Exceso de cromosoma en humanosAnomalías cromosómicas
El cuerpo humano es un sistema complejo y multidimensional que funciona a diferentes niveles. Para que los órganos y las células funcionen en el modo correcto, ciertas sustancias deben participar en procesos bioquímicos específicos. Para hacer esto, necesita una base sólida, es decir, la transferencia correcta del código genético. Es este material heredado el que controla el desarrollo del embrión.
Sin embargo, en la información hereditaria, a veces hay cambios que aparecen en grupos grandes o están relacionados con genes individuales. Tales errores se llaman mutaciones de genes. En algunos casos, este problema se refiere a las unidades estructurales de la célula, es decir, a los cromosomas completos. Por consiguiente, en este caso, el error se denomina mutación cromosómica.
Cada célula humana normalmente contiene la misma cantidad de cromosomas. Están unidos por los mismos genes. El conjunto completo es de 23 pares de cromosomas, pero en las células sexuales son 2 veces más pequeños. Esto se debe al hecho de que durante la fertilización, la fusión de la esperma y el óvulo debe representar una combinación completa de todos los genes necesarios. Su distribución no es aleatoria, sino en un orden estrictamente definido, y dicha secuencia lineal es absolutamente igual para todas las personas.
Las mutaciones cromosómicas contribuyen a un cambio en su número y estructura. Por lo tanto, puede aparecer un cromosoma adicional o, por el contrario, se perderán. Este desequilibrio puede ser la causa del aborto o contribuir a la aparición de enfermedades cromosómicas.
Tipos de cromosomas y sus anomalías
Un cromosoma es un transportador de información hereditaria en una célula. Es una molécula de ADN duplicada en un complejo con histonas. La formación de cromosomas se produce en la profase( en el momento de la división celular).Sin embargo, durante el período de metafase, es más conveniente estudiarlos. Los cromosomas, que consisten en dos cromátidas, es decir, conectadas por una constricción primaria, están ubicadas en el ecuador de la célula. La constricción primaria divide el cromosoma en dos secciones de la misma longitud o diferentes longitudes.
Se distinguen los siguientes tipos de cromosomas:
- metacéntrico - con hombros de igual longitud;
- submetacéntrico - con hombros de longitud desigual;
- acrocéntrico( en forma de barra): con un hombro corto y otro largo. Las anomalías de
son relativamente grandes y pequeñas. Los métodos de investigación varían según este parámetro. Algunos no se pueden detectar con un microscopio. En tales casos, se usa el método de tinción diferencial, pero solo cuando el área afectada se estima en millones de nucleótidos. Solo al establecer la secuencia de nucleótidos, pueden detectarse pequeñas mutaciones. Y las violaciones más grandes conducen a un efecto pronunciado en el cuerpo humano.
En ausencia de uno de los cromosomas, la anomalía se llama monosomía. El cromosoma adicional en el cuerpo es trisomía.
Enfermedades cromosómicas
Las enfermedades cromosómicas son patologías genéticas que ocurren como resultado de la anormalidad de los cromosomas. Surgen debido a un cambio en el número de cromosomas o grandes reordenamientos de
. Cuando todavía la medicina estaba lejos del nivel actual de desarrollo, se creía que una persona tenía 48 cromosomas. Y solo en 1956 pudieron calcular, numerar e identificar correctamente la relación entre la violación del número de cromosomas y algunas enfermedades hereditarias.
Después de 3 años, el científico francés J. Lejeune descubrió que una violación en las personas de desarrollo intelectual y resistencia a las infecciones está directamente relacionada con una mutación genómica. Se trataba de un extra de 21 cromosomas. Es uno de los más pequeños, pero contiene una gran cantidad de genes. Se observó un cromosoma adicional en 1 de cada 1,000 recién nacidos. Esta enfermedad cromosómica es con mucho la más estudiada y se llama síndrome de Down.
En el mismo año de 1959, se estudió y demostró que la presencia de un cromosoma X extra en los hombres conduce a la enfermedad de Kleinfelter, en la que una persona sufre de retraso mental e infertilidad.
Sin embargo, a pesar de que las anormalidades cromosómicas se observan y se estudian durante mucho tiempo, incluso la medicina moderna no es capaz de tratar enfermedades genéticas. Pero los métodos para diagnosticar tales mutaciones están bastante modernizados.
Causas del cromosoma superfluo
anomalía es la única razón para la aparición del cromosoma 47 en lugar de los 46. Los expertos en el campo de la medicina se ha demostrado que la causa principal de un cromosoma extra - la edad de la mujer embarazada. Cuanto mayor es la embarazada, mayor es la probabilidad de no separación de cromosomas. Solo por este motivo, se recomienda a las mujeres dar a luz hasta 35 años. En el caso de embarazo después de esta edad debe ser examinado.
Los factores que contribuyen a la aparición de un cromosoma extra, incluyen el nivel de aumento de anomalías en todo el mundo, el grado de contaminación del medio ambiente, y más.
Existe la opinión de que se produce un cromosoma extra si hay casos similares en el género. Es solo un mito: los estudios han demostrado que los padres cuyos hijos padecen una enfermedad cromosómica tienen un cariotipo perfectamente sano.
Diagnóstico aparición de un niño con una anomalía cromosómica
detección de violación de los cromosomas, llamado aneuploidía, se identifica la deficiencia embrión o el exceso de cromosomas. Se recomienda a las mujeres embarazadas mayores de 35 años someterse a un procedimiento para obtener una muestra de líquido amniótico. Si nos encontramos con una violación del cariotipo, la futura madre tendrá que interrumpir el embarazo, ya que el bebé nació toda la vida va a sufrir una enfermedad grave sin tratamiento efectivo.
Informe cromosomas generalmente tiene un origen materno, sin embargo se debe examinar no sólo las células fetales, pero también sustancias que se forman durante la maduración. Este procedimiento se llama diagnóstico de trastornos genéticos en cuerpos polares.
Síndrome de Down
El científico que describió por primera vez el mongolismo está inactivo. El cromosoma extra, la enfermedad de los genes en presencia de los cuales necesariamente se desarrolla, es ampliamente estudiado. Con el mongolismo, la trisomía ocurre en 21 cromosomas. Es decir, en lugar de la prescripción 46, el paciente recibe 47 cromosomas. El signo principal es un atraso en el desarrollo.
Los niños que tienen un exceso de cromosoma experimentan serias dificultades para aprender el material en el entorno escolar, por lo que necesitan un método de enseñanza alternativo. Además de lo mental, hay una desviación, y el desarrollo físico, a saber: ojos rasgados, cara plana, labios anchos, lengua plana, miembros cortos o largos y pies, una gran multitud de la piel en la zona del cuello. La esperanza de vida en promedio alcanza los 50 años.
Síndrome de Patau
La trisomía también incluye el síndrome de Patau, en el cual hay 3 copias de 13 cromosomas. Una característica distintiva es una violación del sistema nervioso central o su subdesarrollo. En los pacientes, se observan múltiples malformaciones, incluidas las cardiopatías congénitas. Más del 90% de las personas con síndrome de Patau mueren en el primer año de vida.
Síndrome de Edwards
Esta anomalía, como las anteriores, está relacionada con la trisomía. En este caso, estamos hablando de 18 cromosomas. El síndrome de Edwards se caracteriza por diversos trastornos. Básicamente, los pacientes experimentan deformación ósea, forma de cráneo alterada, problemas con los órganos respiratorios y el sistema cardiovascular. La esperanza de vida suele ser de unos 3 meses, pero algunos bebés viven hasta un año.enfermedades endocrinas
con anomalías cromosómicas
Además de estos síndromes, anomalías cromosómicas, hay otras en las que también existe la anomalía numérica y estructural. Estas enfermedades incluyen: triploides
- - un desorden cromosómico raro en el que su número modal es 69. El embarazo suele terminar principios de aborto involuntario, pero la supervivencia del niño no vive más de 5 meses, hay muchos defectos de nacimiento. El síndrome de Wolff-Hirschhorn
- es también una de las anormalidades cromosómicas más raras que se desarrolla debido a la eliminación del extremo distal del brazo corto del cromosoma. El área crítica de este trastorno es 16.3 en el cromosoma 4p. Síntomas: problemas de desarrollo, retraso en el crecimiento, convulsiones y características faciales típicas. Síndrome de Prader-Willi
- : la enfermedad es muy rara. Con tales cromosomas anómalos, 7 genes o algunas de sus partes en 15 cromosomas paternos no funcionan o se eliminan por completo. Síntomas: escoliosis, estrabismo, retraso en el desarrollo físico e intelectual, fatiga rápida.
¿Cómo criar a un niño con una enfermedad cromosómica?
Criar a un niño con enfermedades cromosómicas congénitas no es fácil. Para facilitar tu vida, debes seguir ciertas reglas. Primero, debemos superar inmediatamente la desesperación y el miedo. En segundo lugar, no hay necesidad de perder el tiempo buscando a los culpables, simplemente no existe. En tercer lugar, es importante determinar qué tipo de asistencia se requiere para el niño y la familia, y luego recurrir a especialistas para asistencia médica y psicológica-pedagógica.
En el primer año de vida, el diagnóstico es extremadamente importante, porque durante este período se desarrolla la función motora. Con la ayuda de profesionales, el niño adquirirá rápidamente habilidades motoras. Es necesario examinar al niño objetivamente en la patología de la visión y la audición. También se debe observar al niño en el pediatra, el psiconeurólogo y el endocrinólogo.
Se alienta a los padres a unirse a una Asociación especial para obtener valiosos consejos prácticos de personas que han superado esta situación y están listos para compartir.
El portador del cromosoma superfluo suele ser amigable, lo que facilita su educación, y también trata de obtener la aprobación del adulto tanto como pueda. El nivel de desarrollo de un bebé especial dependerá de lo difícil que será enseñarle habilidades básicas. Los niños enfermos se quedan atrás de los demás, pero requieren mucha atención. Siempre es necesario alentar la independencia del niño. Para inculcar habilidades de autoservicio sigue con el ejemplo, y luego el resultado no tardará mucho en esperar.
Los niños con enfermedades cromosómicas están dotados de talentos especiales, que deben ser divulgados. Esto puede ser música o dibujo. Es importante desarrollar el habla del bebé, jugar habilidades motrices activas y en desarrollo, leer y también acostumbrarse al régimen y la precisión. Si muestras toda la ternura, cuidado, atención y afecto al niño, él responderá lo mismo.
¿Puedo curar?
Hasta la fecha, las enfermedades cromosómicas no se pueden curar;cada método propuesto es experimental, y su efectividad clínica no está probada. Lograr el éxito en el desarrollo, la socialización y la adquisición de habilidades se ve ayudado por la asistencia médica y pedagógica sistemática.
Un niño enfermo siempre debe ser observado por especialistas, ya que la medicina ha alcanzado el nivel en el que es capaz de proporcionar el equipo necesario y varios tipos de terapia. Los maestros utilizarán enfoques modernos en el entrenamiento y la rehabilitación del bebé.