesta el síndrome de "pebaldizm" ¿qué significa eso?

la pérdida de pigmento del pelo en forma de aparición de un rizo blanco en la cabeza puede ocurrir desde el nacimiento hasta la edad adulta. Cuanto antes

hay una violación del metabolismo de pigmento, las consecuencias más graves de la causa más pesados.

decoloración aislada enrollamiento combina con una porción de decoloración en la frente. Acompañado por la aparición de focos de hiperpigmentación, t. E. Gnozdnogo oscurecimiento de la piel en la superficie frontal del abdomen, los muslos, las piernas, el pecho, dimensiones de armas desde 1 mm a 6 cm. Enfermedades

ocultos detrás de pebaldizmom

Hay un gran grupo de enfermedades y anomalías del desarrollo, la combinación dejunto con blanquear el cabello, daños graves a órganos y sistemas. Con el tiempo, la patología revelada salvará la vida del niño y salvará a los padres de muchos problemas.enfermedad

síndrome de Waardenburg-Klein

es un patrón de herencia autosómica dominante, es decir. E. El mismo a menudo se produce en niños y niñas. Un defecto genético puede ser heredado de cualquiera de los padres. A lo largo de blanqueo

hebras de cabello se observaron manifestaciones generales y oculares de la enfermedad.

síntomas oculares de la enfermedad: el subdesarrollo

• de las pestañas;
• gris en las partes internas de las cejas;
• estrecho espacio para los ojos;
• ojos de diferentes colores;
• hipermetropía;
• ojos de gran angular. Los síntomas comunes

pueden ser distintos grados de severidad:

• albinismo parcial;
• ancho atrás de la nariz;
• bajo crecimiento;Anormalidades
• del desarrollo del diente;
• sordera sorda o pérdida auditiva aislada;Anomalías
• en el desarrollo de órganos internos;
• cambiando el tamaño del cráneo.

Teniendo en cuenta que en un primer momento la gravedad de la enfermedad y sólo se produce pebaldizmom mínimo necesitan ser examinados para excluir patología grave. Eso es el piebaldismo.

Síndrome Wolfe

heterochromia Aislado, t. E. Un color diferente ojo se encuentra principalmente en animales. En los humanos, la frecuencia entre toda la población es del 1%.

gente notable con diferente color de los ojos: Mila Kunis( "Oz The Great and Powerful", "Bloodlines", "El destino de Júpiter"), actriz británica Jane Seymour, mejor conocido por la película "Live and Let Die", David Bowie - rock británico- el cantante, el autor de las canciones, el productor, el productor de sonido, el artista, el actor.

La heterocronía aislada es una enfermedad, y en combinación con el piebaldismo se llama síndrome de Wolf y conduce a un desarrollo rápido de la sordera.

Es necesario diferenciar esta dolencia con retinitis pigmentosa, distrofia del epitelio pigmentario del ojo. Hay una variante del curso de esta enfermedad: retinitis pigmentosa sin pigmento.

Mamá e hija con el síndrome "piebaldizm"

La enfermedad tiene un carácter recesivo, relacionado con la herencia del cromosoma femenino. Una mujer transmite este gen a su hijo y él desarrolla una enfermedad. Las hijas de estos hombres son saludables, si su madre está sana. La única manifestación será el piebaldismo.

Si la madre está sana clínicamente, pero es la portadora de este gen, entonces la hija estará enferma.

Para el diagnóstico de esta enfermedad, se utiliza una oftalmoscopia, que revela manchas de pigmentación en el fondo, similar a la erosión de la polilla.

Hypomelanosis Ito

La enfermedad se desarrolla desde el nacimiento. Los niños de ambos sexos sufren con la misma frecuencia. No se ha demostrado su transmisión hereditaria de padres a hijos, pero la enfermedad siempre se combina con defectos congénitos en el desarrollo de órganos internos.

se diagnostica clínicamente sobre la base de los siguientes síntomas:

• aparecen en la piel porciones amelanóticos extrañas en rizos de formulario, copos de nieve;
• en las superficies palmares, plantares y membranas mucosas tales cambios no ocurren;
• en la región temporal del área del cabello decolorado - piebaldismo;
• con la edad, las áreas de despigmentación se vuelven menos notorias;
• la derrota del sistema nervioso siempre se manifiesta por retraso mental, síndrome convulsivo, disminución del tono muscular;
• la patología de los ojos se manifiesta por estrabismo de diversos grados de severidad;
• se acompaña de escoliosis, deformidad del tórax, extremidades en el 25% de los casos;
• con una frecuencia del 10% se combina con defectos cardíacos.

Diferenciar esta enfermedad de la condición llamada incontinencia pigmentaria. Tienen una sintomatología clínica similar, pero esta última es hereditaria.

Incontinencia del pigmento

¿Pasa el raro síndrome "piebaldismo"?

La enfermedad se transmite de madre a hija. Dependiendo de la gravedad del cuadro clínico se manifiesta por los siguientes síntomas: erupción

• sobre la piel en forma de tiras largas, que después del secado y la eliminación de costras deja áreas de pigmentación. Las erupciones tienen un curso ondulante con la aparición periódica de nuevos elementos cutáneos. Con el crecimiento de un niño, estas áreas pierden su pigmentación y se vuelven pálidas.
• Perturbación del crecimiento y la configuración de dientes, uñas, cabello en forma de despigmentación nodular y alopecia.
• Los trastornos neurológicos se manifiestan por un retraso en el desarrollo del habla psicoanalítica, aumento de la presión intracraneal, convulsiones, debilidad en los brazos y las piernas.
• Los trastornos oculares son inestables y se manifiestan por estrabismo, nistagmo, cataratas, pérdida de visión y ceguera. El síndrome

Gristselli

es un grupo de enfermedades que pueden ocurrir en tres formas, la principal similitud es la presencia de parches descoloridos de pelo en la cabeza. Las siguientes manifestaciones están presentes:

• Trastornos neurológicos con hipopigmentación.
• El tipo más peligroso de enfermedad, en el que el síndrome "piebaldism" se combina con una violación de la hematopoyesis. Manifestaciones clínicas: temperatura corporal moderadamente elevada, no susceptible de explicación y tratamiento. La gravedad de la fiebre aumenta gradualmente, se agrega el aumento en el hígado, el bazo, la reducción de los glóbulos rojos, los leucocitos, las plaquetas y el fibrinógeno en la sangre. Este último está involucrado en el proceso del sistema nervioso.
• Hipopigmentación de la piel y el cabello de diversa gravedad, que hasta entonces fluye sin dañar las células sanguíneas y el sistema nervioso. Para el diagnóstico oportuno de esta peligrosa consulta de patología del hematólogo de un dermatólogo, la genética es necesaria. Es necesario tener en cuenta la presencia en la familia de diversos trastornos del metabolismo del pigmento, se lleva a cabo un análisis para excluir las mutaciones genéticas.

La urgencia y el peligro de esta enfermedad se explican por la alta frecuencia de su combinación con el síndrome de Down, Edwards, Shereshevsky-Turner.

Identificar despigmentación de la piel y el cabello puede ser el momento del nacimiento, sino para establecer la presencia de síndrome de Turner sólo como un hombre al crecer, cuando se produjo un corto, lymphostasis, enfermedades del corazón, presión arterial alta, glándulas mamarias subdesarrollados, la baja posición del pezón, la sustitución de los órganos genitales internostejido conectivo. Inteligencia en estos pacientes casi no sufre, el estado de ánimo de fondo es casi siempre elevado, hay una cierta euforia positiva, lo que explica una buena adaptación social de estos pacientes.

Conclusión En los seres humanos el gen de la pigmentación normal de la piel es siempre dominante en relación con el gen responsable de la violación del metabolismo del pigmento.

La principal importancia de los problemas con la pigmentación es que son marcadores de enfermedades cromosómicas peligrosas, múltiples malformaciones congénitas.

Para cualquier violación de la pigmentación de la piel, las membranas mucosas, el cabello, es necesaria la consulta de un especialista. Consideramos el síndrome "piebaldismo".Lo que es, se hizo claro.