Waardenburgi sündroom: tunnused, põhjused, päriliku tüüp

Üks haigusrühmadest on kaasasündinud patoloogia. Enamikul juhtudel on neid võimatu takistada. Sellistest tingimustest tuntakse ära pärast lapse sündi. Geneetilisi haigusi iseloomustavad mitmesugused ilmingud. Enamikul juhtudel on need siseorganid ja välised kõrvalekalded.Üks kaasasündinud patoloogiat on Waardenburgi sündroom. Sellel on iseloomulikud jooned, mis eristavad seda teistest geneetilistest defektidest. Nende hulka kuuluvad: kuulmiskahjustus, erinevad silmavärvid, patsientide spetsiifiline välimus. Selle haiguse diagnoosimiseks on vaja mitut spetsialisti küsitlust.

Mis on Waardenburgi sündroom?

See haigus ei kehti haruldaste geneetiliste defektide kohta. Keskmiselt on patoloogia esinemissagedus 1 4000 vastsündinu kohta. Waardenburgi sündroomi võib kahtlustada juba varases eas, kuna tema peamised ilmingud on imiku ebatavaline välimus ja kuulmiskaotus. Haigust kirjeldati kahekümnenda sajandi keskel. Avatud Prantsusmaa Waardenburgi geneetiline patoloogia ophthalmologist. Ta õppis lastegruppi, kellel olid sellised tunnused nagu Kreeka profiil, särava silma värv( mõnel juhul erinevad) ja kurtus. Lisaks on sündroomil palju muid ilminguid, mille kombinatsioon võib erineda.

Haigestumine diagnoositakse nii tüdrukute kui ka poiste puhul. Haiguse esinemissagedus ei ole seotud soo ja rahvuse järgi. Selle patoloogia tekkimise oht suureneb järsult, kui mõnes pereliikmes on geneetiline anomaalium. Praegu on Waardenburgi sündroomi mitmesugused variandid. Klassifikatsioon põhineb geneetilistel muutustel.

-i patoloogia arengu põhjused Üks suhteliselt hiljuti avastatud kaasasündinud haigustest on Waardenburgi sündroom. Sellise patoloogilise seisundi pärimise tüüp on autosoomiline valitsev seisund. See viitab vanematele lastele defektsete geenide ülekandmise kõrgele riskile. Haiguse pärimise tõenäosus on 50%.Haiguse arengu põhjuseks on mõnedes geenides mutatsioonid.Üks neist on vastutav melanotsüütide - pigmentrakkude moodustumise eest. Selle geeni mutatsioonid põhjustavad ebatavalist silmade värvi ja heterokroomiat( iirise erinevat värvust).

Mõnikord ei ole haigus seotud koormatud pärilikkusega. Sellistel juhtudel ei saa öelda, miks on geneetilised muutused toimunud. On teada, et need esinevad emakasisese arengu perioodil. Riski tegurid hõlmavad nakkushaigusi, mis esinevad raseduse ajal. Samuti võib põhjus olla stressirohke toime, ravimimürgistus, halvad harjumused jne.

Patoloogilise seisundi variandid

Waardenburgi sündroom on 4 tüüpi. Need liigitatakse vastavalt pärimise tüübile ja geneetiliste häirete olemusele. Kõige sagedamini esineb esimese tüüpi patoloogia. Seda iseloomustab teise kromosoomi geeni MITF ja PAX3 mutatsioon. Päritüüp on autosomaalne valitsev seisund. PAX3 geen vastutab transkriptsioonifaktori tootmise eest, mis omakorda kontrollib neuraalsete purpurrakkude migratsiooni.

Waardenburgi sündroomi teist tüüpi on täheldatud 20-25% juhtudest. Patoloogilised geenid asuvad 3 ja 8 kromosoomis. Esimene - osaleb pigmentrakkude moodustamises. Teine vastutab valkude transkriptsiooni aktiveerivate tegurite kodeerimise eest.

Kolmanda tüübi haiguses esineb PAX3 geeni rikkumine. Seda tüüpi patoloogiat iseloomustab voolu tõsidus. Erinevalt esimesest tüübist ei ole muteeruv geen hetero-, kuid homosügootses olekus. Mõnikord on mõttetu mutatsioonid.

Neljandat tüüpi haigusi iseloomustab autosomaalne retsessiivne pärand. Patoloogia edasikandumise risk on 25%.Defektne geen lokaliseeritakse kromosoomis 13.See on seotud B-endoteeli proteiini moodustamisega.

Waardenburgi sündroom:

sümptomid Erinevad suurte ja väikeste patoloogiliste kriteeriumide vahel. Esimesed on leitud enamikul juhtudel. Need hõlmavad järgmist:

1. heterohromia. Erineva silma värviga inimesed moodustavad umbes 1% kogu Maa elanikkonnast. Heterokromaas ei ole alati seotud patoloogilise sündroomiga.
2. Sisemise silma nurga nihe. Seda nähtust nimetatakse "televisiooniks".
3. Bright blue iris color.
4. hallide juuste varjualuse olemasolu.
5. Nina laiune sild.
6. Raske kuulmiskaotus, mõnel juhul kurtus.
7. Väike osakaal näo kolju keskosast.
8. Nende sümptomite kombineerimine Hirschsprung'i tõvega. Seda patoloogiat iseloomustab seedetrakti inervatsiooni rikkumine.

Väikesed sümptomid võivad sisaldada erinevaid sümptomeid. Neist sõrme kontraktuurid tükeldamine selgroogu, sündaktüülia, naha muutused( esinemine suure hulga mutid, leucoderma).Sageli esineb nina tiibade hüpoplaasia ja suprakeaarkaaride vähenemine. Seda näokonfiguratsiooni nimetatakse "Kreeka profiiliks".Mõnedel patsientidel on selliseid defekte nagu "hundi suu" või "hane lips".

diagnoosi väärarendite

inimeste erinevaid silmade värv on haruldane, kuid see sümptom ei ole alati viidata geneetiline haigus. Kui selline tunnusmärk kombineeritakse kuulmislangus ja iseloomulike Välisplaanilt juuresolekul Waardenburg sündroom on tõenäoline. Diagnoosi kinnitamiseks on vaja spetsiaalseid konsultatsioone. Kohustuslik eksam otolaryngologist, oftalmoloog, dermatoloog. On oluline teada saada pärilik anamnees. Geneetiline uuring tehakse diagnoosi kinnitamiseks. Pärast seda tehakse kindlaks, kas Waardenburgi sündroom on olemas. Uuringute tase patsientidel on normaalne. See erineb selle haiguse paljude teiste pärilike patoloogiatega. Waardenburg sündroom Ravi

Nagu teistegi kromosomaalse haiguste etiotrop ravi Waardenburg sündroom ei eksisteeri. Arstide tegevus on suunatud patoloogia sümptomite kõrvaldamisele. Kuklakahjustuse vältimiseks tehakse kahtlane aparatuuri implantatsioon. Kui patoloogia on kombineeritud Hirschsprungi haigusega, on vaja soolele operatsiooni. Mõnel juhul on füsioteraapia ette nähtud. Mõnikord plasmakirurgia näol.

ennetamine geneetilise sündroomi

tõenäosus, et Waardenburg sündroom areneb lapse haiguse üks vanematest on väga kõrge. Seetõttu toimub raseduse ajal loote geneetilise uuringu läbiviimine. See on vajalik koormatud pärilikkuse korral.

Kui sugulaste sellist haigust ei täheldatud, ei pruugi haiguse arengut takistada. Geneetiliste häirete vältimiseks on soovitatav vältida stressi ja muid teratogeense toimega tegureid. Prognoos elule selle patoloogia kohta on soodne.