Enfermedad de Friedreich: síntomas, diagnóstico, tratamiento, código ICD-10
Los trastornos de coordinación de movimiento ocurren en varias enfermedades del SNC.Todos ellos están asociados con trastornos en la estructura del cerebelo. Con mayor frecuencia, tales patologías son de naturaleza genética y se transmiten por herencia. Una de esas anomalías es la enfermedad de Friedreich. Esta patología se considera bastante común en comparación con otros defectos cromosómicos. Además del sistema nervioso, se extiende a otros órganos. En primer lugar, se trata del corazón y los músculos. En comparación con otras ataxias, esta enfermedad no se puede diagnosticar a una edad temprana, ya que solo afecta unos 20 años. La patología de Friedreich, ¿qué es?
La enfermedad de Friedreich es un trastorno neurológico que se relaciona con patologías genéticas. Es muy difícil sospechar esta anomalía de antemano, ya que no se manifiesta en la infancia. La enfermedad es a menudo de naturaleza familiar. Por lo tanto, con tales violaciones, las mujeres embarazadas deben someterse a un examen genético completo.
Historia y propagación de la patología
La ataxia de Friedreich se aisló por primera vez como una enfermedad independiente en los años 60 del siglo XIX.Al mismo tiempo, se encontró que la epidemiología de esta anomalía es desigual. También es posible rastrear la relación entre la enfermedad y la etnia de los pacientes. Muy a menudo, esta patología ocurre en personas nacidas de matrimonios de sangre. Por la misma razón, es más común entre los pequeños grupos étnicos. Comparado con otras ataxias, la enfermedad de Friedreich es bastante común. Ocurre en 1-7 personas por cada 100 mil habitantes. En la actualidad, ya se sabe qué trastornos genéticos conducen a esta patología, por lo tanto, con una historia hereditaria hereditaria, se puede diagnosticar en la etapa de desarrollo intrauterino del feto.
Causas de la enfermedad de Friedreich
Para comprender de dónde viene la enfermedad de Friedreich, cómo se transmite y se disemina, es necesario conocer la etiología de esta anomalía. Esta patología se refiere a los defectos cromosómicos hereditarios. Se transmite a través de un rasgo autosómico recesivo a través de generaciones. Por lo tanto, la enfermedad a menudo se puede encontrar en varios miembros de la familia. En la concepción de niños de matrimonios relacionados aumenta la incidencia de esta patología. Por lo tanto, dichas familias necesitan un examen más completo al planificar un niño. Los científicos descubrieron que todos los pacientes con esta enfermedad tienen un defecto genético en el noveno cromosoma. Si uno de los padres ha encontrado tal anomalía, entonces la posibilidad de que el niño se enferme es del 50%.A pesar de la naturaleza hereditaria de la enfermedad, existen factores ambientales que provocan mutaciones cromosómicas durante la embriogénesis. Estos incluyen: malos hábitos( drogadicción, alcoholismo), radiación, situaciones estresantes.
La patogénesis de la anomalía de Friedreich
La principal manifestación de la enfermedad es la ataxia cerebelosa. Surge de la degeneración gradual de las células del sistema nervioso. El mecanismo del daño es que, debido al gen mutante contenido en el noveno cromosoma, la sustancia, la frataxina, deja de producirse en el cuerpo. Como consecuencia, las células acumulan una mayor cantidad de hierro. Esto desencadena el siguiente proceso patológico: acumulación de radicales libres y oxidación con peróxido de lípidos. Como resultado, las paredes celulares y el tejido nervioso se destruyen. Muy a menudo este proceso afecta el cuerno de la médula espinal y el sistema piramidal. Estas estructuras son responsables de la función motora del cuerpo, por lo que existe un desorden de coordinación. En algunos casos, otras estructuras cerebrales se ven afectadas: cuernos anteriores, fibras periféricas, SNC.Muy a menudo, la degeneración no cubre los nervios craneales y los centros vitales( respiratorios, vasculares).En casos raros, hay deficiencias visuales y auditivas.
Además de los síntomas neurológicos, hay cambios en el sistema óseo. A menudo, en pacientes con anomalía de Friedreich, se observan la curvatura espinal y la deformidad del pie. Además, el proceso patológico captura el músculo cardíaco. En este caso, los cardiomiocitos normales se reemplazan con tejido fibroso y graso.
Imagen clínica de la enfermedad
De acuerdo con la patogénesis de la enfermedad, el cuadro clínico depende de la prevalencia del daño a las estructuras de la médula espinal y el cerebro. Un síndrome típico es la ataxia. Pero en algunos casos, hay otras violaciones. Si se diagnostica la enfermedad de Friedreich, los síntomas de la patología son los siguientes:
- Ataxia cerebelosa. Este síndrome aparece en pacientes de aproximadamente 20 años. Sus principales manifestaciones son un cambio en la marcha, temblores, nistagmo. Con un examen neurológico, los pacientes no pueden realizar una prueba de rodilla y son inestables en la posición de Romberg.
- Hipotensión muscular. Junto con el cambio en la marcha, hay una debilidad progresiva en las piernas. Más tarde, el proceso pasa a los músculos de la cintura escapular superior. Los pacientes son difíciles de mantener las extremidades en una determinada posición. Esto conduce a la debilidad de las articulaciones y la extensión patológica de las extremidades( "pie de Friedreich").En algunos pacientes, se observa el fenómeno opuesto: espasmo muscular, paresia.
- Hiperquinesia. Debido a la derrota del sistema piramidal del cerebro en pacientes con enfermedad de Friedreich, se observa un temblor en la cabeza y las extremidades. A veces hay violaciones de expresiones faciales - tics.
- Distorsiones del sistema osteoarticular. Los pacientes a menudo encuentran escoliosis y otras curvaturas de la columna vertebral. Debido a la "holgura" de las articulaciones de las extremidades inferiores, la deformación del pie es característica de esta patología. Al mismo tiempo, su arco se profundiza, y las falanges proximales se desactivan.
- Disminución gradual de los reflejos tendinosos.
- Cambio de escritura.
- Miocardiopatía hipertrófica. Este síndrome se observa en casi todos los pacientes( 90% de los casos).Clínicamente, se manifiesta por la sordera de los tonos del corazón durante la auscultación, el aumento del tamaño del corazón y la aparición del soplo sistólico. Por lo tanto, la persona se queja de dolores en el área del tórax, disnea o viento corto.
Los síntomas menos comunes son los trastornos de sensibilidad, oftalmoplejía, ptosis. A veces, los procesos degenerativos capturan el nervio auditivo y óptico. En este caso, hay una disminución en la audición, la ceguera.
Criterios de diagnóstico para la ataxia de Friedreich
No es difícil sospechar la enfermedad de Friedreich para un neurólogo experimentado. En primer lugar, el médico presta atención al hecho de que las violaciones comienzan a cierta edad. Por lo general, en la infancia y la adolescencia, las quejas están completamente ausentes. Además, durante la historia de la anamnesis, a menudo existe un vínculo entre la enfermedad y los factores hereditarios( matrimonios entre parientes, ataxia en alguien de miembros de la familia).Si se detecta la enfermedad de Friedreich, el diagnóstico en el neurólogo se realizará de acuerdo con el siguiente esquema( puntos a los que el médico presta atención):
- Debilidad muscular( más a menudo en las extremidades inferiores).
- Disminución de los reflejos tendinosos.
- Posición inestable en la pose de Romberg.
- nistagmo horizontal.
- Imposibilidad de realizar una prueba de talón-rodilla.
- Paresia y parálisis( ocurrencias raras).
- Hiperquinesia.
Además, se requiere un examen del cirujano. El médico determina las violaciones del sistema osteoarticular de las extremidades inferiores, la curvatura de la columna vertebral. Si se sospecha esta patología, un oftalmólogo y cardiólogo también deben ser examinados.
El principal método de diagnóstico es el análisis genético, durante el cual se detecta una anormalidad cromosómica. La resonancia magnética del cerebro también se realiza. Enfermedad de
Friedreich: código ICD 10
A pesar del diagnóstico clínico, cada patología debe registrarse de acuerdo con la nomenclatura internacional. La enfermedad de Friedreich según ICD-10 tiene el código G11.1.Esto significa que, de acuerdo con la escala internacional, esta patología tiene el siguiente nombre: ataxia cerebelosa temprana.
Enfermedad de Friedreich: tratamiento de la patología
A pesar de que la neurología como ciencia está ahora bastante desarrollada, esta enfermedad no se puede curar por completo. Esto se debe al hecho de que su causa es una mutación genética, que no puede ser influenciada. Sin embargo, los médicos están corrigiendo los trastornos neurológicos, haciendo la vida más fácil para los pacientes. Los antioxidantes( la medicina "Mexidol"), el medio para la mejora de la circulación cerebral( las preparaciones "Piracetam", "Cerebrolysin") se usan. Estos medicamentos pueden ralentizar los procesos degenerativos. Para mejorar la función motora se lleva a cabo fisioterapia, corrección ortopédica, masaje. En algunos casos, es necesario un tratamiento quirúrgico( con una curvatura significativa de los pies).
Prevención de la enfermedad y complicaciones de
Desafortunadamente, es imposible prever el desarrollo de la enfermedad de Friedreich por adelantado. Sin embargo, la patología no se aplica a anomalías muy raras. Por lo tanto, con una historia hereditaria hereditaria en una mujer embarazada, es necesario un análisis genético del feto.
Para prevenir el desarrollo de complicaciones en pacientes con patología de Friedreich, es necesario un control constante de los médicos. A pesar de que la violación se relaciona con problemas neurológicos, también es importante observar al cirujano, al cardiólogo, al oftalmólogo y a la genética. Para evitar una progresión rápida de la enfermedad, se brinda terapia de apoyo. Además, los pacientes necesitan cuidados especiales y apoyo de personas cercanas.
pronóstico de
la ataxia de Friedreich enfermedad Dado que la patología relacionada con unas anomalías cromosómicas lentamente progresiva, los pacientes viven un promedio de 30-40 años. La mayoría de las veces, los trastornos neurológicos no afectan las habilidades mentales y las estructuras vitales del cerebro. Sin embargo, los pacientes necesitan un control constante de los médicos. Además, los pacientes deben participar en la terapia de ejercicio para mantener el tono muscular. Las causas más comunes de muerte son los trastornos cardiovasculares. La miocardiopatía hipertrófica a lo largo de los años conduce a insuficiencia cardíaca congestiva, cuyo resultado es la enfermedad de Friedreich. Fotos de pacientes con esta patología se pueden ver en este artículo y en la literatura especial.