Pearsoni sündroom: sümptomid ja ravi
Pearsoni sündroom on väga haruldane geneetiline haigus, mis ilmneb juba lapsepõlves ja põhjustab enamasti surmajuhtumeid.
History of avastus
teiseks nimetuseks Pearson sündroom - kaasasündinud SIDEROBLASTANEEMIA koos eksokriinne kõhunäärmepuudulikkus. Haigus nimetati teadlase auks, kes kirjeldas seda 1979. aastal - NA Pierson. Sündroom on tunnustatud läbi pikkade vaatlus neli last sarnaste sümptomite: täheldasid nad SIDEROBLASTANEEMIA, mis ei ole tundlik tavapärase ravi puudumisega Eksokriinse pankrease funktsiooni ja patoloogia luuüdi rakke.
Esimestel lastel diagnoositi teine diagnoos - Schwahmani sündroom( kaasasündinud kõhunäärme hüpoplaasia).Kuid pärast vere ja luuüdi uurimist ilmnesid erinevused, mis põhjustasid Pearsoni sündroomi eraldi kategoorias.
haiguse põhjused Haiguse põhjuste uurimine kestis umbes kümme aastat. Arstid-geneetikud suutsid leida geneetilisi defekte, mis põhjustab mitokondriaalse DNA eraldamist ja dubleerimist.
Kuigi haigus on geneetiline, tekib mutatsioon tavaliselt spontaanselt ja haige laps on sündinud täiesti tervete vanemate jaoks. Mõnikord on täheldatud suhet oofalmopaatia esinemisega emal ja Pearsoni sündroomi arengut tema lapsel.
DNA defektid võivad ilmsiks luuüdi, atsinotsitah pankreases, samuti elundite, mis ei ole suunatud peamiselt haiguse - neer, südamelihas hepatotsüütides. Teiselt poolt on mõnedel patsientidel tüüpilise kliinilise ja laboratoorse pildi olemasolu korral mitokondriaalse DNA muutusi mitte tuvastada.
Lastel olevatel patsientidel esineb raua kogunemine maksas, neerude glomerulaaride skleroos ja tsüsti moodustumine. Mõnel juhul tekib südamelihase fibroos, mis põhjustab südamepuudulikkust.
Pankreas eritab kõigist Pearsoni tõvega patsientidest ebapiisava koguse lipaasi, amülaasi ja bikarbonaati. See sündroom avaldub näärmekoe atroofia ja selle järgneva fibroosiga.
Diagnostilised meetodid
Usutult saavad geneetilised patsiendid pärast mitokondriaalse DNA uuringut diagnoosida. Samuti mängib olulist rolli perifeerse vere normaalne analüüs: tõsise astme makrotsütüaline aneemia, neutropeenia ja trombotsütopeenia. Tähelepanuväärne on aneemia "tsiankobalamiini" ja rauapreparaatide ravi puudumine. Tänu
luuüdi punktsioon näed vähenemine koguarvust rakkude olemasolu vakuoole välimus erütroblastid ja sideroblastidega.
haiguse sümptomid
Alates lapse elu esimesest päevast võib kahtlustada Pearsoni sündroomi. Imikutel esineb haiguse sümptomid pahaloomulise aneemia ja insuliinisõltumatu suhkurtõve vormis. Oksendamine on nahal, unisus, letargia, kõhulahtisus, perioodiline oksendamine, lapsel on kehv kaal. Toit ei ole peaaegu seedimata, steatorrhea on iseloomulik. On diabeedi sümptomid, vere glükoosisisalduse tõus ja ilmneb tendents atsidoosiks. Maksa-, neeru- ja südamepuudulikkuse võimalik areng. Mõnikord
arvatud aneemia tekib pantsütopeenia( puudujääk mitte ainult erütrotsüüdid vaid ka valgelibled ja vereliistakud), millel on kalduvus verejooksude ja infektsioone kinnitusosa. 
ravi ja prognoos Kahjuks ei tea arstid ikka veel, kuidas Pearsoni sündroomi võita. Ravi on mittespetsiifiline ja annab ainult lühiajalisi tulemusi.
aneemia ei reageeri standardravile ja nõuab sagedast vereülekannet. Pankrease funktsiooni parandamiseks on ette nähtud ensüümide manustamine ja metaboolsete häirete korrigeerimiseks infusioonravi. Harvadel juhtudel tehakse luuüdi siirdamist.
Pearsoni sündroomil on ebasoodne prognoos: lapsed, kes jäid füüsilises arengus tagasi, surevad kõige enam kaks aastat. Eraldi juhtudel elavad patsiendid efektiivse säilitusravi tõttu pikemaks ajaks, kuid vanemas eas haigus põhjustab Cairns-Seir'i sündroomile iseloomulikku lihaste atroofiat.
Haigusjuhu raskus sõltub suuresti DNA kahjustuse määrast.