Síndrome de Gilbert: cuanto más peligroso, cómo tratar, el pronóstico

síndrome de Gilbert

- una enfermedad hereditaria que se transmite a partir de los genes dominantes de uno de los padres y el pigmento es la esteatosis. Se caracteriza por un aumento constante de la bilirrubina no unida y una violación de su transporte en los hepatocitos. Para un filisteo simple, nada dirá la frase "síndrome de Gilbert".¿Cuál es el peligro de tal diagnóstico? Veámoslo juntos.

Epidemiología

Síndrome de Gilbert más que peligroso Desafortunadamente, esta es la forma más común de daño hepático hereditario. Está especialmente extendida entre la población africana, entre asiáticos y europeos es mucho menos común.

Además, está directamente relacionado con el sexo y la edad. A temprana edad, la probabilidad de manifestación es varias veces mayor que en el adulto. Aproximadamente diez veces más común en los hombres.

Patogénesis de

Síndrome de Gilbert, ¿qué es en palabras simples Ahora veamos los detalles de cómo funciona el síndrome de Gilbert. Qué es, en palabras simples que no describirás. Esto requiere entrenamiento específico en patomorfología, fisiología y bioquímica.

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La enfermedad es violación de la bilirrubina para el transporte de los hepatocitos orgánulos para su unión con el ácido glucurónico. La razón de esto es la patología de la pared celular del sistema de transporte, así como la enzima que une la bilirrubina a otras sustancias. En conjunto, esto aumenta el contenido de bilirrubina libre en la sangre. Y dado que se disuelve bien en las grasas, todos los tejidos, las células que contienen lípidos, lo acumulan, incluido el cerebro.

Hay al menos dos formas del síndrome. La primera tiene lugar en el contexto de los eritrocitos sin cambios, y la segunda promueve su hemólisis. La bilirrubina en el síndrome de Gilbert es el mismo agente traumático que destruye el cuerpo humano. Pero lo hace lentamente, por lo que no se siente hasta cierto momento. Clínica

Síntomas del síndrome de Gilbert Es difícil encontrar una enfermedad somática más encubierta que el síndrome de Gilbert. Los síntomas están ausentes o débilmente expresados. La manifestación más común de la enfermedad es la ictericia leve de la piel y la esclerótica.

Los síntomas neurológicos son debilidad, mareos, fatiga. Posible insomnio o trastornos del sueño en forma de pesadillas. Aún más raramente se caracterizan los síntomas del síndrome de Gilbert de dispepsia:

  • sabor extraño en la boca;
  • eructos;
  • acidez estomacal;Trastorno
  • de las heces;
  • náuseas y vómitos.

Factores de provocación

El síndrome de Gilbert tiene en el ejército Hay algunas condiciones que pueden provocar el síndrome de Gilbert. Los síntomas de la manifestación pueden ser causados ​​por una violación de la dieta, el uso de medicamentos como los glucocorticosteroides y los esteroides anabólicos. Tampoco se recomienda beber alcohol y practicar profesionalmente. Los resfriados frecuentes, el estrés, incluida la cirugía y el trauma, también pueden tener un efecto negativo en el curso de la enfermedad.

Diagnosis

Prueba del síndrome de Gilbert El análisis para el síndrome de Gilbert, como la única característica de diagnóstico confiable, no existe. Como regla, estas son varias características que coinciden en tiempo, lugar y espacio.

Todo comienza con una anamnesis. El médico hace preguntas sugestivas:

  1. ¿Cuáles son las quejas?
  2. ¿Cuánto tiempo tienen dolores en el hipocondrio derecho y qué son?
  3. ¿Hay una enfermedad hepática en los familiares?
  4. ¿Notó el paciente oscurecimiento de la orina? Si es así, ¿con qué se conecta?
  5. ¿Cuál es la dieta?
  6. ¿Toma medicina?¿Lo ayudan?

Luego viene la inspección. Preste atención al color de la piel ictérica y la esclerótica, sensaciones dolorosas al sentir el estómago. Después de los métodos físicos, comienza una serie de pruebas de laboratorio. La prueba del "síndrome de Gilbert" todavía no se ha inventado, por lo que los terapeutas y los médicos generales están limitados al protocolo estándar del estudio.

Incluye necesariamente un análisis de sangre general( que se caracteriza por un aumento en la hemoglobina, la presencia de formas inmaduras de células sanguíneas).Detrás de él se encuentra la bioquímica de la sangre, que ya se ha utilizado para evaluar el estado de la sangre. La bilirrubina aumenta en pequeñas cantidades, las enzimas hepáticas y las proteínas de fase aguda tampoco son un síntoma patognomónico.

En los casos de pacientes con enfermedades hepáticas hacer todo coagulación para ajustar la capacidad krovosvertyvayuschee si es necesario. Afortunadamente, con el síndrome de Gilbert, las desviaciones de la norma son insignificantes. Estudios especiales de laboratorio

opción diagnóstico ideal es estudiar el ADN molecular y genes específicos de PCR que son responsables para el intercambio de bilirrubina y sus derivados. Para excluir la hepatitis, como causa de enfermedad hepática, realice una respuesta serológica a los anticuerpos contra estos virus.

De los estudios generales, una prueba de orina es obligatoria. Se evalúan su color, transparencia, densidad, presencia de elementos celulares e impurezas patológicas.

También, hacer pruebas diagnósticas específicas para una comprobación más exhaustiva de la bilirrubina. Hay varios tipos:

  1. Una prueba con ayuno. Se sabe que después de dos días de la restricción calórica en los seres humanos se incrementa el nivel de esta enzima y media a dos veces. Es suficiente tomar el análisis antes del inicio del estudio y luego después de las 48 horas.
  2. Prueba de nicotina. Se inyectan cuarenta miligramos de ácido nicotínico por vía intravenosa al paciente. También se espera un aumento en el nivel de bilirrubina.
  3. prueba barbitúrico: recibir fenobarbital tres miligramos por kilogramo durante cinco días, causando una disminución persistente en el nivel de la enzima.
  4. Prueba de rifampicina. Basta con introducir nueve miligramos del antibiótico para aumentar el nivel de bilirrubina no unida.

Investigación instrumental

En primer lugar, esto, por supuesto, el ultrasonido. Con ella, se puede ver la estructura y el suministro de sangre no sólo el sistema biliar y el hígado, sino también el resto de la cavidad abdominal para evitar su patología.

Luego viene un escaneo de computadora. Una vez más, para excluir todos los otros diagnósticos posibles, puesto que la estructura síndrome de hígado de Gilbert se mantiene sin cambios.

El siguiente paso es una biopsia. Elimina los tumores y metástasis permite una mayor investigación bioquímica y genética con una muestra de tejido y puso el diagnóstico final. Una alternativa es la elastografía. Este método le permite evaluar el grado de transformación del tejido conjuntivo del hígado y excluir la fibrosis. El síndrome de Gilbert

niños

en los niños se manifiesta de tres a trece años. No afecta la calidad y la esperanza de vida, por lo tanto, no hay cambios significativos en el desarrollo del niño. Provocar su manifestación en los niños puede estrés, la actividad física, el comienzo de la menstruación en las niñas y la pubertad en los varones, la intervención médica en forma de operaciones. Además

, enfermedades infecciosas crónicas, fiebre durante más de tres días, la hepatitis A, B, C, E y ARI ARI mal funcionamiento del cuerpo empujando.

la enfermedad y el servicio militar

hombre joven o un adolescente diagnosticado - El síndrome de Gilbert."¿Están tomando parte en el ejército con esta enfermedad?" Sus padres piensan de inmediato, y él mismo. Después de todo, con esta enfermedad que tenga que tratar con cuidado su cuerpo, y el servicio militar de ninguna manera a esta no tiene.

De acuerdo con la orden del Ministerio de Defensa, los jóvenes de síndrome de Gilbert están llamando para el servicio militar, pero tiene algunas reservas sobre el lugar de sus términos y condiciones. No será posible escapar por completo de la obligación. Para sentirse bien, debe seguir las siguientes reglas simples:

  1. No tome alcohol.
  2. Es bueno y correcto comer.
  3. Evite los entrenamientos intensivos.
  4. No tome medicamentos que afecten negativamente al hígado.

Estos reclutas trabajo ideal en la sede, por ejemplo. Sin embargo, si usted acaricia la idea de una carrera militar, luego de que tendrá que dar, como el síndrome de Gilbert y un ejército profesional - son incompatibles. Ya cuando se aplica a la educación superior en la comisión perfil correcto se verá obligado a rechazarlas por razones obvias.

¿Y qué si usted o su familia ha sido diagnosticado con el síndrome de Gilbert, "llevar allí el ejército?"- Esto ya no es un problema urgente.

Tratamiento de

bilirrubina en el síndrome de Gilbert No se requiere un tratamiento continuo específico para personas con esta enfermedad. Sin embargo, se recomienda que se cumplan ciertas condiciones para que no haya una exacerbación de la enfermedad. Antes que nada, el doctor debe explicar las reglas de nutrición. El paciente puede comer compotas, té débil, pan, requesón, sopas ligeras de verduras, carne dietética, aves de corral, papillas y frutas dulces. Productos horneados con levadura fresca fuertemente prohibidos, manteca de cerdo, acedera y espinaca, variedades de carne y pescado grasos, especias especiadas, helado, café fuerte y té, alcohol.

En segundo lugar, se requiere que una persona cumpla con el régimen de sueño y descanso, no se cargue con esfuerzo físico, no tome medicamentos sin consultar al médico tratante. Como base de una forma de vida, es necesario elegir el rechazo de los malos hábitos, ya que la nicotina y el alcohol destruyen los glóbulos rojos, y esto afecta la cantidad de bilirrubina libre en la sangre.

Si todo se observa correctamente, esto hace que el síndrome de Gilbert sea casi invisible.¿Qué es peligroso para una recaída o una interrupción de la dieta? Al menos la aparición de ictericia y otras consecuencias desagradables. Cuando se manifiestan los síntomas, se prescriben barbitúricos, colagogo y hepatoprotectores. Además, previene la formación de cálculos biliares. Para reducir el nivel de bilirrubina, los enterosorbentes, la radiación ultravioleta y las enzimas se utilizan para ayudar a la digestión.

Complicaciones de

Como regla, no hay nada terrible en esta enfermedad hereditaria. Los portadores de este viven durante mucho tiempo, y si cumplen con las prescripciones del médico, entonces felizmente. Pero de cualquier regla hay excepciones. Entonces, ¿qué sorpresas pueden presentar el síndrome de Gilbert?¿Qué es peligroso es una falla lenta pero verdadera de las capacidades compensatorias del cuerpo humano?

Violadores del régimen violento y las dietas eventualmente desarrollan hepatitis crónica, y ya no es posible curarla. Es necesario realizar una operación de trasplante de hígado. Otro extremo desagradable es la colelitiasis, que tampoco se manifiesta por un tiempo prolongado y luego da un golpe decisivo al cuerpo.

Prevention

Síndrome de Gilbert en niños Debido a que esta enfermedad es genética, no existe una prevención especial. Lo único que se puede aconsejar es realizar una consulta genética antes de planear un embarazo. Las personas que tienen una predisposición hereditaria se pueden recomendar para llevar un estilo de vida saludable, excluir las drogas hepatotóxicas, el alcohol y el tabaquismo. Además, es necesario someterse a chequeos médicos periódicos, al menos una vez cada seis meses, para identificar diagnósticos que puedan desencadenar la aparición de la enfermedad.

Eso es todo, el síndrome de Gilbert. Lo que es, en palabras simples, sigue siendo difícil de responder. Los procesos en el cuerpo son demasiado complicados para ser comprendidos y aceptados inmediatamente.

Afortunadamente, las personas con esta patología no tienen motivos para temer por su futuro. Especialmente los hipocondríacos pueden ser cualquier malestar en el síndrome de Gilbert.¿Por qué es este enfoque peligroso? Hiperdiagnóstico de todo a la vez.